Neue Hoffnung für Menschen mit Morbus Fabry: Sprechen wir über das Medikament Galafold!

Wenn Sie oder jemand in Ihrem Umfeld an Morbus Fabry leidet, haben Sie wahrscheinlich schon von dem Medikament Galafold gehört. Es ist das erste und einzige orale Medikament gegen Morbus Fabry. Andere Behandlungen, wie die Enzymersatztherapie , werden per Injektion verabreicht. Galafold ist eine Art Chaperon-Therapie, die völlig anders wirkt. Es ist nicht bei allen Formen von Morbus Fabry wirksam. Es kann jedoch für Menschen mit bestimmten Mutationen im krankheitsverursachenden Gen sehr hilfreich sein.

Was ist die Fabry-Krankheit? Wie funktioniert das Galafold-Syndrom?

Vereinfacht gesagt ist die Fabry-Krankheit eine seltene genetische Erkrankung , die von den Eltern an die Kinder vererbt wird. Menschen mit Fabry-Krankheit haben ein Enzym namens Alpha-Galaktosidase A (Alpha-Gal) im Körper. Dieses Enzym funktioniert jedoch nicht richtig. Grund dafür ist eine Mutation im Gen, das für die Produktion dieses Enzyms verantwortlich ist.

Alpha-Gal ist ein sehr wichtiges Enzym, das in vielen Zellen unseres Körpers vorkommt. Seine Hauptfunktion besteht darin, die Fettsäure GL-3 abzubauen. Funktioniert dieses Enzym nicht richtig, reichert sich GL-3 in den Körperzellen an. Mit der Zeit kann diese Ansammlung schwere Schäden an wichtigen Organen wie Nieren , Herz , Haut, Gehirn und Nervensystem verursachen.

Es gibt zwei Haupttypen der Fabry-Krankheit.

Mit zunehmendem Alter reichert sich GL-3 bei Menschen mit Morbus Fabry weiterhin in ihren Zellen an. Dies kann im Laufe der Zeit zu schwerwiegenden Gesundheitsproblemen führen. Viele Betroffene entwickeln Nierenprobleme, die schließlich zu Nierenversagen führen können. Die Erkrankung kann auch Herz und Blutgefäße schädigen und so das Risiko für Herzinfarkt oder Schlaganfall erhöhen.

Viele Betroffene erhalten eine Enzymersatztherapie (ERT) . Dabei wird dem Körper ein extern hergestelltes, funktionsfähiges Enzym zugeführt. Der Körper kann dieses Enzym dann nutzen, um GL-3 abzubauen.

Galafold wirkt jedoch völlig anders. Der Wirkstoff in Galafold ist Migalastat. Er bindet an das körpereigene, aber instabile Enzym Alpha-Gal. Stellen Sie sich vor, das Alpha-Gal-Enzym in Ihrem Körper ist etwas „angeschwollen“ und „instabil“. Daher kann es seine Funktion nicht richtig erfüllen. Galafold wirkt wie ein Freund: Es bindet sich an dieses „angeschwollene“ Enzym und „stabilisiert“ es. So kann das Enzym seine Aufgabe wieder optimal erfüllen. Dies bezeichnen wir als „Chaperon-Therapie“ .

Kann jeder Galafold nutzen?

Nein. Galafold kann nur bei Personen mit einer bestimmten, behandelbaren Mutation im Gen, das das Enzym Alpha-Galaktosidase kodiert, angewendet werden. Das durch diese Mutation produzierte Alpha-Galaktosidase-Enzym ist zwar noch funktionsfähig, aber zu instabil, um seine volle Wirkung zu entfalten. Galafold bindet an dieses Enzym, stabilisiert es und ermöglicht so dessen Funktion.

Manche Fabry-Patienten produzieren das Enzym Alpha-Gal gar nicht oder das produzierte Enzym ist funktionslos. Galafold ist für diese Patienten wirkungslos, da ihnen das entsprechende Enzym zur Stabilisierung fehlt. Für sie ist eine Enzymersatztherapie (ERT) besser geeignet.

Bevor Ihnen Ihr Arzt Galafold verschreibt, wird er daher einen speziellen Gentest durchführen, um genau zu bestimmen, welche Art von Genmutation Sie haben. Dies entscheidet darüber, ob dieses Medikament für Sie geeignet ist oder nicht.

Wie wendet man dieses Medikament an?

Dieser Teil ist sehr wichtig, denn um den vollen Nutzen des Medikaments zu erzielen, muss man es richtig anwenden.

• Einnahmehinweise: Galafold ist eine Kapsel. Die Einnahme erfolgt jeden zweiten Tag.
• Tageszeit: Es ist sehr wichtig, das Medikament jeden Tag zur gleichen Zeit einzunehmen. Wenn Sie es beispielsweise am ersten Tag um 8 Uhr morgens eingenommen haben, sollten Sie es auch am nächsten Tag um 8 Uhr morgens einnehmen.
• Am wichtigsten: Dieses Medikament sollte auf nüchternen Magen eingenommen werden. Das bedeutet, dass Sie 2 Stunden vor und 2 Stunden nach der Einnahme nichts essen sollten.
• Wichtig: Trinken Sie außerdem 2 Stunden vor und 2 Stunden nach der Einnahme der Tablette keine koffeinhaltigen Getränke (wie Tee, Kaffee oder bestimmte Limonaden) . In dieser Zeit können Sie Wasser, ballaststoffarme Fruchtsäfte oder koffeinfreie kohlensäurehaltige Getränke trinken.

Damit Sie die Einnahmetage nicht verwechseln, ist dieses Medikament in einer speziellen Verpackung, einer sogenannten Blisterkarte, erhältlich. Auf dieser Karte sind die Einnahmetage markiert. Sie entfernen die Blisterkarte an dem Tag, an dem Sie das Medikament einnehmen, und an dem Tag, an dem Sie es nicht einnehmen, entfernen Sie den leeren Kreis an der entsprechenden Stelle. So können Sie die Karte täglich markieren und den Einnahmetag nicht vergessen.

Gibt es Nebenwirkungen und Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten?

Bei manchen Personen, die Galafold einnehmen, kann das Risiko für Atemwegsinfektionen (Erkältungen, Halsschmerzen) und Harnwegsinfektionen leicht erhöht sein. Am besten beugen Sie Infektionen vor, indem Sie sich häufig die Hände waschen, den Kontakt zu kranken Menschen meiden und viel Wasser trinken.

Darüber hinaus ist, wie wir bereits besprochen haben, KoffeinDaher könnte Galafold weniger wirksam sein. Seien Sie also vorsichtig mit koffeinhaltigen Produkten. Es ist außerdem sehr wichtig, Ihren Arzt über alle anderen Medikamente, Vitamine oder traditionellen Heilmittel zu informieren, die Sie einnehmen.