Machen Sie sich Sorgen wegen der weißen Flecken auf der Haut Ihres Kindes? Oder befürchten Sie, dass Ihr Kind häufig Krampfanfälle hat? Die Ursache dieser Symptome könnte eine seltene Erkrankung sein. Heute sprechen wir über eine solche seltene, aber gut behandelbare Erkrankung: die tuberöse Sklerose.

Einfach ausgedrückt: Was ist tuberöse Sklerose?

Die tuberöse Sklerose (TSC) ist eine seltene genetische Erkrankung, die zur Entwicklung gutartiger Tumore in verschiedenen Körperteilen führt, insbesondere in Organen wie Gehirn, Haut, Nieren, Herz und Lunge. Es ist wichtig zu wissen, dass es sich dabei nicht um Krebs handelt .

Die Auswirkungen dieser Krankheit sind von Person zu Person sehr unterschiedlich. Manche Menschen haben nur wenige Symptome und führen ein normales Leben. Bei anderen hingegen kann die Erkrankung schwerwiegender verlaufen. Daher können ernsthafte Komplikationen auftreten.

Diese Krankheit entwickelt sich schleichend. Während manche Symptome schon früh auftreten können, entwickeln sich andere erst nach Jahren. Daher ist es für Betroffene sehr wichtig, lebenslang in ärztlicher Behandlung zu bleiben.

Wer ist am stärksten von dieser Krankheit betroffen?

Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung. Meistens wird sie bei Kindern im Alter von etwa sieben Monaten diagnostiziert. Bei Kindern mit wenigen Symptomen kann die Diagnose jedoch Jahre dauern. Die Krankheit kann jeden treffen, unabhängig von Geschlecht, Herkunft oder Religion. Schätzungsweise eine Million Menschen weltweit sind betroffen.

Was sind die Symptome der tuberösen Sklerose?

Die Symptome hängen oft davon ab, in welchem ​​Organ sich der Knoten befindet. Lassen Sie uns diese Symptome in drei Hauptkategorien unterteilen.

1. Gehirnbezogene Symptome

2. Hautbezogene Symptome

3. Symptome, die andere Organe des Körpers betreffen

1. Gehirnbezogene Symptome

Die häufigsten Tumore bei dieser Erkrankung treten im Gehirn auf. Obwohl diese nicht bösartig sind, können sie die Gehirnfunktion beeinträchtigen.

• Krampfanfälle: Dies ist das häufigste und gefährlichste Symptom. Es können viele verschiedene Arten von Krampfanfällen auftreten.
• Hirntumoren: Tumoren (subependymale Riesenzellastrozytome – SEGA) können in den Hirnventrikeln auftreten. Wenn diese groß werden, kann sich Flüssigkeit im Gehirn ansammeln und einen Hydrozephalus verursachen.
• Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen: Nicht jeder ist davon betroffen, aber manche Kinder leiden unter Lernschwierigkeiten und Sprachverzögerungen.
• Verhaltensprobleme:Erkrankungen wie Autismus-Spektrum-Störungen oder Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) können zusammen mit dieser Krankheit auftreten.

2. Hautbezogene Symptome

Die Erkrankung wird häufig zuerst anhand von Hautsymptomen diagnostiziert. Etwa 90 % der Betroffenen weisen eines oder mehrere der folgenden Symptome auf:

3. Merkmale, die andere Organe des Körpers betreffen

• Nierenprobleme:In den Nieren können sich Nierensteine ​​oder Zysten bilden. Dies kann zu Nierenversagen, Rücken- oder Beckenschmerzen und Blut im Urin führen. Selten kann es zu Nierenversagen oder Nierenkrebs (Nierenzellkarzinom) kommen.
• Kardiale Rhabdomyome: Diese treten am häufigsten bei Kleinkindern auf. Sie bilden sich in der Regel mit dem Wachstum des Kindes zurück. Einige große Tumore können jedoch den Blutfluss zum Herzen blockieren.
• Augenprobleme: Obwohl sich Tumore in der Netzhaut des Auges bilden können, sind Sehstörungen sehr selten.
• Veränderungen im Mund: Möglicherweise bemerken Sie Dinge wie kleine Beulen am Zahnfleisch oder Grübchen im Zahnschmelz.

Was verursacht die tuberöse Sklerose?

Vereinfacht gesagt, wird diese Erkrankung durch eine Veränderung (Mutation) in Genen verursacht. Unser Körper enthält Proteine, die das Wachstum und die Teilung von Zellen steuern. Bei dieser Krankheit liegt ein Defekt in den Genen vor, die für die Produktion dieser Proteine ​​verantwortlich sind (sogenannte TSC1- oder TSC2-Gene). Dadurch vermehren sich die Zellen unkontrolliert und bilden Knoten.

Dieser Gendefekt kann auf zwei Arten auftreten:

1. Sporadisch: In den meisten Fällen (etwa zwei Dritteln) handelt es sich bei diesem Gendefekt um ein erstmaliges Auftreten. Das heißt, weder die Mutter noch der Vater sind betroffen. Dieser Gendefekt entsteht zufällig nach der Zeugung des Kindes.

2. Vererbung: In etwa einem Drittel der Fälle erbt ein Kind die Krankheit von einem Elternteil, der die Krankheit hat.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

Ein Arzt diagnostiziert diese Krankheit durch Untersuchung der Symptome. Diese Symptome werden in zwei Kategorien unterteilt: „Hauptsymptome“ und „Nebensymptome“.

Da sich die Symptome manchmal erst im Laufe der Zeit entwickeln, kann die Krankheit zunächst als „mögliche TSC“ eingestuft werden.

Zu den Tests, die zur Diagnose der Krankheit eingesetzt werden, gehören:

• Für das Gehirn: MRT- oder CT-Scan des Gehirns, EEG-Test zur Überprüfung auf Krampfanfälle.
• Zur Haut: Hautuntersuchung, insbesondere Untersuchung mit der Wood-Lampe, um weiße Flecken eindeutig zu identifizieren.
• Für die Nieren: Abdomensonographie oder MRT-Untersuchung.
• Für das Herz: Echokardiographie.
• Gentest: Eine Blutprobe kann bestätigen, ob ein Defekt im TSC1- oder TSC2-Gen vorliegt.

Ihr Arzt wird anhand Ihrer Symptome entscheiden, welche Tests notwendig sind.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Die tuberöse Sklerose ist nicht vollständig heilbar. Es gibt jedoch wirksame Behandlungsmethoden, um die Symptome zu lindern und zu behandeln. Die Therapie richtet sich nach der Art der Symptome.

• Medikamente:
• Zur Kontrolle von Krampfanfällen: Es gibt verschiedene Arten von Medikamenten gegen Krampfanfälle.
• Zur Verkleinerung von Tumoren: Eine Klasse von Medikamenten, die als mTOR-Inhibitoren bezeichnet werden, kann das Wachstum von Tumoren im Gehirn, in den Nieren und an anderen Stellen kontrollieren und diese verkleinern.
• Operation: Manchmal müssen große Tumore, die Organe schädigen, operativ entfernt werden. Besonders wichtig ist die Entfernung von Tumoren, die den Abfluss von Hirnflüssigkeit blockieren.
• Dermatologische Behandlungen: Manche Menschen schämen sich für das Aussehen von Hautunreinheiten im Gesicht und auf der Haut. Behandlungen wie Laser-Hauterneuerung und Dermabrasion können deren Erscheinungsbild verbessern.
• Weitere Behandlungsformen: Auch Therapien wie Sprachtherapie und Ergotherapie sind für Kinder mit Entwicklungsverzögerungen sehr hilfreich.

Was können Sie erwarten, wenn Sie mit dieser Krankheit leben?

Viele Menschen mit dieser Krankheit benötigen mindestens alle 1-2 Jahre, insbesondere in der Kindheit, bildgebende Verfahren wie MRT-Untersuchungen, um das Wachstum der Tumore zu überwachen.

Die Auswirkungen der Krankheit sind von Person zu Person sehr unterschiedlich.

• Personen mit leichten Symptomen: Die Symptome sind sehr mild. Sie benötigen möglicherweise Medikamente. Sie können aber ein normales Leben ohne größere Beeinträchtigungen führen.
• Bei mäßigen Auswirkungen: Obwohl die Symptome zu gewissen Beeinträchtigungen führen, lassen sie sich mit Behandlung und regelmäßiger ärztlicher Überwachung gut in den Griff bekommen.
• Schwer betroffen: Diese Personen können schwere Krampfanfälle, geistige Behinderungen usw. haben. Es kann ihnen schwerfallen, allein zu leben, und sie benötigen möglicherweise ständige medizinische Betreuung.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie oder Ihr Kind an TSC leiden, ist es wichtig, regelmäßig einen Arzt aufzusuchen. So können neue Probleme frühzeitig erkannt und behandelt werden.

Wann sollten Sie die Notaufnahme aufsuchen?

Ein Krampfanfall, der länger als 5 Minuten andauert (Anfall), oder mehrere aufeinanderfolgende Anfälle (Status epilepticus) sind medizinische Notfälle. In solchen Fällen muss der Patient unverzüglich in die Notaufnahme eines Krankenhauses gebracht werden.

Sollten Sie darüber hinaus Symptome entwickeln, vor denen Sie laut ärztlichem Rat besonders gewarnt haben (z. B. starke Kopfschmerzen, Nierenschmerzen), suchen Sie umgehend ärztlichen Rat.