Kender du til seglcelleanæmi? Lad os tale om det!

Har du nogensinde hørt navnet 'seglcelleanæmi'? Måske lyder navnet lidt mærkeligt, eller endda lidt skræmmende. Men det er en genetisk tilstand relateret til vores blod. Kort sagt sker der, at vores røde blodlegemer, det vil sige de røde blodlegemer i blodet, ændrer form. Ligesom en segl (derfor kaldes den 'segl'). Denne ændring kan forårsage forskellige helbredsproblemer. Skal vi tale lidt mere detaljeret om dette i dag?

Hvad er seglcelleanæmi? Hvad sker der præcist?

Seglcelleanæmi er, hvad lægerne kalder den mest alvorlige form af den store gruppe kaldet 'seglcelleanæmi'. Dette er en medfødt, dvs. arvelig blodsygdom . Hovedårsagen til dette er en genetisk mutation. På grund af denne genetiske mutation er de røde blodlegemer, der produceres i vores krop, normalt ikke runde, men bøjede og strakte som en segl (formet som bogstavet C). Læger kalder også disse for "seglceller".

Se nu, vores normale røde blodlegemer er runde og fleksible, så de nemt kan bevæge sig gennem vores sarte blodkar og transportere ilt til alle dele af kroppen, alle organer og alle væv. Men disse seglformede røde blodlegemer er stive og klæbrige . Så de bevæger sig ikke let gennem blodkarrene, men har tendens til at sætte sig fast nogle steder. Ligesom en trafikprop på en vej. Den anden ting er, at disse 'seglceller' nedbrydes og dør hurtigere end normale røde blodlegemer. På grund af alt dette falder antallet af raske røde blodlegemer i din krop, hvilket forårsager alvorlig anæmi. Det vil sige mangel på blod.

Tidligere havde babyer født med denne sygdom en meget lav chance for at overleve til voksenalderen. Men med fremskridt inden for medicin, tidlig opdagelse og nye behandlinger har dette ændret sig dramatisk. Mange mennesker lever nu til de bliver 50 år eller mere.

Hvor almindelig er denne sygdom i Sri Lanka? Hvem har størst sandsynlighed for at få den?

Det er faktisk svært at finde statistikker om denne sygdom i Sri Lanka. Men når man ser på verden, er sygdommen særligt almindelig hos mennesker af afrikansk, sydeuropæisk, mellemøstlig eller asiatisk-indisk afstamning. Det betyder, at der er en genetisk sammenhæng.

Hvad er symptomerne på seglcelleanæmi?

Symptomerne på denne sygdom kan variere fra person til person, men der er nogle almindelige symptomer:

• Træthed fra anæmi: Når denne tilstand opstår hos små babyer, kan de græde ofte, føle sig utilpas og nægte at amme.
• Hyppige infektioner:Denne sygdom skader vores milt. Milten er en vigtig del af vores immunsystem. Så når den er svag, er der større risiko for at udvikle sygdomme og infektioner. Men takket være de antibiotika og vacciner , der nu er tilgængelige, er denne risiko blevet reduceret betydeligt.
• Smerte: Dette er et af de mest almindelige og uheldige symptomer på denne sygdom. Kroppens væv får ikke nok ilt, hvilket forårsager vævsskader. Denne skade er det, der forårsager smerte. De mest almindelige områder med smerte er arme, ben, bryst og ryg. Nogle gange kan det starte som en let smerte og gradvist tiltage, eller det kan pludselig blive uudholdelig smerte.
• Smertefuld hævelse i hænder og fødder: Dette er et af de første tegn på seglcelleanæmi hos en baby. Hævelsen opstår, fordi de seglformede røde blodlegemer sætter sig fast i de sarte blodkar i babyens hænder og fødder og blokerer blodgennemstrømningen.
• Gule øjne og hud fra gulsot: Vores lever er ansvarlig for at filtrere røde blodlegemer. Ved seglcelleanæmi ophobes et stof kaldet bilirubin, som frigives fra seglceller, der dør hurtigt, i kroppen og forårsager gulsot.

Disse symptomer begynder normalt at vise sig, når babyen er omkring 6 til 9 måneder gammel . Med tiden, efterhånden som antallet af unormale (maligne) celler i kroppen stiger, kan symptomerne ændre sig og blive mere alvorlige.

Hvorfor udvikler seglcelleanæmi sig? Hvad forårsager det?

Seglcelleanæmi er forårsaget af genetiske mutationer i vores gener. Helt specifikt findes der et gen kaldet HBB-genet. Dette gen instruerer os i at danne et protein kaldet beta-globin, som er en del af vores hæmoglobin. Hæmoglobin er, som du ved, det vigtigste, der hjælper vores røde blodlegemer med at transportere ilt.

Så for at få seglcelleanæmi skal man arve det samme ændrede gen fra både sin mor og far . Nogle gange, hvis man arver to ændrede gener fra begge forældre, kan man udvikle andre, muligvis mindre alvorlige, former for seglcelleanæmi. Læger kalder disse 'variante genetiske mutationer'.

Hvilke komplikationer kan opstå på grund af denne tilstand?

Seglcelleanæmi kan forårsage alvorlige, nogle gange livstruende, komplikationer . For eksempel har personer med denne sygdom ofte brug for akut lægehjælp og hospitalsindlæggelse, især for tilstande kaldet akut brystsyndrom (ACS) og vaso-okklusiv krise (VOC).

Der er andre komplikationer:

• Kronisk nyresygdom: Denne tilstand kan opstå, når nyrerne ikke får nok ilt, hvilket forårsager vævsskade.
• Løsne nethinder: Dette kan ske, hvis seglceller blokerer blodkarrene i øjet.
• Priapisme (smertefuld erektion): En tilstand forårsaget af blokering af blodkar i penis.
• Miltsekvestrering: Hvis seglceller bliver fanget i milten og blokerer blodgennemstrømningen, kan dette forårsage pludselig, alvorlig anæmi.
• Slagtilfælde: Enhver med seglcelleanæmi, selv små børn (pædiatrisk slagtilfælde ), er i fare.

Hvad er akut brystsyndrom (ACS)?

Dette er den mest almindelige komplikation ved seglcelleanæmi. Det er også den hyppigste dødsårsag og den næsthyppigste årsag til indlæggelse. Dette sker, når seglceller klumper sig sammen og blokerer blodkarrene i lungerne. Symptomer omfatter:

• Pludselige brystsmerter.
• Hoste.
• Feber.
• Vejrtrækningsbesvær.

Hvad er vaso-okklusiv krise (VOC)?

Det er her, at seglceller blokerer blodkarrene. Læger kalder dette også en "akut smertekrise". Ved VOC kan der opstå uudholdelige smerter i arme, ben, lænd og mave.

Nogle gange kalder læger VOC'er for den "usynlige sygdom". Fordi det eneste symptom i de fleste tilfælde er smerte. Der er ingen tegn på en skade eller anden sygdom. Det gør bare ondt.

Den primære behandling for denne stærke smerte er opioidbaserede smertestillende midler. Nogle undersøgelser har dog vist, at dette opioidbehov kan føre til social isolation hos personer med seglcelleanæmi, hvilket kan føre til depression og angst. Dette er endnu en udfordring at stå over for, når man lever med denne sygdom.

Hvordan diagnosticeres denne sygdom? (Diagnose)

Læger diagnosticerer seglcelleanæmi ved først at undersøge dig. De kan mærke din milt eller lever. De vil spørge om dine symptomer, især smerter i dine arme og ben, og om din mave. De vil også spørge om dine tidligere sygdomme, og om du har haft nogen infektioner. Derefter kan de udføre tests såsom:

• Komplet blodtælling (CBC): Dette involverer flere tests, der specifikt ser på dine røde blodlegemer.
• Hæmoglobinelektroforese: Også kaldet højtydende væskekromatografi, analyserer denne test dit hæmoglobin for at detektere og måle den unormale type hæmoglobin, der forårsager seglcelleanæmi.
• Genetiske tests: Din læge kan bestille disse tests for at se, om du har de genetiske ændringer, der forårsager seglcelleanæmi.

Hvad er behandlingerne for dette? Kan det helbredes?

Behandling af seglcelleanæmi afhænger af dine symptomer og dit generelle helbred. Hvis du for eksempel har alvorlige komplikationer som akut brystsyndrom, hyppige episoder med stærke smerter, eller hvis du har en tilstand som lammelse, kan din læge anbefale en allogen stamcelletransplantation. Dette er i øjeblikket den eneste måde at helbrede seglcelleanæmi fuldstændigt .

Andre behandlinger er:

• Blodtransfusioner.
• Antibiotika mod infektioner.
• Medicin, der lindrer specifikke symptomer. Nogle af dem er:
• Hydroxyurea: Dette er et lægemiddel mod kræft. Det anvendes til spædbørn mellem 6-9 måneder, børn og voksne. Det kan reducere forekomsten af ​​alvorlige komplikationer og reducere symptomer på anæmi.
• Voxelotor: Dette forhindrer røde blodlegemer i at blive til seglceller. Det gives til børn over 4 år.
• L-glutaminbehandling: Denne medicin, der gives til børn over 5 år og voksne, forhindrer seglceller i at blive mere unormale.
• Crizanlizumab-tmca: Dette reducerer hyppigheden af ​​VOC/akutte smertekriser. Det gives til personer over 16 år.

Hvordan vil mit liv være, hvis jeg har seglcelleanæmi?

For mange mennesker er seglcelleanæmi en kronisk sygdom . Det betyder, at du har brug for lægehjælp og støtte hele livet. Symptomerne kan være milde for nogle, moderate for andre og alvorlige nok til at være livstruende for andre. Alles situation er forskellig. Så tal med din læge om, hvad du kan forvente. Han eller hun kender dit helbred bedst, og hvordan sygdommen vil påvirke dig.

Forværres denne tilstand med alderen?

Ja, når vi ældes, kan der opstå andre, muligvis mere alvorlige helbredsproblemer på grund af utilstrækkelig ilttilførsel til organer og væv. Personer med seglcelleanæmi har øget risiko for lammelse, lunge-, nyre-, milt- og leverskader.

Hvad er den gennemsnitlige forventede levetid for en person med denne sygdom?

Tingene er meget bedre nu, end de plejede at være. Med tidlig opdagelse og behandling for at reducere komplikationer kan personer med seglcelleanæmi leve til de er 50 år gamle. Nogle mennesker lever endnu længere. Hvis du har spørgsmål om dette, så tal med din læge. Han eller hun kan forklare det for dig.

Er der en måde at forhindre denne sygdom i at udvikle sig?

Seglcelleanæmi er en arvelig sygdom, så den kan ikke forebygges.Du kan dog få taget en blodprøve for at se, om du har den genetiske mutation, der forårsager seglcelleanæmi. I mange udviklede lande testes alle babyer for sygdommen ved fødslen. Det vigtigste er at diagnosticere sygdommen tidligt og starte behandlingen .

Hvordan kan jeg leve godt med denne sygdom? (Selvomsorg)

Nye behandlinger har gjort det muligt for mennesker med seglcelleanæmi at leve et meget bedre liv. Hvis du har sygdommen, bør du overveje disse ting:

• Søg specialistlægehjælp: Det er vigtigt at søge behandling hos et team af hæmatologer.
• Få regelmæssige lægeundersøgelser: At opretholde et godt forhold til din familielæge og gå til regelmæssige lægeundersøgelser kan hjælpe med at forhindre alvorlige komplikationer.
• Overvej smertebehandling: Smerter er en almindelig del af denne sygdom. Søg råd hos en smertespecialist.
• Få mental støtte: Nogle gange kan denne sygdom forårsage følelser af isolation, depression og angst. Hvis du har det sådan, skal du tale med en læge.
• Beskyt dig selv mod infektioner: Tal med din læge om at blive vaccineret. Tag skridt til at beskytte dig selv mod infektioner.
• Vær opmærksom på dine omgivelser: Det er meget vigtigt for personer med seglcelleanæmi at opretholde en afbalanceret kropstemperatur. Hold dig væk fra ekstrem varme og kolde omgivelser.
• Undersøg kliniske forsøg: Læger og forskere tester altid nye behandlinger. Du har måske mulighed for at deltage i en.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du føler, at dine symptomer forværres, eller hvis du udvikler nye symptomer, skal du straks kontakte en læge .

Hvornår skal du på skadestuen?

Seglcelleanæmi kan forårsage alvorlige medicinske tilstande. Tag straks på skadestuen, hvis du oplever et af disse symptomer:

• Symptomer på anæmi (ekstrem træthed, åndenød, uregelmæssig hjerterytme).
• Feber højere end 38,5 grader Celsius (101,3 Fahrenheit).
• Brystsmerter.
• Hoste.

Denne tilstand øger også risikoen for slagtilfælde. Slagtilfælde er en medicinsk nødsituation . Hvis du har følgende symptomer, skal du straks tage på hospitalet:

• Problemer med kroppens balance eller koordination.
• Sløret syn eller dobbeltsyn.
• Forvirring.
• Svaghed eller følelsesløshed i den ene side af kroppen.
• Talebesvær (stammen).

Til sidst et par ting at huske

Seglcelleanæmi er en virkelig udfordrende tilstand. For år tilbage havde babyer født med denne sygdom meget lidt håb om at overleve. Men,Medicinsk forskning har gjort store fremskridt i det seneste årti eller deromkring, så mange mennesker er nu i stand til at håndtere denne kroniske sygdom og leve relativt gode liv.

Hvis du eller dit barn har denne sygdom, så vær optimistisk med hensyn til fremtiden, selvom I er glade for de fremskridt, I har gjort tidligere. Forskere forsøger altid at finde nye behandlinger for denne sygdom. Tal med din læge, og vær opmærksom på nye kliniske forsøg. Giv aldrig op håbet . Det er meget vigtigt at følge de rette lægelige råd og have en positiv indstilling.

Seglcelleanæmi , anæmi, arvelige sygdomme, blodsygdomme, genetiske mutationer, hæmoglobin, sundhedstips