Bekommen Sie kleine Flecken an Ihrem Körper und Tumore in Ihrem Magen? Dann lernen Sie mehr über das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)!

Manchmal passieren Dinge mit unserem Körper, mit denen wir nicht rechnen, nicht wahr? Stellen Sie sich vor, Sie oder Ihr Kind haben kleine, dunkle Flecken auf der Haut, besonders um den Mund herum, und außerdem Magenprobleme. Das ist möglicherweise nicht so harmlos, wie Sie denken. Heute sprechen wir über eine Erkrankung mit ähnlichen Symptomen, die zwar selten ist, aber über die man unbedingt Bescheid wissen sollte: das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS).

Was ist das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)? Lasst es uns einfach erklären!

Vereinfacht gesagt, ist das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) eine Erkrankung, die zur Bildung kleiner Wucherungen (Polypen) im Körperinneren sowie zu dunklen Flecken im Gesicht, an den Händen und Fußsohlen führt. Diese Wucherungen und Flecken sind gutartig und nicht bösartig . Dennoch erhöht das PJS das Krebsrisiko deutlich.

Diese dunklen Flecken (medizinisch: mukokutane Hyperpigmentierung) treten bei Kleinkindern mit Peutz-Jeghers-Syndrom auf, verblassen aber mit der Zeit. Die von mir erwähnten Wucherungen (sogenannte hamartomatöse Polypen) entwickeln sich üblicherweise im Verdauungstrakt. Am häufigsten findet man sie im Dünndarm, Magen und Dickdarm. Sie können jedoch auch außerhalb des Verdauungstrakts entstehen, beispielsweise in den Nieren, der Blase, der Lunge und der Nase. Diese Wucherungen können bösartig werden und verschiedene Komplikationen verursachen, die eine Behandlung erfordern.

Wenn Sie an PJS leiden, wird Ihr Arzt Sie regelmäßig auf Krebs und Hochrisikotumore untersuchen.

Wie häufig tritt diese PJS-Erkrankung auf?

Wie häufig das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) genau ist, lässt sich schwer sagen, da Forschern noch keine exakten Zahlen vorliegen. Man geht jedoch davon aus, dass es etwa 1 von 300.000 bis 1 von 25.000 Menschen betrifft. Es handelt sich also um eine sehr seltene Erkrankung .

Was sind die Symptome des Peutz-Jeghers-Syndroms? Wie erkennt man es?

PJS verursacht hauptsächlich dunkle Flecken (diese sind bei Kleinkindern zu sehen) und die sogenannten „hamartomatösen Polypen“ (diese können bei Kleinkindern und Erwachsenen zu sehen sein).

Dunkle Flecken:

Kleinkinder mit Peutz-Jeghers-Syndrom entwickeln blaugraue oder braune Flecken. Diese werden manchmal mit Sommersprossen verwechselt. Die Flecken treten in der Regel im Alter von 1–2 Jahren auf und verblassen bis zum späten Teenageralter allmählich. Ihre Größe variiert zwischen 1 mm (etwa so groß wie eine angespitzte Bleistiftspitze) und 5 mm (etwa so groß wie ein Radiergummi). Sie können an verschiedenen Körperstellen auftreten.

• Auf oder um die Lippen herum (dies ist die häufigste Variante).
• Im Mund
• Nase
• Um die Augen
• Finger
• Halten
• Unterteile
• Rund um den Anus

Symptome, die durch Tumore im Verdauungstrakt verursacht werden:

Weitere Symptome hängen mit Wucherungen (Polypen) im Verdauungssystem (insbesondere im Darm oder Magen) oder mit Komplikationen zusammen, die durch diese Wucherungen verursacht werden. Diese Symptome treten üblicherweise im Alter zwischen 10 und 30 Jahren auf. Zu den Symptomen, die durch diese Wucherungen verursacht werden können, gehören:

• Magenschmerzen (`(Magenschmerzen)`)
• Übelkeit und Erbrechen (`(Übelkeit und Erbrechen)`)
• Gastrointestinale Blutung (`(Gastrointestinale Blutung)`)
• Blut im Stuhl (`(Blut im Stuhl)`)
• Anämie (der Eisenspiegel im Körper kann aufgrund häufiger Blutungen sinken)

Was verursacht das Peutz-Jeghers-Syndrom?

Die meisten Menschen mit Peutz-Jeghers-Syndrom weisen eine Mutation (oder Veränderung) in einer Kopie des Gens STK11 auf. Dieses Gen ist ein Tumorsuppressorgen. Es wirkt wie ein Schalter, der das Zellwachstum steuert. Funktioniert es nicht richtig, ist es wie eine Lampe, die ständig brennt und nicht ausgeschaltet werden kann. Die Zellen teilen sich unkontrolliert, wachsen und bilden Tumore.

Etwa 80 % der Menschen mit PJS haben die Genmutation von ihren Eltern geerbt, also von ihrer Mutter oder ihrem Vater. Die übrigen 20 % tragen die Mutation zwar, aber in ihrer Familie ist die Erkrankung noch nie aufgetreten, oder manche Menschen haben die Mutation gar nicht. Personen mit der Genmutation `(STK11)` ohne entsprechende Familienanamnese haben die Mutation wahrscheinlich irgendwann in ihrem Leben getragen. Wissenschaftler wissen jedoch noch nicht genau, wie sich PJS ohne die Genmutation `(STK11)` entwickelt.

Wie kommt PJS aus dieser Abstammungslinie?

Normalerweise erbt ein Kind das PJS-Gen von einem Elternteil, der die entsprechende Genmutation trägt. Die PJS-verursachende Mutation wird autosomal-dominant vererbt.

Das funktioniert so: Beide Eltern vererben je eine Kopie des Gens `(STK11)` an ihr Kind. Besteht ein erhöhtes Risiko, an PJS-Symptomen und -Komplikationen zu erkranken, so muss dieses mutierte Gen von mindestens einem Elternteil geerbt worden sein.

Wenn Sie diese Genmutation haben, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind sie ebenfalls hat.

Welche Komplikationen können bei PJS auftreten?

Die schwerwiegendste Komplikation ist Krebs . Forscher geben an, dass bei PJS das Lebenszeitrisiko, an Krebs zu erkranken, bis zu 93 % beträgt. Deshalb wird Ihr Arzt Sie regelmäßig auf Krebs untersuchen. So kann Krebs frühzeitig erkannt und behandelt werden.

Weitere Komplikationen sind:

• Intussuszeption des Dünndarms : Dabei stülpt sich ein Teil des Dünndarms nach innen, ähnlich wie eine eingerollte Socke. Dies geschieht, wenn ein großer Tumor (Polyp) versucht, sich durch den Darm zu bewegen. Bis zu 69 % der Menschen mit Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) können von dieser Erkrankung betroffen sein.
• Dünndarmverschluss (`(Dünndarmverschluss)`)Dieser Tumor kann den Dünndarm blockieren. Etwa 50 % der Menschen mit PJS entwickeln vor dem 20. Lebensjahr einen Darmverschluss, der operativ behandelt werden muss.
• Magen-Darm-Blutungen : Tumore können Druck auf das Gewebe des Verdauungstrakts ausüben und dadurch Blutungen verursachen.
• Eisenmangelanämie: Anhaltende Blutungen können zu einer Verringerung des Eisenspiegels im Körper und damit zu Anämie führen .

Bei Frauen können sich Eierstocktumoren, sogenannte Keimstrangtumoren, und eine seltene, aber aggressive Form von Gebärmutterhalskrebs, das Adenoma malignum, entwickeln. Diese Tumoren können zu unregelmäßigen Menstruationszyklen und vorzeitiger Pubertät führen.

Bei Männern können sich in den Hoden Tumore vom Keimstrang- und Sertoli-Zelltyp entwickeln. Dies kann zu Brustwachstum (Gynäkomastie), vorzeitiger Pubertät, beschleunigtem Knochenwachstum (vorzeitigem Skelettalter) und unterdurchschnittlicher Körpergröße führen.

Welches Krebsrisiko besteht bei PJS?

Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) erhöht das Risiko, an Krebs des Verdauungssystems und anderer Organe zu erkranken. Wenn jemand mit PJS an Krebs erkrankt, wird die Diagnose in der Regel um das 42. Lebensjahr gestellt. Hier sind die häufigsten Krebsarten bei Menschen mit PJS und ihre Häufigkeit:

• Darmkrebs: Bis zu 40 %.
• Brustkrebs: 30 bis 50 %.
• Pankreaskrebs (`(Pankreaskrebs)`): 11% bis 36%.
• Magenkrebs: Bis zu 30 %.
• Eierstockkrebs (`(Eierstockkrebs)`): 20%.
• Lungenkrebs (`(Lungenkrebs)`): 15%.
• Dünndarmkrebs (`(Dünndarmkrebs)`): Bis zu 13%.
• Gebärmutterhalskrebs (`(Cervical cancer)`): 10%.
• Gebärmutterkrebs: Weniger als 10%.
• Hodenkrebs: Weniger als 10%.
• Speiseröhrenkrebs: 2%.

Lassen Sie sich von diesen Risikoprozenten nicht verunsichern. Am wichtigsten ist es, sich rechtzeitig testen zu lassen. So kann eine eventuelle Erkrankung schnell erkannt und behandelt werden.

Wie wird das Peutz-Jeghers-Syndrom diagnostiziert? (Diagnose)

Die meisten Menschen mit PJS suchen einen Arzt auf, weil sie Symptome eines Darmverschlusses oder einer Darmeinstülpung haben. Das durchschnittliche Alter bei der Diagnose von PJS liegt bei etwa 23 Jahren. Ärzte achten zur Diagnose von PJS auf folgende Anzeichen:

• Vorgeschichte, ob jemand in der Familie an PJS leidet.
• Dunkle Flecken am Körper.
• Polypen im Verdauungstrakt.

Außerdem wird geprüft, ob eine Mutation im Gen `(STK11)` vorliegt.

Welche Tests werden durchgeführt, um diese Erkrankung zu diagnostizieren?

Ihr Arzt kann verschiedene bildgebende Verfahren durchführen, insbesondere Untersuchungen, bei denen ein Schlauch mit einer Kamera (ein Endoskop) verwendet wird, um nach Tumoren in Ihrer Speiseröhre zu suchen. Zu diesen Untersuchungen gehören beispielsweise:

• Koloskopie : Dabei wird Ihr Dickdarm untersucht.
• Obere Endoskopie : Dabei werden Speiseröhre, Magen und der obere Teil des Dünndarms untersucht.
• (Kapselendoskopie) : Hierbei schluckt man eine Kapsel mit einer kleinen Kamera. Diese macht Bilder, während sie den Verdauungstrakt passiert.

Sie können auch eine Blutprobe entnehmen, um eine Eisenmangelanämie auszuschließen. Außerdem können Sie Gentests Ihres Blutes durchführen lassen, um festzustellen, ob Sie die STK11-Genmutation tragen.

Wie wird das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) behandelt?

Ihre Ärzte werden hauptsächlich Ihre Organe überwachen, das heißt, sie werden nach Krebs oder anderen durch Tumore verursachten Komplikationen suchen.

Mithilfe einer Koloskopie können Tumore im Dickdarm entfernt werden. Bei Bedarf können auch Tumore im Magen und im oberen Teil des Dünndarms (Zwölffingerdarm) biopsiert und entfernt werden. Manchmal kann eine sogenannte Ballon-Enteroskopie eingesetzt werden, um tiefer liegende Tumore im Dünndarm darzustellen und zu entfernen.

In manchen Fällen ist eine Operation zur Entfernung der Tumore erforderlich. Chirurgen können die Tumore in der Regel einzeln entfernen, ohne Teile des Darms zu entfernen.

Welche Untersuchungen muss ich durchlaufen?

Das ist der wichtigste Teil. Wenn Sie an PJS leiden, müssen Sie sich regelmäßig verschiedenen Tests unterziehen. Auch wenn das etwas lästig erscheinen mag, ist es unerlässlich, Ihre Gesundheit zu schützen.

Der allgemeine Testplan sieht wie folgt aus:

• `(CT/MRI-Enterographie)` oder `(Videokapselendoskopie)` :
• Die Untersuchung sollte im Alter von 8-10 Jahren beginnen. Bei Vorliegen von Tumoren sollte sie alle 2-3 Jahre wiederholt werden.
• Wenn keine Tumore vorhanden sind, warten Sie bis zum 18. Lebensjahr und beginnen Sie dann wieder mit den Tests, und wiederholen Sie diese dann alle 2-3 Jahre.
• Falls es dafür zu spät ist, sollten Sie im Alter von 12 Jahren damit beginnen. Wenn Sie Obst haben, machen Sie es jedes Jahr oder alle 2-3 Jahre.
• (Obere Endoskopie) :
• Man sollte damit im Alter von 12 Jahren beginnen. Wenn man Nüsse hat, sollte man es jedes Jahr oder alle 2-3 Jahre machen.
• `(Magnetresonanz-Cholangiopankreatikographie (MRCP))` oder `(endoskopischer Ultraschall)` :
• Ab einem Alter von 25 bis 30 Jahren sollte dies alle 1 bis 2 Jahre erfolgen.

Spezielle Tests für Frauen:

• Ab dem 25. Lebensjahr sollten Sie sich zweimal jährlich einer Brustuntersuchung durch einen Arzt unterziehen.
• Ab dem 25. Lebensjahr sollten Sie jährlich eine Mammografie und eine Brust-MRT durchführen lassen.
• Im Alter von 18 bis 20 Jahren sollten sich Frauen jährlich einer gynäkologischen Untersuchung und einem Pap-Abstrich unterziehen.
• Im Alter von 18 bis 20 Jahren jährlich eine transvaginale Ultraschalluntersuchung (dies ist auf ärztlichen Rat hin nicht notwendig).

Spezielle Tests für Männer:

• Ab dem 10. Lebensjahr sollten Sie sich jährlich einer Hodenuntersuchung unterziehen. Achten Sie außerdem auf mögliche feminisierende Veränderungen, wie zum Beispiel die Entwicklung der Brust.

Lässt sich das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) verhindern?

Da PJS in der Regel erblich bedingt ist, kann man eigentlich nichts tun, um die Entstehung zu verhindern.

Aber es gibt Möglichkeiten. Wenn Sie PJS haben, informieren Sie Ihre Familienmitglieder darüber und ermutigen Sie sie zu einer genetischen Beratung. Bei dieser Untersuchung wird die PJS-Genmutation festgestellt. Sollten sie zusätzlich die STK11-Genmutation aufweisen, erhalten sie Empfehlungen zur Krebsprävention und für einen gesunden Lebensstil.

Wenn Sie PJS haben, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind ebenfalls die Genmutation erbt. Es gibt jedoch Möglichkeiten, dieses Risiko zu verringern.

Wenn Sie beispielsweise eine In-vitro-Fertilisation (IVF) in Anspruch nehmen, um ein Kind zu bekommen, könnten Sie eine sogenannte Präimplantationsdiagnostik (PID) in Betracht ziehen. Bei der PID werden befruchtete Embryonen auf genetische Mutationen untersucht.

Da es sich bei der Präimplantationsdiagnostik (PID) jedoch um ein komplexes und kostspieliges Verfahren handelt, ist es ratsam, dies vor einer Entscheidung mit einem genetischen Berater zu besprechen.

Wie ist das Leben mit dem Peutz-Jeghers-Syndrom? (Ausblick)

Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist nicht heilbar. Es handelt sich um eine lebenslange Erkrankung , die an die Kinder vererbt werden kann. Betroffene sollten sich regelmäßig auf Polypen untersuchen lassen, da diese bösartig werden oder zu Darmverschlüssen führen können, die einen operativen Eingriff erforderlich machen.

Was soll ich meinen Arzt fragen?

Wenn Sie an PJS leiden, vergessen Sie nicht, Ihrem Arzt diese Fragen zu stellen:

• Welche Vorsorgeuntersuchungen sind erforderlich? Wie oft?
• Bei welchen Symptomen sollte ich Sie umgehend kontaktieren?
• Welche Behandlung benötige ich?
• Mit welchen Spezialisten werde ich zusammenarbeiten müssen?
• Wie wird sich die Diagnose PJS auf meine Kinderwunschplanung auswirken?

Für Menschen mit Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist es äußerst wichtig, eng mit ihrem Arzt zusammenzuarbeiten, um ihren Zustand zu überwachen.Regelmäßige Arztbesuche können mitunter anstrengend sein. Doch es ist wichtig, die eigene Gesundheit im Blick zu behalten. Die Früherkennung von Komplikationen wie Krebs kann entscheidend dazu beitragen, dass man ein gesünderes und längeres Leben führt. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie sich die Diagnose auf Ihren Lebensstil und Ihre langfristige Gesundheit auswirkt.

Was wir aus dieser Geschichte lernen sollten (Kernaussage)

Okay, fassen wir also einige der wichtigsten Punkte zum Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) zusammen, die wir besprochen haben:

• PJS ist eine genetische Erkrankung, die zur Bildung von Tumoren im Körperinneren, zu Flecken auf der Haut und zu einem erhöhten Krebsrisiko führt.
• Es ist wichtig, ärztlichen Rat einzuholen, wenn Symptome wie dunkle Flecken um den Mund und an den Gliedmaßen (vor allem im Kindesalter), Magenschmerzen und Blut im Stuhl auftreten.
• Da dies erblich sein kann, ist es ratsam, dass sich auch andere Familienmitglieder genetisch testen und beraten lassen, wenn jemand in der Familie betroffen ist.
• Bei PJS sind regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen wichtig . So können Krebs und andere Komplikationen frühzeitig erkannt werden.
• Auch wenn es sich um eine lebenslange Erkrankung handelt, können Sie mit angemessener medizinischer Betreuung und Behandlung ein normales Leben führen . Bewahren Sie Ruhe, aber seien Sie wachsam.

Wenn Sie weitere Fragen dazu haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Er kann Ihnen einen für Sie passenden Rat geben.

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