Haben Sie nachts Sehprobleme? Können Sie auf beiden Seiten nicht richtig sehen? Dann lernen Sie mehr über Retinitis Pigmentosa (RP)!

Haben Sie oder Ihr Kind das Gefühl, nachts etwas verschwommen zu sehen? Stoßen Sie abends im Dunkeln manchmal gegen Gegenstände in Ihrer Wohnung? Oder sehen Sie beim Gehen plötzlich von beiden Seiten Fahrzeuge auf Sie zukommen? Vielleicht haben Sie diesen Dingen bisher keine große Beachtung geschenkt. Doch es könnten Symptome sein, die Anlass zur Sorge geben. Heute sprechen wir über eine Augenkrankheit, die solche Symptome verursacht, über die aber viele Menschen in unserem Land nicht viel wissen: Retinitis pigmentosa, kurz RP.

Einfach ausgedrückt: Was ist Retinitis Pigmentosa (RP)?

Retinitis pigmentosa (RP) ist keine einzelne Krankheit, sondern ein Sammelbegriff für eine Gruppe erblicher, also genetisch bedingter Augenkrankheiten. Bei dieser Erkrankung ist die Netzhaut, der empfindlichste Teil des Auges im hinteren Bereich, betroffen.

Stellen Sie sich Ihr Auge wie eine gute Kamera vor. Der Film dieser Kamera heißt Netzhaut (Retina). Wenn Licht von außen ins Auge fällt und auf die Netzhaut, also den Film, trifft, entstehen elektrische Signale, die an das Gehirn weitergeleitet werden. Das Gehirn interpretiert diese Signale als Bild und vermittelt uns das Gefühl des Sehens. Stellen Sie sich nun vor: Selbst die beste Kamera nützt nichts, wenn der Film beschädigt ist. Wird das Foto, das Sie machen, scharf? Nein, natürlich nicht, oder? Genau das passiert bei Retinitis pigmentosa (RP). Die Zellen der Netzhaut werden allmählich schwächer und verlieren ihre Funktion. Dadurch schwindet unser Sehvermögen nach und nach.

Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung. Die Symptome treten jedoch oft erst im späten Kindes- oder Jugendalter auf. Zunächst verschlechtert sich das Nachtsehen. Dann schwindet allmählich das periphere Sehen. Mit der Zeit verengt sich dieses Sehfeld immer weiter, und bis zum 40. Lebensjahr ist das Sehvermögen vieler Menschen deutlich eingeschränkt. Manche erblinden sogar. Die Veränderung ist jedoch so gravierend, dass manche Betroffene erst nach einiger Zeit erkennen, dass es sich um eine Krankheit handelt.

Was bedeutet dieser Name?

Die Bezeichnung „Retinitis Pigmentosa“ ist eigentlich etwas irreführend. In der Medizin bedeutet die Endung „-itis“ Entzündung. Ein Beispiel dafür ist „Appendizitis“. RP ist jedoch keine Entzündung der Netzhaut. Hierbei werden die Zellen der Netzhaut allmählich schwächer und sterben ab. Daher wäre die Bezeichnung „Retinale Dystrophie“ treffender.

Was bedeutet also der Begriff „Pigmentosa“? Er steht im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Wenn die Fotorezeptorzellen in unserer Netzhaut absterben, setzen sie ein Pigment frei. Dieses Pigment lagert sich auf der Netzhaut ab. Bei einer Augenuntersuchung kann der Arzt diese Pigmentflecken erkennen. Daher der Zusatz „Pigmentosa“.

Was sind die Symptome von RP?

Wie bereits besprochen, treten diese Symptome sehr langsam auf. Sie können sich über Jahre hinweg allmählich entwickeln. Daher kann es schwierig sein, sie im Frühstadium zu erkennen.

Schauen wir uns an, was diese Symptome sind. Um das besser zu verstehen, teilen wir das in zwei Teile.

Warum kommt es zu dieser Situation?

Der Hauptgrund dafür sind genetische Variationen . Vereinfacht gesagt enthalten unsere Gene die vollständige Bauanleitung für unseren Körper und seine Funktionsweise. Das ist wie der Bauplan für ein Haus. Wenn dieser Bauplan, also die Gene, verändert oder defekt ist, können die daraus entstehenden Körperteile möglicherweise nicht richtig wachsen oder funktionieren.

Wissenschaftler haben fast 100 solcher genetischer Veränderungen identifiziert, die RP verursachen können. Man kann diesen Gendefekt von der Mutter oder dem Vater erben. Oder es kann zufällig eine neue Genmutation im eigenen Körper auftreten, ohne dass jemand in der Familie davon betroffen ist.

Da es viele verschiedene Gene gibt, schädigt jedes Gen die Netzhaut auf unterschiedliche Weise. Deshalb verläuft Retinitis pigmentosa (RP) von Person zu Person unterschiedlich. Manche Menschen verlieren ihr Sehvermögen sehr schnell, andere sehr langsam. Manchmal tritt RP zusammen mit vielen anderen Symptomen auf und kann als andere Erkrankung, wie beispielsweise das Usher-Syndrom, erscheinen.

Was geschieht wirklich im Inneren des Auges?

Schauen wir uns das Innere des Auges genauer an. In der Netzhaut, die wir vorhin erwähnt haben, befindet sich eine spezielle Zellart, die Licht wahrnimmt. Diese Zellen nennen wir Fotorezeptoren. Sie nehmen das einfallende Licht auf, wandeln es in ein elektrisches Signal um und leiten es an das Gehirn weiter.

Es gibt zwei Haupttypen von Fotorezeptoren:

• Stäbchen: Sie ermöglichen uns das Sehen in der Dunkelheit, also bei schwachem Licht. Sie können keine Farben unterscheiden, sondern nur Schwarz-Weiß-Sehen. Millionen dieser Stäbchen befinden sich in unserer Netzhaut, insbesondere im Randbereich, also beidseitig.
• Zapfen: Diese helfen uns, Farben und feine Details bei gutem Licht, also tagsüber, klar zu erkennen.

Bei RP werden oft zuerst die Stäbchen geschädigt . Daher sind die ersten Symptome eine verminderte Nachtsicht und ein Verlust des peripheren Sehens. Mit der Zeit werden auch die Zapfen in Mitleidenschaft gezogen. Dann sind beispielsweise das Farbsehen und das Sehen im Nahbereich beeinträchtigt.

Wie diagnostiziert ein Arzt diese Krankheit?

Wenn Sie diese Symptome haben, sollten Sie einen Augenarzt aufsuchen. Er oder sie wird Ihre Augen untersuchen. Eine routinemäßige Augenuntersuchung kann die Symptome dieser Erkrankung erkennen.

Zur Bestätigung der Krankheit werden üblicherweise mehrere Tests durchgeführt:

• Gesichtsfeldtest: Dieser Test misst Ihr peripheres Sehvermögen, also wie weit Sie zur Seite sehen können. Er kann helfen festzustellen, ob Sie ein Tunnelblick-Syndrom haben.
• Spaltlampenuntersuchung und Funduskopie: Mit einem speziellen Instrument wird das Innere des Auges (die Netzhaut) untersucht. So lassen sich Pigmentablagerungen feststellen, die mit RP in Zusammenhang stehen.
• Netzhautbildgebung: Es werden hochauflösende Bilder der Netzhaut aufgenommen, um Veränderungen darin zu untersuchen.
• ERG-Test (Elektroretinogramm): Dies ist ein etwas spezieller Test. Dabei werden die elektrischen Signale Ihrer Netzhaut gemessen, um ihre Reaktion auf Licht zu beurteilen. Bei Retinitis pigmentosa sind diese Signale sehr schwach.
• Gentest: Dieser Test kann durch die Entnahme einer Blutprobe durchgeführt werden, um genau festzustellen, welcher genetische Defekt die Krankheit verursacht.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Das ist der Teil, den ich am ungern höre. Leider gibt es noch keine Heilung für Retinitis pigmentosa. Aber gebt die Hoffnung nicht auf! Es gibt viele Möglichkeiten, Betroffenen zu helfen und ihnen das Leben zu erleichtern.

Ihr Arzt kann Sie an eine Sehbehindertenrehabilitationseinrichtung überweisen. Diese kann Folgendes umfassen:

• Sehhilfen – Vergrößerungsgläser, spezielle Software.
• Ergotherapie – Training zur Ausführung alltäglicher Aufgaben trotz Sehbehinderung.
• Sonderpädagogik oder Berufsausbildung.
• Beratungs- oder Selbsthilfegruppen.

Währenddessen forschen Wissenschaftler weiterhin an Behandlungsmethoden für diese Erkrankung. Derzeit gibt es mehrere experimentelle Behandlungen, die vielversprechende Ergebnisse gezeigt haben:

• Gentherapie: Sie birgt die größte Hoffnung. Hierbei wird versucht, das defekte Gen zu korrigieren. Derzeit gibt es nur eine zugelassene Behandlung für einen Gentyp, nämlich „(RPE65)“. Die Forschung an anderen Genen läuft jedoch auf Hochtouren.
• Vitamin-A-Präparate: Bei einigen Formen der RP konnte gezeigt werden, dass die Einnahme der richtigen Vitamin-A-Dosis das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen kann. Wichtig: Nehmen Sie Vitamin A niemals ohne Rücksprache mit Ihrem Arzt ein. Eine Überdosierung kann bei manchen Menschen schädlich sein. Daher kann nur Ihr Arzt diese Entscheidung treffen.
• Netzhautprothese: Dabei handelt es sich um ein elektronisches Gerät, das ins Auge implantiert wird. Es kann das Sehvermögen teilweise wiederherstellen. Die Ergebnisse sind jedoch individuell verschieden. Fragen Sie Ihren Arzt, ob dies für Sie eine geeignete Option ist.