Wir sollten uns der Krabbe-Krankheit bewusst sein, einer seltenen neurologischen Erkrankung bei Kindern.

Es ist schwer, die Trauer und Angst in Worte zu fassen, die Eltern empfinden, wenn ihr Kind krank wird, nicht wahr? Besonders bei einer seltenen und scheinbar komplizierten Erkrankung ist die Belastung umso größer. Heute sprechen wir über eine solche seltene, aber wichtige Erkrankung: die Krabbe-Krankheit. Manche nennen sie auch Globoidzell-Leukodystrophie. Auch wenn der Name etwas lang klingt, halten wir es einfach.

Was ist die Krabbe-Krankheit?

Einfach ausgedrückt ist die Krabbe-Krankheit eine seltene genetische Erkrankung, die das Nervensystem betrifft. Sie wird „Krabbe“ ausgesprochen.

Diese Krankheit gehört zu den Leukodystrophien. Bei diesen Erkrankungen geht die schützende Myelinscheide im Nervensystem verloren (Demyelinisierung). Man kann sich die Nervenzellen wie elektrische Leitungen vorstellen. Um diese Leitungen herum befindet sich eine Schutzhülle, eine Art Kunststoffhülle. Diese Hülle nennt man Myelin. Sie ermöglicht die schnelle und präzise Weiterleitung von Nervenimpulsen. Bei der Krabbe-Krankheit ist diese Myelinscheide beschädigt.

Bei dieser Erkrankung können außerdem abnorme Gehirnzellen, sogenannte Globoidzellen, beobachtet werden. Dabei handelt es sich um große Zellen, die in der Regel mehr als einen Zellkern besitzen.

Mit der Zerstörung der Myelinscheide sterben Gehirnzellen ab. Dies führt allmählich zu Problemen, die die Funktion des Nervensystems beeinträchtigen. Zum Beispiel:

• Geistige Behinderung
• Lähmung
• Hörverlust oder Taubheit

Die Krabbe-Krankheit ist eine degenerative Erkrankung, die sich mit der Zeit allmählich verschlimmert. Traurigerweise endet sie oft tödlich.

Die Krankheit ist nach Knud Krabbe, einem dänischen Neurologen, benannt.

Wer ist am stärksten von der Krabbe-Krankheit betroffen?

Etwa 90 % der Menschen mit Krabbe-Krankheit entwickeln erste Symptome im Alter zwischen 1 und 7 Monaten. Dies wird als infantile Form der Krabbe-Krankheit bezeichnet. Manchmal kann die Krankheit auch erst nach dem 18. Lebensmonat, im Jugend- oder Erwachsenenalter, auftreten. Dies wird als spät einsetzende Form der Krabbe-Krankheit bezeichnet.

Das Wichtigste ist, dass die Krabbe-Krankheit eine Krankheit ist, die durch Gene von den Eltern an die Kinder vererbt wird.

Wie häufig tritt diese Krankheit auf?

Die Krabbe-Krankheit ist im Allgemeinen eine sehr seltene Erkrankung. Ihre Häufigkeit variiert jedoch in verschiedenen Teilen der Welt. Laut Forschern tritt die Krankheit in Europa bei etwa einer von 100.000 Lebendgeburten und in den Vereinigten Staaten bei einer von 250.000 Lebendgeburten auf.

Allerdings tritt die Krankheit häufiger in einigen isolierten Gemeinden in Israel auf, mit einer Inzidenz von etwa 6 Fällen pro 1.000 Einwohner.

Was sind die Symptome der Krabbe-Krankheit?

Der Schweregrad der Krabbe-Krankheit hängt vom Alter bei Symptombeginn ab. Die infantile Form der Krabbe-Krankheit verschlimmert sich rasch und führt in der Regel vor dem zweiten Lebensjahr zum Tod. Die spät einsetzende Form der Krabbe-Krankheit verläuft vergleichsweise milder, und die Lebenserwartung ist höher.

Symptome der infantilen Krabbe-Krankheit

Die Symptome der Krabbe-Krankheit im Säuglingsalter lassen sich in drei Hauptstadien einteilen:

Phase 1:

Ein Baby mit Krabbe-Krankheit wächst und entwickelt sich in der Regel gut bis zum Alter von 4 bis 6 Monaten. Dann treten die Symptome auf. Dazu gehören:

• Häufige Unruhe, Reizbarkeit
• Erbrechen
• Schwierigkeiten beim Milchtrinken
• Gedeihstörung
• Häufiges Fieber ohne Anzeichen einer Infektion
• Muskelschwäche

Ein Baby mit Krabbe-Krankheit kann überempfindlich auf Berührung, Geräusche und Licht reagieren. Bei einem solchen Reiz kann der Körper eine Versteifung (tonische Spasmen) verspüren. Stellen Sie sich vor: Ein Baby erschrickt und versteift sich beim leisesten Geräusch.

Phase 2:

Im zweiten Stadium können Symptome wie die folgenden auftreten:

• Sehveränderungen
• Optikusatrophie – Dies bedeutet die Schwächung des Sehnervs.
• Fehlhaltung – Verspannungen der Nacken-, Rumpf- und Beinmuskulatur können zu einer nach hinten geneigten Haltung führen, die vom Nacken bis zu den Fersen reicht (Opisthotonus). Es ähnelt dem Zurückbeugen eines Bogens.
• Anfallsartige Zustände
• Verlangsamung der geistigen und körperlichen Entwicklung
• Die Unfähigkeit, Dinge, die man zuvor gelernt hatte (z. B. lächeln, den Kopf hochhalten), wieder zu tun.

Phase 3:

Im dritten Stadium treten folgende Symptome auf:

• Vollständiger Sehverlust (Blindheit)
• Vollständiger Hörverlust (Taubheit)
• Eine unnatürliche Körperhaltung – eine Haltung, bei der Arme und Beine gestreckt sind, die Finger nach unten zeigen und Kopf und Nacken nach hinten gezogen sind (Dezerebrationshaltung).
• Verminderte Bewegungsfähigkeit.

Diese Details mögen Sie traurig und ängstlich machen. Doch dieses Wissen ist sehr wichtig für eine frühzeitige Diagnose und um die benötigte Hilfe zu erhalten.

Symptome der spät einsetzenden Krabbe-Krankheit

Die spätinfantile Krabbe-Krankheit beginnt zwischen dem 13. und 36. Lebensmonat. Die Symptome treten allmählich wie folgt auf:

• Reizbarkeit
• Sehveränderungen
• Gangstörung
• Anfälle
• Apnoe-Episoden
• Körpertemperaturinstabilität

In diesem Fall liegt das durchschnittliche Sterbealter bei etwa sechs Jahren.

Die Symptome der juvenilen Krabbe-Krankheit sind:

• Sehveränderungen
• Erschütterungen
• Gangstörungen
• Unfähigkeit, Bewegungen wie gewünscht zu kontrollieren, und allmähliche Muskelsteifheit
• Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS)

Die Geschwindigkeit, mit der sich diese Form der Krabbe-Krankheit verschlimmert, ist unterschiedlich, aber der Tod tritt in der Regel innerhalb von 10 Jahren nach der Diagnose ein.

Symptome der spät einsetzenden Krabbe-Krankheit :

• Brennendes Gefühl in Händen und Füßen
• Veränderungen der Stimmung und des Verhaltens
• Taumeln beim Gehen, Gleichgewichtsverlust (Ataxie)
• Muskelsteifheit (Spastik)
• Sehstörungen und Blindheit
• Konvulsion
• Hörbeeinträchtigung und Taubheit

Viele Menschen, die im Erwachsenenalter an der Krabbe-Krankheit erkranken, werden geistig und körperlich schwach.

Was verursacht die Krabbe-Krankheit?

Die Krabbe-Krankheit ist eine erbliche Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird . Das bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle des Kindes Mutationen aufweisen müssen. Eine Person mit dieser Krankheit hat je eine Kopie des mutierten Gens von jedem Elternteil. Die Eltern zeigen jedoch in der Regel keine Symptome. Sie sind lediglich Träger der Krankheit.

Die Krabbe-Krankheit wird durch Mutationen im Gen GALC verursacht. Dadurch produziert der Körper das Enzym Galaktocerebrosidase nicht. Dieses Enzym ist jedoch für den Abbau von Galaktocerebrosid unerlässlich. Galaktocerebrosid ist ein wichtiger Bestandteil des Myelins (der Schutzhülle der Nerven).

Wenn dieses wichtige Enzym verloren geht, wird die Myelinscheide im gesamten zentralen Nervensystem abgebaut (Demyelinisierung). Dies verursacht die neurologischen Symptome der Krabbe-Krankheit.

Wie wird die Krabbe-Krankheit diagnostiziert?

In einigen US-Bundesstaaten ist ein Test auf Krabbe-Krankheit Bestandteil des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings. Es handelt sich dabei um einen Bluttest.

Eine weitere wichtige Methode zur Diagnose der Krabbe-Krankheit sind bildgebende Verfahren. Insbesondere eine MRT (Magnetresonanztomographie) kann Veränderungen im Gehirn eines Kindes aufdecken, die auf die Krabbe-Krankheit hindeuten. Die MRT ist sehr hilfreich, um Hirnläsionen bei der Krabbe-Krankheit zu erkennen. Diese Untersuchungen können auch zur Diagnose der Krankheit im Kindes- und Erwachsenenalter beitragen.

Wenn bei Ihrem Kind die Krabbe-Krankheit diagnostiziert wird, überprüfen Sie das Ausmaß der Hör- und Sehbeeinträchtigung.Eine Hörprüfung und eine Augenuntersuchung sind voraussichtlich erforderlich. Dies hilft festzustellen, welche Hör- und Sehhilfen Ihr Kind benötigt.

Wird bei Ihrem Kind die Krabbe-Krankheit diagnostiziert, wird Ihr Arzt Ihnen und Ihrem Partner wahrscheinlich eine genetische Beratung und einen Gentest empfehlen, um Ihr Risiko für ein weiteres Kind abzuschätzen. Er wird Ihnen möglicherweise auch empfehlen, andere Familienmitglieder testen zu lassen, um festzustellen, ob sie Träger des veränderten Gens sind.

Wie wird die Krabbe-Krankheit behandelt?

Leider gibt es immer noch keine dauerhafte Heilung für die Krabbe-Krankheit. Und sie endet in der Regel tödlich.

Es gibt jedoch eine Behandlungsmethode, mit der sich das Fortschreiten der Krabbe-Krankheit kontrollieren lässt: eine hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT).

Bei einer Stammzelltransplantation werden kranke Zellen im Körper durch gesunde Zellen ersetzt. Hämatopoetische Stammzellen sind unreife Zellen, die sich zu allen Arten von Blutzellen entwickeln können, darunter weiße Blutkörperchen, rote Blutkörperchen und Blutplättchen.

Bei der hämatopoetischen Stammzelltransplantation (HSCT) werden Blutstammzellen eines gesunden Spenders einem Kind mit Krabbe-Krankheit übertragen. Dadurch erhält das Kind gesunde Zellen und eine gute GALC-Enzymfunktion im Gehirn. Die HSCT ist jedoch am wirksamsten, wenn sie vor dem Auftreten von Symptomen durchgeführt wird.

Forscher arbeiten weiterhin an besseren Behandlungsmethoden für die Krabbe-Krankheit. Da es derzeit keine Heilung gibt und sich die Krankheit mit der Zeit verschlimmert, besteht die Hauptbehandlung in der unterstützenden Therapie . Diese kann Folgendes umfassen:

• Muskelrelaxantien gegen Muskelverspannungen
• Antikonvulsive Medikamente zur Kontrolle von Krampfanfällen
• Physiotherapie zur Steigerung der Beweglichkeit
• Ergotherapie für ältere Kinder und Erwachsene
• Bei Schluckbeschwerden Sondenernährung

Wie ist die Prognose bei der Krabbe-Krankheit?

Die Prognose für die Krabbe-Krankheit ist schlecht. Sie führt in der Regel zum Tod. Die Überlebenszeit variiert jedoch je nach Alter bei Symptombeginn.

Die durchschnittliche Lebenserwartung von Kindern mit Krabbe-Krankheit im Säuglingsalter beträgt etwa 13 Monate. Die meisten Kinder mit einer spät einsetzenden Erkrankung sterben innerhalb von zwei Jahren nach dem Auftreten der ersten Symptome.

Die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs und die Lebenserwartung der Krabbe-Krankheit, die im Kindes- und Erwachsenenalter beginnt, variieren.

Der Tod durch die Krabbe-Krankheit tritt in der Regel aufgrund von Atemversagen ein, das durch Muskelschwäche oder durch eine Infektion infolge des Eindringens von Nahrungsmitteln/Flüssigkeiten in die Lunge (Aspiration) verursacht wird.

Lässt sich die Krabbe-Krankheit verhindern?

Da die Krabbe-Krankheit eine Erbkrankheit ist, können wir nichts tun, um sie zu verhindern.

Wenn Sie jedoch vor einer geplanten Schwangerschaft Bedenken hinsichtlich des Risikos haben, die Krabbe-Krankheit oder andere genetische Störungen zu erben, sollten Sie mit einem Arzt über eine genetische Beratung sprechen.

Wann sollte mein Kind mit Krabbe-Krankheit einen Arzt aufsuchen?

Ihr Kind muss regelmäßig von seinem Behandlungsteam untersucht werden, um die Symptome und den Therapiefortschritt zu überwachen und den Behandlungsplan gegebenenfalls anzupassen. Sollten bei Ihrem Kind neue Symptome auftreten, informieren Sie bitte umgehend Ihren Arzt.

Die Krabbe-Krankheit ist eine seltene, vererbte neurologische Erkrankung. Die Diagnose Krabbe bei Ihrem Kind kann ein Schock und eine große Belastung sein. Doch denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Es gibt Hilfsangebote und Informationsquellen für Sie und Ihre Familie. Ein Ärzteteam mit fundierten Kenntnissen über diese Krankheit ist unerlässlich für die bestmögliche Versorgung Ihres Kindes.

Zusammenfassung (Kernaussage)

Hier sind einige einfache Dinge, die man sich über die Krabbe-Krankheit merken sollte:

• Die Krabbe-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die das Nervensystem schädigt.
• Dadurch wird die schützende Hülle namens Myelin zerstört, die die Nervenzellen umgibt.
• Der Schweregrad der Erkrankung und die Lebenserwartung variieren je nach Alter bei Symptombeginn (Säuglinge, Kinder, Erwachsene). Am schwersten verläuft die Erkrankung im Säuglingsalter.
• Eine Heilung ist derzeit nicht möglich, jedoch gibt es unterstützende Behandlungen, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Eine hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) vor dem Auftreten von Symptomen kann manchmal ein Fortschreiten der Erkrankung verhindern.
• Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die nicht verhindert werden kann. Eine genetische Beratung kann Ihnen jedoch helfen, Ihr Risiko zu erkennen.
• Wenn Ihr Kind diese Symptome aufweist, ist es sehr wichtig, sofort ärztlichen Rat einzuholen.

Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Denken Sie daran: Bei gesundheitlichen Problemen ist es immer ratsam, ärztlichen Rat einzuholen.

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