Lad os lære præcist om genetiske lidelser

Vi arver alle ting fra vores forældre, ikke? Ting som hudfarve, hårtekstur, øjenfarve. Det er ting, vi får fra vores forældres gener. Men sammen med disse gode ting kan nogle sygdomme også arves fra vores efterkommere. Vi kalder simpelthen sådanne sygdomme, der kommer gennem gener, for 'genetiske lidelser'. Det er meget vigtigt at vide om dette, fordi det vil hjælpe os med at træffe beslutninger om os selv og vores børns fremtid.

Hvad er en genetisk lidelse præcist?

For at forstå dette, lad os først tale lidt om gener og DNA. Forestil dig, at vores krop er en stor bygning. Der er en komplet plan for at bygge den bygning, en stor bog, der indeholder hver eneste lille detalje. På samme måde er der inde i hver celle i vores krop et sæt instruktioner, der indeholder information om, hvordan cellen skal fungere, hvordan vi ser ud, og alle vores egenskaber. Dette sæt instruktioner er det, vi kalder DNA (deoxyribonukleinsyre) .

Vi kalder 'gener' de dele af denne lange DNA-kæde, der giver specifikke instruktioner. For eksempel er der et gen, der bestemmer farven på dine øjne, et gen, der bestemmer teksturen på dit hår osv.

Hvad sker der nu, hvis der er en ændring, skade eller fejl i instruktionerne i disse gener? Det påvirker kroppens normale funktion. En sådan skadelig ændring i et gen kaldes en mutation . Vi kalder sygdomme forårsaget af en sådan mutation eller af en ændring i størrelsen af ​​de strukturer (kromosomer), der indeholder vores gener, for 'genetiske sygdomme'.

Hvad er de vigtigste typer af genetiske sygdomme?

Genetiske sygdomme kan opdeles i tre hovedtyper. Disse klassifikationer er baseret på, hvordan de opstår.

Hvad er de mest almindelige genetiske sygdomme?

Der findes tusindvis af genetiske sygdomme. Nogle er meget almindelige, nogle er meget sjældne. Lad os se på nogle af de mere almindelige sygdomme, der falder ind under de tre kategorier, vi diskuterede tidligere.

Hvad er årsagerne til genetiske sygdomme?

Som vi diskuterede tidligere, er den primære årsag en mutation i generne. Lad os forstå dette lidt mere enkelt.

Vores gener er som et sæt instruktioner til at producere de proteiner, vores kroppe har brug for. Disse proteiner styrer næsten alle processer i vores kroppe. Når et gen har en mutation, går disse instruktioner galt. Så kan to ting ske:

1. Enten produceres de nødvendige proteiner slet ikke.

2. Eller der er en defekt i de proteiner, der produceres, så de ikke fungerer korrekt.

Begge disse faktorer forstyrrer kroppens normale processer og forårsager sygdom. Nogle mutationer nedarves fra generation til generation. Men nogle gange, uden nogen familiehistorie, kan en person udvikle en ny genmutation i løbet af sit liv. Der er flere miljøfaktorer (mutagener), der påvirker dette.

• Eksponering for kemikalier: Ting som nogle pesticider og kemikalier, der frigives fra fabrikker.
• Stråleeksponering: Overdreven eksponering for stråling, såsom røntgenstråler.
• Rygning: Kemikalier i tobak kan skade DNA.
• Skadelige ultraviolette stråler fra solen (UV-eksponering): Disse kan forårsage tilstande som hudkræft.

Hvad er symptomerne på disse sygdomme?

Symptomerne på en genetisk sygdom varierer meget. De afhænger af hvilket gen der er påvirket, hvilken del af kroppen der er påvirket, og sygdommens sværhedsgrad. Nogle symptomer er synlige ved fødslen. Andre kan opstå i barndommen, ungdomsårene eller endda voksenalderen.

Dette er nogle af de almindelige symptomer:

• Adfærdsændringer eller problemer.
• Vejrtrækningsbesvær.
• Kognitive underskud, såsom hjernens manglende evne til at bearbejde information korrekt.
• Udviklingsproblemer, såsom forsinkelser i tale eller sociale færdigheder.
• Vanskeligheder med at synke mad eller manglende evne til at absorbere næringsstoffer ordentligt.
• Eventuelle abnormiteter i lemmer eller ansigt, såsom manglende fingre eller læbe-ganespalte.
• Bevægelighedsproblemer på grund af muskelstivhed eller svaghed.
• Neurologiske problemer såsom anfald eller slagtilfælde.
• Nedsat kropsvækst eller lav statur.
• Syns- eller hørenedsættelse.

Hvordan finder man ud af, om man har en genetisk sygdom?

Hvis nogen i din familie har en genetisk sygdom, og du har mistanke om, at du har den, er det bedst at se en læge og søge genetisk rådgivning . Genetisk testning kan ofte bekræfte, om du har en genetisk mutation relateret til en bestemt sygdom.

Der er flere tests, som kan udføres af en person, der er ved at stifte familie, eller en gravid mor.

Test af transportør

Dette er en blodprøve. Den kan afgøre, om du eller din partner bærer et defekt gen for en genetisk sygdom uden at vise nogen symptomer (er bærere). Denne test er en god mulighed for alle, der planlægger at få et barn, selvom der ikke er nogen familiehistorie med sygdommen.

Prænatal screening

Denne test kan bestemme risikoen for, at en baby i livmoderen har en almindelig kromosomfejl som Downs syndrom, ved at undersøge en blodprøve taget fra den gravide mor.

Prænatal diagnostisk testning

Dette kan hjælpe med at afgøre mere præcist, om barnet har en genetisk sygdom. Til dette formål tages en lille mængde fostervand, som testes. Denne test kaldes fostervandsprøve .

Screening for nyfødte

Denne test udføres på en lille blodprøve taget fra hælen på alle nyfødte babyer. Den udføres også rutinemæssigt på hospitaler i Sri Lanka. Dette muliggør tidlig opdagelse af nogle behandlingsbare genetiske sygdomme og giver barnet mulighed for at modtage den nødvendige behandling så hurtigt som muligt.

Hvad er behandlingerne for genetiske sygdomme?

Det er, hvad vi alle gerne vil vide. Men sandheden er, at de fleste genetiske sygdomme ikke kan helbredes fuldstændigt. Men bare rolig. Selvom sygdommen ikke kan helbredes fuldstændigt, findes der mange behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne, forhindre sygdommen i at forværres og gøre livet lettere.

Den type behandling, du har brug for, afhænger af tilstandens art og sværhedsgrad.

• Kemoterapibehandlinger , såsom medicin til at kontrollere symptomer eller til at kontrollere unormal cellevækst i tilstande som kræft.
• Ernæringsrådgivning eller kosttilskud, der hjælper din krop med at få den næring, den har brug for.
• Fysioterapi, ergoterapi eller taleterapi kan være nødvendig for at opretholde maksimal evne.
• Blodtransfusion for at genoprette niveauet af sunde blodlegemer.
• Kirurgi for at korrigere unormale strukturer eller behandle komplikationer.
• Specialiserede behandlinger såsom strålebehandling mod kræft.
• Organtransplantation : Udskiftning af et dysfunktionelt organ med et sundt.

Hvordan ser fremtiden ud for en person, der lever med denne type sygdom?

Det er svært at give et enkelt svar på dette spørgsmål, fordi det varierer meget fra sygdom til sygdom. Et barn med nogle meget sjældne og alvorlige medfødte sygdomme, såsom anencefali, lever muligvis kun et par dage.

Men en tilstand som en isoleret læbespalte påvirker ikke den forventede levetid. De kan dog stadig have brug for regelmæssig specialiseret lægebehandling og pleje for at leve et normalt liv. Det vigtige er, at mange mennesker med genetiske sygdomme kan leve meningsfulde og gode liv med korrekt lægelig rådgivning og behandling.

Kan en genetisk sygdom forebygges?

Der er meget få ting, vi kan gøre for at forebygge genetiske sygdomme, fordi de ligger i vores DNA. Men gennem genetisk rådgivning og testning kan du lære om din risiko. Du kan også finde ud af, hvor sandsynligt det er, at dine børn arver bestemte sygdomme. Denne viden kan hjælpe dig med at træffe vigtige beslutninger, såsom at planlægge en familie.