Hört bei dir nicht mal eine kleine Schnittwunde auf zu bluten? Sollen wir über Hämophilie sprechen?

Erinnerst du dich noch, als du als Kind hingefallen bist und dir das Knie oder den Ellbogen verstaucht hast? Die Blutung hörte dann nach einer Weile einfach auf. Ist das nicht erstaunlich? Unser Körper hat ein System, das Blutungen stoppt: die Blutgerinnung. Bei manchen Menschen funktioniert diese Blutgerinnung jedoch nicht richtig. Das ist eine Krankheit namens Hämophilie . Sie kann zwar etwas ernst sein, ist aber mit der richtigen Behandlung gut behandelbar.

Was genau ist Hämophilie?

Hämophilie ist, vereinfacht gesagt, eine Erkrankung, bei der das Blut nicht richtig gerinnt. Das bedeutet, dass Blutungen nicht leicht gestoppt werden können . Es handelt sich hauptsächlich um eine genetische Erkrankung , die von Generation zu Generation vererbt werden kann.

Stellen Sie sich vor, Sie haben eine kleine Schnittwunde an der Hand. Normalerweise arbeiten bestimmte Proteine ​​in unserem Blut, sogenannte Gerinnungsfaktoren , zusammen, um die Wunde zu verschließen und die Blutung zu stoppen. Das ist vergleichbar mit dem Flicken eines Lochs in einer Wand.

Bei Hämophilie fehlt einer dieser Gerinnungsfaktoren in ausreichender Menge oder er funktioniert nicht richtig. Das ist das Problem. Deshalb bluten sie selbst bei kleinen Verletzungen lange nach oder bekommen leicht blaue Flecken.

Wie Blutgerinnsel einfach

Wenn es zu Blutungen kommt, gibt es mehrere Schritte, um sie zu stoppen.

1. Zunächst verengen sich die Blutgefäße. Dann verringert sich die ausfließende Blutmenge leicht.

2. Dann kommen kleine Zellen in unserem Blut, die sogenannten Blutplättchen , zur Verletzungsstelle und verkleben miteinander, wodurch eine Art kleiner Damm entsteht.

3. Anschließend werden die bereits erwähnten Gerinnungsfaktoren aktiviert, die nacheinander wirken und ein starkes Netzwerk namens Fibrin bilden, wodurch die Thrombozytenbarriere weiter gestärkt und die Blutung vollständig gestoppt wird.

Bei der Hämophilie ist es so, dass in diesem dritten Schritt einer der Gerinnungsfaktoren fehlt, sodass sich kein fester Blutklumpen bilden kann.

Gibt es verschiedene Arten von Hämophilie?

Ja, es gibt zwei Haupttypen der Hämophilie, je nachdem, welcher Gerinnungsfaktor fehlt.

Hämophilie A

Dies ist die häufigste Form der Hämophilie. Sie wird entweder durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII oder durch eine Funktionsstörung dieses Faktors verursacht.

Hämophilie B

Diese Form wird auch Weihnachtskrankheit genannt. Sie wird durch einen Mangel des neunten Blutgerinnungsfaktors (Faktor IX) verursacht.Es ist in Ordnung, dass es nicht genug ist, es ist in Ordnung, dass es nicht richtig funktioniert.

Die Symptome beider Formen sind sehr ähnlich. Dennoch ist es für die Behandlung entscheidend, die beiden Formen genau zu unterscheiden, da die Behandlung sich nach dem jeweils verminderten Faktor richten sollte.

Die Ernsthaftigkeit dieser Situation

Der Schweregrad der Hämophilie kann von Person zu Person variieren, je nachdem, wie viel des fehlenden Gerinnungsfaktors im Körper vorhanden ist.

• Leichte Hämophilie: Menschen mit leichter Hämophilie haben etwas weniger Blutgerinnungsfaktoren als normal. Sie bluten möglicherweise nur kurzzeitig, beispielsweise bei einer schweren Verletzung, einer Operation oder einer Zahnextraktion. Sie wissen unter Umständen gar nicht, dass sie Hämophilie haben, bis etwas Ernstes passiert.
• Mittelschwere Hämophilie: Diese Menschen haben noch weniger Gerinnungsfaktoren. Sie können selbst bei kleineren Verletzungen stark bluten. Manchmal bluten sie auch ohne erkennbaren Grund (spontane Blutungen).
• Schwere Hämophilie: Betroffene haben einen sehr niedrigen Spiegel an Blutgerinnungsfaktoren. Sie können ohne erkennbaren Grund in Gelenke und Muskeln bluten. Selbst kleinste Blutergüsse können schwerwiegende Probleme verursachen.

Warum passiert das? Was sind die Gründe?

Hämophilie ist oft eine genetische Erkrankung , das heißt, sie wird über die Gene von den Eltern an die Kinder weitergegeben.

Wie es durch Vererbung entsteht (X-chromosomale Vererbung)

Das Gen für Hämophilie liegt auf dem X-Chromosom. Frauen haben bekanntlich zwei X-Chromosomen (XX), während Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom (XY) besitzen.

• Ein weibliches Kind: Erhält ein X von der Mutter und ein X vom Vater.
• Ein männliches Kind: Erhält ein X von der Mutter und ein Y vom Vater.

Wenn sich das defekte Gen, das Hämophilie verursacht, auf dem X-Chromosom befindet,

• Erbt ein Junge das defekte X-Chromosom von seiner Mutter, entwickelt er Hämophilie. Denn er besitzt nur ein X-Chromosom. Ist dieses defekt, kann das andere den Defekt nicht ausgleichen.
• Erbt ein Mädchen von ihrer Mutter oder ihrem Vater ein defektes X-Chromosom, besitzt aber ein gesundes X-Chromosom, zeigt sie keine Symptome. Sie ist jedoch Trägerin . Das bedeutet, dass sie, selbst wenn sie nicht an Hämophilie erkrankt ist, das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben kann. Sehr selten können auch weibliche Trägerinnen leichte Symptome aufweisen.

Deshalb tritt Hämophilie am häufigsten bei Männern auf .

Stellen Sie sich vor: Wenn eine Mutter Trägerin des Hämophilie-Gens ist, hat jeder ihrer Söhne eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, ebenfalls Hämophilie zu entwickeln. Umgekehrt hat jede Tochter eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, Trägerin zu sein.

Tritt es familiär gehäuft auf? (Spontane Mutationen)

Es ist nicht immer notwendig, dass jemand in der Familie Hämophilie hat. In etwa 30 % der Fälle kann Hämophilie spontan durch eine Genmutation entstehen. In diesem Fall hatte möglicherweise zuvor niemand in der Familie diese Erkrankung.

Was sind die Symptome der Hämophilie? Wie wird sie diagnostiziert?

Die Symptome der Hämophilie variieren je nach Schweregrad der Erkrankung. Häufige Symptome sind:

• Häufiges Auftreten großer, tiefer Blutergüsse: Schon eine kleine Beule kann einen großen Bluterguss verursachen.
• Anhaltende Blutung infolge einer Verletzung, einer Zahnextraktion oder nach einer Operation.
• Nasenbluten ohne erkennbaren Grund.
• Zahnfleischbluten.
• Einblutung in das Gelenk (Hämarthrose): Dies ist sehr schmerzhaft. Das Gelenk schwillt an, wird heiß und ist nicht mehr richtig beweglich. Am häufigsten sind Knie, Ellbogen und Sprunggelenke betroffen. Langfristig kann dies zu Gelenkschäden führen.
• Einblutung in den Muskel: Auch dies verursacht Schmerzen und Schwellungen.
• Blutungen im Urin oder Stuhl.
• Bei Säuglingen: Manchmal ist das erste Anzeichen eine anhaltende Blutung nach der Beschneidung. Auch nach einer Injektion kann die betroffene Stelle stark anschwellen und bluten.
• Eine sehr ernste, aber seltene Komplikation ist die Hirnblutung. Diese kann Symptome wie starke Kopfschmerzen, Erbrechen, Benommenheit und Krampfanfälle verursachen. Es handelt sich um einen Notfall.

Wie stellt ein Arzt fest, dass es sich um Hämophilie handelt? (Diagnose)

Wenn Sie oder Ihr Kind eines dieser Symptome aufweisen, sollten Sie am besten einen Arzt aufsuchen. Ein Arzt wird die Diagnose in der Regel auf folgende Weise stellen:

1. Nach der Familienanamnese fragen: Prüfen, ob jemand in der Familie an Hämophilie oder anderen Blutungsstörungen leidet.

2. Es wird eine körperliche Untersuchung durchgeführt: Dabei wird auf Blutergüsse, geschwollene Gelenke usw. geachtet.

3. Es werden Bluttests durchgeführt:

• Screening-Tests: Diese Tests messen, wie lange das Blut zum Gerinnen benötigt. Beispiele hierfür sind Tests wie die partielle Thromboplastinzeit (PTT) und die Prothrombinzeit (PT) . Bei Hämophilie können die PTT-Werte verlängert sein.
• Gerinnungsfaktorbestimmungen: Diese dienen der Feststellung, ob und in welchem ​​Ausmaß ein Mangel an Faktor VIII und Faktor IX vorliegt. Dies dient der Bestimmung von Art und Schweregrad der Hämophilie.

Selbst während der Schwangerschaft können Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob das Baby Hämophilie hat, wenn in der Familie bereits Fälle von Hämophilie bekannt sind.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? (Behandlung)

Obwohl Hämophilie eine unheilbare Krankheit ist, stehen sehr wirksame Behandlungsmethoden zur Verfügung.Diese Behandlungen können helfen, Blutungen zu kontrollieren und zu verhindern und Ihnen zu einem besseren Leben verhelfen.

Ersatztherapie

Dies ist die Hauptbehandlung. Dabei wird dem Körper ein fehlender Blutgerinnungsfaktor (Faktor VIII oder Faktor IX) intravenös (intravenöse Infusion) zugeführt. Diese Faktoren werden entweder aus menschlichem Blutplasma oder gentechnisch (rekombinante Produkte) hergestellt.

Diese Behandlung erfolgt auf zwei Arten:

1. Prophylaktische Therapie: Hierbei wird dem Körper mehrmals wöchentlich, vor dem Auftreten einer Blutung, der Faktor verabreicht. Dies kann plötzliche Blutungen, insbesondere in die Gelenke, verhindern. Diese Therapieform wird meist bei Menschen mit schwerer Hämophilie angewendet.

2. Bedarfstherapie: Hierbei wird der Faktor erst nach Beginn einer Blutung verabreicht. Diese Behandlungsmethode wird bei Patienten mit leichter Hämophilie und solchen, die keine vorbeugende Therapie erhalten, angewendet.

Andere Medikamente

• Desmopressin (DDAVP): Dieses Medikament kann bei leichter Hämophilie A eingesetzt werden. Es setzt gespeicherten Faktor VIII im Körper frei. Es kann als Nasenspray oder Injektion verabreicht werden.
• Antifibrinolytika: Zum Beispiel Tranexamsäure . Diese Medikamente wirken, indem sie die Auflösung eines Blutgerinnsels verlangsamen. Sie sind hilfreich bei Situationen wie Zahnextraktionen und Nasenbluten.
• Schmerzmittel: Zur Linderung der Schmerzen bei Gelenkblutungen können Sie beispielsweise Paracetamol einnehmen. Medikamente wie Aspirin und NSAR (z. B. Ibuprofen, Diclofenac) werden für Hämophiliepatienten jedoch nicht empfohlen, da sie das Blutungsrisiko erhöhen können.

Was tun Sie, wenn Sie bluten?

Bei einer Blutung gibt es ein paar Dinge, die Sie beachten sollten. Denken Sie an die PECH- Regel.

• R (Ruhe): Schonen Sie das verletzte Gelenk oder den Muskel. Vermeiden Sie jegliche Bewegung.
• I (Eis): Legen Sie mehrmals täglich für etwa 15–20 Minuten einen Eisbeutel auf die verletzte Stelle. Dadurch werden Schwellung und Schmerzen gelindert.
• C (Kompression): Wickeln Sie die verletzte Stelle mit einer elastischen Binde ein, sodass diese leicht straff sitzt.
• E (Hochlagerung): Halten Sie den verletzten Arm oder das verletzte Bein über Herzhöhe.

Während Sie diese Dinge tun, sollten Sie mit Ihrem Arzt sprechen und sich gegebenenfalls einer Faktorbehandlung unterziehen.

Wie man mit Hämophilie lebt

Das Leben mit Hämophilie kann eine Herausforderung sein, aber mit der richtigen Behandlung, Aufklärung und Unterstützung können Sie ein normales, aktives Leben führen.

• Unterstützung durch ein Team von Fachärzten: Bei der Behandlung von Hämophilie,Es ist sehr wichtig, sich von einem Team aus Hämatologen, Pflegekräften, Physiotherapeuten und Sozialarbeitern unterstützen zu lassen. Diese beraten Sie zu Behandlung, Bewegung und Sicherheitsmaßnahmen.
• Meiden Sie Sportarten mit hohem Verletzungsrisiko (z. B. Rugby, Boxen) und treiben Sie stattdessen Sportarten wie Schwimmen, Spazierengehen und Radfahren (mit Helm). Besprechen Sie mit einem Physiotherapeuten, welche Sportart für Sie geeignet ist.
• Achten Sie auf Ihre Zahngesundheit: Es ist sehr wichtig, Karies und Zahnfleischerkrankungen vorzubeugen, da bei Eingriffen wie Zahnextraktionen Blutungsgefahr besteht. Gehen Sie regelmäßig zum Zahnarzt.
• Medizinischer Notfallausweis: Tragen Sie immer ein Armband oder eine Karte bei sich, die auf Ihre Hämophilie hinweist. Dies kann im Notfall sehr hilfreich sein.
• Soziale Unterstützung: Der Austausch mit anderen Hämophilie-Betroffenen und ihren Familien sowie das Teilen von Erfahrungen sind eine große Hilfe. Wenn es entsprechende Organisationen gibt, sollten Sie sich ihnen anschließen.
• Hoffnung für die Zukunft: Ständig werden neue Behandlungsmethoden für Hämophilie entdeckt. Auch die Forschung im Bereich der Gentherapie ist im Gange. Daher können wir hoffnungsvoll in die Zukunft blicken.

Eine Kernaussage

Hämophilie ist eine Blutgerinnungsstörung, aber sie ist nichts, wovor man Angst haben muss und sie lässt sich gut behandeln .

Am wichtigsten ist es, bei Symptomen schnellstmöglich ärztlichen Rat einzuholen, eine genaue Diagnose zu erhalten und die verordnete Behandlung zu befolgen.

Wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, Hämophilie hat, denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Mit dem nötigen Wissen, der Unterstützung und der Behandlung können auch Sie ein gesundes und aktives Leben führen. Geben Sie die Hoffnung nicht auf!

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