Hat Ihr Kind plötzlich Schwellungen? Sprechen wir über das hereditäre Angioödem (HAE)!

Ist Ihnen schon einmal aufgefallen, dass Ihr Kind plötzlich an verschiedenen Körperstellen anschwillt, manchmal im Gesicht, an den Händen oder Füßen? Oder zeigt Ihr Kind Anzeichen von Atemnot und Bauchschmerzen? Möglicherweise steckt hinter diesen Symptomen eine seltene, aber wichtige Erkrankung. Heute sprechen wir über eine solche Erkrankung: das hereditäre Angioödem (HAE). Keine Sorge, wir erklären es Ihnen ganz einfach.

Was ist dieses „hereditäre Angioödem (HAE)“?

Hereditäres Angioödem (kurz HAE) ist eine sehr seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die vererbt werden kann. Sie verursacht Schwellungen an verschiedenen Körperstellen Ihres Kindes. Diese Schwellungen können an sichtbaren Stellen wie Armen, Beinen und Gesicht auftreten, aber auch an nicht sichtbaren Stellen wie den Atemwegen oder dem Verdauungssystem .

Sie fragen sich vielleicht, warum diese Schwellung auftritt. Sie entsteht, weil die winzigen Blutgefäße im Körper des Kindes, die sogenannten Kapillaren, Flüssigkeit abgeben, die sich im umliegenden Gewebe ansammelt. Diese Flüssigkeitsansammlung kann den Blut- oder Lymphfluss blockieren. Es ist schwer vorherzusagen, wann diese Schwellung und die damit verbundenen Symptome (auch HAE-Anfälle genannt) auftreten. Manchmal klingt die Schwellung wieder ab, manchmal kann sie aber auch so stark werden, dass sie lebensbedrohlich ist.

In der Medizin bezeichnet „Angio“ (ausgesprochen „Angio-“) Blutgefäße. „Ödem“ (ausgesprochen „-ödem“) bezeichnet eine Schwellung, die durch Flüssigkeitsansammlung im Gewebe verursacht wird. Es gibt viele Arten von Angioödemen, die jeweils unterschiedliche Ursachen haben. Das hereditäre Angioödem (HAE) ist die seltenste dieser Formen. Es ist angeboren, d. h. die betroffene Person wird mit dieser Erkrankung geboren.

Wenn bei Ihrem Kind HAE diagnostiziert wird, sind Sie vielleicht sehr verunsichert, was Sie erwartet. Doch die folgenden Informationen können Ihnen helfen, sich zu beruhigen: Es wird kontinuierlich an neuen Behandlungsmethoden für Menschen mit HAE jeden Alters, einschließlich Kindern, geforscht. Ihr Arzt kann Ihnen helfen zu verstehen, welche Behandlungen für Ihr Kind geeignet sind und was Sie in Zukunft erwarten können.

Gibt es verschiedene Arten von `HAE`?

Ja, obwohl HAE eine Form des Angioödems ist, unterteilen Ärzte HAE in mehrere andere Typen:

• HAE Typ I: Dies ist die häufigste Form . Etwa 85 % aller HAE-Patienten leiden an dieser Form. Sie wird dadurch verursacht, dass der Körper des Kindes nicht genügend eines speziellen Proteins namens C1-Inhibitor (auch C1-INH genannt) produziert. Bei einem Mangel an C1-INH können Entzündungen und Schwellungen im Körper auftreten. Dies wird auch als C1-INH-Mangel bezeichnet.
• HAE Typ II: Dies ist der zweithäufigste Typ. Hierbei produziert der Körper des Kindes das Protein C1-INH, dieses funktioniert jedoch nicht richtig.
• HAE mit normalem C1-INH: Dies ist die seltenste Form . Die C1-INH-Proteinwerte und -Aktivität des Kindes sind normal, die Schwellung wird jedoch durch andere Ursachen hervorgerufen.

Die ersten beiden HAE-Typen (Typ I und Typ II) betreffen zusammen etwa eine von 50.000 Personen . Das bedeutet, dass in einem Land wie den USA etwa 6.000 Menschen an dieser Form der HAE leiden. Forscher wissen nicht genau, wie viele HAE-Patienten normale C1-INH-Werte aufweisen, aber sie gehen davon aus, dass dies sehr selten ist.

Was sind die Symptome von HAE?

Die Symptome des hereditären Angioödems (HAE) können von Person zu Person variieren. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Schwellungen, die an verschiedenen Körperteilen des Kindes auftreten, beispielsweise an Armen, Beinen, Augenlidern, Lippen und im Genitalbereich .
• Symptome einer Entzündung im Verdauungssystem des Kindes (Gastrointestinaltrakt). Dazu gehören Übelkeit, Erbrechen, Magenkrämpfe und Durchfall .
• Symptome, die durch Schwellungen im Mund, Rachen und den Atemwegen des Kindes verursacht werden. Dazu können Schluckbeschwerden, eine geschwollene Zunge, ein rasselndes Geräusch beim Einatmen und eine Stimmveränderung gehören.

Am wichtigsten: Wenn Ihr Kind Atem- oder Schluckbeschwerden hat, rufen Sie sofort die nächste Notaufnahme an oder bringen Sie Ihr Kind umgehend ins Krankenhaus. Eine Schwellung der Atemwege ist eine sehr ernste, lebensbedrohliche Komplikation des hereditären Angioödems (HAE). Sie kann unbehandelt zum Tode führen.

HAE verursacht keine Nesselsucht. Dies ist der Hauptunterschied zwischen HAE und anderen Angioödemformen, wie beispielsweise dem akuten allergischen Angioödem. Allerdings kann bei manchen HAE-Patienten vor dem Auftreten der Schwellung ein nicht juckender, roter Ausschlag auftreten, der ein Anzeichen für einen bevorstehenden Anfall sein kann.

Ein HAE-Anfall dauert in der Regel etwa drei bis fünf Tage . Diese Anfälle treten plötzlich auf und ab, daher lässt sich schwer vorhersagen, wann und wie sie genau auftreten werden.

Wann beginnen die HAE-Symptome?

Die Symptome des hereditären Angioödems (HAE) beginnen meist im Kindes- oder Jugendalter . Sie können sich in der Pubertät verschlimmern. Manche Kinder bemerken bereits im Alter von 2 Jahren erste Symptome. Etwa 50 % der Menschen mit HAE Typ I oder II entwickeln bis zum 10. Lebensjahr Symptome. Nach der Pubertät können diese Anfälle häufiger und heftiger auftreten. Fast alle Betroffenen mit HAE Typ I oder II entwickeln bis zum 20. Lebensjahr Symptome.

Bei Menschen mit HAE, die normale C1-INH-Werte aufweisen, treten die Symptome tendenziell etwas später auf – in der Regel im späten Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter.

Was sind die Auslöser für einen HAE-Anfall?

Es ist nicht immer klar, was genau einen HAE-Anfall auslöst. Zu den identifizierten Auslösern gehören jedoch:

• Körperliche Verletzung oder kleiner Unfall: Stellen Sie sich vor, Ihr Kind stürzt eines Tages beim Spielen.
• Zahnbehandlungen: Dazu gehören beispielsweise das Ziehen oder Füllen eines Zahnes.
• Chirurgie: Ein operativer Eingriff , egal ob klein oder groß.
• Stress oder emotionaler Druck: Eine Schulprüfung oder auch nur ein kleiner Streit mit einem Freund können Auswirkungen haben.
• Virusinfektionen: Dazu gehören beispielsweise Grippe und Erkältung.
• Einige körperliche Aktivitäten: Zum Beispiel Dinge wie ununterbrochenes Tippen, Hämmern oder Graben mit einer Hacke.

Möglicherweise verstehen Sie nicht sofort, was bei Ihrem Kind einen Anfall auslöst. Es kann jedoch sehr hilfreich sein, ein Tagebuch zu führen, in dem Sie den Zeitpunkt des Anfalls und die Aktivitäten Ihres Kindes zu diesem Zeitpunkt festhalten (z. B. ob es krank oder gestresst war) .

Was ist die eigentliche Ursache von HAE?

HAE Typ I und II werden beide durch eine Mutation (oder Veränderung) im Gen SERPING1 verursacht. Dieses Gen steuert die Herstellung des Proteins C1-INH im Körper Ihres Kindes. Bei HAE Typ I führt diese Genmutation dazu, dass der Körper nicht genügend C1-INH produzieren kann. Bei HAE Typ II kann der Körper zwar C1-INH herstellen, aber die Genmutation bewirkt, dass das Protein nicht richtig funktioniert.

Die Ursachen von HAE bei normalen C1-INH-Werten werden noch erforscht, aber es ist bekannt, dass Mutationen in den folgenden Genen dafür verantwortlich sein könnten:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

In einigen Fällen kann HAE ohne nachweisbare genetische Mutation auftreten. Ärzte bezeichnen dies als „HAE-unbekannt“.

Die genetischen Mutationen, die HAE verursachen, führen dazu, dass bestimmte Proteine ​​im Körper des Kindes nicht richtig funktionieren. Diese Proteine ​​sind für den normalen Flüssigkeitstransport in den kleinen Blutgefäßen (Kapillaren) des Kindes verantwortlich. Wenn diese Proteine ​​nicht richtig funktionieren, tritt Flüssigkeit aus und sammelt sich im Gewebe um die Blutgefäße herum an. Dies verursacht die Symptome von HAE.

Ist HAE familiär bedingt?

Ja, HAE wird autosomal-dominant vererbt. Vereinfacht gesagt, reicht ein einziges verändertes Gen aus, um die Erkrankung auszulösen. Ein Kind kann dieses veränderte Gen entweder von der Mutter oder vom Vater erben.

Viele Menschen mit HAE haben eine familiäre Vorbelastung für die Erkrankung. Manchmal kann jedoch auch eine Genmutation zufällig auftreten (eine sogenannte „De-novo“- oder „Neumutation“), ohne dass eine familiäre Vorbelastung besteht.

Wie finden Ärzte das heraus?

Wenn Ihr Kind Symptome von HAE zeigt, wird ein Arzt Folgendes tun:

• Führt eine körperliche Untersuchung durch.
• Sie werden nach den Symptomen und der Krankengeschichte Ihres Kindes gefragt.
• Zur Überprüfung des C1-INH-Spiegels und der Aktivität des Kindes werden Bluttests durchgeführt .
• In einigen Fällen werden Gentests durchgeführt, um festzustellen, ob genetische Mutationen vorliegen, die HAE verursachen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für HAE?

Es gibt zwei Hauptarten von Medikamenten für Menschen mit HAE:

• Bedarfsmedikamente: Diese Medikamente werden sofort nach Auftreten eines HAE-Anfalls verabreicht. Beispiele hierfür sind Berinert® oder Kalbitor®. Die Einnahme dieser Medikamente so früh wie möglich nach Symptombeginn kann die Schwere des Anfalls verringern und lebensbedrohliche Komplikationen verhindern.
• Prophylaktische Medikamente: Diese Medikamente verringern das Risiko eines Anfalls. Beispiele hierfür sind Cinryze®, Haegarda® oder Takhzyro®. Ein Arzt kann diese Medikamente je nach Bedarf Ihres Kindes entweder zur Einnahme bei einem bekannten Auslöser (z. B. einem Zahnarztbesuch) oder zur Langzeitanwendung verschreiben.

Laut medizinischen Experten sind Bedarfsmedikamente unerlässlich und lebensrettend. Selbst wenn Ihr Kind vorbeugende Medikamente einnimmt, sollten diese Bedarfsmedikamente jederzeit und überall (zu Hause und in der Schule) verfügbar sein.

Der Arzt wird Ihnen genau sagen, welche Medikamente Ihr Kind benötigt, wie und wann Sie sie verabreichen sollen. Er wird Ihnen auch erklären, welche Medikamente je nach Alter Ihres Kindes geeignet sind. Befolgen Sie die Anweisungen genau und fragen Sie nach, wenn Sie sich bei etwas unsicher sind.

Wie schnell werde ich mich nach der Behandlung erholen?

Mit Bedarfsmedikation wird sich Ihr Kind während eines HAE-Anfalls relativ schnell besser fühlen. Die Symptome sollten sich innerhalb von 30 Minuten bis zwei Stunden nach Behandlungsbeginn bessern. Ihr Arzt wird Ihnen weitere Informationen zur Durchführung der Behandlung zu Hause und zum zu erwartenden Verlauf geben.

Wie pflegt man ein Kind mit HAE?

Sie fühlen sich möglicherweise hilflos, wenn Sie sehen, wie Ihr Kind unter einem HAE-Anfall leidet. Es gibt jedoch viele Dinge, die Sie vor, während und nach einem Anfall für Ihr Kind tun können:

• Halten Sie Bedarfsmedikamente immer griffbereit: Sie können lebensrettend sein. Sie sollten erkennen können, wann Ihr Kind diese Medikamente benötigt. Sie sollten auch wissen, wie Sie sie verabreichen. Ihr Arzt wird Ihnen dazu mehr erklären.
• Behandeln Sie einen HAE-Anfall nicht wie eine Allergie: Medikamente wie Antihistaminika und Adrenalin, die häufig bei Allergien verschrieben werden, helfen bei einem HAE-Anfall nicht. Geben Sie Ihrem Kind diese Medikamente daher nicht.
• Achten Sie auf die Auslöser, die einen Anfall auslösen können: Diese sind individuell verschieden. Erstellen Sie eine Liste mit möglichen Auslösern bei Ihrem Kind und besprechen Sie diese mit Ihrem Arzt. Versuchen Sie, Ihr Kind so gut wie möglich von diesen Auslösern fernzuhalten. Sollten Sie diese nicht vermeiden können, fragen Sie Ihren Arzt nach vorbeugenden Medikamenten.

Wann müssen Sie einen Arzt aufsuchen?

Suchen Sie in diesen Fällen einen Arzt auf:

• Wenn Sie glauben, dass Ihr Kind Symptome eines „hereditären Angioödems“ aufweist.
• Wenn neue Symptome im Zusammenhang mit einem HAE-Anfall auftreten oder sich bestehende Symptome verändern.
• Wenn die Medikamente Ihres Kindes nicht wie erwartet zu wirken scheinen.

Wann müssen Sie in die Notaufnahme?

Sollte Ihr Kind eines der folgenden Symptome aufweisen , begeben Sie sich bitte umgehend in die Notaufnahme:

• Wenn es schwer zu schlucken ist.
• Wenn Sie Atembeschwerden haben.
• Wenn Sie Anzeichen einer Schwellung der Zunge oder des Rachens bemerken (auch wenn Ihnen bei den ersten Anzeichen eines Anfalls Medikamente verabreicht wurden).

Dies könnten Anzeichen einer gefährlichen Schwellung sein, die die Atemwege Ihres Kindes beeinträchtigt. Zögern Sie nicht, einen Arzt aufzusuchen. Diese Schwellung kann lebensbedrohlich sein.

Welche Fragen sollten Sie dem Arzt stellen?

Sie können dem Arzt beispielsweise folgende Fragen stellen:

• Welche Art von HAE hat mein Kind?
• Welche Behandlung empfehlen Sie?
• Woran erkenne ich, wann mein Kind Medikamente bei Bedarf benötigt?
• Benötigt mein Kind vorbeugende Medikamente? Wenn ja, wann?
• Gibt es Aktivitäten oder Situationen, die mein Kind vermeiden sollte?
• Was können Sie über die Zukunftsaussichten meines Kindes sagen?

Wie können wir Hoffnung für ein Kind mit HAE haben?

HAE ist eine lebenslange Erkrankung. Durch eine Behandlung lassen sich die Auswirkungen der Erkrankung auf das Leben eines Kindes jedoch verringern. Auch das Risiko lebensbedrohlicher Symptome, wie beispielsweise einer Schwellung der Atemwege, kann reduziert werden.

Lässt sich HAE verhindern?

Es gibt derzeit keine bekannte Möglichkeit, HAE zu verhindern. Wenn Sie oder Ihr Partner an HAE leiden und Sie versuchen, schwanger zu werden,Es ist ratsam, mit einem Humangenetiker zu sprechen, um die Wahrscheinlichkeit zu verstehen, dass Ihr Kind diese Erkrankung erbt.

Eine wichtige Nachricht für Sie.

Wenn Sie erfahren, dass Ihr Kind eine genetische Erkrankung wie HAE hat, können Sie eine Vielzahl von Gefühlen empfinden: Angst, Sorge, Verwirrung und Frustration. Vielleicht geben Sie sich sogar selbst die Schuld. Doch das Wichtigste, was Sie wissen müssen, ist: Diese Diagnose ist nicht Ihre Schuld.

Genetische Mutationen treten ständig auf, oft ohne ersichtlichen Grund. Sie können die Gene, die Ihr Kind erbt, nicht beeinflussen. Aber Sie können aktiv zur Gesundheit Ihres Kindes beitragen – manchmal genügt es schon, ihm zu versichern: „Es wird alles gut.“

Es kann auch hilfreich sein, sich Patientenselbsthilfegruppen anzuschließen. Gespräche mit Eltern von Kindern mit HAE sowie mit Erwachsenen, die an dieser Erkrankung leiden, können Ihnen Ratschläge geben und Ihnen ein offenes Ohr schenken. Sie werden dadurch auch daran erinnert, dass Ihre Familie mit HAE nicht allein ist, auch wenn die Erkrankung selten ist.

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