Lasst uns etwas über angeborene Muskelschwäche (Kongenitales Myasthenisches Syndrom – CMS) lernen.

Ist Ihnen schon einmal aufgefallen, dass Ihr Kind schnell ermüdet, selbst beim Spielen oder bei kleinen Aufgaben, und sich kraftlos fühlt? Fällt es ihm manchmal schwer zu essen, zu sprechen oder sogar zu blinzeln? Wenn Sie solche Symptome haben, könnte dies an der angeborenen Muskelschwäche liegen, über die wir heute sprechen werden: dem Kongenitalen Myasthenischen Syndrom (CMS). Keine Sorge, wir erklären Ihnen das ganz einfach und ausführlich.

Was ist das „kongenitale myasthenische Syndrom – CMS“?

Vereinfacht gesagt, handelt es sich bei CMS um eine Gruppe von Erkrankungen, die angeboren sind. Hauptmerkmal ist, dass die Muskeln bei körperlicher Anstrengung, also bei körperlicher Aktivität, schwächer werden . Das Wort „angeboren“ bedeutet „von Geburt an vorhanden“.

Überlegen Sie mal: Normalerweise ist es normal, nach einer solchen Übung etwas müde zu sein. Aber für jemanden mit CMS reichen schon leichte Aktivitäten wie Spazierengehen oder Spielen aus, um die Muskeln zu schwächen und die Aktivität fortzusetzen. Nach einer kurzen Pause bessert sich der Zustand dann aber wieder etwas.

Diese Erkrankung betrifft am häufigsten die Gesichtsmuskulatur , also die Muskeln, die wir zum Kauen, Schlucken und Blinzeln benutzen. Sie kann aber auch andere Muskeln (die sogenannten Skelettmuskeln) betreffen, die uns beim Gehen und Bewegen helfen.

Die Symptome können bei manchen Menschen sehr mild , bei anderen hingegen sehr schwerwiegend sein. In schweren Fällen kann die Erkrankung lebensbedrohlich sein, insbesondere wenn die Atemmuskulatur betroffen ist.

Wenn die Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln gestört ist!

Unsere Muskeln funktionieren durch Nervensignale. Genau wie ein Schalter zum Einschalten einer Lampe benötigt wird, braucht ein Muskel ein Nervensignal, um zu funktionieren. Es gibt eine spezielle Stelle, an der diese Nervenzellen und Muskelzellen aufeinandertreffen und sich verbinden. Mediziner nennen diese Stelle die „neuromuskuläre Synapse“. Man kann sie sich wie eine kleine Brücke vorstellen, die Signale weiterleitet.

Bei Menschen mit CMS (kongenitalem Muskelsyndrom) besteht eine Störung in der Nervenleitung, wodurch die Signale von den Nervenzellen zu den Muskelzellen nicht richtig weitergeleitet werden. Deshalb funktionieren die Muskeln nicht richtig und werden schwach.

Gibt es verschiedene Arten von `(CMS)`?

Ja, es gibt mehrere Haupttypen dieser Erkrankung (CMS). Ärzte klassifizieren sie danach, wo genau das Problem an der bereits erwähnten neuromuskulären Verbindung liegt, also an der Stelle, wo Nerv und Muskel aufeinandertreffen.

Es gibt hauptsächlich drei Arten:

1. Präsynaptisches kongenitales myasthenisches Syndrom: Das Problem liegt in der Nervenzelle , die die Botschaft sendet.

2. Das synaptische kongenitale myasthenische Syndrom tritt im Raum zwischen der Nervenzelle und der Muskelzelle auf:Das Problem hierbei ist diese brückenartige Lücke.

3. Postsynaptisches kongenitales myasthenisches Syndrom: Hierbei liegt das Problem in der Muskelzelle, die die Botschaft empfängt.

Darüber hinaus gibt es innerhalb jedes dieser Typen weitere Untertypen, die auf Defekten in spezifischen Gelenkbereichen basieren, wie beispielsweise der Basallamina oder dem Acetylcholinrezeptor. Das sind etwas komplexere medizinische Fachbegriffe, aber hier ein grober Überblick.

Wie häufig kommt diese `(CMS)`-Situation vor?

CMS ist tatsächlich eine sehr seltene Erkrankung. Es gibt nur wenige Daten darüber, wie häufig sie vorkommt. Eine Studie in Großbritannien ergab, dass etwa 9 von einer Million Kindern unter 18 Jahren betroffen sind. Das ist eine sehr geringe Zahl.

Worin besteht der Unterschied zwischen `(CMS)` und `(Myasthenia Gravis)`?

Vielleicht haben Sie schon von der Krankheit „Myasthenia gravis“ gehört. Beide Erkrankungen verursachen Muskelschwäche aufgrund einer Störung der Nervenimpulsübertragung an die Muskeln. Es gibt jedoch einen wesentlichen Unterschied zwischen den beiden.

• (Kongenitales Myasthenie-Syndrom – CMS): Dies ist eine genetische Erkrankung. Das heißt, sie wird durch eine genetische Veränderung (Mutation) verursacht, die bei der Geburt vorhanden ist.
• Myasthenia gravis: Dies ist eine Autoimmunerkrankung . Das bedeutet, dass das körpereigene Immunsystem fälschlicherweise die neuromuskuläre Verbindung angreift.

Vereinfacht gesagt, ist CMS ein „Problem mit der genetischen Veranlagung“. Myasthenia gravis hingegen ist eine Fehlfunktion des körpereigenen Abwehrsystems.

Was sind die Symptome einer Person mit `(CMS)`?

Die Symptome können je nach CMS-Typ leicht variieren, zu den häufigsten Symptomen gehören jedoch:

• Bei körperlicher Erschöpfung werden die Muskeln überlastet und schwach. Man ermüdet schon nach geringer Anstrengung.
• Schwierigkeiten bei der Kontrolle über die Muskeln oder Verlust der Kontrolle darüber .
• Herabhängende Augenlider (auch Ptosis genannt).
• Doppeltsehen .
• Das Auge scheint zur Seite gezogen zu sein (Schielauge).
• Sprechschwierigkeiten (die Stimme kann sich verändern, heiser werden).
• Schluckbeschwerden.

Zeigt ein Kind eines oder mehrere dieser Symptome, ist es sehr wichtig, ärztlichen Rat einzuholen.

In welchem ​​Alter beginnen die Symptome des `(CMS)` üblicherweise?

Die Symptome des kongenitalen Myasthenia gravis (CMS) beginnen oft schon im frühen Kindesalter, im Säuglings- oder Kleinkindalter . Wenn Ihr Kind in seiner motorischen Entwicklung verzögert ist (zum Beispiel langsam krabbelt, steht oder läuft), könnte dies ein Anzeichen für die Erkrankung sein.

Die Symptome einiger Arten von `(CMS)`Es kann auch etwas später auftreten, zum Beispiel in der Jugend oder sogar noch später im Erwachsenenalter.

Was sind die Ursachen von `(CMS)`?

Wie bereits erwähnt, ist die Hauptursache des CMS eine genetische Veränderung, also eine Mutation. Alle Körperfunktionen werden von Genen gesteuert. Wenn also ein Defekt in den Genen vorliegt, die die Produktion von Proteinen steuern, welche die Signalübertragung von den Nerven zu den Muskeln unterstützen, tritt das CMS auf.

Mehrere Gene sind daran beteiligt. Hier einige Beispiele:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(CHAT)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Diese Gene weisen die Zellen an, die für den Signalaustausch an der neuromuskulären Synapse benötigten Proteine ​​herzustellen. Liegt eine Mutation in diesen Genen vor, also eine Veränderung, empfangen die Zellen die Anweisungen nicht korrekt. Dadurch wird die Signalübertragung an dieser Verbindung gestört. Dies verursacht die Symptome des kongenitalen myofaszialen Syndroms (CMS).

Stammt es aus der `(CMS)`-Generation?

Ja, `(CMS)` ist eine Bedingung, die von Generation zu Generation vererbt werden kann.

Die Erkrankung wird häufig autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide biologischen Elternteile das defekte Gen erben müssen, damit ein Kind die Erkrankung entwickelt. Die Eltern müssen keine Symptome aufweisen, können aber Träger des Gens sein.

Manche Formen des CMS können auch autosomal-dominant vererbt werden. In diesem Fall kann ein Kind die Erkrankung haben, selbst wenn es das defekte Gen nur von einem biologischen Elternteil geerbt hat.

Manchmal kann CMS auch aufgrund einer zufälligen Mutation auftreten, selbst wenn zuvor noch niemand in der Familie an dieser Krankheit gelitten hat.

Wer hat ein höheres Risiko, an CMS zu erkranken?

CMS kann jeden treffen. Wenn jedoch jemand in Ihrer Familie an dieser Erkrankung leidet (biologische Familienanamnese), ist Ihr Risiko, ebenfalls daran zu erkranken, deutlich erhöht.

Welche Komplikationen werden durch `(CMS)` verursacht?

Die Erkrankung „(CMS)“ kann verschiedene Komplikationen verursachen. Einige davon sind:

• Schwierigkeiten beim Saugen oder Essen (insbesondere bei Säuglingen).
• Steife Muskeln.
• Verzögerung beim Erreichen wichtiger Entwicklungsmeilensteine ​​(insbesondere der motorischen Fähigkeiten).
• Er konnte nicht mehr laufen.
• Intermittierende Atemaussetzer (Apnoe).
• Anfälle ( krämpfeartig )
• Geistige Behinderung - Das betrifft nicht jeden, sondern nur bestimmte Arten von Menschen.
• Nervenerkrankungen (Neuropathie).
• Stoffwechselstörungen .

Nicht alle diese Komplikationen treten bei jedem auf. Es hängt von der Art der CMS, ihrem Schweregrad und dem Erfolg der Behandlung ab.

Wie lässt sich der `(CMS)`-Status ermitteln?

Ein Arzt wird CMS diagnostizieren , indem er Sie gründlich untersucht und Tests Ihres Nervensystems durchführt. Er wird Sie nach Ihren Symptomen fragen und Ihre vollständige Krankengeschichte erheben (z. B. ob jemand in Ihrer Familie diese Erkrankung hatte).

Wenn Sie vermuten, dass Sie an CMS leiden, kann Ihr Arzt Sie bitten, vor seinen Augen leichte körperliche Aktivitäten auszuführen (z. B. Treppensteigen), um zu sehen, wie Ihr Körper reagiert.

Zusätzlich können einige Tests durchgeführt werden, um andere Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen könnten:

• Bluttests .
• Nervenleitgeschwindigkeitsmessung – Ein Test, der die Geschwindigkeit misst, mit der Signale durch die Nerven geleitet werden.
• Elektromyographie (EMG) – Ein Test, der die elektrische Aktivität der Muskeln misst.

Gentest für `(CMS)`

Gentests sind für die Diagnose des kongenitalen Myasthenia gravis (CMS) sehr wichtig. Sie helfen , die spezifische Genveränderung zu identifizieren, die Ihre Symptome verursacht. Ihr Arzt entnimmt Ihnen eine kleine Blutprobe und untersucht die darin enthaltene DNA. Die Kenntnis des CMS-Typs und des betroffenen Bereichs an der neuromuskulären Verbindung ermöglicht Ihrem Arzt eine optimale Behandlungsplanung.

Wie wird `(CMS)` behandelt?

Für CMS gibt es derzeit keine Heilung. Es gibt jedoch Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu lindern und das Leben zu erleichtern.

Medikamente werden häufig eingesetzt, um die Muskelfunktion zu erhalten oder zu verbessern. Ihr Arzt kann Ihnen beispielsweise folgende Medikamente verschreiben:

• Cholinerge Agonisten (z. B. Pyridostigmin, Amifampridin oder 3,4-Diaminopyridin).
• Offene Kanalblocker (z. B. Fluoxetin oder Chinidin).
• Adrenerge Agonisten (z. B. Salbutamol oder Ephedrin).

Wichtig: Diese Medikamente dürfen niemals ohne ärztlichen Rat eingenommen werden. Außerdem wirken nicht alle Medikamente bei allen Formen des chaotischen Muskelsyndroms (CMS). Daher sind eine korrekte Diagnose und ärztliche Beratung unerlässlich.

Auch wenn körperliche Aktivität die Symptome verschlimmern kann, kann Ihr Arzt Sie an einen Physiotherapeuten überweisen.Finden Sie heraus, welche Übungen und Aktivitäten sicher, schonend und für Sie geeignet sind. Diese helfen, Muskelverspannungen vorzubeugen und Ihre Gesundheit zu erhalten.

Manche Menschen benötigen möglicherweise auch Hilfsmittel, um alltägliche Aufgaben zu bewältigen. Beispielsweise kann die Verwendung eines Rollstuhls dazu beitragen, Unfälle zu vermeiden und die Fortbewegung zu erleichtern.

Gibt es Nebenwirkungen des Medikaments?

Wie jedes Medikament können auch Arzneimittel gegen das chronische Muskelsyndrom (CMS) Nebenwirkungen verursachen. Diese variieren je nach Art des Medikaments. Zu den häufigsten Nebenwirkungen gehören:

• Bauchkrämpfe.
• Allergische Reaktion.
• Atemprobleme.
• Durchfall.
• Übermäßige Erschöpfung.
• Erhöhte Speichel- oder Schweißproduktion.
• Sehvermögen verändert sich.

Bevor Sie mit der Einnahme von Medikamenten beginnen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die möglichen Nebenwirkungen und informieren Sie sich umfassend. So können Sie fundierte Entscheidungen über Ihre Gesundheit treffen.

Wie ist die Prognose für jemanden mit CMS?

Die Symptome des chronischen Myasthenia gravis (CMS) sind von Person zu Person sehr unterschiedlich. Manche Menschen haben nur sehr leichte Symptome , die ihren Alltag nicht beeinträchtigen. Andere hingegen können schwere, lebensbedrohliche Symptome wie Atemnot entwickeln. Ihr Arzt kann Ihnen die beste Prognose für Ihre Erkrankung geben.

Beeinflusst `(CMS)` die Lebensdauer?

CMS kann Ihre Lebenserwartung beeinflussen, muss es aber nicht. Bei leichten Symptomen hat CMS möglicherweise keine wesentlichen Auswirkungen auf Ihre allgemeine Gesundheit. Sind jedoch die Atemmuskeln betroffen, kann sich dies auf Ihre Lebenserwartung auswirken. Ihr Ärzteteam wird Sie bei der Behandlung Ihrer Symptome unterstützen, um lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden.

Lässt sich `(CMS)` verhindern?

Bislang wurde noch keine Methode gefunden, um die Situation ``(CMS)`` zu verhindern.

Wenn Sie planen, eine Familie zu gründen, können Sie sich von einem Arzt genetisch beraten lassen, um mehr über das Risiko zu erfahren, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen.

Wenn Sie an CMS leiden, informieren Sie Ihren Arzt unbedingt, bevor Sie ein neues Medikament einnehmen. Einige Medikamente (z. B. bestimmte Antibiotika, Herzmedikamente und Psychopharmaka) können die Symptome von CMS verschlimmern. In diesem Fall wird Ihr Arzt Ihnen gegebenenfalls alternative Medikamente empfehlen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie oder Ihr Kind während körperlicher Aktivität Symptome einer Muskelschwäche (CMS) verspüren, suchen Sie umgehend einen Arzt auf.

Für Ihr KindWenn Ihr Kind nicht essen kann oder Entwicklungsverzögerungen aufweist, informieren Sie den Kinderarzt.

Notfall! Wenn das Kind Atembeschwerden hat oder wenn sich die Haut, die Lippen oder die Fingernägel blass und blaugrau verfärben (Zyanose), rufen Sie sofort den Notruf 911 an oder bringen Sie es in die Notaufnahme des nächstgelegenen Krankenhauses.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Nach der Diagnose CMS bei Ihnen oder Ihrem Kind haben Sie möglicherweise viele Fragen. Scheuen Sie sich nicht, Ihren Arzt zu fragen. Hier einige Beispiele:

• Welchen Typ von `(CMS)` hat mein Kind?
• Welche Behandlungen empfehlen Sie?
• Welche Nebenwirkungen haben diese Behandlungen?
• Kann mein Kind, wenn es an CMS leidet, Sport treiben oder an anderen Aktivitäten teilnehmen?

Die Symptome des CMS sind nicht bei jedem gleich. Manchmal können alltägliche Dinge wie Treppensteigen oder Sport etwas schwierig sein. Ihr Arzt/Ihre Ärztin empfiehlt Ihnen möglicherweise auch die Verwendung von Hilfsmitteln wie einem Rollstuhl, um Stürze oder Verletzungen zu vermeiden.

Kinder mit dieser Diagnose benötigen unter Umständen etwas länger, um wichtige Entwicklungsschritte, insbesondere motorische Fähigkeiten wie das Laufen, zu erreichen, als Gleichaltrige. Sollten Sie dies bei Ihrem Kind feststellen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.

Abschließend noch einige wichtige Punkte (Kernaussage)

Obwohl das kongenitale myasthenische Syndrom (CMS) eine seltene Erkrankung ist, die zu einer bereits bei der Geburt vorhandenen Muskelschwäche führt, können die meisten Betroffenen bei richtiger Diagnose und Behandlung ein normales Leben führen.

• Achten Sie auf Symptome: Achten Sie insbesondere auf Dinge wie Entwicklungsverzögerungen bei Kindern und übermäßige Erschöpfung bei körperlicher Anstrengung.
• Suchen Sie ärztlichen Rat: Im Zweifelsfall ist es unerlässlich, einen Arzt aufzusuchen, um eine korrekte Diagnose zu erhalten.
• Halten Sie sich genau an Ihre Behandlung: Befolgen Sie die Anweisungen Ihres Arztes und nehmen Sie die Medikamente genau ein. Wenn Ihnen beispielsweise Physiotherapie empfohlen wird, sollten Sie diese nicht auslassen.
• Bleiben Sie positiv: Das Leben mit dieser Erkrankung kann eine Herausforderung sein, aber Sie sind nicht allein. Es gibt Ärzte, Therapeuten und Angehörige, die Ihnen helfen können.

Ihr Ärzteteam kann Ihnen am besten helfen, Ihre Erkrankung zu verstehen und die für Sie geeigneten Behandlungen zu finden. Scheuen Sie sich daher nicht, Fragen zu stellen und Ihre Bedenken zu äußern.

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