Hvad er Turcot syndrom? Kan det påvirke dig? Lad os tale i detaljer!

Har du nogensinde hørt om en sjælden genetisk sygdom? Nogle gange kan vores kroppe udvikle problemer, som vi ikke engang er klar over, at vi har. I dag skal vi tale om en sådan sjælden tilstand, som er virkelig vigtig at kende til. Den kaldes Turcot syndrom.

Hvad er Turcot syndrom helt enkelt?

Kort sagt er Turcot syndrom en sjælden genetisk tilstand. Det involverer primært udviklingen af ​​små udvækster (også kaldet polypper) i vores fordøjelsessystem, det vil sige i tarmene, og tumorer i hjernen eller rygmarven. Forestil dig, hvor irriterende det kan være at have problemer to steder på én gang.

Når disse små vækster (polypper) dannes i tarmene, kan nogle mennesker opleve symptomer som rektal blødning, øget afføring (diarré) og mavekramper . Afhængigt af tumorens størrelse og placering i hjernen eller rygmarven kan der også forekomme neurologiske symptomer som hovedpine, sløret syn, balancetab og hyppige fald .

Nogle medicinske forskere mener, at Turcot syndrom kan være en variant af familiær adenomatøs polypose (FAP). Dette er dog endnu ikke bevist. FAP er også en tilstand, hvor mange små polypper udvikler sig i tyktarmen, før kræft udvikler sig. Der kan være en sammenhæng mellem de to, da nogle patienter med Turcot syndrom har en mutation i APC-genet. Mutationer i APC-genet kan også forårsage FAP.

Dette er så sjældent, at kun et meget lille antal tilfælde, omkring 150, er blevet rapporteret i lægejournaler verden over. Så du kan forestille dig, hvor sjældent dette er.

Er dette en arvelig sygdom? Hvordan udvikler man den?

Ja, Turcot syndrom er en arvelig genetisk lidelse, hvilket betyder, at den går i arv fra forældre til børn gennem gener . Det er forårsaget af visse ændringer eller mutationer i vores gener. Det kan påvirke os på to hovedmåder:

1. Type 1 Turcot syndrom: Dette er også kendt som "ægte" Turcot syndrom. Det nedarves som et autosomalt recessivt træk. Kort sagt, for at et barn kan have denne tilstand, skal begge forældre arve genmutationen. Det er som at vinde i lotto (men det er ikke en god ting!). Denne type er oftest forårsaget af mutationer i generne `(MLH1)` og `(PMS2)`.

2. Type 2 Turcutt syndrom:Dette nedarves som et "autosomalt dominant træk". Det vil sige, at et barn kan udvikle denne sygdom, selvom de arver den relevante genmutation fra kun én forælder, enten moderen eller faderen. Dette skyldes en ændring i "(APC)"-genet. Funktionen af ​​dette "(APC)"-gen er faktisk at forhindre dannelsen af ​​kræfttumorer i vores krop eller at stoppe dem fra at vokse. Så når dette gen ikke fungerer korrekt, opstår der problemer.

Hvad er de vigtigste symptomer på denne sygdom?

De vigtigste symptomer på Turcot syndrom er, som tidligere nævnt , polypper i tarmene og en eller flere tumorer i hjernen eller rygmarven. Nogle mennesker kan have snesevis af disse polypper, hvilket betyder, at de begynder at udvikle sig i en meget ung alder.

Symptomer på små udvækster (polypper) i tarmene

Antallet af disse små udvækster (polypper), der udvikler sig hos en person, kan variere fra person til person.

• Disse polypper, der udvikler sig hos personer med type 1 Turcotte syndrom , er mere tilbøjelige til at blive kræftfremkaldende.
• Personer med type 2 Turcotte syndrom er mere tilbøjelige til at udvikle den tidligere nævnte tilstand "familiær adenomatøs polypose (FAP)".

Disse små vækster (tarmpolypper), der dannes i tarmene, kan forårsage symptomer som:

• Mavesmerter
• Forstoppelse
• Diarre
• Rektal blødning
• Vægttab, altså vægttab

Symptomer på hjerne-/rygmarvstumorer

Tumorer, der udvikler sig i hjernen eller rygmarven , kan påvirke vores centralnervesystem (CNS). Vores centralnervesystem er det system, der styrer mange af kroppens funktioner, herunder hjernen og rygmarven. Dette kan forårsage symptomer som:

• Tab af balance, hyppige fald (balanceproblemer)
• Svære hovedpiner
• Følelsesløshed - følelsesløshed i arme, ben eller dele af kroppen
• Kvalme eller opkastning
• Anfald
• Synsproblemer, herunder dobbeltsyn eller sløret syn
• Følelse af, at den ene side af kroppen (for eksempel den ene arm, det ene ben eller den ene side af kroppen) vil blive følelsesløs (svaghed i den ene del af kroppen)

Andre karakteristika og typer af kræft med øget risiko

Personer med Turcot syndrom udvikler sommetider ikke-kræftfremkaldende fedttumorer (lipomer) eller små brune pletter (café-au-lait pletter) på huden .

Derudover øger denne tilstand risikoen for at udvikle visse typer kræft og tumorer. De vigtigste er:

• Tyktarmskræft
• Astrocytom (en type hjernetumor)
• Ependymom (en type tumor, der starter i cellerne, der beklæder de væskefyldte rum i hjernen og rygmarven)
• Gliom (tumorer, der opstår fra hjernens støtteceller)
• Glioblastom (en meget aggressiv type hjernekræft)
• Medulloblastom (en type kræft, der udvikler sig i lillehjernen, det vil sige i den nederste del af hjernen nær kraniet)
• Basalcellekarcinom i huden

Hvordan diagnosticeres denne sygdom? (Diagnose)

For at afgøre, om du har Turcot syndrom, vil din læge udføre adskillige tests, primært på din hjerne og områderne omkring dine tarme. Til dette:

• Tests som røntgenbilleder, MR-scanninger og CT-scanninger kan udføres for at se efter hjernetumorer eller tarmpolypper. I nogle særlige tilfælde kan en PET-scanning også anbefales.
• Koloskopi: Dette indebærer at indsætte et lille, oplyst rør gennem anus for at undersøge indersiden af ​​tyktarmen og endetarmen for eventuelle abnormiteter.
• Biopsiprøve: Hvis der findes en tumor i tyktarmen eller hjernen, tages et lille stykke væv og undersøges under et mikroskop.

Vigtigst af alt, hvis en af ​​dine forældre har Turcot syndrom, er du mere tilbøjelig til at blive screenet for tilstanden.

I sådanne tilfælde kan lægen anbefale ting som:

• DNA-test: Denne genetiske test kan detektere tilstedeværelsen af ​​muterede gener, der forårsager Turcotte syndrom.
• Sigmoideoskopi: Denne undersøgelse af den nederste del af tyktarmen (sigmoid colon). Unge mennesker, der har arvet et gen for Turcotte syndrom, kan fortsætte med at få foretaget tyktarmsundersøgelser, indtil de er omkring 35 år gamle. Dette muliggør tidlig opdagelse og behandling af små udvækster (polypper) i tyktarmen.

Hvad er behandlingerne for Turcot syndrom?

Behandlingen af ​​Turcot syndrom varierer afhængigt af symptomerne.

Du skal muligvis have foretaget en polypektomi for at fjerne små udvækster (polypper) i din tyktarm. Din læge kan også anbefale flere operationer for at forhindre disse udvækster i at dannes igen. For eksempel:

• `Ileopraktostomi`: Tyktarmen fjernes, og endetarmen og tyndtarmen forbindes.
• `Ileostomi`:Endetarmen fjernes, og tyndtarmen forbindes med ydersiden af ​​maven (for at give afføringen en separat vej ud).
• `Ileoanal anastomose`: Forbinder tyndtarmen og anus.
• Kolektomi: Fjernelse af en del af eller hele tyktarmen.
• `Proktokolektomi`: Både tyktarmen og endetarmen fjernes.

Behandling af tumorer i hjernen eller rygmarven kan variere. Læger forsøger normalt at fjerne tumoren. Under behandlingen forsøger de at minimere skaden på det raske væv omkring den. For at gøre dette:

• Kemoterapi
• Strålebehandling
• Kirurgi

Behandlingsmetoder såsom:

Er jeg også i risiko for at udvikle denne sygdom?

Hvis en af ​​dine forældre har Turcot syndrom, har du en højere risiko for at udvikle tilstanden. Eller du kan være en genetisk bærer. At være genetisk bærer betyder, at du ikke har symptomer, men du har det gen, der forårsager tilstanden, så dine børn kan give det videre.

Hvis du har mistanke om, at du har Turcot syndrom, kan din læge anbefale en DNA-test. Dette kan kontrollere tilstedeværelsen af ​​den relevante genmutation.

Hvad sker der, når man lever med denne sygdom? Er den uhelbredelig?

Desværre findes der ingen kur mod Turcot syndrom. Hvis du har denne tilstand, er det vigtigste at samarbejde med din læge om at få regelmæssige screeninger for hjernetumorer og kolorektal cancer. Jo tidligere du opdager noget som kræft, desto bedre er dine chancer for et vellykket resultat. Så det er vigtigt ikke at gå i panik og følge din læges råd.

Vigtige spørgsmål at stille din læge

Du kan stille din læge nogle spørgsmål som disse:

• Hvad er den mest sandsynlige årsag til mine symptomer?
• Hvilke tests skal jeg tage for at vide med sikkerhed, om jeg har Turcot syndrom?
• Er jeg bærer af genet for denne sygdom?
• Hvad er behandlingsmulighederne for Turcot syndrom?
• Hvad kan der ske, hvis jeg ikke får behandling?
• Hvad er chancerne for, at jeg får et barn med Turcot syndrom?

Husk, at hjernetumorer som glioblastom normalt ikke er arvelige. Personer med arvelige tilstande som Turcot syndrom kan dog nogle gange udvikle disse tumorer.

Til sidst et par ting at huske

Turcot syndrom er en sjælden, genetisk tilstand, der forårsager små vækster i tarmene (polypper) og tumorer i hjernen eller rygmarven. Behandlingen varierer afhængigt af symptomerne. Du kan have brug for operation for at fjerne en del af dine tarme eller en tumor i din hjerne eller rygmarv. Selvom der ikke findes nogen kur mod denne tilstand, kan overvågning af dine symptomer, regelmæssige tests og tidlig behandling hjælpe dig med at håndtere din tilstand. Derfor er det vigtigt at passe på dit helbred.

Turcot syndrom, genetiske sygdomme, tarmpolypper, hjernetumorer, kræftrisiko, genetisk testning