Ist das Ihnen verschriebene Medikament das Richtige für Sie? Sprechen wir über Pharmakogenomik!

Sie haben sicher schon gehört, dass dasselbe Medikament gegen dieselbe Krankheit bei manchen Menschen wirkt, bei anderen nicht und bei wieder anderen Nebenwirkungen verursacht. Woran liegt das? Sind unsere Körper unterschiedlich? Ja, das ist ein Grund. Das ist ein verwandtes, etwas komplexes, aber sehr wichtiges Thema, über das wir heute sprechen werden. Es nennt sich Pharmakogenomik.

Was ist Pharmakogenomik?

Vereinfacht gesagt, untersucht die Pharmakogenomik , wie unser Körper aufgrund seiner Gene auf Medikamente reagiert. Zur Erinnerung: Die Pharmakologie befasst sich mit der Anwendung und den Wirkungen von Medikamenten. Die Genomik erforscht die Gene und ihre Funktion. Die Kombination beider Disziplinen wird als Pharmakogenomik bezeichnet. Manchmal wird sie auch als Pharmakogenetik bezeichnet.

Dies fällt unter das umfassendere Gebiet der Präzisionsmedizin . Dabei geht es darum, Ihnen einen personalisierten Behandlungsplan anzubieten, der Faktoren wie Ihre Gene, Ihre Umwelt und Ihren Lebensstil berücksichtigt. Die Pharmakogenomik kann Ihrem Arzt helfen , ein Medikament auszuwählen, das weniger Nebenwirkungen hat oder für Sie am besten geeignet ist .

Es ist jedoch anzumerken, dass diese Methode noch nicht für alle Krankheiten oder Medikamente angewendet wird. Derzeit kommt sie hauptsächlich bei einer begrenzten Anzahl von Erkrankungen und Medikamenten zum Einsatz, beispielsweise bei HIV, einigen Krebsarten, Depressionen und Herzerkrankungen. Dieses Gebiet entwickelt sich jedoch rasant. Forscher hoffen, dass diese Methode schon bald dazu beitragen wird, auch für die häufigsten Krankheiten bessere Medikamente auszuwählen.

Wie beeinflussen Gene die Wirkungsweise von Medikamenten?

Man kann es sich so vorstellen: Unsere Gene sind wie eine Bauanleitung für die Zellen unseres Körpers. Sie helfen uns, Proteinmoleküle, sogenannte Enzyme, herzustellen. Enzyme haben unzählige Aufgaben in unserem Körper. Eine davon ist der Abbau von Medikamenten, der sogenannte Stoffwechsel . Wenn manche Menschen nicht wie erwartet auf Medikamente ansprechen, kann das an bestimmten genetischen Veränderungen liegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass die Enzyme weniger wirksam sind oder gar nicht richtig funktionieren.

Stellen Sie sich nun vor, was passieren würde, wenn Ihr Körper ein Medikament zu schnell, zu langsam oder gar nicht abbaut? Dann würde das Medikament, selbst in der üblichen Dosis, nicht wie erwartet wirken. Es könnte entweder schwere Nebenwirkungen verursachen oder völlig wirkungslos bleiben.

Manche Menschen schlafen beispielsweise nach dem Kaffeetrinken nicht schnell ein, andere hingegen schon. Ein Grund dafür ist, dass unsere Gene beeinflussen, wie schnell unser Körper Koffein abbaut. Dasselbe gilt für Medikamente.

Was ist das für ein pharmakogenomischer Test?

Ein pharmakogenomischer Test ist ein Gentest. Er untersucht ein oder mehrere Gene, um gezielt nach genetischen Varianten zu suchen, die den Abbau eines Medikaments beeinflussen. Man kann es sich wie die Suche nach einem Tippfehler in der „Bedienungsanleitung“ unseres Körpers vorstellen.

Ärzte verwenden hierfür üblicherweise eine Blutprobe oder einen Wangenabstrich. Diese Probe wird Ihnen entnommen und an ein Labor geschickt. Dort untersucht ein Techniker Ihre DNA auf spezifische Veränderungen. Welches oder welche Gene untersucht werden, hängt von der vom Arzt angeordneten Untersuchung, der zu behandelnden Erkrankung und den geplanten Medikamenten ab.

Wann benötige ich einen pharmakogenomischen Test?

Wenn Sie Medikamente gegen bestimmte Erkrankungen einnehmen, kommen Sie möglicherweise auch für einen pharmakogenomischen Test in Frage. Hier einige Beispiele (und es gibt möglicherweise weitere):

Hoher Cholesterinspiegel

Aufgrund bestimmter Varianten des Gens SLCO1B1 in unserem Körper können bei der Einnahme bestimmter Medikamente, sogenannter Statine , zur Senkung des Cholesterinspiegels Muskelschmerzen und -schwäche auftreten. Beispiele für diese Statine sind:

• Atorvastatin (z. B. Lipitor®)
• Fluvastatin (z. B. Lescol®)
• Lovastatin (z. B. Altoprev®)
• Pitavastatin (z. B. Livalo®)
• Pravastatin (z. B. Pravachol®)
• Rosuvastatin (z. B. Crestor®)
• Simvastatin (z. B. Zocor®)

Bevor Sie also mit der Einnahme eines solchen Medikaments beginnen oder wenn Sie während der Anwendung Probleme haben, kann Ihr Arzt mit Ihnen über einen solchen Test sprechen.

Depression

Variationen in den Genen CYP2D6 und CYP2C19 können beeinflussen, wie schnell Ihr Körper einige Antidepressiva abbaut. Beispiele für diese Medikamente sind:

• Amitriptylin (z. B. Elavil®) - Dies ist ein trizyklisches Antidepressivum .
• Arzneimittelklasse `SSRI` : `Citalopram` (z. B. `Celexa®`), `Escitalopram` (z. B. `Lexapro®`), `Sertralin` (z. B. `Zoloft®`), `Paroxetin` (z. B. `Paxil®`) und `Fluvoxamin` (z. B. `Luvox®`).
• Venlafaxin (z. B. Effexor®) - Dies ist ein SNRI-Typ.

Dieser Test kann hilfreich sein, wenn Sie mit der Einnahme solcher Medikamente beginnen oder wenn ein Medikament nicht wirkt und Sie versuchen, auf ein anderes umzusteigen.

Krebserkrankungen

Wenn Sie Medikamente gegen eine bestimmte Krebsart einnehmen, kann eine pharmakogenomische Testung für Sie von Vorteil sein. Hier einige Beispiele:

• Brustkrebs: Das Medikament Trastuzumab (z. B. Herceptin®) wirkt nur bei Patientinnen mit HER2-positivem Brustkrebs . Das bedeutet, dass die Krebszellen eine Genmutation aufweisen, die dazu führt, dass sie zu viel des HER2-Proteins produzieren.
• Akute lymphatische Leukämie (ALL): Bei Personen mit niedrigen Spiegeln des Enzyms Thiopurin-Methyltransferase (TPMT) können bei Einnahme der üblichen Dosis von Mercaptopurin (z. B. Purinethol®) schwere Nebenwirkungen und ein erhöhtes Infektionsrisiko auftreten.
• Darmkrebs: Bei Personen mit niedrigen UGT1A1-Werten besteht möglicherweise ein erhöhtes Risiko für schwere Durchfälle und Infektionen, wenn ihnen das Medikament Irinotecan (z. B. Camptosar®) verabreicht wird.

Das Krebsmedikament Fluorouracil, 5-FU (z. B. Adrucil®), kann bei normaler Dosierung und bei Personen mit niedrigem Spiegel des Enzyms Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) schwere Nebenwirkungen verursachen. Ärzte verschreiben dieses Medikament unter anderem bei Darmkrebs, Brust-, Magen- und Bauchspeicheldrüsenkrebs.

Vorbeugung von Blutgerinnseln

Menschen mit bestimmten genetischen Varianten müssen eine niedrigere Dosis des gerinnungshemmenden Medikaments Warfarin (z. B. Coumadin®) einnehmen. Eine zu hohe Dosis kann Blutungen verursachen.

Auch eine Veränderung des CYP2C19-Enzyms in Ihrer Leber kann die Wirksamkeit des Thrombozytenaggregationshemmers Clopidogrel (z. B. Plavix®) beeinträchtigen . Dieses Medikament wird zur Vorbeugung von Herzinfarkten und Schlaganfällen eingesetzt.

HIV-Infektion

Eine bestimmte Variante des HLA-B-Gens kann eine schwere Hautreaktion auf das Medikament Abacavir (z. B. Ziagen®) hervorrufen.

Darüber hinaus kann eine Variante im CYP2B6-Gen das Risiko von Nebenwirkungen wie neurologischen Veränderungen durch das Medikament Efavirenz (z. B. Sustiva®) erhöhen.

Probleme mit dem Immunsystem

Wenn Sie ein Immunsuppressivum einnehmen, kann eine pharmakogenomische Testung für Sie von Vorteil sein:

• Aufgrund von Variationen in den Proteinen `TPMT` und `NUDT15` kann die Knochenmarksfunktion beeinträchtigt werden, wenn Sie nach einer Nierentransplantation oder bei Erkrankungen des Immunsystems wie Multipler Sklerose das Medikament `Azathioprin` (z. B. `Imuran®`) einnehmen.
• Aufgrund von Variationen des CYP3A5-Enzyms kann sich bei Einnahme von Tacrolimus (z. B. Prograf®) nach einer Organtransplantation das Risiko einer Organabstoßung erhöhen.

Was sind die Vorteile der Pharmakogenomik?

Da Forscher und Ärzte die Pharmakogenomik weiterhin untersuchen und anwenden, könnten sich daraus viele Vorteile ergeben. Schauen Sie selbst:

• Verbesserte Sicherheit: Ärzte können künftig auf die Verschreibung von Medikamenten verzichten, die bei manchen Menschen schädliche Nebenwirkungen hervorrufen oder bei Überdosierung Probleme verursachen können. Das bedeutet, dass Sie nicht unnötig leiden müssen.
• Effizienz und reduzierte Gesundheitskosten: Wenn Ärzte im Voraus wissen, welche Medikamente wirken und welche nicht, können sie zuerst die wirksamsten Medikamente verschreiben und so Geld und Zeit sparen .
• Gezielte Medikamentenentwicklung: Manche Krankheiten werden durch eine spezifische Veränderung (Variante) in einem Gen verursacht. Die Pharmakogenomik ermöglicht es Forschern, neue Medikamente zu finden, indem sie diese genetische Variation direkt angreifen. So wird ein Medikament entwickelt, das genau zur jeweiligen Krankheit passt.

Was sind die Einschränkungen/Nachteile der Pharmakogenomik?

Ihre genetische Veranlagung spielt zwar eine wichtige Rolle bei der Bestimmung der besten Behandlung für viele Erkrankungen, erklärt aber nicht vollständig, wie Ihr Körper Medikamente verarbeitet. Ärzte müssen daher bei der Wahl des richtigen Medikaments weitere Faktoren berücksichtigen. Zum Beispiel:

• Andere Medikamente: Die Medikamente, die Sie derzeit einnehmen, können die Wirksamkeit neuer Medikamente beeinträchtigen.
• Andere gesundheitliche Probleme: Bestimmte Erkrankungen können die Art und Weise beeinflussen, wie Ihr Körper Medikamente verarbeitet. Wenn beispielsweise Ihre Nieren nicht richtig funktionieren, werden manche Medikamente über einen längeren Zeitraum ausgeschieden.
• Lebensstil: Faktoren wie Ihre Ernährung, Ihr Maß an Bewegung und Ihr Tabak- und Alkoholkonsum können Einfluss darauf haben, wie gut Ihre Medikamente abgebaut werden.

Weitere Herausforderungen bei der Entwicklung und Anwendung der Pharmakogenomik sind:

• Kosten: Obwohl die Kosten für pharmakogenomische Tests allmählich sinken, variieren die Kosten pro Person bzw. die Selbstbeteiligung oft je nach Krankenversicherung. Dieser Test ist möglicherweise nicht für alle verfügbar.
• Zugänglichkeit:Je nachdem, wo Sie wohnen und welcher Arzt Sie behandelt, kann Ihr Zugang zu einigen Gentests eingeschränkt sein.

Aktuell können Ärzte die Pharmakogenomik nur bei einer begrenzten Anzahl von Erkrankungen und Medikamenten einsetzen. Dieses vielversprechende Gebiet der Präzisionsmedizin entwickelt sich jedoch rasant. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie die Pharmakogenomik Ihre Gesundheit unterstützen kann und welche Vorteile sie bietet. Sie können auch nach klinischen Studien in diesem Bereich fragen.

Und schließlich , ganz wichtig: Merken Sie sich Folgendes.

Okay, also, obwohl der Begriff Pharmakogenomik, über den wir heute gesprochen haben, etwas kompliziert ist, bedeutet er im Grunde , dass er uns dabei hilft, das Medikament auszuwählen, das am besten zu uns passt und die wenigsten Nebenwirkungen hat, basierend auf unseren Genen.

Unsere Gene sind ein wesentlicher Grund dafür, dass ein und dasselbe Medikament nicht bei jedem gleich wirkt. Die Pharmakogenomik versucht, dieses Geheimnis zu entschlüsseln und uns personalisiertere und wirksamere Therapien zu ermöglichen.

Obwohl es sich hierbei noch um ein Entwicklungsgebiet handelt, birgt es das Potenzial, die Behandlung vieler Krankheiten in Zukunft grundlegend zu verändern. Wenn Sie Fragen zu einem bestimmten Medikament haben, insbesondere ob es bei Ihnen wirkt oder Nebenwirkungen verursacht, sprechen Sie ruhig mit Ihrem Arzt über diese pharmakogenomischen Tests. Sie könnten Ihnen sehr hilfreich sein.

Denken Sie daran, Ihre Gene sind nur ein wichtiger Teil Ihrer Gesundheitsgeschichte. Eine gesunde Ernährung, Bewegung und das Befolgen der Anweisungen Ihres Arztes sind genauso wichtig!

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