Eine neue Behandlungsmethode für die CAH-Krankheit! Was Sie darüber wissen müssen (Kongenitale Nebennierenhyperplasie)

Leidet jemand in Ihrer Familie, insbesondere ein Kind, an einer angeborenen Hormonstörung? Ihnen sind vielleicht Probleme wie Wachstumsverzögerung, vorzeitige Pubertät und unregelmäßige Menstruationszyklen bei Frauen bekannt. Eine seltene genetische Erkrankung, die diese Symptome verursachen kann, heißt „Kongenitale Nebennierenhyperplasie“ (CAH). Heute sprechen wir kurz darüber und über eine neue Behandlungsmethode.

Einfach ausgedrückt: Was ist CAH?

CAH ist eine genetische Erkrankung, die die Nebennieren, zwei kleine Drüsen oberhalb der Nieren, daran hindert, Cortisol zu produzieren, ein Hormon, das für unser Leben unerlässlich ist.

Stellen Sie sich unseren Körper wie eine Fabrik vor. Wenn der Spiegel eines der Produkte (Cortisol) in dieser Fabrik sinkt, reagiert das Kontrollzentrum im Gehirn (die Hirnanhangdrüse) und sendet Signale (ACTH) an die Nebennieren, um diese zu einer erhöhten Produktion anzuregen. Durch diese Überstimulation steigt die Cortisolproduktion zwar nicht an, stattdessen werden vermehrt männliche Hormone, sogenannte Androgene, produziert.

Dieses hormonelle Ungleichgewicht kann viele Probleme verursachen:

• Weibliche Säuglinge: Bei der Geburt können die äußeren Geschlechtsorgane denen eines männlichen Säuglings ähneln.
• Für beide Partner gilt: Später im Leben können Probleme wie Wachstumsverzögerung, vorzeitige Pubertät und Unfruchtbarkeit auftreten.

Darüber hinaus kann bei manchen CAH-Patienten auch die Produktion eines weiteren wichtigen Hormons, des Aldosterons, vermindert sein. Ohne dieses Hormon kann CAH sehr schwerwiegend verlaufen und zu Schock, Koma oder sogar zum Tod führen.

70 Jahre alte Behandlungsmethode und neue Hoffnung

Jahrzehntelang bestand die einzige Behandlungsmöglichkeit für AGS darin, den niedrigen Cortisolspiegel im Körper durch hochdosierte Steroide wie Hydrocortison zu ersetzen. Die langfristige Einnahme dieser hohen Steroiddosen kann jedoch zahlreiche Nebenwirkungen verursachen. Zu den häufigsten zählen Gewichtszunahme, Bluthochdruck, Knochenschwäche und Wachstumsstörungen bei Kindern.

Wie wirkt dieses neue Medikament (Crinecerfont)?

Das ist das Wichtigste. Anders als die alte Behandlungsmethode wirkt dieses neue Medikament auf eine völlig andere Weise.

„Crinesurfont“ führt keine Hormone von außen zu. Stattdessen wirkt dieses Medikament direkt auf das Kontrollzentrum im Gehirn (die Hypophyse) und blockiert die Freisetzung des unerwünschten Signals (ACTH), das die Nebennieren stimuliert.

Vereinfacht gesagt, ist dies so, als würde man den „Schalter“ eines unnötigen Systems ausschalten. Dadurch wird die körpereigene Produktion unnötiger Androgene reguliert.

Der größte Vorteil dieser Methode besteht darin, dass durch die Kontrolle des Androgenspiegels die zur Aufrechterhaltung des Hormongleichgewichts benötigte Steroiddosis deutlich reduziert werden kann. Dies bedeutet, dass auch die durch Steroide verursachten Nebenwirkungen erheblich verringert werden können.

Für wen ist dieses Medikament am besten geeignet?

„Crinesurfont“ ist derzeit für CAH-Patienten ab 4 Jahren zugelassen. Es ist kein Ersatz für Steroide, sondern eine Ergänzung zu diesen.Eine Zusatzbehandlung.

• Für Kinder: Da Kinder sich noch im Wachstum befinden, können hohe Steroiddosen ihr Wachstum stark beeinträchtigen. Daher kann dieses Medikament, das die Steroiddosis reduzieren kann, für sie sehr hilfreich sein. Dies ist besonders wichtig während der Pubertät, wenn die Hormonregulation schwierig ist.
• Für Erwachsene: Diese Behandlung kann auch Erwachsenen Linderung verschaffen, die unter Nebenwirkungen durch die langfristige Einnahme von Steroiden leiden oder Schwierigkeiten haben, einen stabilen Hormonspiegel aufrechtzuerhalten.

Informieren Sie sich über Nebenwirkungen und Sicherheitshinweise.

In klinischen Studien wurden bei diesem Medikament nur wenige, geringfügige und vorübergehende Nebenwirkungen berichtet.

• Bei Erwachsenen: Müdigkeit, Kopfschmerzen, Schwindel, Gelenkschmerzen.
• Bei Kindern: Kopfschmerzen, Bauchschmerzen, Müdigkeit, verstopfte Nase.

Wichtig ist, dass die meisten dieser Symptome mild waren und die Zahl der Patienten, die die Einnahme des Medikaments abbrechen mussten, sehr gering war.

Besondere Warnung: Achten Sie auf mögliche Nebennierenkrisen!

Bei der Einnahme dieses Medikaments ist es sehr wichtig, sich über eine ernste Erkrankung namens „Nebennierenkrise“ im Klaren zu sein. Vereinfacht gesagt, kann diese Erkrankung auftreten, wenn der Körper in einer Zeit starken Stresses (z. B. bei einer schweren Infektion, einer Operation oder einem Unfall) nicht die notwendige Menge an Cortisol erhält.

Wie kann ich feststellen, ob dieses Medikament für mich/mein Kind geeignet ist?

Diese Entscheidung sollte in Absprache mit Ihrem Arzt, insbesondere einem Endokrinologen , getroffen werden. Ihr Arzt wird viele Faktoren berücksichtigen, darunter Ihre Blutwerte, Ihr Wachstum, Ihr Gewicht, Ihren Blutdruck und Ihre aktuellen Hormonwerte, um festzustellen, ob dieses Medikament für Sie geeignet ist.

Dies ist zwar keine Heilung für CAH, aber es besteht große Hoffnung, dass es dazu beitragen wird, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern, die Nebenwirkungen von Steroiden zu reduzieren und die Hormontherapie zu erleichtern.