Bauchschmerzen, Blut im Stuhl? Es könnte sich um das juvenile Polyposis-Syndrom (JPS) handeln.

Leiden Sie oder ein Familienmitglied, insbesondere ein Kind, häufig unter Bauchschmerzen? Haben Sie etwas Blut im Stuhl bemerkt? Fühlen Sie sich müde und abgeschlagen? Oftmals halten wir diese Symptome für einfache Bauchschmerzen oder eine Nahrungsmittelunverträglichkeit. Manchmal können sie jedoch durch eine Erkrankung verursacht werden, über die wir noch nicht viel gehört haben, die wir aber unbedingt kennen sollten. Heute sprechen wir über eine solche Erkrankung: das juvenile Polyposis-Syndrom (JPS).

Was genau ist JPS?

Vereinfacht gesagt ist das juvenile Polyposis-Syndrom (JPS) eine genetische Erkrankung, bei der sich an den Innenwänden des Verdauungssystems (Gastrointestinaltrakt) abnorme Wucherungen bilden. Medizinisch werden diese Wucherungen als Polypen bezeichnet. Stellen Sie sich eine kleine, traubenartige Verdickung vor, die an einem Stiel im Darm hängt. So entstehen diese Polypen.

Diese Polypen können sich überall in unserem Verdauungssystem bilden.

• Magen
• Im Dünndarm
• Im Dickdarm (Kolon)
• Rektum

Am häufigsten kommen sie jedoch im Dickdarm und im Enddarm vor. Bei einer Person mit juveniler Polyposis können zwischen wenigen und Hunderten dieser Polypen auftreten.

Man könnte nun meinen, dass diese Krankheit aufgrund des Wortes „juvenil“ nur Kleinkinder betrifft. Das stimmt aber nicht. „Juvenil“ bezieht sich hier nicht auf das Alter bei Krankheitsausbruch, sondern auf die Beschaffenheit der Zellen, die bei der mikroskopischen Untersuchung des Polypen sichtbar sind. Die Symptome dieser Krankheit treten jedoch meist im Kindes- oder Jugendalter auf, in der Regel vor dem 20. Lebensjahr.

Gibt es Haupttypen von JPS?

Ja, JPS lässt sich in drei Haupttypen unterteilen. Diese Klassifizierung basiert auf der Größe der gebildeten Polypen und deren Lage.

Wer ist von dieser Krankheit betroffen? Ist sie erblich?

JPS wird durch eine Genmutation verursacht, daher kann jeder daran erkranken. Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung. Weltweit liegt die Inzidenz bei etwa einem Fall pro hunderttausend .

Ja, diese Krankheit ist vererbbar . JPS ist eine sogenannte autosomal-dominante Erkrankung. Das bedeutet, dass bereits eine einzige Kopie des mutierten Gens, die ein Kind von der Mutter oder dem Vater erbt, ausreicht, um die Krankheit auszulösen.

• Etwa 75 % der JPS-Patienten erben die Erkrankung von ihren Eltern.
• In den verbleibenden 25 % der Fälle kann die Krankheit aufgrund einer spontanen Mutation im Körper des Kindes auftreten, auch wenn die Eltern diese Genmutation nicht aufweisen.

Was sind die Symptome von JPS?

Das Hauptsymptom dieser Erkrankung ist die Bildung von Polypen im Darm, die wir bereits erwähnt haben. Da diese im Körperinneren entstehen, sind sie von außen nicht sichtbar. In den meisten Fällen verursachen Polypen keine Beschwerden, bis sie etwas größer werden oder sich vermehren. Treten jedoch Symptome auf, können sie folgendermaßen aussehen.

Weitere Merkmale, die bei der Geburt sichtbar sind

Bei etwa 15 % der JPS-Patienten treten neben Darmpolypen auch andere körperliche Anomalien bei der Geburt auf.

• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
• Zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie)
• Entwicklungsstörungen des Gehirns, des Herzens oder des Harnsystems
• Darmdrehung (Malrotation)

Besteht ein Zusammenhang zwischen JPS und dem Krebsrisiko?

Das ist das Wichtigste, was man über diese Erkrankung wissen muss: Die Polypen, die sich aufgrund von JPS entwickeln, sind zunächst gutartig. Es handelt sich um normale Tumore. Im Laufe der Zeit besteht jedoch ein sehr hohes Risiko, dass diese Polypen sich zu Krebs entwickeln.

Daher besteht für Menschen mit JPS ein erhöhtes Risiko, an folgenden Krebsarten zu erkranken:

• Darmkrebs
• Magenkrebs
• Dünndarmkrebs
• Bauchspeicheldrüsenkrebs

Haben Sie keine Angst davor. Das bedeutet nicht, dass jeder an Krebs erkranken wird. Es bedeutet aber, dass das Risiko erhöht ist. Deshalb ist es extrem wichtig, die Krankheit rechtzeitig zu erkennen und sich in den von Ihrem Arzt empfohlenen Abständen untersuchen zu lassen.

Was ist die genaue Ursache von JPS?

Wie bereits erwähnt, handelt es sich um eine genetische Erkrankung. JPS wird hauptsächlich durch Mutationen in zwei Genen in unserem Körper verursacht, die BMPR1A und SMAD4 genannt werden.

Um das zu verstehen, betrachten wir ein einfaches Beispiel. Stellen Sie sich die Zellen in unserem Körper wie Autos auf einer Straße vor. Zwei Gene, BMPR1A und SMAD4, fungieren wie Verkehrspolizisten. Sie steuern Zellwachstum und -teilung und geben die Signale „OK, jetzt teilen“ und „OK, jetzt anhalten“.

Wenn diese beiden Gene mutieren, ähnlich wie wenn die Kontrollmechanismen der Zellen ausfallen, verlieren die Zellen die Kontrolle. Sie teilen sich unkontrolliert und in rasantem Tempo. So entstehen aus diesen sich unkontrolliert teilenden Zellen Tumore, die man Polypen nennt.

Zusätzlich zu JPS besteht bei Menschen mit Mutationen im SMAD4-Gen das Risiko, eine weitere genetische Erkrankung zu entwickeln, die als hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) bezeichnet wird.

Wie lässt sich diese Krankheit diagnostizieren?

Wenn Sie Ihrem Arzt Ihre Symptome schildern, wird er Sie untersuchen und nach Ihrer familiären Krankengeschichte fragen. Für die Diagnose JPS muss mindestens eines der folgenden Kriterien erfüllt sein:

• Das Vorhandensein von fünf oder mehr Polypen im Dickdarm und/oder im Rektum.
• Das Vorhandensein von Polypen an anderen Stellen im Verdauungssystem.
• Mindestens ein Polyp und eine familiäre Vorbelastung mit JPS.

Zur Bestätigung dieser Krankheit gibt es zwei Haupttests.

1. Endoskopische Untersuchung / Koloskopie: Dabei wird ein dünner, flexibler Schlauch mit Kamera und Lichtquelle durch den After eingeführt, um den gesamten Dickdarm und den Verdauungstrakt zu untersuchen. So lässt sich feststellen, ob Polypen vorhanden sind, wie viele es sind und wo sie sich befinden. Während der Untersuchung können kleine Polypen entfernt und eine Gewebeprobe (Biopsie) zur Untersuchung entnommen werden.

2. Genetischer Bluttest: Es wird eine Blutprobe entnommen und auf die Genmutationen BMPR1A oder SMAD4 untersucht, die JPS verursachen. Damit lässt sich die Erkrankung in 100%iger Sicherheit bestätigen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für JPS?

Das Hauptziel der Behandlung von JPS ist die Entfernung der Polypen.Dadurch können die Symptome gelindert und das Risiko, später an Krebs zu erkranken, verringert werden. Ihr Arzt wird die für Sie beste Behandlungsmethode anhand Ihres Alters, Ihres Gesundheitszustands, der Anzahl der Polypen und deren Lage festlegen.

Es gibt verschiedene Behandlungsmethoden:

• Entfernung von Polypen während einer Darmspiegelung: Sind die Polypen nur in geringer Anzahl und klein, können sie mit demselben Instrument, das zur Durchführung der Untersuchung verwendet wird, herausgeschnitten und entfernt werden.
• Chirurgische Entfernung von Polypen: Wenn die Polypen groß sind oder sich an einer Stelle befinden, die mit einem Koloskop schwer zu erreichen ist, kann eine Operation erforderlich sein.
• Chirurgische Entfernung eines Dickdarmabschnitts: Wenn eine große Anzahl von Polypen in einem Bereich verteilt ist, kann der Arzt beschließen, diesen gesamten Dickdarmabschnitt chirurgisch zu entfernen.

Wenn Kleinkinder nur einen Polypen haben, wird dieser in der Regel im Rahmen einer Darmspiegelung entfernt. Operationen werden bei Kindern nur selten durchgeführt.

Wie geht man nach der Diagnose mit der Krankheit um?

JPS ist eine Erkrankung, die eine langfristige Behandlung erfordert. Nach der Behandlung und Entfernung der Polypen ist eine regelmäßige Kontrolle notwendig, um festzustellen, ob sie erneut auftreten oder sich neue bilden. Deshalb führen wir Vorsorgeuntersuchungen durch.

Ihr Arzt wird Ihnen sagen, dass Sie diese Tests nach einem festgelegten Zeitplan durchführen lassen sollen.

• Bluttests
• Koloskopie
• Obere Endoskopie

Die erste Untersuchung erfolgt in der Regel, sobald Symptome auftreten oder vor dem 15. Lebensjahr. Bei einem guten Ergebnis wird die Untersuchung alle drei Jahre wiederholt. Wurden jedoch Polypen entfernt, kann eine jährliche Untersuchung erforderlich sein. Treten die Polypen nicht wieder auf, kann das Untersuchungsintervall auf drei Jahre verlängert werden.

Wann müssen Sie einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie eines der besprochenen Symptome haben, insbesondere Blut im Stuhl , ignorieren Sie es niemals. Es könnte sich um einfache Hämorrhoiden handeln, aber auch um ein Anzeichen für eine ernstere Erkrankung wie JPS. Suchen Sie daher umgehend Ihren Arzt auf.

Wenn in Ihrer Familie bereits jemand an JPS erkrankt ist oder Sie selbst in jungen Jahren Darmkrebs hatten, ist es ratsam, mit Ihrem Arzt darüber zu sprechen und gegebenenfalls einen Gentest durchführen zu lassen, auch wenn Sie keine Symptome haben.