Haben Sie Zysten in Ihren Nieren? Sprechen wir über ADPKD (Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung).

Vielleicht hat jemand in Ihrer Familie eine Nierenerkrankung. Oder vielleicht wurde bei Ihnen mit 30 oder 40 Jahren Bluthochdruck diagnostiziert, und Sie suchen nach der Ursache. Heute sprechen wir über eine etwas andere, aber sehr häufige Erbkrankheit, die die Nieren betrifft. Medizinisch heißt sie Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD). Da uns dieser Name etwas zu lang ist, nennen wir sie kurz ADPKD .

Einfach ausgedrückt: Was ist ADPKD?

Vereinfacht gesagt, führt diese Erkrankung zur Bildung großer Mengen flüssigkeitsgefüllter Zysten in den Nieren. Die Nieren fungieren als Filter in unserem Körper. Wenn diese Zysten wachsen, können die Nieren nicht mehr richtig funktionieren. Dies kann zu gesundheitlichen Problemen wie Bluthochdruck, Harnwegsinfekten und Nierensteinen führen. Obwohl nicht jeder diese Erkrankung entwickelt, kann es bei manchen Menschen sogar zu Nierenversagen kommen.

Eine Besonderheit dieser Krankheit ist, dass man jahrelang keine Symptome verspüren kann, selbst wenn man sie hat. Die Symptome treten häufig zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf. Deshalb wird sie auch als „adulte PKD“ bezeichnet.

Was sind die Symptome der ADPKD?

Nicht jeder mit ADPKD entwickelt Symptome. Bei manchen kann es Jahre dauern, bis Symptome auftreten. Schauen wir uns einige der häufigsten Symptome dieser Erkrankung an. Ich werde das in zwei Teile aufteilen, damit Sie es besser verstehen.

Warum tritt ADPKD auf? Ist sie erblich bedingt?

Ja, es handelt sich um eine Erbkrankheit . Die Hauptursache ist ein Defekt in zwei Genen unserer DNA, nämlich PKD1 und PKD2. Diese Gene geben den Nierenzellen das Signal zum Wachstum. Bei einem Defekt in einem dieser Gene wachsen die Nierenzellen unkontrolliert und bilden die bereits erwähnten Zysten.

Überlegen Sie mal: Die meisten Erbkrankheiten erfordern ein defektes Gen von beiden Elternteilen. Bei ADPKD hingegen reicht es aus, wenn das defekte Gen von einem Elternteil stammt . Deshalb spricht man von „autosomal dominant“.

Das bedeutet, dass Sie eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit haben, die Krankheit ebenfalls zu entwickeln , wenn mindestens ein Elternteil betroffen ist. In sehr seltenen Fällen kann die Krankheit jedoch auch durch eine zufällige Genveränderung auftreten, ohne dass beide Elternteile betroffen sind.

Wie findet man heraus, ob man diese Krankheit hat?

Wenn Ihr Arzt aufgrund Ihrer Symptome ein Nierenproblem vermutet, kann er Sie an einen Nierenspezialisten (Nephrologen) überweisen. Der Arzt wird Ihnen unter anderem folgende Fragen stellen:

• Welche Symptome haben Sie und wann haben sie begonnen?
• Kennen Sie Ihren Blutdruck?
• Gibt es irgendwo Schmerzen? Wenn ja, wo?
• Hatten Sie schon einmal Nierensteine?
• Gibt es in der Familie jemanden mit einer Nierenerkrankung?

Dann wird der Arzt mehrere Tests anordnen, um Ihre Nieren zu untersuchen.

• Ultraschalluntersuchung: Dabei werden Schallwellen eingesetzt, um Bilder vom Körperinneren zu erstellen. Dies ist oft die erste Untersuchung, die durchgeführt wird.
• MRT-Untersuchung: Eine leistungsstarke Untersuchungsmethode, die Magnete und Radiowellen nutzt, um Tumore zu erkennen, die zu klein sind, um mit Ultraschall sichtbar zu sein.
• Computertomographie (CT): Eine weitere leistungsstarke Untersuchungsmethode, die Röntgenstrahlen nutzt, um detaillierte Bilder des Körpers zu erhalten.

Zusätzlich kann Ihre DNA getestet werden, um festzustellen, ob Sie das defekte Gen „PKD1“ oder „PKD2“ tragen. Dieser Gentest kann zwar zeigen, ob Sie das defekte Gen haben, aber er kann nicht vorhersagen, wann die Krankheit ausbricht oder wie schwerwiegend sie sein wird .

Behandlung und Maßnahmen, die Sie zu Hause ergreifen können

Für ADPKD gibt es bisher keine Heilung. Es gibt jedoch viele Möglichkeiten, die durch die Krankheit verursachten gesundheitlichen Probleme zu lindern und Nierenversagen vorzubeugen.

Medizinische Behandlung

• Medikamente zur Verlangsamung des Nierenversagens: Bei Erwachsenen, bei denen ein Risiko für ein schnelles Fortschreiten der Erkrankung besteht, werden Medikamente wie `Tolvaptan (Jynarque)` verabreicht, um den Rückgang der Nierenfunktion zu verlangsamen.
• Medikamente zur Kontrolle des Bluthochdrucks.
• Antibiotika gegen Harnwegsinfektionen.
• Schmerzmittel.

Bei Nierenversagen kann eine Dialysebehandlung notwendig sein. Dabei wird Ihr Blut mithilfe einer Maschine gefiltert, um Abfallprodukte, Salze und überschüssiges Wasser aus Ihrem Körper zu entfernen. Eine weitere Möglichkeit ist eine Nierentransplantation. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, um mehr zu erfahren.

Dinge, die man zu Hause tun kann

Um Ihre Nieren zu schützen und ihre Funktionsfähigkeit so lange wie möglich zu erhalten, ist es wichtig, so gesund wie möglich zu bleiben.

• Richtige Ernährung: Achten Sie auf eine ausgewogene, salzarme Ernährung. Salz kann den Blutdruck erhöhen.
• Bleiben Sie aktiv: Sport kann helfen, Gewicht und Blutdruck zu kontrollieren, aber vermeiden Sie Kontaktsportarten, da diese Ihre Nieren schädigen können.
• Vermeiden Sie das Rauchen: Rauchen schädigt die Blutgefäße in den Nieren und kann zudem das Risiko der Zystenbildung erhöhen.
• Trinken Sie viel Wasser: Flüssigkeitsmangel kann auch dazu führen, dass sich Zysten häufiger bilden.

Weitere Komplikationen, die aufgrund von ADPKD auftreten können

ADPKD kann auch das Risiko anderer Gesundheitsprobleme erhöhen, und es ist wichtig, sich dessen ebenfalls bewusst zu sein.

Wie schnell die Erkrankung fortschreitet, hängt davon ab, ob ein Defekt im PKD1- oder PKD2-Gen vorliegt. Im Allgemeinen haben Menschen mit einem Defekt im PKD1-Gen ein höheres Risiko, früher ein Nierenversagen zu entwickeln als Menschen mit einem PKD2-Defekt. Daher ist es ratsam, mit Ihrem Arzt zu sprechen, um Ihre genaue Diagnose zu klären.