Har dit barn disse symptomer? Lad os lære om Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS)

I dag skal vi tale om en sjælden genetisk tilstand, som betyder, at ikke alle ser den. Den kaldes Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS). Du har måske ikke engang hørt om dette navn. Men det er meget vigtigt at være opmærksom på sådanne tilstande, for så kan vi hurtigt genkende symptomerne og få den nødvendige lægehjælp.

Hvad er Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS)?

Kort sagt er Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS) en sjælden genetisk tilstand, der påvirker forskellige dele af vores krop. Det forårsager primært usædvanlige ansigtstræk hos et barn, for tidlig sammenvoksning af kranieknoglerne (dette kaldes "kraniosynostose"), forskellige skeletforandringer, problemer med hjernen og nervesystemet (f.eks. forsinkelser i intellektuel udvikling) og nogle gange visse hjertefejl.

Der er to andre navne for denne tilstand, "Marfanoid-kraniosynostose syndrom" og "Shprintzen-Goldberg kraniosynostose syndrom". Selvom navnene kan virke lidt komplicerede, er nøglen til at forstå, at dette er en genetisk tilstand.

Hvor almindelig er SGS?

Shprintzen-Goldberg syndrom er faktisk en meget sjælden tilstand. Indtil videre har lægejournaler kun nævnt færre end 50 tilfælde af denne sygdom. Det betyder, at der kun er en håndfuld mennesker med denne sygdom i verden.

En anden ting ved dette er, at symptomerne på SGS minder noget om to andre genetiske tilstande kaldet Marfan syndrom og Loeys-Dietz syndrom, så det kan nogle gange være lidt vanskeligt for læger at diagnosticere det præcist. Derfor er det svært at sige præcist, hvor mange mennesker der rent faktisk har denne tilstand.

Hvad er forskellen mellem Shprintzen-Goldberg syndrom, Marfan syndrom og Loeys-Dietz syndrom?

Selvom symptomerne på disse tre tilstande kan ligne hinanden, er de forårsaget af forskellige genetiske mutationer . Specifikt er personer med SGS mere tilbøjelige til at have intellektuelle handicap. De har også en lavere risiko for hjertesygdomme end dem med Marfan syndrom og Loeys-Dietz syndrom. Men husk, at alle disse ting kan variere fra person til person.

Hvad er årsagerne til Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS)?

I de fleste tilfælde er hovedårsagen til SGS en mutation i et gen kaldet '(SKI)' i vores krop. Dette SKI-gen producerer et protein, der hjælper i mange vigtige processer i vores celler, såsom vækst, deling, bevægelse, modning og død.

Tænk bare, da dette SKI-protein findes i forskellige væv i vores krop, kan en ændring i dette gen påvirke forskellige dele af kroppen. Derfor ser vi forskellige symptomer ved SGS.

Nogle SGS-patienter har dog ikke SKI-genmutationen, så forskere undersøger stadig andre mulige årsager til tilstanden i sådanne tilfælde.

Er det noget, der kommer fra generation til generation?

I de fleste tilfælde er Shprintzen-Goldberg syndrom ikke arveligt.Denne genetiske mutation forekommer normalt tilfældigt, det vil sige efter undfangelsen, i fosterstadiet. Derfor har mange mennesker med denne tilstand ingen familiehistorie med sygdommen.

Tilstanden kan dog meget sjældent overføres fra forælder til barn. Hvis den gives videre, sker det i et autosomalt dominant mønster. Kort sagt betyder det, at selvom et barn arver en kopi af det muterede gen fra kun den ene forælder, kan barnet stadig udvikle tilstanden.

Hvad er symptomerne på Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS)?

Symptomerne på SGS kan variere meget fra person til person. Nogle mennesker har meget milde symptomer, mens andre kan have alvorlige symptomer. Disse symptomer kan påvirke forskellige dele af kroppen.

Symptomer på for tidlig sammenvoksning af kranieknoglerne (`(kraniosynostose)`):

Hvis knoglerne i et barns hoved smelter sammen for tidligt, enten i livmoderen eller ved fødslen, opstår der en tilstand kaldet "kraniosynostose", med symptomer som:

• Et aflangt, smalt hoved.
• Øget afstand mellem øjnene, øjne der stikker fremad eller skråner nedad.
• En høj, smal gane (øverst i munden).
• En høj, fremtrædende pande.
• En lille bundkrog.
• Ørerne er lavere ansat end normalt og nogle gange drejet tilbage.

Andre skeletabnormaliteter:

Derudover kan andre ændringer i skelettet ses, såsom:

• Ledhypermobilitet.
• Klumpfod.
• Bryst, der rager frem eller nedsænket (Pectus excavatum/carinatum).
• Skoliose.
• Permanent bøjede fingre (`(Camptodactyly)`).
• Længere arme og ben end normale.
• Lange, tynde fingre (`(Arachnodactyly)`). Nogle siger, at de ligner benene på en edderkop.

Nogle andre mennesker kan også opleve symptomer som disse:

• Hjerneafvigelser, for eksempel overskydende væske i hjernen (hydrocephalus).
• Udviklingsforsinkelser og milde til moderate intellektuelle handicap.
• Problemer med fordøjelsessystemet, for eksempel forstoppelse eller forsinket tømning af maven (gastroparese).
• Abdominale eller bækkenbrok (`(brok)`).
• Udtynding af huden, som om den var synlig igennem den, og let på at få blå mærker.
• Vejrtrækningsbesvær.
• Muskelsvaghed (hypotoni). Dette betyder en tilstand, hvor kroppen føles livløs.

Sjældne hjertesymptomer:

Disse sker ikke for alle, men nogle mennesker kan udvikle hjertelidelser som disse:

• Aortaaneurisme (en svækkelse af aortavæggen).
• Blodet flyder baglæns, fordi aortaklappen ikke lukker ordentligt (aortastegning).
• Forstørrelse af aorta-roden (`(Aortarodudvidelse)`).
• Blodlækage fra en hjerteklap (`(mitralventilinsufficiens)`).
• Mitralklapprolaps (forkert funktion af hjertets mitralklap).

Det vigtige er, at ikke alle patienter med SGS har alle disse symptomer. Nogle mennesker har måske kun nogle få af dem, og symptomernes sværhedsgrad kan variere.

Hvordan diagnosticeres Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS)?

Det kan være lidt udfordrende at diagnosticere SGS. Som jeg nævnte før, kan diagnosen nogle gange blive forsinket, fordi det er en sjælden tilstand og kan forveksles med Marfan syndrom eller Loeys-Dietz syndrom.

En læge stiller en diagnose primært baseret på symptomer og tegn. Dette betyder en omhyggelig undersøgelse af barnets fysiske udseende, udvikling og andre helbredsproblemer. Nogle gange kan genetisk testning bekræfte SKI-genmutationen. Men fordi personer uden denne genmutation også kan have SGS, er der i øjeblikket ingen andre specifikke tests, der kan hjælpe med diagnosen.

Hvordan behandles Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS)?

Desværre findes der i øjeblikket ingen specifik kur mod denne tilstand. Hovedmålet med behandlingen af ​​Shprintzen-Goldberg syndrom er at håndtere symptomerne og hjælpe patienten med at leve et så godt liv som muligt.

Behandlingsmulighederne kan variere afhængigt af patientens symptomer. Her er et par eksempler:

• Gør det lettere at gå ved at bruge ben- eller rygstøtter (`(bøjler)`).
• Brug af sonde, hvis det er nødvendigt, for at sikre korrekt ernæring.
• Administration af medicin til behandling af hjertesygdomme.
• Kirurgi for at korrigere hjertefejl eller skeletproblemer i kraniet, rygsøjlen eller brystet.
• Hvis luftvejene er blokeret, kan der laves en kirurgisk åbning (trakeostomi) foran på halsen.

Din læge kan også anbefale disse tests en gang om året eller hvert andet år, da de kan hjælpe dig med at se, om der er ændringer i din tilstand:

• Knogletæthedstest.
• Ekkokardiografitest til overvågning af hjertet.
• Magnetisk resonansangiografi (MRA) eller computertomografiangiografi (CTA) tests for at undersøge blodkar.
• Tjek for eventuelle ændringer i skelettet (røntgenbilleder).

Et team af specialister kan være nødvendigt for at behandle en person med Shprintzen-Goldberg syndrom. Dette team kan omfatte specialister såsom:

• Kardiolog
• Kraniofacial kirurg (hoved- og ansigtsknoglekirurg)
• Genetiker
• Hjerne- og nervesystemkirurg (`(Neurokirurg)`)
• Ergoterapeut - En person, der hjælper folk med at udføre daglige opgaver lettere.
• Øjenlæge - for synsproblemer (f.eks. nærsynethed).
• Oral kirurg - Til problemer relateret til tænder og kæber.
• Ortopædkirurg (knogle-, led- og rygkirurg)
• Børnelæge
• Fysioterapeut - En person, der hjælper med at forbedre bevægelse og fysisk funktion.
• Psykolog
• Radiolog (`(Radiolog)`) - til medicinsk billeddannelse.
• Talepædagog (`(Talepædagog)`) - for talevanskeligheder.

Det er med hjælp fra alle disse mennesker, at vi kan yde den bedste behandling og pleje til patienten.

Kan Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS) forebygges?

Der er i øjeblikket ingen måde at forhindre den genetiske mutation, der forårsager Shprintzen-Goldberg syndrom. Dette skyldes, at det ofte forekommer tilfældigt. Forskerne er heller ikke sikre på, hvilke andre faktorer der bidrager til det udover SKI-genet.

Hvad er den forventede levealder med Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS)?

Den forventede levetid (prognose) for en person med SGS afhænger af tilstandens sværhedsgrad. I tilfælde med milde symptomer er den forventede levetid muligvis ikke signifikant påvirket. I tilfælde, hvor hjernen, hjertet eller fordøjelsessystemet er alvorligt påvirket, kan den forventede levetid dog være forkortet.

Hvad skal jeg ellers spørge min læge om Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS)?

Når du finder ud af, at dit barn har Shprintzen-Goldberg syndrom, kan du have mange spørgsmål. I sådanne tilfælde er det en god idé at stille dit lægeteam spørgsmål som:

• Er denne genetiske mutation arvet, eller er den opstået ved en tilfældighed?
• Hvilke systemer i barnets krop påvirker denne tilstand?
• Hvilken behandling har mit barn brug for?
• Hvad er de symptomer eller tegn, der kræver akut lægehjælp?
• Vil mit barn have udviklingsforsinkelser eller intellektuelle handicap?
• Vil denne tilstand forkorte mit barns levetid?
• Hvilken slags specialister skal vi se? Hvor ofte?
• Skal mit barns knogler, hjerte, blodkar og hjerne kontrolleres regelmæssigt?
• Findes der støttegrupper, der kan hjælpe os med at leve med denne tilstand?
• Anbefaler du genetisk rådgivning eller testning?

Selvom Shprintzen-Goldberg syndrom er en sjælden genetisk tilstand, er det vigtigt at være opmærksom på den og søge lægehjælp hurtigst muligt. Hvis du tror, ​​at dit barn har disse symptomer, skal du kontakte en specialist for at få stillet en præcis diagnose.

Husk endelig dette (besked til hjemmet)

Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS) er en meget sjælden genetisk tilstand, der kan forårsage ændringer i et barns ansigt, skelet, hjerne og muligvis endda hjertet.Dette kan være arveligt, eller det kan forekomme tilfældigt.

Selvom der ikke findes nogen kur, findes der en række behandlinger, der kan hjælpe med at håndtere symptomerne. Med støtte fra et team af specialister kan dit barn leve så godt som muligt. Hvis du har mistanke om, at dit barn har disse symptomer, skal du ikke være bange for at tale med en læge. Tidlig diagnose og korrekt behandling kan gøre en stor forskel. Husk, at du ikke er alene. Der findes støttegrupper og ressourcer, der kan hjælpe familier, der har disse lidelser.

` Shprintzen-Goldberg syndrom, SGS, genetiske sygdomme, kraniosynostose, SKI-gen, skeletabnormaliteter, udviklingsforsinkelser, sjældne sygdomme