Er dit barn altid bleg og træt? Kan det være thalassæmi?

Virker din lille træt hele tiden? Løber han ikke rundt og leger ligesom andre børn? Har han en stærk modvilje mod at spise? Har han nogensinde følt sig bleg? Det er normalt for enhver mor eller far at føle sig meget bange, når de ser den slags ting. Selvom disse symptomer ofte kan være forårsaget af normale tilstande, kan der nogle gange være en medicinsk tilstand bag dette, såsom thalassæmi. Så i dag skal vi tale om, hvad thalassæmi er, hvordan det påvirker vores krop, og hvad behandlingerne er for det.

Hvad er thalassæmi præcist?

Kort sagt er thalassæmi en arvelig sygdom, der påvirker vores blod . Det er ikke en smitsom sygdom. Det betyder, at den ikke spredes fra person til person som en forkølelse. Det er noget, vi arver fra vores forældre gennem vores gener.

For at forstå dette lidt bedre, lad os først tale lidt om de røde blodlegemer i vores blod. Tænk på disse røde blodlegemer som en transportør, der transporterer ilt gennem hele vores kroppe. Køretøjet i denne transportør, det vil sige den iltbærende vogn, kaldes hæmoglobin . Hæmoglobin er et særligt protein, der findes inde i røde blodlegemer. Det er dette, der transporterer ilt fra vores lunger og distribuerer det til hver celle i kroppen.

En person med thalassæmi kan ikke danne nok af dette protein kaldet hæmoglobin. Ligesom når en bil bygges, vil bilen ikke fungere korrekt, hvis nogle af de nødvendige dele mangler, eller hvis der bruges dårligere dele. Dette forårsager et fald i antallet af raske røde blodlegemer i kroppen. Vi kalder denne tilstand med lavt antal røde blodlegemer for anæmi .

Så når cellerne i kroppen ikke får den rette mængde ilt, kan de ikke producere den energi, de har brug for. Derfor oplever thalassæmipatienter forskellige symptomer.

Hvem har størst risiko for at udvikle denne sygdom?

De genetiske mutationer, der forårsager dette, menes først at være udviklet hos mennesker som en form for beskyttelse mod malaria. Derfor har personer med genetiske bånd til regioner, hvor malaria er almindelig, såsom Afrika, Sydeuropa og lande i Vest-, Syd- og Østasien, en højere risiko for at udvikle thalassæmi. Da Sri Lanka også er et sydasiatisk land, er der thalassæmibærere og -patienter blandt vores befolkning.

Hvad forårsager thalassæmi? Lad os se nærmere på det.

Den "iltvogn" kaldet hæmoglobin, som jeg nævnte tidligere, består af fire proteinkæder. To af disse kaldes alfa- globinkæder, og de to andre kaldes beta- globinkæder.

Vi får "instruktionerne" eller "koden" til at lave disse kæder fra de gener, vi arver fra vores forældre. Tænk på disse gener som en opskrift på at lave en ret. Hvis der er fejl eller mangler i opskriften, kan retten ikke tilberedes korrekt. Tilsvarende, hvis der er fejl eller mangler i disse gener, vil alfa- eller beta-globinkæderne ikke blive dannet korrekt. Det er her, en tilstand kaldet thalassæmi opstår.

• Alfa-globinkæder: Disse kræver 4 gener for at blive dannet. To fra moderen og to fra faderen.
• Beta-globinkæder: Disse kræver to gener for at blive dannet. Et fra moderen og et fra faderen.

Den type thalassæmi, du udvikler, afhænger af, hvilken af ​​disse alfa- eller beta-kæder der har en gendefejl. Sygdommens sværhedsgrad bestemmes af antallet af defekte gener.

Hvad er de vigtigste typer af thalassæmi?

Thalassæmi er opdelt i flere hovedniveauer afhængigt af sygdommens sværhedsgrad. Det vil sige thalassæmi-træk, thalassæmi minor, thalassæmi intermedia og thalassæmi major . I bærertilstand har du muligvis ingen symptomer. Eller du har muligvis kun meget mild anæmi. Thalassæmi major er den mest alvorlige tilstand, der kræver behandling.

Der er to hovedtyper, afhængigt af om den genetiske defekt er i alfakæderne eller betakæderne.

1. Alfa-thalassæmi

Denne tilstand opstår, når der er en defekt i et eller flere af de 4 gener, der danner alfa-globinkæder. Sværhedsgraden af ​​symptomerne afhænger af antallet af defekte gener. Lad os se på dette på en simpel måde for at forstå det.

2. Beta-thalassæmi

Denne tilstand opstår, når der er en defekt i et eller begge af de to gener, der danner beta-globinkæder (et fra moderen, et fra faderen).

• Et defekt gen: Denne tilstand kaldes beta-thalassæmi minor eller bærertilstand. Symptomerne er meget milde.
• To defekte gener: Symptomerne kan variere fra moderate til svære.
• Den mellemliggende tilstand kaldes thalassemia intermedia .
• Den mest alvorlige form kaldes beta-thalassæmi major eller Cooley's anæmi . Disse personer kræver konstant medicinsk behandling.

Hvad er symptomerne på thalassæmi?

De symptomer, du oplever, afhænger helt af den type thalassæmi, du har, og dens sværhedsgrad.

Ingen symptomer eller meget milde symptomer

Hvis du mangler blot ét af de fire alfa-gener, vil du sandsynligvis ikke have nogen symptomer. Hvis to alfa-gener eller ét beta-gen er defekte, har du muligvis slet ingen symptomer. Eller du har måske kun milde anæmisymptomer, såsom at føle dig træt hele tiden.

Mellemliggende symptomer (thalassæmi intermedia)

Disse mennesker kan opleve andre symptomer ud over mindre anæmi.

• Manglende trivsel: Et barns højde og vægt stiger ikke i forhold til dets alder.
• Forsinket pubertet.
• Knogleabnormaliteter:Tilstande som osteoporose.
• Forstørret milt: Milten er et organ placeret på venstre side af vores mave, der hjælper med at bekæmpe infektioner.

Svære symptomer (Thalassæmi Major)

Alvorlige symptomer opstår ved tilstande som f.eks. tre-alfa-gendefekter (hæmoglobin H-sygdom) og beta-thalassæmi major (Cooley's anæmi). Disse symptomer begynder normalt at vise sig, før barnet er to år gammelt .

Ud over ovenstående symptomer kan du opleve følgende:

• Maden er smagløs.
• Bleg eller gullig hud (gulsot).
• Mørk urin (te-farvet).
• Abnormiteter i ansigtsknoglerne (på grund af overvækst af kranieknoglerne).

Hvordan diagnosticerer man denne sygdom?

Moderat og svær thalassæmi diagnosticeres ofte i den tidlige barndom, da symptomerne begynder at vise sig inden for de første to år af et barns liv. Din læge kan bestille forskellige blodprøver for at bekræfte diagnosen.

• Fuldstændig blodtælling (CBC): Denne måler mængden af ​​hæmoglobin i blodet, antallet af røde blodlegemer og deres størrelse. Personer med thalassæmi har færre raske røde blodlegemer og mindre hæmoglobin. De røde blodlegemer kan også være mindre end normalt.
• Retikulocyttal: Dette måler antallet af nydannede røde blodlegemer. Dette kan give dig en idé om, hvorvidt din knoglemarv producerer nok røde blodlegemer.
• Jernundersøgelser: Denne test hjælper med præcist at identificere, om din anæmi er forårsaget af jernmangel eller thalassæmi.
• Hæmoglobinelektroforese: Dette er en særlig vigtig test til diagnosticering af beta-thalassæmi.
• Genetisk testning: Denne test bruges til at diagnosticere alfa-thalassæmi.

Hvad er behandlingerne for thalassæmi?

Standardbehandlingerne for alvorlige tilstande som thalassæmi major er blodtransfusioner og jernfjernelsesterapi.

• Blodtransfusion: Kort sagt er dette en ekstern blodtransfusion. Blod indeholdende sunde røde blodlegemer gives til kroppen gennem en vene. Dette genopretter de sunde røde blodlegemer og hæmoglobinniveauer. Ved alvorlige thalassæmitilstande (f.eks. beta-thalassæmi major) kan blodtransfusioner være nødvendige regelmæssigt, f.eks. hver 2.-4. uge .
• Jernkeleringsterapi:En af de største bivirkninger ved hyppige bloddonationer er en unødvendig stigning i jernniveauet i kroppen. Vi kalder dette jernophobning . Dette ekstra jern kan ophobes i vigtige organer som vores hjerte og lever og skade dem. Derfor får folk, der ofte modtager blod, medicin (piller eller injektioner), der fjerner dette ekstra jern fra kroppen.
• Folsyretilskud: Folsyre gives for at hjælpe kroppen med at danne sunde blodlegemer.
• Knoglemarvs- og stamcelletransplantation: Dette er i øjeblikket den eneste behandling, der fuldstændigt kan kurere thalassæmi. Til dette formål har patienten dog brug for en fuldstændig kompatibel, rask donor. Oftest er det en bror eller søster. Dette er en meget risikabel og kompleks behandling.
• Luspatercept: Dette er en vaccine, der gives hver tredje uge. Den virker ved at hjælpe kroppen med at producere flere røde blodlegemer.

Hvordan er livet med denne sygdom? Kan den forebygges?

Hvis du har thalassæmi minor, kan du forvente en normal forventet levetid. Uanset om din tilstand er moderat eller svær, har du en god chance for at leve et langt liv, hvis du følger den foreskrevne behandlingsplan (blodtransfusioner og jernfjerningsterapi) nøje.

Denne sygdom er genetisk, så vi kan ikke forhindre den. Gentestning kan dog hjælpe dig med at finde ud af, om du eller din partner har thalassæmi-genet. Det er meget vigtigt for par, der planlægger at få et barn, at kende disse oplysninger. Tal med din læge for yderligere rådgivning om dette.

I sidste ende er thalassæmi en håndterbar sygdom. Den type behandling, du har brug for, og hvor ofte du har brug for den, afhænger af sværhedsgraden af ​​din tilstand. Det er vigtigt at have en åben diskussion med din læge om din tilstand og din langsigtede plejeplan.