Fühlen Sie sich oder Ihr Kind träge? Könnte es sich um eine Nemalin-Myopathie handeln?

Fühlen Sie sich manchmal körperlich sehr schwach, oder entwickelt sich Ihr Kind langsamer als andere Kinder oder wirkt kraftlos? Dafür kann es verschiedene Gründe geben. Heute sprechen wir jedoch über eine seltene, aber wichtige Erkrankung, über die man Bescheid wissen sollte: die Nemalin-Myopathie .

Was ist Nemalin-Myopathie?

Vereinfacht gesagt, ist die Nemalin-Myopathie eine Erkrankung, die die Muskeln betrifft, die unsere Bewegungen ermöglichen (auch Skelettmuskulatur genannt). Dies führt zu Muskelschwäche (Myopathie) in verschiedenen Körperteilen. Die Symptome können manchmal angeboren sein oder in der Kindheit auftreten, sehr selten jedoch erst im Erwachsenenalter. Am häufigsten sind folgende Körperteile betroffen:

• In dein Gesicht
• Bis zum Hals
• Zum Hüftbereich
• Bis zu den Schultern
• Für die Oberarme und Beine

Diese nemaline Myopathie hat noch eine weitere Besonderheit. Bei der Untersuchung der Muskeln ( einer Biopsie ) finden sich fadenförmige, kleine, stäbchenartige Gebilde im Inneren (sogenannte Nemalinkörperchen) . Das griechische Wort „nema“ bedeutet ebenfalls „fadenförmig“. Daher stammt der Name dieser Erkrankung. Sie ist auch unter anderen Namen bekannt, vielleicht haben Sie schon davon gehört.

• Kongenitale Stäbchenerkrankung
• Nemalin-Körperkrankheit
• Stäbchenmyopathie​

Die meisten Menschen mit Nemalin-Myopathie werden mit einer von ihren Eltern geerbten Genmutation geboren. Sehr selten kann die Erkrankung jedoch auch ohne familiäre Vorbelastung auftreten und durch eine zufällige Genmutation verursacht werden.

Wichtig ist , dass es keine Heilung für die Nemalin-Myopathie gibt . Es gibt jedoch verschiedene Behandlungsmethoden, die die Symptome lindern und den Alltag erleichtern können. Menschen mit der häufigsten Form der Nemalin-Myopathie können oft ein normales, aktives Leben führen.

Gibt es verschiedene Arten von Nemalin-Myopathie?

Ja, es gibt sechs Haupttypen der Nemalin-Myopathie. Der Zeitpunkt des Symptombeginns und der Schweregrad der Erkrankung variieren je nach Typ. 1. Typische kongenitale Nemalin-Myopathie: Dies ist der häufigste Typ . Etwa die Hälfte aller Patienten mit Nemalin-Myopathie gehört zu diesem Typ. Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung. 2. Intermediäre kongenitale Nemalin-Myopathie:Bei diesem Typ sind die Symptome weniger stark ausgeprägt als beim schweren Typ, aber stärker als beim normalen Typ. Etwa 20 % der Patienten weisen diesen Typ auf. 3. Schwere kongenitale (neonatale) Nemalin- Myopathie : Dies ist eine schwere Erkrankung, die bei der Geburt vorliegt . Etwa 16 % der Patienten sind von diesem Typ betroffen. 4. Nemalin-Myopathie mit Beginn im Kindesalter : Dieser Typ tritt zwischen dem 10. und 20. Lebensjahr auf. Etwas mehr als 10 % der Patienten sind von diesem Typ betroffen. 5. Nemalin- Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter: Diese Erkrankung tritt zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr auf. Etwa 4 % der Patienten sind von diesem Typ betroffen. 6. Amish-Nemalin-Myopathie : Dies ist ein spezifischer Typ, der in der Amish-Gemeinschaft vorkommt. Er ist sehr selten und kann häufig zum Tod im Kindesalter führen.

Wer kann diese Erkrankung entwickeln?

Nemalin-Myopathie kann jeden treffen, unabhängig von Geschlecht, Herkunft oder Religion. Das Risiko ist jedoch erhöht, wenn ein oder beide Elternteile die Genmutation für die Krankheit tragen . Auch Angehörige der Amischen Gemeinschaft haben ein erhöhtes Risiko. Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung . Forscher schätzen, dass sie bei etwa einer von 50.000 Lebendgeburten auftritt. In der Amischen Gemeinschaft soll jedoch etwa eine von 500 Personen betroffen sein.

Was sind die Ursachen der Nemalin-Myopathie?

Die Nemalin-Myopathie ist eine Erkrankung des Skelett- und Muskelsystems . Sie wird häufig durch Veränderungen in Genen, sogenannte Genmutationen , verursacht. Diese Genmutationen können von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden.

• Manchmal kann dieser Zustand auftreten, wenn beide Elternteile das abnorme Gen tragen (d. h. es wird als autosomal-rezessives Merkmal vererbt) .
• Selten kann es sich auch dann entwickeln, wenn nur ein Elternteil das abnorme Gen erbt (d. h. als autosomal dominantes Merkmal ).
• Manchmal kann diese Erkrankung auch durch eine neue, zufällige genetische Mutation in einem Spermium oder einer Eizelle entstehen.

Dies wird häufig durch Mutationen im Gen Nebulin (NEB) oder im Gen Actin alpha-1 (ACTA1) verursacht. Nebulin und Actin sind zwei Proteine, die für die Muskelkontraktion wichtig sind. Man kann sie sich wie die Teile einer Maschine vorstellen. Wenn diese Teile nicht richtig funktionieren, arbeiten die Muskeln nicht mehr einwandfrei.

Was sind die Symptome dieser Krankheit?

Die Hauptsymptome der Nemalin-Myopathie sind:

• Verminderter Muskeltonus (Hypotonie) : Ein Gefühl der Schwäche im Körper, wie ein Gummiball.
• Verminderte oder fehlende Reflexe: Verminderte Fähigkeit, das Bein zu bewegen, wenn der Arzt mit einem kleinen Hammer auf das Knie klopft.
• Muskelschwäche : Ein Gefühl der Schwäche im Körper .

Wenn Ihr Neugeborenes diese Symptome zeigt, können auch andere Dinge auftreten, wie zum Beispiel:

• Ein abnormaler, schwankender Gang (Gangstörung) .
• Verzögerte motorische Fähigkeiten: Verzögerungen bei Dingen wie Sitzen, Stehen und Kopfkontrolle.
• Sprech- und Schluckstörungen (Dysarthrie und Dysphagie) .
• Der Kieferbereich ist weiter hinten positioniert als normal (Retrognathie) .
• Die Gesichtsform nahm eine längliche an .
• Anomale Krümmung des oberen Gaumens .
• Sprachstörungen (velopharyngeale Dysfunktion) .
• Eine verminderte Atmung im Schlaf (nächtliche Hypoventilation) , die zu einem Anstieg des Kohlendioxidgehalts im Blut (Hyperkapnie) führen kann.
• Atembeschwerden (Dyspnoe) .

Menschen mit dieser Erkrankung können im Laufe der Zeit weitere Symptome entwickeln:

• Abnorme Steifheit der Wirbelsäule .
• Skoliose .
• Gelenkkontrakturen .
• Eine versunkene Truhe (Pectus excavatum) .

Wie wird diese Krankheit diagnostiziert?

Zunächst wird der Arzt Sie oder Ihr Kind nach Ihren Symptomen befragen und fragen, ob in Ihrer Familie bereits ähnliche Erkrankungen aufgetreten sind. Anschließend erfolgt eine körperliche Untersuchung. Besteht der Verdacht auf Nemalin-Myopathie, wird der Arzt eine Muskelbiopsie anordnen. Dabei wird während eines operativen Eingriffs eine kleine Gewebeprobe aus dem Muskel entnommen und untersucht. Sollten Sie oder Ihr Kind an dieser Erkrankung leiden, sind in der entnommenen Muskelprobe fadenförmige Strukturen (Nemalinkörperchen) sichtbar. Der Arzt wird außerdem einen Gentest durchführen .Es kann auch empfohlen werden. Dies kann die Diagnose einer Nemalin-Myopathie bestätigen.

Wie wird es behandelt?

Wie bereits erwähnt, gibt es keine spezifische Heilung für diese Erkrankung. Die Behandlung zielt daher darauf ab , die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern . Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

• Hilfe bei Atembeschwerden: Dies kann die Anlage einer Tracheostomie , den Anschluss an ein Beatmungsgerät oder die Verwendung eines BiPAP- Geräts umfassen.
• Schonendes Training: Muskelkraft erhalten.
• Massagetherapie und Physiotherapie : Erhaltung der Muskelfunktion.
• Sprachtherapie : Reduzierung von Sprachschwierigkeiten und Stottern.
• Dehntechniken : Die Muskelbeweglichkeit erhöhen.
• Gehhilfen: Dazu gehören beispielsweise ein Gehstock, Krücken, Knieorthesen und ein Rollstuhl.

Bei schweren Symptomen oder anderen gesundheitlichen Komplikationen kann ein Krankenhausaufenthalt erforderlich sein . Im Rahmen eines Krankenhausaufenthalts können folgende Behandlungen erfolgen:

• Atemunterstützung: Dazu gehört beispielsweise eine mechanische Beatmung , die Ihnen beim Atmen im Schlaf hilft.
• Operation : Behandlung von Gelenkkontrakturen oder Skoliose .
• Enterale Ernährung : Wenn Sie Schwierigkeiten beim Schlucken von Nahrung haben.

Lässt sich dieses Risiko verringern?

Ehrlich gesagt, gibt es keine Möglichkeit, eine Nemalin-Myopathie bei sich selbst oder Ihrem Kind zu verhindern. Es ist jedoch sehr wichtig, die Symptome zu kennen, frühzeitig ärztlichen Rat einzuholen und gegebenenfalls eine Behandlung zu beginnen .

Welche Zukunft kann jemand mit dieser Erkrankung erwarten?

Das hängt stark von der Art der Krankheit ab .

• Typische kongenitale Nemalin-Myopathie: Die Muskelschwäche bleibt in der Regel über die Zeit gleich. Mit zunehmendem Alter kann sie sich jedoch aufgrund des Wachstums leicht verstärken.
• Schwere angeborene (neonatale) Nemalinmyopathie: Diese kann Komplikationen verursachen. Zum Beispiel:
• Viele Gelenke sind in einer gebeugten oder gestreckten Position fixiert (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Einatmen von Nahrungsmitteln oder FlüssigkeitenAspirationspneumonie .
• Knochenbrüche.
• Herzmuskelerkrankung (Kardiomyopathie) .
• Atemversagen .
• Intermediäre kongenitale Nemalin-Myopathie: Viele Betroffene benötigen möglicherweise Atemunterstützung und einen Rollstuhl.
• Nemalin-Myopathie im Kindesalter : Diese kann zu einer Fußheberschwäche führen, d. h. zur Unfähigkeit, den Fuß oberhalb des Knöchels zu beugen. Sie kann außerdem zu einem Verlust der Beweglichkeit der Knöchel- und Unterschenkelmuskulatur führen.
• Nemalin-Myopathie im Erwachsenenalter : Auch diese kann Komplikationen verursachen:
• Atembeschwerden.
• Schwierigkeiten, den Kopf aufgrund schwacher Nackenmuskulatur aufrecht zu halten.
• Komplikationen durch Herzerkrankungen.
• Zunehmende Muskelschwäche.
• Amish-Nemalin-Myopathie : Zu den Komplikationen dieser Erkrankung gehören fortschreitende Muskelschwäche, Atemversagen und Muskelatrophie .

Die Zukunftsaussichten hängen also von der Art der Erkrankung und dem Schweregrad der Symptome ab . Jemand mit der mildesten Form der Erkrankung (typische kongenitale Nemalin-Myopathie) kann möglicherweise ohne Unterstützung gehen. Menschen mit der schwersten Form (Amish-Nemalin-Myopathie) leben hingegen oft nur etwa zwei Jahre.

Aber keine Sorge. Obwohl es keine Heilung gibt, können viele Menschen mit Nemalin-Myopathie mit der richtigen Behandlung ein langes Leben führen . Je nach Krankheitstyp kann die Lebenserwartung von wenigen Monaten bis zu einem ganzen Leben reichen.

Wie können Sie sich selbst oder Ihr Kind pflegen, wenn es an dieser Erkrankung leidet?

Sie können dazu beitragen, die Komplikationen dieser Erkrankung zu verringern, indem Sie Folgendes tun:

• Lassen Sie Ihre Herzfunktion regelmäßig überprüfen.
• Suchen Sie umgehend einen Arzt auf und lassen Sie sich behandeln, wenn Sie eine Infektion der unteren Atemwege entwickeln (z. B. Bronchitis , Brustenge, Lungenentzündung ).

Wenn Sie Träger des Gens für diese Krankheit sind und sich ein Kind wünschen, ist es ratsam, sich von einem Humangenetiker beraten zu lassen .

Zusammenfassend lässt sich Folgendes festhalten:

Die Nemalin-Myopathie (NM) ist eine seltene Erkrankung der Skelettmuskulatur. Hauptsymptome sind verminderter Muskeltonus und Muskelschwäche. Es gibt verschiedene Formen dieser Erkrankung, die sich hinsichtlich des Krankheitsbeginns und des Schweregrades der Symptome unterscheiden. Obwohl es keine spezifische Heilung gibt, können die Symptome durch verschiedene Behandlungsmethoden gelindert werden.Die meisten Menschen mit der häufigsten Form (typische kongenitale Nemalin-Myopathie) können mit der richtigen Behandlung ein selbstständiges Leben führen. Die Prognose für andere Formen variiert je nach Schweregrad der Symptome. Daher ist es sehr wichtig, ärztlichen Rat zu befolgen und sich angemessen behandeln zu lassen . Nemalin-Myopathie, Muskelschwäche, genetische Erkrankungen, Kinderkrankheiten, neuromuskuläre Erkrankungen, Atemprobleme, Muskelbiopsie