Morbus Fabry: Lernen wir diese seltene Erbkrankheit kennen.

Fühlen Sie sich in Ihren Gliedmaßen brennend oder kribbelig? Sind Sie manchmal selbst nach kleinen Tätigkeiten extrem erschöpft? Auch wenn dies harmlos erscheinen mag, kann dahinter eine seltene genetische Erkrankung wie die Fabry-Krankheit stecken. Vielleicht haben Sie noch nie davon gehört. Es ist aber sehr wichtig, mehr darüber zu erfahren. Sprechen wir heute ganz einfach darüber.

Einfach ausgedrückt: Was ist die Fabry-Krankheit?

Die Fabry-Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die familiär gehäuft auftritt. Sie ist sehr selten. Vereinfacht gesagt, produziert eine Person mit dieser Krankheit das Enzym Alpha-Galaktosidase A (kurz Alpha-GAL) nicht ausreichend.

Sie fragen sich nun vielleicht, was dieses Enzym ist. Ein Enzym ist ein Protein, das an verschiedenen chemischen Prozessen in unserem Körper beteiligt ist. Die Hauptfunktion dieses Alpha-GAL-Enzyms besteht darin, eine Fettart namens Sphingolipide in unserem Körper abzubauen, also zu verdauen und auszuscheiden.

Stellen Sie sich vor, die Müllabfuhr kommt tagelang nicht. Der Müll sammelt sich überall im Haus an, nicht wahr? Genau so ist es. Fehlt das Enzym Alpha-Galaktosidase (α-GAL), lagern sich Sphingolipide, eine Fettart, in unseren Blutgefäßen und im Gewebe ab. Diese Ablagerungen können Herz, Nieren, Gehirn, Nervensystem und Haut schädigen. Dies gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten.

Was sind die Haupttypen dieser Krankheit?

Die Fabry-Krankheit kann in zwei Haupttypen unterteilt werden, je nachdem, in welchem ​​Alter die ersten Symptome auftreten.

Wie entsteht die Fabry-Krankheit? Ist sie erblich?

Ja, es handelt sich um eine rein erbliche Erkrankung. Unsere Gene befinden sich auf sogenannten Chromosomen. Das defekte Gen, das diese Krankheit verursacht, befindet sich auf dem X-Chromosom .

Vereinfacht ausgedrückt:

• Wenn der Vater an Morbus Fabry leidet:
• Alle seine Töchter erben dieses defekte X-Chromosom. Das bedeutet, dass alle seine Töchter das Potenzial haben, diese Krankheit zu entwickeln.
• Da Söhne aber das Y-Chromosom von ihren Vätern erben, erben Söhne diese Krankheit nicht von ihren Vätern.
• Wenn die Mutter an Morbus Fabry leidet:
• Da die Mutter zwei X-Chromosomen besitzt, hat jedes ihrer Kinder (entweder Tochter oder Sohn) eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, das defekte X-Chromosom zu erben. Das bedeutet, dass manche Kinder die Krankheit haben können, andere hingegen nicht.

Was sind die Symptome der Fabry-Krankheit?

Die Symptome können von Person zu Person variieren. Männer leiden im Allgemeinen unter stärkeren Symptomen als Frauen. Manche Frauen haben nur sehr leichte oder gar keine Symptome.

Dies sind die häufigsten Symptome:

• Taubheitsgefühl, Kribbeln oder starke Schmerzen in Händen und Füßen .
• Übermäßige Schmerzen bei sportlicher Betätigung oder körperlicher Aktivität.
• Unverträglichkeit gegenüber Kälte oder Hitze.
• Vermindertes Schwitzen (Hypohidrose) oder gar kein Schwitzen (Anhidrose).
• Magenprobleme wie Magenschmerzen, Durchfall und Verstopfung.
• Schwindel.
• Symptome ähnlich denen einer Grippe, wie Fieber, Gliederschmerzen und Müdigkeit.
• Hörverlust oder Ohrensausen (Tinnitus).
• Kleine rot-violette Knötchen (Angiokeratome), die auf der Haut der Brust, des Rückens und des Genitalbereichs auftreten.
• Schwellung (Ödem) der Beine, Knöchel und Füße.
• Erhöhte Eiweißausscheidung im Urin (Proteinurie).
• Im Inneren des Auges bildet sich ein besonderes Muster (Cornea verticillata). Dies beeinträchtigt das Sehvermögen nicht. Es ist nur mit einer speziellen Augenuntersuchung (Spaltlampenuntersuchung) sichtbar.

Gefährliche Komplikationen, die aufgrund dieser Krankheit auftreten können

Die zuvor erwähnten Fette (Sphingolipide) können sich über viele Jahre im Körper ansammeln und unsere lebenswichtigen Organe schädigen. Dies kann zu Komplikationen führen, die sogar lebensbedrohlich sein können.

• Herzkrankheiten: unregelmäßiger Herzschlag (Arrhythmie), Herzinfarkt, vergrößertes Herz und Herzinsuffizienz.
• Nierenversagen: Im Laufe der Zeit kann eine Dialyse oder sogar eine Nierentransplantation notwendig werden.
• Schlaganfälle: Ein Schlaganfall oder eine transitorische ischämische Attacke (TIA) kann durch eine Verstopfung der Blutgefäße im Gehirn verursacht werden.
• Nervenschädigung (periphere Neuropathie).

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

Wenn Sie Symptome wie diese haben, könnte Ihr Arzt diese Krankheit vermuten und Sie zu verschiedenen Tests überweisen.

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Für die Fabry-Krankheit gibt es noch keine Heilung. Aber geben Sie die Hoffnung nicht auf. Es gibt mittlerweile sehr wirksame Behandlungsmethoden, die die Symptome lindern, die Fetteinlagerung im Körper verlangsamen und schwerwiegende Komplikationen verhindern können.

Es gibt zwei Hauptbehandlungsmethoden:

1. Enzymersatztherapie (ERT)

Dabei wird Ihnen eine im Labor hergestellte Version des Alpha-Galactosidase-Enzyms verabreicht, das Ihr Körper nicht selbst herstellen kann. Dieses Medikament wird alle zwei Wochen als intravenöse Infusion, ähnlich wie eine Kochsalzlösung, verabreicht.Diese Behandlung verhindert die Fettansammlung im Körper.

2. Orale Chaperontherapie

Dies ist eine Tablette, die Sie einnehmen. Das Medikament repariert das defekte Alpha-GAL-Enzym in Ihrem Körper und stellt dessen Funktion wieder her. Allerdings ist diese Behandlung nicht bei jedem wirksam. Sie hängt von der Art Ihrer genetischen Mutation ab. Ihr Arzt wird entscheiden, ob diese Behandlung für Sie geeignet ist.

Zusätzlich zu diesen Hauptbehandlungen können separate Medikamente gegen Schmerzen, Magenbeschwerden und andere Symptome verabreicht werden.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn bei Ihnen die Fabry-Krankheit diagnostiziert wurde, sollten Sie sich umgehend an Ihren Arzt wenden, wenn Sie eines der folgenden Symptome bemerken:

• Symptome eines Herzinfarkts wie Brustschmerzen, Atemnot und unregelmäßiger Herzschlag (in diesem Fall begeben Sie sich sofort in die Notaufnahme des Krankenhauses).
• Übermäßige Schwellung.
• Anzeichen einer Lähmung wie extremer Schwindel, Sehstörungen und Sprachschwierigkeiten (in diesem Fall sollten Sie sich ebenfalls sofort in die Notaufnahme begeben).
• Plötzlicher Hörverlust.
• Starke Magenschmerzen oder Blähungen.

Es ist normal, Angst und Sorgen zu verspüren, wenn man die Diagnose Morbus Fabry erhält. Vielleicht machen Sie sich Gedanken um Ihre Zukunft und die Ihrer Kinder. Es gibt jedoch mittlerweile wirksame Behandlungsmethoden, und neue Forschungsergebnisse stehen bevor. Indem Sie Ihren Behandlungsplan genau befolgen und eng mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten, können Sie Ihre Symptome lindern und Langzeitschäden vorbeugen.