Hvad er porfyri? Lad os lære om denne sjældne sygdom på en enkel måde.

Har du nogensinde pludselig fået en voldsom mavepine, som du slet ikke kunne forestille dig? Eller oplever du uudholdelige smerter som vabler og svie, når du går ud i solen? Bag disse ting kan det være en sjælden sygdom kaldet 'porfyri', som mange mennesker i vores land ikke engang har hørt om. Navnet lyder måske lidt mærkeligt, men det er en tilstand forårsaget af en kemisk proces i vores krop, der går galt. Så lad os tale om det enkelt, som om vi fortalte det til en ven.

Kort sagt, hvad er porfyri?

For at forstå dette, lad os først se på vores blod. Vores blod er rødt i farven og transporterer ilt gennem hele kroppen, fordi det indeholder et særligt stof kaldet 'hæm' . Produktionen af ​​dette 'hæm' i vores krop er som arbejdet på en stor fabrik. Det er en kompleks proces, der finder sted i otte (8) trin.

Forestil dig at lave et måltid. Du skal tilsætte forskellige ting på forskellige niveauer, trin for trin. På samme måde er der specielle proteiner kaldet enzymer , der hjælper med hvert trin i fremstillingen af ​​dette 'hæm'. Der er et forskelligt enzym til hvert trin.

Porfyri opstår, når et af disse otte trin forstyrres, og det enzym, der er ansvarligt for det, ikke fungerer korrekt. Det betyder, at kemikalier kaldet porphyriner og porphyrinforløbere, som produceres under processen med at lave hæm, ikke fjernes fra kroppen og i stedet begynder at ophobe sig inde i cellerne. Det er ligesom når en maskine bryder ned på en fabriks produktionslinje, hvor varerne hober sig op. Ophobningen af ​​disse kemikalier i kroppen er årsagen til forskellige symptomer.

I de fleste tilfælde er årsagen til disse enzymmangler en genetisk mutation, der går i familier. Det betyder, at der er en chance for, at denne tilstand vil gå i familier. Men bare rolig, dygtige læger kan hjælpe med at diagnosticere tilstanden, håndtere symptomerne og reducere dens indvirkning på dit liv.

Hvad er de vigtigste typer af porfyri?

Der er omkring 8 hovedtyper af porfyri. Men de kan alle opdeles i to hovedgrupper baseret på deres symptomer. Dette er meget nemt at huske.

Lad os nu se på undertyperne af disse to kategorier.

Typer af akutte porfyrier

Det er disse typer, der forårsager pludselige "anfald".

• Akut intermitterende porfyri (AIP): Dette er den mest almindelige af de akutte typer. Det forårsager alvorlige mavesmerter, men ingen hudproblemer.
• Arvelig koproporfyri (HCP): Dette kan forårsage mavesmerter og blærer på huden, når den udsættes for solen.
• Variegate Porphyria (VP): Dette kan også forårsage både mavesmerter og blærer på huden.
• ALAD-mangelporfyri: Dette er meget, meget sjældent. Symptomerne opstår normalt i barndommen.

Typer af kutan porfyri

Det er disse typer, der påvirker huden. Disse er også opdelt i to kategorier: dem, der forårsager vabler, og dem, der forårsager smerter uden vabler.

Blærende kutan porfyri:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Dette er den mest almindelige type porfyri og forekommer normalt i voksenalderen.
• Medfødt erytropoietisk porfyri (CEP): Dette er en meget sjælden, alvorlig tilstand. Symptomerne er til stede ved fødslen.

Ikke-vesikulær kutan porfyri:

• Erytropoietisk protoporfyri (EPP) og X-bundet porfyri (XLP): Ved disse to typer bliver huden i stedet for blærer alvorligt smertefuld, betændt, hævet og rød, når den udsættes for solen.

Hvad er symptomerne på denne sygdom?

Symptomerne varierer meget afhængigt af den type porfyri, du har. Nogle mennesker har meget milde symptomer, mens andre kan have alvorlige symptomer, der kan være livstruende. Nogle mennesker kan have genet, men oplever slet ingen symptomer.

Lad os kategorisere disse karakteristika for lettere forståelse.

Hvad er årsagerne til og udløserne af porfyri?

Som vi diskuterede tidligere, er hovedårsagen til dette en genetisk mutation. Men det vigtige her er , at ikke alle, der har genet, vil udvikle symptomer. Mange mennesker lever som bærere af dette gen uden problemer.

For at et "anfald" med symptomer på akut porfyri kan forekomme, kræves en bestemt 'trigger' . Disse triggere får kroppen til at have brug for mere 'hæm', hvilket derefter får svagheden i den proces til at manifestere sig, og skadelige kemikalier til at ophobe sig i kroppen.

Her er nogle af de vigtigste udløsende faktorer:

• Forhøjede kvindelige hormonniveauer: Især i bestemte perioder af en kvindes månedlige menstruationscyklus.
• Visse lægemidler: For eksempel nogle smertestillende midler, bedøvelsesmidler og p-piller.
• Overdreven alkoholforbrug.
• Rygning.
• Begrænsning af fødeindtag: Faste eller spise en meget lavkulhydratdiæt.

Hvordan finder en læge ud af dette?

Når du fortæller din læge om dine symptomer, vil han eller hun undersøge dig og spørge, om nogen i din familie har haft lignende symptomer. Fordi porfyri er en sjælden sygdom, kan det nogle gange tage et stykke tid at stille den præcise diagnose.

Laboratorietests udføres primært for at bekræfte diagnosen.

• Urinprøver: Under et akut porfyri-"anfald" er niveauet af kemikalier kaldet ALA og PBG i urinen meget højt. Dette er den primære test til at diagnosticere sygdommen.
• Blodprøver
• Afføringstest

Disse tests kan hjælpe med at bestemme præcis, hvilken type porfyri du har. Derefter kan der om nødvendigt udføres genetisk testning.Ved at gøre det kan vi også bekræfte, hvilken genetisk ændring der forårsagede dette.

Hvordan behandles det?

Behandlingsmulighederne varierer afhængigt af den type porfyri, du har, og sværhedsgraden af ​​dine symptomer. Din læge vil udvikle en behandlingsplan, der er den rette for dig.

Behandling af akutte porfyrier

Hvis du får et "anfald", skal du normalt indlægges og behandles .

• Et lægemiddel kaldet 'Hemin' administreres intravenøst ​​for at reducere niveauet af skadelige kemikalier (ALA og PBG), der har ophobet sig i kroppen.
• Andre lægemidler gives for at kontrollere symptomer såsom svære smerter, kvalme og anfald.
• Saltvand (IV-væsker) gives for at korrigere dehydrering og saltniveauer i kroppen.
• For at forhindre gentagelse af "anfaldet" kan en månedlig injektion af vaccinen Givosiran anbefales.
• Det vigtigste er at undgå de udløsere, vi talte om tidligere.

Behandling af kutan porfyri

Ved disse typer er den vigtigste og mest effektive behandling at beskytte huden.

Derudover er der andre behandlinger afhængigt af typen:

• Til EPP/XLP: Der er et lille implantat kaldet 'Afamelanotide' , der placeres under huden. Den medicin, der frigives fra dette, hjælper med at reducere smerten, der opstår, når du udsættes for solen.
• Til PCT:
• Flebotomi: For at fjerne overskydende jern fra kroppen tages en lille mængde blod med bestemte intervaller .
• Hydroxychloroquin: Dette lægemiddel, der anvendes i lave doser, hjælper kroppen med at eliminere porphyriner, der er akkumuleret i kroppen gennem urinen.
• Ved CEP: Streng solbeskyttelse er afgørende. Hvis anæmien er alvorlig, kan blodtransfusioner være nødvendige. Den eneste måde at helbrede denne sygdom fuldstændigt på er en knoglemarvstransplantation .

Hvordan skal man leve med denne situation?

Når du først får diagnosticeret porfyri, vil dit liv ændre sig en smule. Regelmæssige lægekontroller vil være en del af dit liv. Dette er vigtigt for at overvåge tilstanden og se, om der opstår komplikationer.

At leve med en sjælden sygdom som denne kan være følelsesmæssigt overvældende. Nogle gange undrer du dig måske over, hvorfor det sker for dig alene. Tal med din læge, din familie eller en betroet ven om dine følelser. Det kan også være en stor hjælp at deltage i en støttegruppe for mennesker med denne lidelse. Husk, at du ikke er alene.