Zeigt Ihr Kind diese Symptome? Erfahren Sie mehr über das Sanfilippo-Syndrom.

Bemerken Sie Veränderungen im Verhalten, der Sprache oder dem Aussehen Ihres Kindes, die Sie sich nicht erklären können? Manchmal wissen wir nicht viel über Krankheiten, die Kinder betreffen, und machen uns deshalb Gedanken über verschiedene Möglichkeiten. Heute sprechen wir über eine etwas komplizierte Erkrankung, über die aber jeder Bescheid wissen sollte: das Sanfilippo-Syndrom . Keine Sorge, wir erklären es Ihnen ausführlich und verständlich.

Was ist das Sanfilippo-Syndrom?

Das Sanfilippo-Syndrom ist eine vererbte genetische Erkrankung . Es handelt sich dabei um eine Gruppe von Krankheiten, die hauptsächlich das zentrale Nervensystem des Kindes, also Gehirn und Rückenmark, betrifft. Dies kann zu vielfältigen Symptomen in den kognitiven, verhaltensbezogenen und körperlichen Bereichen führen. Leider verschlimmern sich diese Symptome im Laufe der Zeit, und die Erkrankung kann die Lebenserwartung der Kinder verkürzen.

Eine andere Bezeichnung dafür ist Mukopolysaccharidose Typ III (MPS III) .

Stellen Sie sich vor: In unseren Zellen befinden sich kleine „Müllentsorgungszentren“. Diese heißen Lysosomen . Sie bauen unerwünschte Substanzen, den sogenannten „Müll“, ab und entfernen sie, die sich in den Zellen ansammeln. Ein Kind mit Sanfilippo-Syndrom hat einen Mangel an einem der vier Enzyme, die für den Abbau eines komplexen Kohlenhydrats namens Heparansulfat ( auch Glykosaminoglykan genannt) benötigt werden. Da dieses Enzym nicht richtig funktioniert, reichert sich Heparansulfat in den Zellen, Geweben und Organen des Kindes an. Diese Ansammlung schädigt die Zellen. Dies bezeichnen wir als lysosomale Speicherkrankheit .

Gibt es verschiedene Arten des Sanfilippo-Syndroms?

Ja, es gibt vier Haupttypen davon. Jeder Typ wird durch einen Mangel eines anderen Enzyms verursacht.

• Typ A: Mangel des Enzyms Sulfamidase.
• Typ B: Mangel des Enzyms Alpha-N-Acetylglucosaminidase.
• Typ C: Mangel des Enzyms Heparanacetyl-CoA:alpha-Glucosaminid-N-Acetyltransferase.
• Typ D: Mangel des Enzyms N-Acetylglucosamin-6-Sulfatase.

Von diesen ist Typ A der weltweit häufigste Subtyp , während Typ D am seltensten vorkommt.

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Das Sanfilippo-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung.Laut Forschern betrifft dies etwa eine von 50.000 bis 250.000 Personen. Man sieht also, wie selten diese Erkrankung ist.

Was sind die Symptome des Sanfilippo-Syndroms?

Die Symptome und der Schweregrad dieser Erkrankung können von Kind zu Kind und je nach Art der Erkrankung variieren. Zu den frühen Symptomen, die bei Neugeborenen und Kleinkindern auftreten können, gehören:

• Grobe Gesichtszüge.
• Klare, weite Wimpern.
• Übermäßige Körperbehaarung (Hirsutismus) nimmt mit der Zeit nicht ab.
• Überdurchschnittlich großer Kopf (Makrozephalie).
• Schlafstörungen, Ein- und Durchschlafprobleme.
• Atemwegsprobleme, zum Beispiel verstopfte Ohren und/oder Nase, Atembeschwerden.
• Starke Bauchschmerzen und Weinen (kolikartige Anfälle).
• Häufiger Durchfall.

Diese frühen Anzeichen sind möglicherweise nicht sofort erkennbar. Mit zunehmendem Alter Ihres Kindes treten weitere Symptome des Sanfilippo-Syndroms auf. Diese Symptome zeigen sich üblicherweise im Alter zwischen 1 und 4 Jahren .

Merkmale im Zusammenhang mit dem Nervensystem und dem Verhalten:

• Eine Verzögerung der Sprach- und Sprechfähigkeiten (oft ein frühes Symptom).
• Die Entwicklung eines Kindes ist ohne erkennbare Ursache verzögert (unspezifische Entwicklungsverzögerung).
• Die intellektuellen Fähigkeiten nehmen mit der Zeit ab.
• Aggressives oder destruktives Verhalten .
• Hyperaktivität.
• Unverantwortliches Verhalten, plötzliche Wutausbrüche (Wutanfälle).
• Keine Angst vor gefährlichen Dingen haben.
• Häufiges Beißen, Reißen, Saugen oder Schlucken (Hyperoralität).
• Unruhe.
• Schlafprobleme – Angst vor dem Einschlafen, Parasomnien, Schlafapnoe.
• Veränderungen im Gangbild, zum Beispiel Zehenspitzengang .
• Körpersteifheit, Spastik.
• Krampfanfälle.

Symptome im Hals-Nasen-Ohren-Bereich:

• Hörverlust.
• Häufige Ohrenentzündungen (Otitis).
• Anhaltende verstopfte Nase.
• Bei diesen Kindern ist eine frühere Entfernung der Rachenmandeln und Gaumenmandeln (Adenotonsillektomie) erforderlich als bei normalen Kindern.

Weitere Symptome:

• Anhaltender Durchfall oder Verstopfung.
• Verstopfung.
• Magenbeschwerden.
• Herzrhythmusstörungen (Arrhythmie).
• Herzmuskelerkrankung (Kardiomyopathie).
• Gelenksteife.
• Skoliose.

Was verursacht das Sanfilippo-Syndrom?

Wie bereits erwähnt, ist das Sanfilippo-Syndrom eine lysosomale Speicherkrankheit (LSD).Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die zu der Gruppe der sogenannten toxischen Erkrankungen gehört. Menschen mit dieser Erkrankung reichern toxische Substanzen in ihren Körperzellen an. Der Grund dafür ist, dass bestimmte Enzyme in ihrem Körper nicht richtig funktionieren oder fehlen . Fehlen diese Enzyme, kann der Körper bestimmte Substanzen nicht abbauen und ausscheiden. Erst wenn sich diese Substanzen im Körper anreichern, werden sie schädlich.

Beim Sanfilippo-Syndrom fehlt eines der vier Enzyme, die beim Abbau von Heparansulfat helfen. Dadurch reichert sich Heparansulfat in den Zellen an und schädigt sie. Diese Ansammlung betrifft hauptsächlich die Gehirnzellen des Kindes .

Diese Enzymdefekte werden durch genetische Mutationen verursacht, insbesondere durch Mutationen in Genen wie dem SGSH-Gen .

Diese genetischen Veränderungen werden vom Kind von beiden Eltern vererbt. Dies wird als autosomal-rezessiver Erbgang bezeichnet. Das bedeutet, dass beide Eltern Träger des veränderten Gens sein müssen. Ein Genträger zeigt jedoch in der Regel keine Symptome.

Wie kann man diese Krankheit genau diagnostizieren?

Da das Sanfilippo-Syndrom so selten ist und seine Symptome denen anderer häufiger Erkrankungen ähneln , kann sich die Diagnose oft verzögern. Ärzte diagnostizieren die Erkrankung mitunter fälschlicherweise als Entwicklungsverzögerung, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder Autismus .

Der Kinderarzt wird Ihr Kind körperlich und neurologisch untersuchen. Er wird Sie außerdem nach den Symptomen und der Krankengeschichte Ihres Kindes fragen. Gegebenenfalls werden weitere Tests angeordnet, um andere Erkrankungen auszuschließen.

Folgende Tests helfen, die Diagnose des Sanfilippo-Syndroms zu bestätigen:

• GAG-Urintest: Eine Urinprobe des Kindes wird auf das Vorhandensein einer Substanz namens Glykosaminoglykane (GAG) untersucht.
• Enzymanalyse: Die Aktivität relevanter Enzyme wird in einer Blutprobe gemessen.
• Gentest: Mit diesem Test können genetische Veränderungen (Mutationen) festgestellt werden, die bekanntermaßen mit dem Sanfilippo-Syndrom in Zusammenhang stehen.

Darüber hinaus kann der Arzt weitere Untersuchungen empfehlen, um festzustellen, ob Schäden an den Organen oder dem Gewebe des Kindes vorliegen. Zum Beispiel:

• MRT-Untersuchung des Gehirns.
• Eine Augenuntersuchung.
• Ein Hörtest.
• Herzuntersuchungen – wie zum Beispiel ein Echokardiogramm und ein Elektrokardiogramm (EKG) .
• Eine Schlafstudie.
• Röntgenuntersuchungen.

Pränatale Diagnose

Wenn in Ihrer Familie bereits Fälle von Sanfilippo-Syndrom aufgetreten sind, kann Ihr Arzt Ihnen empfehlen, Ihr ungeborenes Kind während der Schwangerschaft auf diese Erkrankung zu untersuchen. Dies kann durch Tests wie eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie erfolgen.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für das Sanfilippo-Syndrom?

Leider gibt es derzeit keine Heilung oder krankheitsmodifizierende Therapie für das Sanfilippo-Syndrom . Die Behandlung konzentriert sich primär auf die Linderung der Symptome und die Palliativversorgung . Da die Erkrankung so viele Aspekte der Gesundheit eines Kindes beeinträchtigt, ist ein multidisziplinäres Ärzteteam für die Behandlung erforderlich. Dieses Team kann folgende Mitglieder umfassen:

• Kinderärzte.
• Kinderneurologen.
• Physiotherapeuten.
• Ergotherapeuten.
• Sprachtherapeuten.
• Hals-Nasen-Ohren-Ärzte (Otolaryngologen).
• Kinderpsychologen.
• Sozialarbeiter.
• Sonderpädagogen.

Diese Spezialisten empfehlen Medikamente, Therapien und Hilfsmittel, die auf die Bedürfnisse des Kindes abgestimmt sind. Die Hauptziele der Behandlung sind, die körperliche Aktivität des Kindes zu erhalten, seine Fähigkeiten bestmöglich zu fördern und eine möglichst hohe Lebensqualität zu gewährleisten.

Ihr Kind hat möglicherweise auch die Möglichkeit, an einer klinischen Studie teilzunehmen. Fragen Sie das Behandlungsteam Ihres Kindes danach. Forscher untersuchen derzeit spezifische Behandlungsmethoden für das Sanfilippo-Syndrom. Zum Beispiel:

• Enzymersatztherapie.
• Stammzelltransplantation.
• Gentherapie.

Im späteren Verlauf der Erkrankung liegt der Schwerpunkt der Behandlung auf dem Erhalt der Lebensqualität und der Vorbeugung von Komplikationen.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind am Sanfilippo-Syndrom leidet?

Wenn Ihr Kind am Sanfilippo-Syndrom leidet, sind häufige Arzttermine und Untersuchungen wahrscheinlich. Es kann schwierig sein, diese komplexe Erkrankung auf einmal zu verstehen. Aber denken Sie daran: Das Ärzteteam Ihres Kindes begleitet Sie auf jedem Schritt. Da sich das Sanfilippo-Syndrom bei jedem Kind anders auswirkt, kann Ihr Ärzteteam Sie am besten über die Zukunft Ihres Kindes und Ihrer Familie beraten.

Im späteren Stadium des Sanfilippo-Syndroms kann Ihr Kind häufig folgende Symptome aufweisen:

• Verminderte Verbindung zur Umgebung.
• Demenz .
• Verlust motorischer Funktionen wie Gehen, Sprechen und Essen.

Diese Gesundheitsprobleme verschlimmern sich mit der Zeit und können schließlich zum Tod führen. Infektionen der Atemwege, insbesondere Lungenentzündung , sind die häufigste Todesursache.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Menschen mit Sanfilippo-Syndrom?

In einer Studie mit 113 Patienten mit Sanfilippo-Syndrom betrug die durchschnittliche Lebenserwartung:

• Typ A: Zwischen 11 und 19 Jahren.
• Typ B: Zwischen 12 und 16 Jahren.
• Typ C: Zwischen 14 und 32 Jahren.

Typ D ist sehr selten, daher gibt es nicht genügend Informationen darüber.

Am wichtigsten ist jedoch, dass jedes Kind mit Sanfilippo-Syndrom anders ist . Das Ärzteteam Ihres Kindes kann Ihnen am besten einen guten Überblick darüber geben, wie sich die Erkrankung auf die Gesundheit Ihres Kindes auswirken wird.

Lässt sich das Sanfilippo-Syndrom verhindern?

Da das Sanfilippo-Syndrom eine genetische Erkrankung ist, kann man nichts tun, um sie zu verhindern .

Bevor Sie ein Kind bekommen, sollten Sie, falls Sie Bedenken hinsichtlich des Risikos haben, das Sanfilippo-Syndrom oder andere genetische Erkrankungen an Ihr Kind weiterzugeben, mit einem Arzt sprechen und sich genetisch beraten lassen.

Wenn mein Kind das Sanfilippo-Syndrom hat, wie sollte ich es pflegen?

Wenn Ihr Kind am Sanfilippo-Syndrom leidet, ist es sehr wichtig , dass es die bestmögliche medizinische Versorgung erhält . Indem Sie sich für Ihr Kind einsetzen, können Sie dazu beitragen, dass es die bestmögliche Lebensqualität genießt.

Sie und Ihre Familie können sich auch einer Selbsthilfegruppe anschließen, in der Sie andere Menschen mit ähnlichen Erfahrungen treffen können. Das kann eine große Stütze sein.

Erkrankungen, die das Nervensystem allmählich schwächen, wie das Sanfilippo-Syndrom, können die psychische Gesundheit und Lebensqualität von Ihnen und Ihrer Familie stark beeinträchtigen. Eltern und Betreuungspersonen von Kindern mit Sanfilippo-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an Erkrankungen wie der Posttraumatischen Belastungsstörung (PTBS) zu erkranken. Daher sollten Sie auch auf Ihre eigene psychische Gesundheit achten. Wenn Sie unter Depressionen, Angstzuständen oder anhaltendem Stress leiden, sollten Sie unbedingt einen Psychiater oder Therapeuten aufsuchen.

Wann sollte mein Kind einen Arzt aufsuchen?

Sie sollten Ihr Kind regelmäßig alle 6 bis 12 Monate (oder häufiger) von seinem Ärzteteam untersuchen lassen, um Veränderungen seiner intellektuellen Fähigkeiten, seiner motorischen Fertigkeiten und seines Verhaltens frühzeitig zu erkennen. Sollten Sie neue Symptome bemerken oder sich die Symptome Ihres Kindes verschlimmern, wenden Sie sich bitte umgehend an das Ärzteteam.

Abschließend noch einige Dinge, an die man sich erinnern sollte.

Es ist völlig normal, sich nach der Diagnose Sanfilippo-Syndrom überfordert und geschockt zu fühlen. Doch denken Sie daran: Das Ärzteteam Ihres Kindes wird einen umfassenden, individuell auf Ihr Kind abgestimmten Behandlungsplan erstellen. Es ist wichtig, dass Sie, Ihr Kind und Ihre Familie die nötige Unterstützung erhalten und die Gesundheit Ihres Kindes aufmerksam im Auge behalten. Das Ärzteteam Ihres Kindes steht Ihnen jederzeit zur Seite. Bewahren Sie Ruhe und begegnen Sie dieser Herausforderung mit Mut. Zögern Sie nicht, sich zu informieren, Fragen zu stellen und die benötigte Hilfe in Anspruch zu nehmen.

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