Som forælder bekymrer du dig sikkert om din lille guldklumps helbred. Nogle gange er det normalt at føle sig lidt bange, når man hører om sjældne tilstande, som vi ikke engang har hørt om. I dag taler vi om en sjælden tilstand, som mange mennesker ikke har hørt om, men som det er vigtigt at kende til. Dens navn er homocystinuri.
Kort sagt, hvad er homocystinuri (HCY)?
Tænk over det, vi ved, at den mad, vi spiser, især kød, fisk, mælk og æg, indeholder protein . Dette store protein er opbygget af små stykker kaldet aminosyrer . Som byggesten. Inde i en sund persons krop nedbrydes og fordøjes disse aminosyrer og bliver til den energi, vores krop har brug for.
Hos en person med homocystinuri (HCY) kan kroppen dog ikke nedbryde og fordøje en aminosyre kaldet methionin ordentligt. Dette kaldes en stofskiftesygdom. Når dette sker, begynder denne methionin og et andet kemikalie kaldet homocystein, som dannes ud fra den, at ophobe sig i kroppen, især i blodet. Denne ophobning er farlig. Hvis den ikke behandles, kan den forårsage alvorlige helbredsproblemer.
Hvorfor sker dette? Hvad er årsagen til dette?
Et særligt enzym i vores krop hjælper med at nedbryde denne aminosyre kaldet methionin. Tænk på dette enzym som en saks. Disse sakse klipper den store ting kaldet methionin i små stykker.
Hos en person med homocystinuri produceres dette enzym (saks) ikke i kroppen, eller hvis det produceres, fungerer det ikke korrekt.
Det vigtige er, at dette er en arvelig sygdom . Det betyder, at den går i arv gennem generationer. Der er to gener, der instruerer dig i at producere dette enzym. Det ene skal være arvet fra din mor og det andet fra din far. For at homocystinuri kan udvikle sig, skal der være en defekt i begge de gener, der er arvet fra din mor og far.
Hvilke symptomer kan vi se?
Overraskende nok er der ingen forskel, når man ser på en baby født med homocystinuri. De er helt normale babyer. Symptomerne begynder at vise sig inden for de første par leveår. Ikke alle børn oplever disse symptomer på samme måde. Nogle børn kan have flere af disse symptomer, mens andre måske ikke viser nogen.
Vær opmærksom på egenskaberne i tabellen nedenfor.
| Karakteristikkategori | Almindeligt set symptomer |
|---|---|
| Kropsudseende | Har meget bleg hud og hår, en usædvanlig brystform, en højere og tyndere krop end andre børn og lange, tynde fingre. |
| Vækst | Langsom vægtøgning og vækst. |
| Synet | Alvorligt synstab (nærsynethed), linseforskydning og endda blindhed. |
| Andre alvorlige symptomer | Svækkelse af knogler (skørhed), blodpropper (som øger risikoen for slagtilfælde og hjertesygdomme) og anfald. |
| Udvikling og adfærd | Forsinkelser i kravling, gang og tale. Indlæringsvanskeligheder og intellektuelle problemer. Adfærdsmæssige og følelsesmæssige kontrolproblemer. |
Hvordan finder lægerne dette?
I mange lande bruges en screening for nyfødte til at opdage tilstande som homocystinuri tidligt. Denne blodprøve giver en indikation af, om barnet er i risiko for at udvikle sygdommen.
Hvis resultaterne er unormale, vil lægen anbefale yderligere specialiserede blod- og urinprøver for at bekræfte sygdommen. I Sri Lanka bestilles disse prøver ofte efter symptomerne viser sig, og først efter mistanke opstår.
Hvordan behandles det? Er det noget at være bange for?
Nej, bare rolig. Det vigtigste er at starte behandlingen, så snart sygdommen er diagnosticeret.En stofskiftelæge vil hjælpe dig med dette. Behandlingsplanen kan variere fra barn til barn.
Der er to primære behandlingsmetoder:
1. Behandling med B6-vitamin
Der findes en mindre alvorlig form for homocystinuri. Den kan kontrolleres ved at give høje doser vitamin B6-tilskud. Din læge vil teste dit barn for at afgøre, om denne behandling er den rette for dem. Dette vitamin kan hjælpe med at forebygge adfærdsmæssige og intellektuelle problemer hos nogle børn og kan også hjælpe med at reducere risikoen for øjen-, knogle- og blodpropper.
2. Specialdiæt (lavmetionin-diæt)
Hvis barnet ikke reagerer på behandling med vitamin B6, er næste skridt at starte en diæt med lavt methioninindhold . Denne diæt er ofte livslang. Det er vigtigt at søge hjælp hos en diætist, der har specialiseret sig i aminosyreforstyrrelser.
| Ting at overveje, når du følger en diæt med lavt methioninindhold | |
|---|---|
| Proteinrige fødevarer, der bør undgås fuldstændigt |
|
| Andre fødevarer, der skal begrænses eller stoppes |
|
| Ting du kan spise med forsigtighed | Frugt og grøntsager indeholder meget lidt methionin, så de kan indtages i kontrollerede mængder efter anvisning fra din læge og ernæringsekspert. |
Derudover anbefaler lægen en særlig modermælkserstatning , der gives til barnet i stedet for mælk. Denne modermælkserstatning indeholder alle de andre næringsstoffer, der er nødvendige for barnets vækst, men hvor methioninen er fjernet.
Lægen kan også ordinere flere andre kosttilskud.
- Betain og folsyre: Disse reducerer niveauet af skadelig homocystein, der ophobes i blodet.
- Vitamin B12 og L-cystein: Disse kan mangle på grund af sygdommen. B12 gives som en indsprøjtning og L-cystein som tilskud.
For at sikre, at behandlingen virker, skal dit barns blod og urin testes regelmæssigt. Efterhånden som dit barn bliver ældre, kan det være nødvendigt at foretage små ændringer i behandlingsplanen.
Så hvad skal vi tænke om fremtiden?
Den gode nyhed er, at hvis behandlingen startes tidligt og fortsættes korrekt, kan barnet vokse og udvikle sig normalt . Korrekt behandling kan også i høj grad reducere risikoen for slagtilfælde, hjertesygdomme og blodpropper.
Nogle gange kan der opstå synsproblemer på trods af behandling. Men de kan håndteres med kirurgi eller andre metoder. Det vigtigste er at opretholde regelmæssig kontakt med din læge og følge dennes instruktioner nøje.
Besked til hjemmet
- Homocystinuri er en sjælden genetisk sygdom, hvor kroppen ikke kan fordøje methionin, en aminosyre, der findes i den mad, vi spiser.
- Dette er en tilstand forårsaget af defekte gener, der er arvet fra både mor og far.
- Symptomer (kort statur, synsproblemer, forsinket vækst) optræder kort efter barnets fødslen.
- Denne tilstand kan med succes håndteres med en særlig diæt med lavt indhold af vitamin B6 eller methionin.
- Tidlig diagnose og livslang behandling kan hjælpe dit barn med at leve et sundt og normalt liv. Hvis du har nogen bekymringer om dette, skal du tale åbent med din læge.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar