Heute sprechen wir über die Best-Krankheit, die das Sehvermögen beeinträchtigt!

Haben Sie oder Ihr Kind eine leichte Veränderung Ihrer Sehfähigkeit bemerkt, beispielsweise eine verschwommene Sicht? Oder hat Ihnen oder einem Familienmitglied vielleicht ein Augenarzt von der sogenannten Best-Krankheit erzählt? Es handelt sich dabei um eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die beide Augen betreffen kann. Heute erklären wir Ihnen in einfachen Worten, was die Best-Krankheit ist, wie sie entsteht, welche Symptome auftreten und ob es Behandlungsmöglichkeiten gibt.

Was ist diese „Beste Krankheit“?

Vereinfacht gesagt ist die Best-Krankheit eine genetische Erkrankung, die die Netzhaut des Auges betrifft. Unsere Augen funktionieren wie eine Kamera. Die Netzhaut ist die Schicht im hinteren Teil des Auges, die uns hilft, Bilder zu erkennen, wenn Licht darauf trifft. Der Bereich der Netzhaut in der Mitte, der uns das scharfe Sehen ermöglicht, heißt Makula. Bei der Best-Krankheit schwächt sich die Makula allmählich ab. Dadurch kann es schwierig werden, Objekte direkt vor uns, wie Buchstaben und Gesichter, scharf zu sehen. Das periphere Sehen, also das Sehen in der Umgebung, ist meist jedoch kaum beeinträchtigt.

Diese Krankheit, die oft als „Vitelliforme Makuladystrophie“ bezeichnet wird, hat auch andere Namen. Ärzte nennen sie manchmal auch „Vitelliforme Dystrophie“. „Dystrophie“ ist der medizinische Fachbegriff für die Verschlechterung oder Schwächung eines Organs.

Es gibt eine weitere ähnliche Erkrankung, die ebenfalls eine Form der vitelliformen Makuladystrophie darstellt. Sie beginnt jedoch nicht in der Kindheit, sondern entwickelt sich erst im Erwachsenenalter, üblicherweise zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr. Man spricht dann von der „adulten Form“.

Wie häufig ist die Best-Krankheit?

Es ist schwierig, genaue Statistiken darüber zu finden, wie viele Menschen tatsächlich an Morbus Best leiden. Manche wissen gar nicht, dass sie die Krankheit haben, weil sie keine Symptome verspüren. Eine Studie geht von etwa einer von 16.500 oder etwa einer von 21.000 Personen aus. Eine andere Umfrage nennt eine Häufigkeit von etwa einer von 15.000 , und eine weitere spricht von einer Häufigkeit von etwa einer von 10.000 . Man kann jedoch davon ausgehen, dass es sich um eine relativ seltene Erkrankung handelt.

Welche Stadien gibt es bei der Best-Krankheit?

Diese Best-Krankheit kann sechs Hauptstadien durchlaufen. Schauen wir uns an, welche das sind.

1. Stadium I - Prävitelliformes Stadium:

Dies ist erst der Anfang. In den meisten Fällen werden Sie zu diesem Zeitpunkt noch keine Symptome verspüren.Unter Ihrer Netzhaut hat sich noch keine gelbe Substanz gebildet. Diese kann zufällig im Rahmen einer Augenuntersuchung entdeckt werden.

2. Stadium II - Vitelliformes Stadium:

Das Wort „vitelliform“ bedeutet „eiförmig“. In diesem Stadium beginnt sich eine gelbe Substanz unter der Netzhaut, im Bereich der Makula, dem Zentrum des Sehens, abzulagern. Stellen Sie sich das wie ein kleines gelbes Ei vor. Ihre Sehkraft kann in diesem Stadium noch gut sein.

3. Stadium III – Pseudohypopyon-Stadium:

In diesem Stadium kann sich die gelbe Substanz verflüssigen und eine Zyste unter der Netzhaut bilden. Dies ähnelt einer kleinen, mit Flüssigkeit gefüllten Blase im Inneren des Auges.

4. Stadium IV - Vitelliruptives Stadium:

Hier beginnt sich das gelbe Material, das sich zuvor angesammelt hat, abzubauen und zu verteilen. Beim Abbau dieses Materials können die Zellen der Netzhaut geschädigt werden. In diesem Stadium können Veränderungen des Sehvermögens auftreten, wie beispielsweise verschwommenes Sehen.

5. Stadium V – Atrophisches Stadium:

In diesem Stadium ist die gelbe Substanz fast vollständig verschwunden. Narben und geschädigte Zellen bleiben jedoch an ihren ursprünglichen Stellen zurück. Diese Schäden können das Sehvermögen weiter beeinträchtigen. Einige Forscher betrachten dies als das Endstadium der Best-Krankheit.

6. Stadium VI - Chorioidale Neovaskularisation (CNV):

Manche Forscher betrachten die sogenannte choroidale Neovaskularisation (CNV) als Endstadium der Best-Krankheit. Andere sehen sie als Komplikation. Etwa 20 % der Menschen mit Best-Krankheit können diese Erkrankung entwickeln. CNV bezeichnet die Bildung neuer Blutgefäße. Die Aderhaut (Choroidea) ist die Membran zwischen Netzhaut (Retina) und Lederhaut (Sklera) des Auges. Bei CNV bilden sich in der Aderhaut neue, schwache Blutgefäße. Diese sind so schwach, dass sie Blut oder Flüssigkeit abgeben können. In diesem Fall kann sich das Sehvermögen verschlechtern.

Was sind die Symptome der Best-Krankheit?

In den meisten Fällen wird die Best-Krankheit erst im Rahmen einer Augenuntersuchung festgestellt, da sie manchmal keine sichtbaren Symptome verursacht. Treten jedoch Symptome auf, können diese Folgendes umfassen:

• Verschwommenes Sehen: Dinge, die direkt vor einem liegen, können undeutlich oder verschwommen erscheinen.
• Probleme mit dem geraden Sehen: Sie können Dinge, die sich direkt vor Ihnen befinden, nicht richtig sehen. Ihr peripheres Sehen (Sichtfeld) kann jedoch gut sein.
• Die Wahrnehmung von Formveränderungen bei Objekten (Metamorphopsie):Stellen Sie sich vor, Sie sehen eine gerade Linie, die Ihnen aber als gewellte, gezeichnete Linie erscheint. Sie sehen vielleicht Dinge wie Türklinken und Fensterrahmen als gezeichnete Linien. Dieses Phänomen nennt man Metamorphopsie.
• Schwerer Sehverlust: Bei manchen Menschen kann es im Laufe der Zeit zu einem erheblichen Sehverlust kommen.
• Unterschied in der Sehschärfe beider Augen: Die Sehschärfe eines Auges kann geringer sein als die des anderen. Oder die Sehschärfe beider Augen kann sich nicht gleichmäßig, sondern unterschiedlich stark verringern.

Was ist die Ursache der Best-Krankheit?

Die Best-Krankheit wird durch eine genetische Erkrankung verursacht. Vereinfacht gesagt, entsteht sie durch eine Veränderung der Gene, die wir von unseren Eltern erben.

Die Best-Krankheit ist eine autosomal-dominante Erkrankung. Das ist zwar ein medizinischer Fachbegriff, aber leicht verständlich. „Autosomal-dominant“ bedeutet , dass ein Kind das veränderte Gen nicht von beiden Elternteilen erben muss, sondern nur von einem. Das heißt, wenn ein Elternteil das veränderte Gen trägt, haben die Kinder eine etwa 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu entwickeln. Es ist wie ein Münzwurf mit Kopf.

Überraschenderweise verursacht dasselbe Gen, das die Best-Krankheit auslöst, auch bestimmte Formen einer anderen erblichen Augenkrankheit, der Retinitis pigmentosa. Das bedeutet, dass Variationen dieses Gens eine Vielzahl von Augenkrankheiten hervorrufen können.

Wie wird die Best-Krankheit diagnostiziert?

In den meisten Fällen wird die Best-Krankheit von einem Arzt im Alter zwischen fünf und zehn Jahren, spätestens aber mit 20 Jahren diagnostiziert.

Wenn Sie wegen eines Augenproblems einen Augenarzt aufsuchen, wird dieser Sie zunächst nach Ihrer Krankengeschichte befragen, fragen, ob in Ihrer Familie Augenerkrankungen vorkommen, und anschließend eine Augenuntersuchung durchführen. Darüber hinaus kann er auch einige spezielle Tests vornehmen. Zum Beispiel:

• Fluoreszenzangiografie: Dies ist eine bildgebende Untersuchung. Dabei wird ein spezieller Farbstoff in eine Vene im Arm injiziert und anschließend werden Bilder der Blutgefäße im Auge angefertigt. So lassen sich eventuelle Lecks oder Gefäßanomalien erkennen.
• Optische Kohärenztomographie (OCT): Dies ist ebenfalls ein nicht-invasives Bildgebungsverfahren. Es nutzt Lichtstrahlen, um Querschnittsbilder des Augenhintergrunds, insbesondere der Netzhaut und der Makula, zu erstellen. Man kann es sich vorstellen wie das Anschneiden einer Torte und einen Blick ins Innere. Dabei lassen sich unter anderem die Dicke der Netzhautschichten, Schwellungen und Flüssigkeitsansammlungen erkennen.
• Farbfundusfotografie: Dabei werden klare Bilder Ihrer Netzhaut, der zugehörigen Blutgefäße und des Sehnervenkopfes aufgenommen. So lassen sich eventuelle gelbe, eierförmige Ablagerungen erkennen.
• Ophthalmologische Elektrophysiologie: Dabei handelt es sich um eine Reihe von Tests. Diese Tests messen die feinen elektrischen Aktivitäten, die auftreten, wenn unsere Augen auf Licht reagieren. Dies gibt Aufschluss darüber, wie gut die Zellen in der Netzhaut funktionieren.
• Gentests: Diese Tests können mit Sicherheit bestätigen, ob es Veränderungen in Ihren Genen gibt, die mit der Best-Krankheit in Zusammenhang stehen.

Manchmal möchte der Arzt mit anderen Familienmitgliedern sprechen oder sogar deren Augen untersuchen, da es sich um eine erbliche Erkrankung handelt.

Wie wird die Best-Krankheit behandelt?

Bis heute gibt es keine Heilung für die Best-Krankheit. Das ist das Erste, was wir verstehen müssen.

Die Behandlung der Erkrankung richtet sich nach Ihren Symptomen und dem Stadium der Erkrankung. Nach der Diagnose sind regelmäßige Augenuntersuchungen unerlässlich. Nur so können Veränderungen an Ihren Augen frühzeitig erkannt und die notwendigen Maßnahmen ergriffen werden.

Im Frühstadium ist möglicherweise keine Behandlung erforderlich. Bei anderen Fehlsichtigkeiten, wie z. B. Weitsichtigkeit, kann jedoch eine Brille notwendig sein. Menschen mit Morbus Best haben häufig Probleme mit dem Sehen in der Ferne. Sollten Sie einen Grauen Star (Katarakt) entwickeln, kann eine Kataraktoperation erforderlich sein.

Wenn Sie jedoch an der zuvor erwähnten Erkrankung namens choroidale Neovaskularisation (CNV) leiden, bei der sich neue, schwache Blutgefäße bilden, kann Ihr Arzt Ihnen Behandlungen wie die folgenden vorschlagen, um das Wachstum dieser neuen Blutgefäße zu stoppen:

• Anti-VEGF-Wirkstoffe: Hierbei handelt es sich um Medikamente. Diese Wirkstoffe werden in den Glaskörperraum des Auges injiziert. Ziel ist es, das Wachstum neuer, undichter Blutgefäße zu stoppen und diese zu verkleinern.
• Lasertherapie: Bei dieser Behandlung werden Laserstrahlen eingesetzt, um die abnormalen Blutgefäße zu verschließen oder zu zerstören.
• Photodynamische Therapie (PDT): Dies ist eine etwas komplexere Behandlungsmethode. Dabei wird ein spezielles Medikament in den Körper injiziert, anschließend wird es lichtempfindlich gemacht, und ein Laserstrahl wird auf die betroffenen Blutgefäße gerichtet, wodurch diese geschädigt und das Austreten von Blut gestoppt wird.

Darüber hinaus kann Ihr Arzt Ihnen die Verwendung von Sehhilfen empfehlen, wie z. B. Vergrößerungsgeräte, spezielle Beleuchtung und leicht lesbare Software.

Forscher untersuchen bereits, ob genetisches Material zur Behandlung oder Vorbeugung der Krankheit eingesetzt werden kann. Die Gentherapie befindet sich noch im Forschungsstadium, doch man hofft, dass sie in Zukunft zu erfolgreichen Ergebnissen führen wird.

Lässt sich das Risiko, an Morbus Best zu erkranken, verringern?

Ehrlich gesagt, kann man die Best-Krankheit nicht verhindern. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung. Wenn aber jemand in Ihrer Familie an der Best-Krankheit leidet oder Sie selbst die Diagnose erhalten, ist eine genetische Beratung vor der Familienplanung ratsam. Ein Humangenetiker kann Ihre Familiengeschichte analysieren und Ihnen das Risiko erläutern, dass Ihre Kinder die Krankheit erben.

Was passiert, wenn ich an der Best-Krankheit leide?

Die Best-Krankheit ist keine tödliche Erkrankung. Das heißt, sie ist nicht lebensbedrohlich. Wie bereits erwähnt, ist sie jedoch nicht heilbar. Sie werden durch die Best-Krankheit nicht vollständig erblinden. Es kann aber zu einer Sehbehinderung kommen. Das bedeutet, dass alltägliche Aufgaben etwas schwieriger sein können, Sie aber nicht vollständig erblinden werden.

Wie kann ich für mich selbst sorgen?

Es gibt einige Lebensmittel, die gut für die Augengesundheit sind.

„Eine gesunde Ernährung ist sehr wichtig für die Augen.“

Beispielsweise ist es gut für die Augen, mehrmals pro Woche Fisch zu essen und grünes Gemüse, Obst und Nüsse in den Speiseplan einzubauen . Diese Lebensmittel liefern augenfreundliche Nährstoffe wie Omega-3-Fettsäuren und Vitamine.

Wenn Sie an Morbus Best leiden, sind regelmäßige ärztliche Kontrolluntersuchungen, insbesondere Augenuntersuchungen, wichtig. Sollten Sie Veränderungen Ihres Sehvermögens oder Ihres allgemeinen Gesundheitszustands bemerken, informieren Sie umgehend Ihren Arzt. Sie können Ihrem Arzt auch Fragen stellen wie:

• " Können Sie mir einen genetischen Berater empfehlen, der mir bei der Entscheidung hilft, ob ich Kinder haben möchte?"
• Bin ich berechtigt, an einer klinischen Studie für diese Krankheit teilzunehmen?
• " Können Sie einen Optiker empfehlen, der sich auf Sehbehinderungen spezialisiert hat?"
• " Ist Gentherapie eine Behandlungsoption für mich?"

Worin besteht der Unterschied zwischen der Best-Krankheit und der Stargardt-Krankheit?

Die Stargardt-Krankheit und die Best-Krankheit sind beides genetische Erkrankungen, die den zentralen Sehbereich des Auges (die Makula) betreffen. Das bedeutet, dass das Sehen in gerader Richtung beeinträchtigt ist.

Diese beiden Krankheiten werden jedoch durch Veränderungen in unterschiedlichen Genen verursacht.

Bei der Stargardt-Krankheit sind gelbe oder weiße Flecken auf der Netzhaut sichtbar. Bei der Best-Krankheit hingegen findet sich unter der Makula eine große, gelbe, eigelbartige, ovale Zyste. Diese beiden Erkrankungen lassen sich anhand der Symptome und durch Gentests unterscheiden.

Das Leben mit einer Sehbehinderung kann eine Herausforderung sein. Wenn Sie jedoch an Morbus Best leiden, gibt es viele Hilfsangebote und Dienstleistungen, die Ihnen den Alltag erleichtern können. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber.

Abschließend noch einige Dinge, an die man sich erinnern sollte.

Okay, wir haben also schon viel über die Best-Krankheit gesprochen. Fassen wir zusammen:

• Die Best-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die das Zentrum des Sehens im Auge (die Makula) betrifft. Dies kann zu einer Sehbeeinträchtigung führen.
• Obwohl die Krankheit nicht vollständig heilbar ist, ist sie nicht lebensbedrohlich. Es kann zu Sehbeeinträchtigungen kommen, aber nicht zu vollständiger Erblindung.
• Es ist sehr wichtig, die Krankheit frühzeitig zu diagnostizieren und sich regelmäßigen medizinischen Untersuchungen zu unterziehen.
• Es gibt Behandlungsmethoden für Komplikationen wie die CNV.
• Eine genetische Beratung kann für Paare mit Kinderwunsch von großer Bedeutung sein.
• Der Verzehr von augenschonenden Lebensmitteln und die Verwendung von Sehhilfen können das Leben erleichtern.

Denken Sie daran, Sie sind nicht allein. Es gibt Ärzte, Therapeuten und Behandlungsmethoden, die Ihnen helfen können, mit dieser Erkrankung zu leben. Am wichtigsten ist es, stark zu bleiben und die Anweisungen genau zu befolgen. Wenn Sie Fragen oder Zweifel haben, sprechen Sie offen mit Ihrem Arzt.

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