Som forældre bliver vi nogle gange lidt bekymrede, når vi ser et nyfødt barns ansigt eller fingre placeret lidt anderledes, ikke sandt? Samtidig siger læger også, at nogle babyer har et "lille hul i hjertet". I dag taler vi om en meget sjælden genetisk lidelse, der kombinerer flere af disse træk, og som kun er blevet rapporteret i et meget begrænset antal familier i verden. Dette kaldes Char syndrom i lægevidenskaben. Vær ikke bange, lad os forstå alt om dette på en simpel måde.
Hvorfor sker dette? Hvad er årsagen til dette?
Kort sagt har hver del af vores krop, hvert organ, et sæt instruktioner inde i vores kroppe om, hvordan den skal udvikle sig. Vi kalder disse gener . Så dette Cha-syndrom er forårsaget af en ændring eller mutation i et bestemt gen kaldet 'TFAP2B'. Dette gen er det, der instruerer en baby til at producere et protein, der er nødvendigt for, at dens ansigt, lemmer og hjerte kan udvikle sig korrekt, når den vokser i livmoderen.
Der er to primære måder, hvorpå denne situation kan opstå:
1. Arvelighed: Et barn født af en mor eller far med Cha syndrom har 50% chance for at udvikle tilstanden. Det betyder, at barnet også kan arve defekten i det pågældende gen.
2. De novo: Nogle gange, selvom ingen i familien har tilstanden, kan en ny mutation i `TFAP2B`-genet opstå ved et tilfælde, når et barn undfanges i livmoderen. Selv da kan barnet udvikle Cha-syndrom.
Hvad er de vigtigste symptomer på dette?
Cha-syndrom påvirker primært tre dele af kroppen: ansigtet, hænderne og hjertet. Lad os se på disse separat.
| Berørt kropsdel | Synlige symptomer |
|---|---|
| Ansigtstræk |
|
| Håndfunktioner | Det mest almindelige symptom, der ses hos mange mennesker, er en meget kort eller manglende langfinger . Selvom andre variationer i lemmerne er blevet rapporteret, er de meget sjældne. |
| Hjertesygdom | Mange babyer har en hjertesygdom kaldet Patent Ductus Arteriosus (PDA) . Kort sagt, når en baby er i livmoderen, er der en lille forbindelse mellem to af de vigtigste blodkar, der fører blod væk fra hjertet. Denne lukker sig af sig selv inden for et par dage efter fødslen. Men i dette tilfælde forbliver hullet åbent. Vi kalder det en PDA. |
Hvis de ikke behandles, kan nogle babyer med PDA udvikle problemer såsom hurtig vejrtrækning, besvær med at spise og dårlig vægtøgning. I alvorlige tilfælde kan dette endda udvikle sig til hjertesvigt.
Hvordan diagnosticeres denne tilstand?
Hvis din læge har mistanke om dette, når han eller hun undersøger dit barn, kan han eller hun henvise dig til en genetiker eller genetisk rådgiver.
Der kan en genetisk test definitivt bekræfte, om der er en defekt i `TFAP2B`-genet, der forårsager denne tilstand. Til dette formål tages der normalt en blodprøve, hudprøve eller hårvævsprøve.
Efter at have diagnosticeret sygdommen kan lægen anbefale flere tests for yderligere at bekræfte barnets helbred:
- Tandlægeundersøgelse: Undersøg for eventuelle problemer med tændernes udvikling efter 3-årsalderen.
- En øjenundersøgelse: Tjek for strabismus eller synsproblemer.
- En høretest: Kontroller for høretab.
- Hjerteundersøgelse: Tjek for PDA eller andre hjertelidelser.
- Fysisk undersøgelse: Undersøg for andre problemer med lemmerne.
- En undersøgelse af søvnproblemer samt hovedform og -størrelse .
Hvis dit barn har denne tilstand, er det meget vigtigt at tale med din læge om, hvor ofte disse tests skal udføres.
Hvilke behandlinger er tilgængelige?
Først og fremmest kræver disse børn ikke nogen særlig medicinsk behandling for forandringerne i deres ansigter eller fingre. Men når barnet bliver lidt ældre, er der en risiko for, at det vil blive drillet og mobbet af andre børn i skolen eller i samfundet. Derfor er det som forældre meget vigtigt for os at være meget opmærksomme på dette og hjælpe med at opbygge barnets mentale styrke.
En PDA i hjertet kræver dog behandling. Der er flere hovedmetoder, som læger bruger til at gøre det.
| Behandlingsmetode | En simpel beskrivelse |
|---|---|
| Medicin | NSAID'er bruges til at lukke huller i PDA'en hos for tidligt fødte babyer. Denne metode er dog ikke effektiv hos fuldbårne babyer, ældre børn eller voksne. |
| Kirurgi | Lægen laver et lille snit mellem ribbenene for at nå hjertet og lukker det åbne hul med sting eller klemmer. |
| Kateterprocedure | Dette er en enklere procedure end kirurgi. Et kateter (et tyndt, fleksibelt rør) føres gennem et blodkar i lysken til hjertet, og en lille prop eller spiral indsættes igennem det for at lukke hullet. |
| Vågent venten | Nogle gange, hvis PDA-hullet er meget lille og ikke forårsager andre helbredsproblemer, kan lægen beslutte at gøre andet end at overvåge tilstanden ved at udføre tests. |
Besked til hjemmet
- Cha syndrom er en meget sjælden genetisk lidelse. Vær ikke bange for at høre om det.
- Dette involverer hovedsageligt ændringer i ansigtets, hændernes (især lillefingerens) og hjertets udseende (PDA-tilstand).
- Hvis din læge er i tvivl, kan genetisk test stille en præcis diagnose.
- Selvom ændringer i ansigt og hænder muligvis ikke kræver behandling, gør en PDA-tilstand i hjertet ofte det.
- Det er meget vigtigt at få foretaget alle nødvendige lægeundersøgelser af dit barn til tiden og følge lægens anvisninger.
- Som forældre er det vores ansvar at give vores børn en god mental sundhed såvel som en god fysisk sundhed.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar