Haben Sie schon einmal von einem DNA-Test oder Gentest gehört? Vielleicht hat Ihr Arzt Ihnen davon erzählt oder Sie haben in einem Film oder im Fernsehen davon gesehen. Was genau bewirkt so ein Test? Er liefert wertvolle Informationen nicht nur über Krankheiten in unserem Körper, sondern auch über unsere Gene. Wir erklären es Ihnen ganz einfach, damit Sie es verstehen.
Was genau ist ein DNA-Test?
Vereinfacht gesagt, sucht ein DNA-Test, auch Gentest genannt, nach Variationen in Ihren Genen, Chromosomen und Ihrer DNA. Stellen Sie sich diese als die „Anweisungen“ vor, die alles in unserem Körper steuern. Nicht nur unsere Körpergröße, Augenfarbe und Haarfarbe hängen von diesen Genen ab, sondern sie bestimmen auch unsere Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten.
Diese Untersuchung kann uns helfen, ein besseres Verständnis einiger wichtiger Punkte zu erlangen:
- Bestätigen, ob eine bestimmte Krankheit vorliegt oder nicht: Selbst wenn einige Symptome vorhanden sind, helfen diese Tests, die genaue Art der Krankheit zu bestätigen.
- Kennen Sie Ihr Risiko, in Zukunft an einer bestimmten Krankheit zu erkranken: Manche Krankheiten, beispielsweise bestimmte Krebsarten, werden genetisch beeinflusst. So können Sie im Voraus herausfinden, ob Sie ein Risiko tragen.
- Informieren Sie sich über genetische Erkrankungen, die Sie an Ihr Kind weitergeben können: Selbst wenn Sie keine Symptome bestimmter genetischer Erkrankungen zeigen, können Sie Träger/in dieser Erkrankungen sein. Das bedeutet, dass Sie das veränderte Gen an Ihr Kind weitergeben können.
Wenn Sie sich für Gentests interessieren, sollten Sie dies am besten zunächst mit Ihrem Arzt besprechen . Dann können Sie genau entscheiden, ob Sie diesen Test wirklich benötigen und, falls ja, welche Art von Test für Sie am besten geeignet ist.
Welche Hauptarten von DNA-Tests gibt es?
Es gibt verschiedene Arten von Gentests. Ihr Arzt wird Ihnen, basierend auf Ihrer Familiengeschichte und Ihren Symptomen, den für Sie am besten geeigneten Test empfehlen. Schauen wir uns die wichtigsten Arten an.
| Testart | Was sehen Sie darin? |
|---|---|
| Gentest | Dies geschieht durch die Suche nach Veränderungen in einem oder mehreren spezifischen Genen. Wenn beispielsweise jemand in Ihrer Familie eine genetische Erkrankung hat, kann überprüft werden, ob Sie ebenfalls das Gen für diese Erkrankung besitzen. |
| Genomische Tests | Dies ist ein umfassenderer Test. Anstatt nur ein oder zwei Gene zu untersuchen, sucht er gleichzeitig nach Veränderungen in einer großen Anzahl von Genen Ihrer DNA. Er wird bei komplexen Krankheitszuständen eingesetzt. |
| Chromosomenanalyse | Gene befinden sich auf Chromosomen. Dieser Test untersucht nicht einzelne Gene, sondern Veränderungen im gesamten Chromosom. Er sucht nach Merkmalen wie einem zusätzlichen Chromosom, einem fehlenden Chromosom oder Bruchstücken. |
| Genexpressionsanalyse | In den Zellen unseres Körpers sind manche Gene „aktiv“, andere „inaktiv“. Dieser Test untersucht, wie aktiv die Gene sind. Bei manchen Krankheiten, wie zum Beispiel Krebs, sind Gene entweder überexprimiert (Überexpression) oder unterexprimiert (Unterexpression). |
Wozu dienen diese Gentests?
Gentests sind ein sehr wertvolles medizinisches Instrument. Hier sind einige Situationen, in denen sie eingesetzt werden.
Pränatale Untersuchungen für werdende Mütter
Während der Schwangerschaft können diese Tests Veränderungen an den Genen oder Chromosomen des ungeborenen Kindes erkennen. Dies kann helfen, das Risiko für das Kind, im Vorfeld eine genetische Erkrankung zu entwickeln, zu bestimmen.
Diagnostische Tests
Wenn Sie irgendwelche Symptome haben, kann dieser Test helfen festzustellen, ob diese durch eine genetische Erkrankung verursacht werden.
Träger-Screening
Es gibt einige Erbkrankheiten, bei denen man, obwohl man das veränderte Gen für die jeweilige Krankheit in sich trägt, keine Symptome zeigt. Man wird dann als „Träger“ bezeichnet. Wenn beide Elternteile, die ein Kind planen, Träger derselben Krankheit sind, besteht ein Risiko von 25 %, dass das Kind diese Krankheit erbt. Dieser Test kann Ihnen also zeigen, ob Sie Träger sind.
Neugeborenenscreening
Unmittelbar nach der Geburt wird das Baby auf bestimmte genetische und andere medizinische Erkrankungen untersucht. Dadurch kann eine Behandlung im Falle einer Erkrankung so schnell wie möglich begonnen werden.
Prädiktive und präsymptomatische Tests
Mithilfe dieser Tests lässt sich feststellen, ob bei Ihnen ein erhöhtes genetisches Risiko besteht, in Zukunft an einer bestimmten Krankheit (z. B. bestimmten Krebsarten) zu erkranken, selbst wenn Sie derzeit keine Symptome haben.
Pharmakogenomische Tests
Das ist eine großartige Sache. Dieser Test kann Ihnen anhand Ihrer genetischen Veranlagung sagen, wie bestimmte Medikamente auf Sie wirken, ob sie bei Ihnen anschlagen und welche Dosis für Sie am sichersten ist. So kann Ihr Arzt die optimale Behandlung für Sie auswählen.
Welche Krankheiten können durch Gentests nachgewiesen werden?
Es ist wichtig zu wissen, dass Gentests nicht jede Krankheit nachweisen können. Ein positives Testergebnis bedeutet auch nicht zwangsläufig, dass man die betreffende Krankheit entwickeln wird. Dennoch sind Gentests sehr hilfreich, um eine Reihe von Krankheiten zu identifizieren. Hier einige Beispiele:
- Down-Syndrom
- Mukoviszidose
- Sichelzellenanämie
- Huntington-Krankheit
- Einige erbliche Krebsarten, wie Brustkrebs und Darmkrebs
Wie wird dieser Test durchgeführt?
Es ist ein ganz einfacher Vorgang. Ihr Arzt entnimmt Ihnen als Schwangere eine Probe von Blut, Haaren, Haut, Gewebe oder Fruchtwasser . Die Probe wird dann an ein Labor geschickt. Dort untersuchen Experten Ihre Gene, Chromosomen oder Ihre DNA auf Veränderungen und senden die Ergebnisse an Ihren Arzt zurück.
Bestehen bei diesen Tests irgendwelche Risiken?
Die meisten DNA-Tests bergen ein sehr geringes körperliches Risiko. Sie sind so einfach wie die Entnahme einer kleinen Menge Blut. Bei einigen Tests, bei denen während der Schwangerschaft Fruchtwasser entnommen wird, besteht jedoch ein sehr geringes Risiko einer Infektion oder Fehlgeburt.
Das größere Risiko liegt jedoch im psychologischen und finanziellen Bereich .
- Psychologische Auswirkungen: Bei einem unerwarteten Ergebnis können Gefühle wie Wut, Angst, Traurigkeit und Beklemmung auftreten.
- Finanzielle Aspekte: Gentests können teuer sein, daher ist es ratsam, sich dessen vor der Testung bewusst zu sein.
Bedenken Sie außerdem, dass diese Tests nicht hundertprozentig genau sein müssen. Die Ergebnisse lassen auch nicht immer Rückschlüsse darauf zu, wie schwerwiegend die Symptome sein werden oder wann die Krankheit ausbrechen wird.
Was sagen die Ergebnisse aus?
Die Interpretation der Ergebnisse eines Gentests kann manchmal kompliziert sein. Ihr Arzt wird die Ergebnisse mit Ihrer Krankengeschichte vergleichen, um sie Ihnen genau zu erklären. Es gibt drei Hauptarten von Ergebnissen.
| Ergebnis | Bedeutung |
| ------------------ | ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |
| Positiv | Dies bedeutet, dass das Labor eine genetische Veränderung gefunden hat, die eine Krankheit verursacht. Dies kann Ihre Diagnose bestätigen, bestätigen, dass Sie Träger der Krankheit sind, oder bestätigen, dass Sie ein erhöhtes Risiko haben, an der Krankheit zu erkranken.
| Negativ | Dies bedeutet, dass die genetische Veränderung, die eine Krankheit verursacht, nicht gefunden wurde. Dies kann eine Diagnose ausschließen, bestätigen, dass Sie kein Träger der Krankheit sind, oder feststellen, dass für Sie kein erhöhtes Risiko besteht.
| Unsicher | Das bedeutet, dass selbst wenn eine genetische Veränderung gefunden wurde, nicht genügend Informationen vorliegen, um festzustellen, ob es sich um eine krankheitsverursachende oder eine harmlose, normale Veränderung handelt. Dies liegt daran, dass wir alle kleine Veränderungen in unserer DNA haben, die unsere Gesundheit nicht beeinträchtigen.
Kernaussage
- DNA- oder Gentests sind eine Testmethode, die nach Veränderungen in unseren Genen sucht und wertvolle Informationen über unsere Gesundheit liefert.
- Mithilfe dieser Tests kann eine Krankheit bestätigt, zukünftige Risiken identifiziert und Informationen über genetische Erkrankungen geliefert werden, die an Kinder weitergegeben werden können.
- Es gibt verschiedene Arten von Gentests, und es ist unerlässlich, ärztlichen Rat einzuholen, um den für Sie am besten geeigneten Test auszuwählen.
- Die Interpretation der Ergebnisse kann kompliziert sein. Deshalb sollten Sie, unabhängig vom Ergebnis, offen mit Ihrem Arzt darüber sprechen und Ihre nächsten Schritte besprechen.
- Vorsicht vor Direktvertriebs-Kits, die online oder auf anderem Wege verkauft werden. Tests, die unter ärztlicher Aufsicht durchgeführt werden, sind zuverlässiger.
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