Hvad er Sanfilippo syndrom? Lad os som forældre være opmærksomme.

Har du bemærket nogen udviklingsforsinkelser eller usædvanlig adfærd hos dit barn på det seneste? Nogle gange tænker vi på disse ting som normale ting, der sker for børn, når de vokser op, men de kan være tidlige tegn på en sjælden tilstand kaldet Sanfilippo syndrom. Bliv ikke forskrækket af navnet. Det er en meget sjælden tilstand. Men det er vigtigt, at forældre er opmærksomme på den. Så lad os tale om det klart og enkelt.

Hvad er Sanfilippo syndrom præcist?

Kort sagt er dette en sjælden genetisk sygdom , der påvirker et barns stofskifte og hjerneudvikling. Den kaldes også mukopolysakkaridose type III.

Tænk på vores krop som en stor fabrik. For at denne fabrik kan fungere korrekt, skal nogle ting nedbrydes, nedbrydes, renses op og fjernes. De små arbejdere, der hjælper med dette arbejde, kaldes enzymer . Et barn med Sanfilippo syndrom mangler et af disse essentielle enzymer.

Uden dette enzym bliver et naturligt forekommende sukkermolekyle kaldet heparansulfat ikke korrekt nedbrudt og elimineret fra kroppen. I stedet begynder det at ophobe sig inde i kroppens celler. Det er som affaldet på en fabrik, der ikke bliver renset op. Dette ophobede materiale opbevares i rum inde i celler kaldet lysosomer . Derfor kaldes denne sygdom også en lysosomal lagringssygdom .

Når dette affald ophobes, kan cellerne ikke fungere korrekt. Med tiden kan dette skade organer, hæmme væksten, forårsage adfærdsproblemer og alvorligt skade nervesystemet.

Denne sygdom er meget sjælden. Den rammer omkring én ud af 70.000 fødsler. Den gennemsnitlige forventede levetid for børn med denne sygdom er mellem 10 og 20 år. Men hvis nogen i familien har haft denne sygdom før, er risikoen for, at barnet udvikler den, højere.

Findes der forskellige typer af denne sygdom?

Ja, der er fire hovedtyper af denne sygdom. Der er fire typer enzymer, der hjælper med at nedbryde heparansulfatet, som vi nævnte tidligere. Så sygdomstypen bestemmes af, hvilken af ​​disse fire typer enzymer der mangler . Nogle typer kan være mindre alvorlige end andre.

Hvad er symptomerne på denne sygdom?

Tidlige symptomer begynder normalt at vise sig mellem fødslen og 2-årsalderen. Nogle gange kan forældre dog ikke genkende dem, eller endda læger kan forveksle dem med andre tilstande (f.eks. autisme).

Øjenbrynenes særlige udseende

Forældre kan bemærke ansigtsændringer hos børn med denne tilstand, især når de er sammen med søskende. Tykkere, større øjenbryn end normalt.Et særligt træk ved denne sygdom er, at disse to øjenvipper nogle gange er forbundet, hvilket får dem til at ligne et enkelt øjenbryn på tværs af panden. Dette træk bliver mere udtalt, efterhånden som barnet vokser.

Hvordan diagnosticerer man sygdommen?

Fordi det er en sjælden sygdom, og de tidlige symptomer ligner andre sygdommes, tester læger ofte ikke for den i de tidlige stadier. Men det er meget vigtigt at diagnosticere sygdommen så tidligt som muligt, så barnet kan få den støtte og behandling, det har brug for.

Hvis dit barn har en udviklingsforsinkelse, fødselsdefekter og nogle af de tidlige symptomer, vi har diskuteret, kan din læge henvise dig til genetisk eller metabolisk testning.

• Urinprøve: Den første test, der skal udføres, er en urinprøve. Hvis niveauet af heparansulfat i barnets urin er forhøjet, er det et tegn på, at Sanfilippo syndrom kan være til stede.
• Blodprøve: En blodprøve tages for at bekræfte sygdommen. Denne kontrollerer, om aktiviteten af ​​det relevante enzym er lav.

Hvad er behandlingerne?

Desværre findes der ingen kur mod Sanfilippo syndrom, så lægernes hovedmål er at yde støttende behandling . Det vil sige at kontrollere symptomerne og give barnet den bedst mulige livskvalitet så længe som muligt.

Forskellige behandlinger og terapier anvendes til dette:

• Logopædi: Forsinket tale er et almindeligt symptom. En logopæd hjælper barnet med at kommunikere med ord og signaler (f.eks. billedkort).
• Fodringsterapi: Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver det vanskeligt at tygge og synke. En fodringsterapeut vil udvikle en metode til at hjælpe barnet med at spise sikkert.
• Fysioterapi: Denne terapi hjælper barnet med at gå så længe som muligt, forblive stærkt og opretholde balancen. Om nødvendigt kan det også hjælpe med at få udstyr som en kørestol.
• Ergoterapi: Denne terapi hjælper med at opretholde finmotoriske færdigheder, såsom at klæde sig på og holde legetøj, så længe som muligt.

Derudover findes der eksperimentelle behandlinger i verden, såsom enzymerstatningsterapi (ERT) og genterapi.

Du, som tager dig af barnet, bør også tænke på dig selv.

Det er et stort ansvar at tage sig af et barn med en så sjælden lidelse. Og det er et stort offer. Det er meget normalt , at du føler dig overvældet, stresset, trist og vred under denne rejse.

Så glem ikke at tænke på dig selv såvel som dit barn.

• Bed om hjælp fra en person, du stoler på.
• Giv dig selv tid til at holde en lille pause.
• Tal om dine følelser med din familie eller din læge. Søg om nødvendigt hjælp hos en psykolog.

Husk at for at give dit barn det bedste, skal du først have det godt .