Familiäre Hypercholesterinämie – Was Sie darüber wissen müssen

Gibt es in Ihrer Familie Menschen, die vor dem hohen Alter, also mit 40 bis 50 Jahren, einen Herzinfarkt erlitten haben? Oder ist es in Ihrer Familie üblich, dass ständig von hohem Cholesterin die Rede ist? Meistens denken wir, dass die Ursache in unserer Ernährung und in zu wenig Bewegung liegt. Das stimmt zwar und spielt auch eine Rolle, aber manchmal kann die wahre Ursache für den hohen Cholesterinspiegel in unseren Genen liegen. Medizinisch gesehen nennt man das „familiäre Hypercholesterinämie“ oder kurz „FH“. Heute erklären wir Ihnen das ganz einfach und verständlich.

Einfach ausgedrückt: Was ist familiäre Hypercholesterinämie (FH)?

Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine genetische Erkrankung, die von der Mutter, dem Vater oder beiden vererbt wird. Dabei ist der Anteil des „schlechten“ Cholesterins, des LDL-Cholesterins, im Körper von Geburt an sehr hoch.

Stellen Sie sich unsere Blutgefäße wie Arterien vor. Das LDL-Cholesterin bildet eine gelbe, wachsartige Schicht, die sich an den Wänden dieser Arterien ablagert. Normalerweise bildet sich diese Schicht allmählich. Bei Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie (FH) ist der LDL-Cholesterinspiegel jedoch so hoch, dass sich diese wachsartige Schicht sehr schnell und dick in den Blutgefäßen ablagert. Dies nennen wir Arteriosklerose. Mit der Zeit wächst diese Schicht und verengt die Blutgefäße, bis sie diese manchmal vollständig verschließt. Dann kann es zu lebensbedrohlichen Ereignissen wie Herzinfarkt und Schlaganfall kommen.

Der LDL-Cholesterinspiegel eines gesunden Menschen sollte unter 100 mg/dl liegen. Bei Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie (FH) kann dieser Wert jedoch deutlich höher sein, beispielsweise 160 mg/dl oder 190 mg/dl . In schweren Fällen kann er sogar 400 mg/dl übersteigen. Besonders gefährlich ist, dass diese Erkrankung bereits in der Kindheit besteht und unbehandelt das Risiko, bereits in jungen Jahren an einer Herzkrankheit zu erkranken, deutlich erhöht ist.

Diese Geschichte mag etwas beängstigend klingen, aber die gute Nachricht ist: Wenn man die Krankheit frühzeitig erkennt, die richtigen Medikamente einnimmt und den Lebensstil ändert, kann man sie fast vollständig kontrollieren und ein gesundes Leben führen.

Es gibt zwei Haupttypen von FH.

Diese Erkrankung wird in zwei Haupttypen unterteilt, je nachdem, wie sie vererbt wird. Das ist ganz einfach zu verstehen.

Stellen Sie sich vor, unser Körper hätte zwei „Anweisungen“ zur Cholesterinregulierung. Eine erhalten wir von unserer Mutter, die andere von unserem Vater.

1. Heterozygote familiäre Hypercholesterinämie (FH): Dies ist die häufigste Form. Hierbei liegt ein Defekt im genetischen Code vor, der nur von einem Elternteil, entweder der Mutter oder dem Vater, vererbt wird. Das bedeutet, dass ein Gen intakt ist, während das andere einen kleinen Fehler aufweist. Dadurch ist die Cholesterinregulation etwas gestört.

2. Homozygote FH: Diese Form ist sehr selten und zudem sehr schwerwiegend.Typ. Hierbei handelt es sich um eine Fehlentwicklung, bei der die von Mutter und Vater erhaltenen „Anweisungen“ fehlerhaft sind. Dadurch wird der Mechanismus, der den Cholesterinspiegel reguliert, stark geschwächt. Die LDL-Cholesterinwerte dieser Personen sind sehr hoch.

FH ist eine genetische Erkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird. Das bedeutet, dass ein Kind das defekte Gen nicht von beiden Eltern erben muss, um die Krankheit zu entwickeln; es genügt, es von einem Elternteil zu erben .

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf? Was sind die Symptome?

Schätzungsweise leidet einer von 250 Menschen weltweit an der häufigen Erkrankung „Heterozygote familiäre Hypercholesterinämie“. Das Traurigste daran ist jedoch, dass neun von zehn Betroffenen nichts von ihrer Erkrankung wissen .

Häufig verläuft die familiäre Hypercholesterinämie (FH) im Frühstadium ohne spezifische Symptome. Man bemerkt die Erkrankung oft erst nach einem Herzinfarkt, beispielsweise bei Brustschmerzen. Dann kann es aber bereits zu spät sein. Denn die Cholesterinablagerungen in den Blutgefäßen beginnen bei Menschen mit FH bereits ab der Geburt.

Mit der Zeit kann eine Ansammlung von Cholesterin zu folgenden Symptomen führen.

Wie wird FH diagnostiziert?

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie an familiärer Hypercholesterinämie (FH) leiden, wird er verschiedene Dinge untersuchen, um die Diagnose zu bestätigen.

• Blutuntersuchung: Dies ist die wichtigste Untersuchung. Ein Bluttest, das sogenannte Lipidprofil, überprüft Ihre Cholesterinwerte und sucht nach abnormal hohen LDL-Cholesterinwerten. Liegt der Wert bei einem Erwachsenen über 190 mg/dl oder bei einem Kind über 160 mg/dl , besteht der Verdacht auf familiäre Hypercholesterinämie (FH).
• Familiäre Krankengeschichte: Diese ist sehr wichtig. Ihr Arzt wird Ihnen sicherlich Fragen stellen wie: „Hatten Ihr Vater, Ihre Mutter, Ihre Großeltern oder Ihre Geschwister jemals in jungen Jahren einen Herzinfarkt?“ „Hat jemand in Ihrer Familie einen hohen Cholesterinspiegel?“
• Körperliche Untersuchung: Der Arzt wird Ihren Körper auf Anzeichen von Xanthomen (Hautknoten) oder Arcus corneae (Augenringe) untersuchen, die bereits erwähnt wurden.
• Gentest (DNA-Test): In manchen Fällen kann ein Gentest durchgeführt werden, um die Erkrankung endgültig zu bestätigen. Dabei können Defekte in den Hauptgenen, die FH verursachen (wie APOB, LDLR oder PCSK9), untersucht werden.

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist keine heilbare Krankheit, da sie genetisch bedingt ist. Sie lässt sich jedoch sehr gut behandeln . Hauptziel der Therapie ist die Senkung des LDL-Cholesterinspiegels, um das Risiko für Herzerkrankungen zu reduzieren.

1. Arzneimittel (Arten von Arzneimitteln)

Eine Änderung des Lebensstils allein reicht bei familiärer Hypercholesterinämie (FH) nicht aus, um den Cholesterinspiegel zu senken. Daher müssen lebenslang ein oder mehrere Medikamente eingenommen werden .

• Statine:Dies sind die gebräuchlichsten und am häufigsten eingesetzten Medikamente. Sie wirken, indem sie die Cholesterinproduktion in der Leber reduzieren.
• PCSK9-Hemmer: Dies ist eine relativ neue Klasse von injizierbaren Medikamenten. Sie sind sehr wirksam bei Menschen, deren Cholesterinspiegel mit Statinen allein nicht ausreichend gesenkt werden kann.
• Ezetimib: Dieses Medikament verringert die Aufnahme von Cholesterin aus der Nahrung. Es wird häufig in Kombination mit Statinen verabreicht.
• Weitere Medikamente: Zusätzlich gibt es weitere Medikamente wie Gallensäurebinder und Fibrate. Ihr Arzt/Ihre Ärztin wird entscheiden, welches Medikament für Sie am besten geeignet ist.

2. Änderungen des Lebensstils

Neben der Einnahme von Medikamenten ist ein gesunder Lebensstil wichtig. Dieser erhöht nicht nur die Wirksamkeit der Medikamente, sondern kann auch das Risiko von Herzerkrankungen weiter senken.

3. Andere spezifische Behandlungen

Bei Menschen mit sehr schwerer homozygoter familiärer Hypercholesterinämie (FH) reicht eine medikamentöse Therapie allein möglicherweise nicht aus, um den Cholesterinspiegel zu senken. In diesen Fällen wird eine Behandlung namens LDL-Apherese durchgeführt. Diese ähnelt der Dialyse. Dabei wird eine kleine Menge Blut entnommen, durch eine Maschine geleitet, die das schädliche LDL-Cholesterin herausfiltert, und anschließend wieder in den Körper zurückgeführt. Die Behandlung erfolgt ein- bis zweimal wöchentlich.

Was sollten Sie tun, wenn Sie an familiärer Hypercholesterinämie leiden?

Wenn bei Ihnen FH diagnostiziert wird, betrifft das nicht nur Sie. Es ist eine wichtige Botschaft für Ihre gesamte Familie.

Bei Kindern mit familiärer Hypercholesterinämie (FH) kann der Cholesterinspiegel bereits ab dem 2. Lebensjahr getestet werden. Denn je früher die Behandlung dieser Erkrankung beginnt, desto eher lassen sich Komplikationen in der Zukunft minimieren.

Wenn Sie an familiärer Hypercholesterinämie (FH) leiden, geraten Sie nicht in Panik. Bleiben Sie in Kontakt mit Ihrem Arzt. Nehmen Sie Ihre Medikamente regelmäßig ein. Passen Sie Ihren Lebensstil an. Dann können auch Sie ein langes, gesundes Leben führen wie alle anderen.