Haben Sie Fragen zu seltenen Krankheiten? Sprechen wir darüber!

Haben Sie schon einmal von einer sehr seltenen, ungewöhnlichen Krankheit gehört, die nur Menschen betrifft? Manchmal dauert es lange, bis man herausfindet, um welche Krankheit es sich handelt. Deshalb sprechen wir heute über solche seltenen Krankheiten . Es ist sehr wichtig, darüber Bescheid zu wissen, denn man weiß nie, wann man dieses Wissen einmal brauchen wird.

Was ist eine seltene Krankheit?

Einfach ausgedrückt: Eine seltene Krankheit ist eine Krankheit, die nur einen sehr kleinen Teil der Bevölkerung betrifft. In Ländern wie den USA gilt beispielsweise eine Krankheit als selten, wenn weniger als 200.000 Menschen betroffen sind. In England hingegen schon, wenn weniger als einer von 2.000 Menschen betroffen ist. Laut Weltgesundheitsorganisation (WHO) fallen Krankheiten, die weniger als 65 von 100.000 Menschen betreffen, in diese Kategorie. Die Definition variiert also von Land zu Land.

Bislang haben Forscher über 7.000 solcher seltener Krankheiten entdeckt! Stellen Sie sich vor: Weltweit sind über 300 Millionen Menschen von diesen Krankheiten betroffen, die meisten davon Kleinkinder. Auch in Sri Lanka gibt es Betroffene, doch wird kaum darüber gesprochen.

Stellen Sie sich vor, Sie oder jemand, den Sie kennen, hätte eine so seltene Krankheit. Wie schwierig wäre das?

• Es kann Jahre dauern, bis die genaue Krankheitsursache festgestellt wird. Manchmal bleibt die Erkrankung selbst nach unzähligen Arztbesuchen und Untersuchungen unklar.
• Die Symptome dieser Krankheiten können denen anderer häufiger Krankheiten ähneln, daher ist es nicht sofort ersichtlich, dass es sich um eine seltene Krankheit handelt.
• Die Symptome können es erschweren, alltägliche Aufgaben zu erledigen, einer Arbeit nachzugehen oder den Haushalt zu führen. Für manche ist es schon eine große Herausforderung, den Tag zu überstehen.
• Für viele seltene Krankheiten gibt es noch immer keine wirksamen Behandlungsmethoden.
• Das Leben mit einer solchen Krankheit kann für Familien eine enorme finanzielle Belastung darstellen. Die Kosten für Medikamente und Behandlungen können schwer zu stemmen sein.
• Sowohl der Patient als auch die ihn betreuenden Personen leiden unter großer geistiger und körperlicher Erschöpfung.

Doch die Wissenschaft schreitet täglich voran. Wissenschaftler, die Krankheiten wie diese erforschen, arbeiten unentwegt daran, die Ursachen zu finden und neue Behandlungsmethoden zu entwickeln. Also keine Sorge.

Gibt es einen Unterschied zwischen Orphan-Krankheiten und seltenen Krankheiten?

Viele Menschen verwenden die Begriffe „seltene Erkrankung“ und „Orphan Disease“ synonym. Es gibt jedoch einen kleinen Unterschied. Orphan Diseases sind Erkrankungen, zu denen die Forschung bisher wenig oder gar nicht durchgeführt wurde (dazu können auch seltene Erkrankungen zählen). Dies liegt häufig an den hohen Forschungskosten.

Doch nun ändert sich die Situation etwas. Regierungen und verschiedene Organisationen weltweit haben begonnen, Gelder für die Forschung an sogenannten „Orphan Drugs“ bereitzustellen, um Heilmittel für solche „seltenen Krankheiten“ zu finden.

Welche seltenen Krankheiten gibt es?

Wie bereits erwähnt, gibt es Tausende seltener Krankheiten. Einige davon haben Sie wahrscheinlich schon einmal gehört. Andere sind weniger bekannt. Hier sind einige Beispiele:

• Akromegalie
• Alice-im-Wunderland-Syndrom
• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
• Aplastische Anämie
• Mukoviszidose
• Duchenne-Muskeldystrophie
• Ehlers-Danlos-Syndrom
• Fabry-Krankheit
• Gaucher-Krankheit
• Huntington-Krankheit
• Mesotheliom
• Ahornsirup-Urinkrankheit
• Sichelzellenanämie

Diese Namen klingen vielleicht etwas seltsam, aber es handelt sich dabei allesamt um seltene Erkrankungen, die Menschen betreffen.

Was sind die Ursachen seltener Krankheiten?

Seltene Krankheiten können verschiedene Ursachen haben. Es gibt drei Hauptkategorien von Ursachen:

1. Genetik: Veränderungen der Gene sind die Hauptursache vieler seltener Krankheiten. Diese genetischen Veränderungen können von den Eltern vererbt werden (Keimbahnmutation) oder zufällig im eigenen Körper auftreten, ohne dass Familienmitglieder diese Veränderungen aufweisen (somatische Mutation).

2. Keime/Mikroben: Infektionen, die durch bestimmte Mikroben verursacht werden, können sehr selten sein. Beispielsweise sind Krankheiten wie Tuberkulose in einigen Ländern selten, in anderen jedoch häufig.

3. Giftstoffe: Manche Chemikalien können sich negativ auf den Körper auswirken und Krankheiten verursachen. Beispielsweise kann die Exposition gegenüber Asbest zu Mesotheliom, einer seltenen Form von Lungenkrebs, führen.

Darüber hinaus kann es noch weitere Gründe geben:

• Mangelnde Zufuhr eines bestimmten Vitamins oder Minerals (Ernährungsmangel).
• Unfälle (Verletzungen).
• Unerwartete Nebenwirkungen während der Behandlung einer anderen Erkrankung.

Manchmal gibt es Fälle, in denen keine Ursache für diese seltenen Krankheiten gefunden werden kann .

Was sind die Symptome dieser Krankheiten?

Die Symptome seltener Erkrankungen unterscheiden sich stark voneinander. Sie variieren von Krankheit zu Krankheit. Wie bereits erwähnt, ähneln sie manchmal stark denen anderer, häufiger Erkrankungen. Dies erschwert die genaue Diagnose. Manche Betroffene zeigen im Frühstadium überhaupt keine Symptome.

Wenn Sie unter Körperschmerzen und ständiger Müdigkeit leiden und die Ursache nicht finden können, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen.

Wie werden seltene Krankheiten diagnostiziert?

Die Diagnose einer seltenen Krankheit ist oft schwierig. Dafür gibt es mehrere Gründe:

• Symptome ähnlich wie bei anderen Krankheiten.
• Viele Krankheiten sind so selten, dass selbst Ärzte sie nicht sehr oft sehen, was die Diagnose erschwert.

Es kann Jahre dauern, bis man genau weiß, was im Körper vor sich geht. Ärzte werden Sie nach Ihren Symptomen befragen und Untersuchungen wie Bluttests und bildgebende Verfahren durchführen, um mehr herauszufinden. Ärzte verstehen, dass dieser Prozess belastend und frustrierend sein kann. Sie werden alles tun, um Ihnen bei der Diagnose zu helfen oder Sie an Spezialisten zu überweisen, die über entsprechende Fachkenntnisse verfügen.

Wie findet man heraus, ob ein Baby diese Krankheiten hat?

In Ländern wie den USA werden alle Neugeborenen einer Reihe spezieller Untersuchungen unterzogen, den sogenannten Neugeborenen-Screenings. Diese Tests dienen dem Nachweis bestimmter Krankheiten, die auf den ersten Blick nicht sichtbar sind, aber beim Baby vorliegen können (z. B. Sichelzellanämie, Mukoviszidose). Die Neugeborenen-Screenings sind ein sehr wichtiges Mittel, um seltene Krankheiten bei Säuglingen zu erkennen. Wird die Krankheit frühzeitig erkannt, kann die Behandlung des Babys so schnell wie möglich begonnen werden. Einige dieser Tests werden auch in Sri Lanka durchgeführt.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für seltene Krankheiten?

Für seltene Krankheiten gibt es verschiedene Behandlungsmöglichkeiten:

• Medikamente
• Nahrungsergänzungsmittel oder Ernährungsumstellung
• Beschäftigungstherapie
• Einige Eingriffe oder Operationen
• Physiotherapie
• Verwendung spezieller medizinischer Geräte

Die Behandlungsziele variieren je nach Erkrankung:

• Die Krankheit vollständig zu heilen (was oft schwierig ist).
• Verhindern, dass sich die Krankheit verschlimmert.
• Symptome kontrollieren.

Leider gibt es für viele seltene Krankheiten noch immer keine Heilung, aber Forscher arbeiten weiterhin daran, Behandlungen zu finden, die Millionen von Menschen helfen könnten.

Sie können Ihren Arzt nach neuen experimentellen Behandlungen (klinischen Studien) fragen. Dabei handelt es sich um sorgfältig konzipierte Studien, in denen Forscher die Wirksamkeit bestimmter Tests und Behandlungen testen. Durch die Teilnahme an einer solchen Studie haben Sie möglicherweise Zugang zu den neuesten und vielversprechendsten Behandlungen für Ihre Erkrankung.

Seien Sie vorsichtig bei allen „Behandlungen“ oder „Heilmitteln“, die Sie im Internet finden. Wenn Sie auf ein solches Angebot stoßen, zeigen Sie es Ihrem Arzt. Er oder sie kann Ihnen sagen, ob es für Sie geeignet und hilfreich ist oder ob es nur Geldverschwendung oder sogar schädlich ist. Manche Dinge helfen überhaupt nicht, und manche können Ihnen sogar schaden.

Was hält die Zukunft für jemanden mit einer seltenen Krankheit bereit?

Ihre Zukunft, oder was die Zukunft bringt, hängt von mehreren Dingen ab:

• Welche spezifische Erkrankung haben Sie?
• Wie schnell die Krankheit diagnostiziert wurde .
• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es ?
• Welche anderen gesundheitlichen Probleme haben Sie?

Ihre Ärzte können Ihnen mehr darüber erzählen. Viele Menschen mit seltenen Erkrankungen führen ein glückliches, langes Leben. Leider können manche seltenen Erkrankungen die Lebenserwartung verkürzen.

Denken Sie daran: Jeder Mensch ist anders. Auch wenn Sie viel von Gesprächen mit anderen Betroffenen lernen können, verläuft Ihre Erkrankung möglicherweise anders. Lassen Sie sich beispielsweise nicht entmutigen, wenn eine Behandlung, die bei jemand anderem geholfen hat, bei Ihnen nicht anschlägt. Ihre Ärzte werden weiterhin mit Ihnen gemeinsam die besten Optionen finden.

Können seltene Krankheiten verhindert werden?

Da viele seltene Erkrankungen genetisch bedingt sind, können wir ihnen kaum vorbeugen. Wenn Sie oder Ihr Partner an einer seltenen Erkrankung leiden und Sie eine Schwangerschaft planen, kann eine genetische Beratung hilfreich sein. Der Berater kann Ihnen die Wahrscheinlichkeit erläutern, dass Ihr Kind die Erkrankung ebenfalls haben wird.

Wann müssen Sie Ihren Arzt aufsuchen?

Wenn neue Symptome auftreten oder sich Ihre Symptome ohne erkennbaren Grund verändern, sollten Sie einen Arzt aufsuchen. Falls Sie bereits mehrere Ärzte konsultiert haben und diese keine Ursache finden konnten, können Sie sich an ein auf die Diagnose, Behandlung und Erforschung seltener Erkrankungen spezialisiertes medizinisches Zentrum überweisen lassen.

Wichtige Fragen an Ihren Arzt

Hier sind einige Fragen, die Ihnen helfen sollen, nach Erhalt einer Diagnose mehr zu erfahren:

• Wie bin ich in diese Situation geraten?
• Welche Behandlungen gibt es? Wie werden sie durchgeführt?
• Was können Sie über meine Zukunft sagen?
• Würden Sie die Teilnahme an einer klinischen Studie für eine neue experimentelle Behandlung empfehlen?
• Wäre es eine gute Idee, auch meine Familie genetisch testen zu lassen?
• Können Sie mich mit solchen Patientenselbsthilfegruppen in Verbindung bringen?

Wo erhalte ich Informationen und Unterstützung?

Das Leben mit einer seltenen Erkrankung kann mitunter sehr einsam sein. Es kann schwierig sein, andere Eltern zu finden, die Ihre Situation verstehen, insbesondere wenn bei Ihrem Kind die Erkrankung diagnostiziert wurde. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie ein Netzwerk aus Menschen und Ressourcen aufbauen können, an die Sie und Ihre Familie sich bei Bedarf wenden können. Beispielsweise gibt es möglicherweise die Möglichkeit, Online-Selbsthilfegruppen für Patienten oder klinischen Studien beizutreten.

In Sri Lanka gibt es einige Krankenhäuser mit Fachärzten, die Menschen mit seltenen Erkrankungen behandeln. Auch einige Hilfsorganisationen unterstützen diese Patienten und ihre Familien. Informieren Sie sich daher.

Die wichtigsten Dinge, die wir uns merken müssen

Das Leben mit einer seltenen Krankheit ist nicht einfach, aber denken Sie daran, dass Sie nicht allein sind.

• Informieren Sie sich richtig. Erfahren Sie mehr über Ihre Erkrankung, ihre Behandlungsmethoden und die neuesten Forschungsergebnisse.
• Suchen Sie sich ein gutes Ärzteteam. Finden Sie Ärzte und medizinisches Fachpersonal, die Sie verstehen und unterstützen.
• Schließen Sie sich Selbsthilfegruppen an. Der Austausch mit Menschen, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben, ist eine große Stütze.
• Gebt die Hoffnung nicht auf. Die Wissenschaft schreitet voran, neue Behandlungsmethoden sind in Entwicklung.

Wir wissen noch immer sehr wenig über viele seltene Krankheiten. Doch Forscher entdecken täglich Neues. Stellen Sie sich dieser Herausforderung mutig. Vergessen Sie nicht: Es gibt jemanden, der Ihnen helfen kann, jemanden, der Ihnen zuhört.

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