Was ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS)? Lassen Sie uns das einfach erklären.

Als Eltern machen wir uns um jedes Detail unseres Kindes Sorgen, nicht wahr? Sein Wachstum, sein Aussehen, sein Verhalten … Wir achten auf alles. Manchmal, wenn wir kleine Veränderungen im Aussehen unseres Kindes bemerken, zum Beispiel eine leicht vergrößerte große Zehe oder auch kleine Entwicklungsverzögerungen, sind wir etwas beunruhigt. In solchen Momenten sollten wir uns einer seltenen, aber wichtigen genetischen Erkrankung bewusst sein: dem Rubinstein-Taybi-Syndrom.

Was ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS)?

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die mehrere Organsysteme betrifft. Es wird mit RTS abgekürzt. Zu den Hauptsymptomen bei betroffenen Kindern gehören ungewöhnlich weit auseinanderstehende Großzehen , charakteristische Gesichtsmerkmale und Entwicklungsverzögerungen .

Diese Erkrankung wurde erstmals 1957 beschrieben. Allerdings wurde sie erst 1963 von den beiden Ärzten Dr. Jack Rubinstein und Dr. Hooshang Taybi endgültig als Krankheit identifiziert. Ihre Namen werden für dieses Syndrom verwendet.

Was sind die Hauptsymptome des RTS?

Nicht jedes Kind mit RTS weist alle diese Symptome auf. Es gibt jedoch einige häufige Symptome. Lassen Sie uns diese in zwei leicht verständliche Kategorien unterteilen.

Sichtbare Veränderungen im Wachstum und Verhalten

Zusätzlich zu den körperlichen Symptomen können Kinder mit RTS bestimmte Verzögerungen und Veränderungen in der Entwicklung und im Verhalten erfahren.

Intellektuelle und Lernverzögerungen

Kinder mit RTS können eine etwas langsamere intellektuelle Entwicklung aufweisen als andere Kinder. Das Ausmaß dieser Verzögerung ist individuell verschieden. Manche Kinder haben eine leichte, andere eine stärkere Entwicklungsverzögerung. Sie können Schwierigkeiten mit logischem Denken, dem Erlernen neuer Dinge und dem Lösen von Problemen haben. Dies wird oft erst beim Schuleintritt deutlich.

Verzögerungen in der körperlichen und motorischen Entwicklung

Diese Kinder weisen häufig einen niedrigen Muskeltonus auf . Dies kann zu Verzögerungen bei motorischen Aktivitäten wie Umdrehen, Aufsetzen und Laufen führen. Auch Probleme mit dem Gleichgewicht und der Bewegungskontrolle können auftreten.

Verzögerungen in der Sprachentwicklung und Kommunikation

Etwa 90 % der Kinder mit RTS weisen deutliche Verzögerungen in der Sprachentwicklung auf. Eines der ersten Anzeichen hierfür können Schwierigkeiten beim Essen sein, da Essen und Sprechen eine gute Koordination der Mund- und Zungenmuskulatur erfordern.

Was ist der Grund für diese Situation?

Wenn Eltern erfahren, dass es sich um eine genetische Erkrankung handelt, befürchten sie möglicherweise, dass sie diese geerbt haben.

Es ist wichtig zu verstehen, dass diese Erkrankung meist durch eine neue Genmutation im Körper des Kindes verursacht wird. Das bedeutet , dass sie weder von der Mutter noch vom Vater vererbt wird. Daher liegt das Risiko für ein gesundes Paar mit einem Kind mit RTS, dass ihr nächstes Kind die Erkrankung entwickelt, unter 1 %.

In sehr seltenen Fällen, wenn ein Elternteil an RTS leidet, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind das Gen erbt. Dies wird hauptsächlich durch Veränderungen der Gene CREBBP und EP300 verursacht.

Wie lässt sich der RTS-Status ermitteln?

Häufig diagnostiziert ein Arzt diese Erkrankung durch Untersuchung der körperlichen Merkmale des Kindes, insbesondere der breiten Zehen, der nach unten geneigten Augen und des hochstehenden Gaumens.

Zur Bestätigung dieser Diagnose werden manchmal zusätzliche Tests durchgeführt.

• Röntgenaufnahmen: Achten Sie auf spezifische Veränderungen an den Knochen der Arme und Beine.
• Gehirnscans: Überwachung der elektrischen Aktivität des Gehirns.
• Gentest: Mit diesem Test lässt sich feststellen, ob genetische Mutationen im Zusammenhang mit dem RTS vorliegen. Allerdings kann es vorkommen, dass bei manchen Kindern mit RTS diese genetische Mutation durch den Test nicht nachgewiesen werden kann.

Bei manchen Kindern kann die Diagnose bereits bei der Geburt gestellt werden. Bei anderen erfolgt die Diagnose etwas später. Das hängt vom Schweregrad der Symptome ab.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Zunächst einmal gibt es keine Heilung für das RTS, aber es kann behandelt werden, und das Kind kann ein erfolgreiches Leben führen, indem es seine Fähigkeiten entwickelt und seine Symptome in den Griff bekommt .

Der Behandlungsplan richtet sich nach den Symptomen des Kindes. Dies ist eine Teamleistung.

Hier sind einige der wichtigsten Behandlungsmethoden:

• Regelmäßige Kontrollen: Das Wachstum des Kindes wird mithilfe spezieller Wachstumskurven überwacht. Außerdem werden Augen und Ohren jährlich untersucht.
• Operation: Wenn Finger und Zehen verkrümmt sind oder Defekte an Organen wie dem Herzen oder den Nieren vorliegen, kann eine Operation zur Korrektur erforderlich sein.
• Therapien: Das ist sehr wichtig. Dinge wie Sprachtherapie, Physiotherapie und Verhaltenstherapie sind sehr wichtig, um Entwicklungsverzögerungen beim Kind vorzubeugen.
• Sonderpädagogik: Die Zuweisung eines Kindes zu sonderpädagogischen Programmen, die auf seine Lernfähigkeiten zugeschnitten sind, unterstützt seine intellektuelle Entwicklung erheblich.
• Genetische Beratung: Eine genetische Beratung ist sehr wichtig, um Familien ein klares Verständnis der Erkrankung, der zu ergreifenden Schritte und der Risiken für zukünftige Kinder zu vermitteln.

Am wichtigsten ist, dass Sie als Elternteil gut über den Zustand Ihres Kindes informiert sind und eng mit dem medizinischen Team zusammenarbeiten, das Ihr Kind behandelt.