Hat Ihr Baby PKU (Phenylketonurie)? – Lassen Sie uns darüber ausführlich sprechen!

Sind Sie Mutter eines Neugeborenen? Oder haben Sie gehört, dass ein Kind in Ihrer Familie oder im Freundeskreis an dieser Krankheit leidet? Dann ist dieser Artikel genau das Richtige für Sie. Heute geht es um Phenylketonurie , kurz PKU – eine Krankheit, von der viele schon einmal gehört haben, mit der sie aber nicht vertraut sind. Es ist jedoch sehr wichtig, mehr darüber zu erfahren. Keine Sorge, wir erklären es Ihnen ganz einfach und verständlich.

Was ist PKU (Phenylketonurie)? Lasst es uns einfach erklären!

Vereinfacht gesagt ist PKU eine genetische Erkrankung . Sie wird durch eine kleine Veränderung in unseren Genen verursacht. Dadurch kann unser Körper eine Substanz namens Phenylalanin nicht richtig verarbeiten.

Sie fragen sich jetzt wahrscheinlich, was Phenylalanin ist. Es ist eine Aminosäure . Aminosäuren sind wie kleine Bausteine, die beim Aufbau von Proteinen helfen. Phenylalanin kommt in vielen Lebensmitteln vor, die wir essen, insbesondere in proteinreichen. Es ist auch in einigen künstlichen Süßstoffen wie Aspartam enthalten.

Normalerweise wird Phenylalanin bei einem gesunden Menschen in der benötigten Menge abgebaut und so verarbeitet, dass der Körper es aufnehmen kann. Bei Menschen mit PKU (Phenylketonurie) verläuft dieser Prozess jedoch nicht richtig. Dadurch reichert sich Phenylalanin im Körper an. Es ist wie ein verstopftes Rohr in einem Wassertank, der sich mit Wasser füllt. Diese Ansammlung verursacht Probleme. Insbesondere kann sie die Gehirnentwicklung beeinträchtigen. Unbehandelt können Erkrankungen wie geistige Behinderung auftreten.

Gibt es verschiedene PKU-Typen?

Ja, es gibt verschiedene PKU-Typen, je nach Schweregrad. Auch die Symptome variieren je nach Typ, insbesondere bei unbehandelten Patienten.

Drei Haupttypen lassen sich unterscheiden:

• Klassische PKU: Dies ist die schwerste Form.
• Mäßige oder leichte PKU: Diese Form ist etwas weniger schwerwiegend.
• Leichte Hyperphenylalaninämie: Dies ist die mildeste Form der Erkrankung. Selbst ohne Behandlung haben diese Menschen ein sehr geringes Risiko, eine geistige Behinderung zu entwickeln.

Wer ist am stärksten von dieser PKU-Erkrankung betroffen?

Da PKU genetisch bedingt ist, kann jeder mit Mutationen in beiden Kopien des PAH-Gens daran erkranken. Einige Studien deuten darauf hin, dass Menschen indigener Abstammung (Nordamerika oder Europa) ein etwas höheres Risiko haben.

Wichtig ist auch, dass eine schwangere Frau mit unkontrollierter PKU, also mit sehr hohen Phenylalaninwerten im Blut, ein Kind zur Welt bringen kann, das nicht an PKU leidet.Es kann die intellektuelle Entwicklung des Babys beeinträchtigen, Geburtsfehler verursachen und weitere Probleme hervorrufen. Daher ist es sehr wichtig, PKU während der Schwangerschaft zu kontrollieren.

Wie häufig ist PKU?

Statistiken aus Ländern wie den USA zufolge ist etwa eines von 10.000 bis 15.000 Neugeborenen von PKU betroffen. Obwohl es schwierig ist, genaue Statistiken dazu in Sri Lanka zu finden, kann diese Erkrankung weltweit auftreten.

Was sind die Symptome von PKU? Keine Panik, hier ist das Wichtigste!

In vielen Ländern, darunter auch in einigen Krankenhäusern Sri Lankas, wird bereits ein Neugeborenenscreening durchgeführt, um festzustellen, ob sie an PKU leiden. Dadurch kann die Erkrankung erkannt werden, bevor Symptome auftreten. Aus diesem Grund ist die Häufigkeit von Symptomen derzeit sehr gering.

Wird diese Erkrankung jedoch nicht erkannt oder behandelt, können Symptome auftreten. Dazu gehören:

• Hautkrankheiten wie Ekzeme .
• Veränderungen der Haut- und/oder Haarfarbe ( Haut und Haare werden heller als bei anderen Familienmitgliedern).
• Kopfgröße kleiner als normal (Mikrozephalie) .
• Ein muffiger Geruch, der vom Atem, der Haut oder dem Urin stammt. Es riecht nach etwas Altem.

Die schwerwiegendsten Symptome , die bei Nichtbehandlung auftreten können, sind:

• Verhaltensprobleme .
• Entwicklungsverzögerungen – Dies bedeutet, dass die Entwicklungsmeilensteine ​​eines Babys, wie zum Beispiel Lächeln, den Kopf heben und Laufen, verzögert sind.
• Geistige Behinderungen .
• Selten können Anfälle wie Epilepsie auftreten.

Wichtig: Viele dieser Symptome treten nur unbehandelt auf. Dank des Neugeborenen-Screenings lässt sich dies heutzutage frühzeitig erkennen, daher besteht kein Grund zur Sorge.

Was ist die eigentliche Ursache von PKU?

Die Hauptursache der Phenylketonurie (PKU) ist eine Mutation beider Kopien des PAH-Gens . Dieses Gen steuert die Produktion des Enzyms Phenylalaninhydroxylase . Dieses Enzym wandelt die Aminosäure Phenylalanin, die wir mit der Nahrung aufnehmen, in Proteine ​​um, die der Körper verwerten kann.

Wenn dieses PAH-Gen nicht richtig funktioniert, wird das Enzym entweder nicht produziert oder es ist nicht richtig wirksam. Dadurch reichert sich Phenylalanin aus der Nahrung im Körper an. Unser Körper, insbesondere das Gehirn, reagiert sehr empfindlich auf einen Überschuss an Phenylalanin. Deshalb kann das Gehirn geschädigt werden.

Wie wird PKU durch Gene vererbt?

Was ist PKU?Eine genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv von den Eltern an die Kinder vererbt wird. Das klingt vielleicht etwas wissenschaftlich, ist aber vereinfacht ausgedrückt Folgendes:

Stellen Sie sich vor: Das Gen, das PKU verursacht, heißt „p“. Das gesunde Gen heißt „P“.

Um an PKU zu erkranken, muss ein Kind sowohl von der Mutter als auch vom Vater ein „p“-Gen erhalten (es muss also „pp“ sein).

In vielen Fällen können Eltern Träger des PKU-Gens sein. Das bedeutet, dass sie das Gen als „Pp“ tragen. Sie zeigen keine PKU-Symptome, da das gesunde „P“-Gen aktiv ist. Sie können dieses „p“-Gen jedoch an ihre Kinder weitergeben.

Wenn also beide Eltern Träger sind (Pp x Pp), dann gilt Folgendes, wenn sie ein Kind bekommen:

• Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass ein Kind PKU entwickelt (pp).
• Es besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Träger (Pp) ist – ohne Symptome.
• Es besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind beide gesunden Gene (PP) erhält – also weder PKU hat noch Träger ist.

Deshalb muss es von beiden Elternteilen kommen.

Wie erkennt man, ob man PKU hat?

PKU wird meist durch ein Neugeborenenscreening diagnostiziert, das 24 bis 72 Stunden nach der Geburt durchgeführt wird . Dabei wird dem Baby mit einer kleinen Nadel in die Ferse gestochen und einige Tropfen Blut entnommen. Anschließend wird der Phenylalaninspiegel im Blut des Babys gemessen.

• Wenn bei dem Baby ein erhöhter Phenylalaninspiegel im Blut festgestellt wird, führen die Ärzte weitere Tests (Blut- oder Urintests) durch, um die PKU-Erkrankung zu bestätigen und den PKU-Typ zu bestimmen.
• Da es sich bei PKU um eine genetische Erkrankung handelt, kann ein Gentest durchgeführt werden, um die genaue Genmutation zu bestimmen, die für die Symptome verantwortlich ist.

Werden keine Neugeborenen-Screeningtests durchgeführt, kann PKU in jedem Alter festgestellt werden, aber je früher die Erkennung erfolgt, desto besser.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für PKU?

Die Behandlung von PKU ist ein lebenslanger Prozess. Aber keine Sorge, bei richtiger Behandlung können Sie ein gesundes Leben führen. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

1. Spezielle Diät: Das ist das Wichtigste. Sie müssen sich phenylalaninarm, aber reich an anderen Nährstoffen ernähren.

2. Vitamine, Mineralstoffe und Nahrungsergänzungsmittel: Diese sind notwendig, um die benötigten Nährstoffe zu erhalten, da eine Diät dazu führen kann, dass einige Nährstoffe fehlen.

3. Medikamente: Manche Patienten erhalten ein Medikament wie Sapropterindihydrochlorid (Kuvan®) . Dieses hilft dem Körper, Phenylalanin abzubauen.

4. Das Medikament Pegvaliase (Palynziq®):Menschen, die dieses Medikament einnehmen, können sich normal ernähren, ohne spezielle Diätvorschriften einhalten zu müssen. Es ersetzt das Enzym, das Phenylalanin abbaut und bei Menschen mit PKU nicht richtig funktioniert.

Wenn Sie oder Ihr Kind an PKU leiden, sollten Sie gemeinsam mit Ihrem Arzt und einem Ernährungsberater den besten Behandlungsplan entwickeln.

Welche Lebensmittel enthalten Phenylalanin? Darauf sollten wir achten!

Menschen mit PKU (sofern sie nicht das Medikament Pegvaliase einnehmen) müssen phenylalaninreiche Lebensmittel einschränken. Diese sind in proteinreichen Lebensmitteln enthalten. Zum Beispiel:

• Milch und Milchprodukte (Käse, Joghurt)
• Eier
• Nüsse (wie Erdnüsse, Cashewnüsse)
• Fisch
• Huhn
• Rindfleisch
• Hülsenfrüchte wie Bohnen und Linsen
• Aspartam, ein künstlicher Süßstoff (kann in einigen zuckerfreien Getränken und Lebensmitteln enthalten sein)

Gibt es eine spezielle Diät für Menschen mit PKU?

Ja, unbedingt. Eine Person mit PKU (die das Medikament Pegvaliase nicht einnimmt) sollte eine proteinarme Diät einhalten. Proteinreiche Lebensmittel wie Fleisch, Fisch, Eier und Milchprodukte sollten so weit wie möglich reduziert oder ganz weggelassen werden.

Das ist jedoch nicht so einfach, wie es scheint. Denn Eiweiß ist lebensnotwendig. Daher ist es sehr wichtig, mit einem Arzt oder Ernährungsberater zu sprechen und eine ausgewogene Ernährung zusammenzustellen, die alle anderen benötigten Nährstoffe liefert. Es gibt spezielle Säuglingsnahrungen für Babys mit PKU, die phenylalaninarm sind, aber dennoch andere notwendige Nährstoffe enthalten.

Stellen Sie sich vor, Sie haben ein kleines Baby mit PKU zu Hause. Wie vorsichtig müssen Sie bei der Ernährung Ihres Kindes sein? Sie müssen jede Lebensmittelverpackung genau prüfen und den Phenylalaningehalt ermitteln. Das ist eine große Belastung, aber es lohnt sich für die Zukunft des Kindes.

Lässt sich PKU verhindern?

Da PKU genetisch bedingt ist, gibt es keine Möglichkeit, das Auftreten dieser Erkrankung zu verhindern.

Wenn Sie jedoch eine Schwangerschaft planen, können Sie eine genetische Beratung und einen Gentest durchführen lassen, um herauszufinden, ob Sie und Ihr Partner das PKU-Gen tragen. Dies hilft Ihnen, Ihr Risiko für ein Kind mit PKU besser einzuschätzen.

Welche Zukunft kann jemand mit PKU erwarten?

Dies ist ein Problem, das viele Menschen betrifft. Obwohl PKU eine lebenslange Erkrankung ist, können die meisten Betroffenen bei richtiger Behandlung ein gesundes und normales Leben führen.

• Nach der Diagnose sind regelmäßige Blutuntersuchungen erforderlich, um den Phenylalaninspiegel im Blut zu überprüfen . So lässt sich feststellen, ob die Diät eingehalten wird und ob die Medikamente richtig wirken.
• Für diejenigen, die eine Diät machen, ein ErnährungsberaterEs ist sehr hilfreich, eng mit ihnen zusammenzuarbeiten. Sie sagen Ihnen genau, welche Lebensmittel Sie essen sollten, welche Sie vermeiden sollten und wie Sie die Nährstoffe erhalten, die Ihr Körper benötigt.
• Wenn eine Frau mit PKU schwanger wird, arbeiten ihr Arzt und ihr Ernährungsberater zusammen, um einen speziellen Ernährungsplan zu erstellen, der sicherstellt, dass die Mutter die benötigten Nährstoffe erhält und gleichzeitig jeglichen potenziellen Schaden für das Baby minimiert.

Wie kann ich mich/mein Kind vor PKU schützen?

Eine PKU-Diagnose ist eine lebenslange Erkrankung, daher ist es wichtig, regelmäßig Kontakt mit Ihrem Arzt zu halten und Ihre Phenylalaninwerte im Blut zu überwachen.

• Wenn Sie eine Diät machen, nehmen Sie die notwendigen Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel ein, um den Proteinmangel auszugleichen.
• Halten Sie sich Ihr Leben lang an diese Diät. Andernfalls können die Symptome wieder auftreten und gesundheitsgefährdend werden.
• Wenn Sie über eine Familiengründung nachdenken, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests , die Ihnen helfen können, Ihr Risiko, ein Kind mit PKU zu bekommen, besser einzuschätzen.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

• Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome entwickeln, die mit PKU in Zusammenhang stehen (die wir zuvor besprochen haben), suchen Sie umgehend einen Arzt für eine vollständige Untersuchung auf.
• Bevor Sie schwanger werden oder zu Beginn Ihrer Schwangerschaft, können Sie Ihren Arzt nach einem Träger-Screening fragen, das Ihnen und Ihrem Partner helfen kann, herauszufinden, ob bei Ihnen ein Risiko besteht, ein Kind mit PKU zu bekommen.
• Wenn Sie an PKU leiden, sollten Sie regelmäßig Ihren Arzt aufsuchen, um Bluttests und Kontrolluntersuchungen durchführen zu lassen.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn Sie Fragen zu PKU oder dem PKU-Status Ihres Kindes haben, scheuen Sie sich nicht, zu fragen. Hier sind einige Beispiele:

• " Wie kann ich sicherstellen, dass mein Baby die richtige Ernährung erhält, um gesund zu bleiben?"
• "Muss ich/mein Kind zusätzliche Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel einnehmen?"
• "Reicht eine proteinarme Ernährung aus, um meinen/den Phenylalaninspiegel meines Kindes zu senken, oder muss ich zusätzlich Medikamente einnehmen?"
• Worauf sollte ich bei der Zubereitung dieses besonderen Essens besonders achten?
• „Wenn ein Kind zur Schule geht, wie sollte die Schule über dessen Essen und Trinken informiert werden?“

Anfangs mag die Auswahl phenylalaninfreier Lebensmittel etwas schwierig sein, aber in Zusammenarbeit mit Ihrem Arzt und Ernährungsberater werden Sie sich daran gewöhnen.

Zum Schluss noch einige wichtige Punkte, die Sie sich merken sollten (Kernaussage).

PKU ist zwar eine lebenslange Erkrankung, lässt sich aber gut behandeln. Entscheidend ist die frühzeitige Erkennung und die richtige Therapie.

• Das Neugeborenenscreening ist sehr wichtig. Es kann andere Krankheiten wie PKU frühzeitig erkennen.
• Sobald Sie erfahren, dass Sie an PKU leiden, sollten Sie unbedingt ärztlichen Rat und die Anleitung eines Ernährungsberaters in Anspruch nehmen.
• Die strikte Einhaltung einer Diät und, falls erforderlich, die Einnahme von Medikamenten während des gesamten Lebens ist für die gesunde Entwicklung des Gehirns von Ihnen oder Ihrem Kind unerlässlich.
• Lassen Sie Ihren Phenylalaninspiegel regelmäßig durch Bluttests überwachen.
• Sie sind nicht allein. Der Austausch mit anderen Menschen mit PKU und deren Familien in Selbsthilfegruppen kann Ihnen viel Kraft und Ermutigung geben.
• Wenn Sie Eltern eines Kindes mit PKU sind, lehren Sie Ihr Kind, mit dieser Erkrankung mit Geduld und Liebe zu leben.

Ich hoffe, diese Informationen haben Ihnen geholfen, PKU (Phenylketonurie) besser zu verstehen. Denken Sie daran: Wissen ist die beste Waffe gegen jedes Gesundheitsproblem!

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