Sie kennen die roten Blutkörperchen in Ihrem Blut. Normalerweise sind sie rund und flexibel, wie kleine Gummibälle. Dadurch können sie sich leicht durch die feinen Blutgefäße Ihres Körpers bewegen und Sauerstoff in alle Körperteile transportieren. Bei manchen Menschen nehmen diese roten Blutkörperchen jedoch eine sichelförmige (C-förmige) Gestalt an, werden steif und klebrig. Dies nennt man Sichelzellanämie (SCD). Es handelt sich dabei nicht um eine Erbkrankheit, sondern um eine genetische Erkrankung.
Was genau ist Sichelzellanämie (SCD)?
Vereinfacht gesagt ist die Sichelzellanämie eine genetische Erkrankung, die unsere roten Blutkörperchen betrifft. In diesen roten Blutkörperchen befindet sich ein Protein namens Hämoglobin . Seine Hauptaufgabe ist es, Sauerstoff aus der Lunge aufzunehmen und im ganzen Körper zu verteilen. Das Hämoglobinmolekül eines gesunden Menschen ist rund und glatt. Deshalb sind rote Blutkörperchen so schön rund.
Bei Menschen mit Sichelzellanämie verändert sich aufgrund eines Gendefekts die Form des Hämoglobinmoleküls. Durch dieses abnorme Hämoglobin werden die roten Blutkörperchen sichelförmig, steif und klebrig. Stellen Sie sich vor, Sie versuchen, harte, sichelförmige Blutklumpen durch ein dünnes Rohr zu leiten, anstatt runde Blutkugeln. Sie würden verklumpen und im Rohr stecken bleiben, nicht wahr? Genauso verhält es sich mit diesen sichelförmigen Zellen: Sie verstopfen unsere dünnen Blutgefäße und behindern den Blutfluss. Dies führt zu verschiedenen Komplikationen wie starken Schmerzen und Anämie .
Was sind die häufigsten Symptome dieser Krankheit?
Babys mit Sichelzellanämie zeigen in der Regel ab einem Alter von etwa fünf Monaten erste Symptome. Diese Symptome können von Person zu Person variieren und sich im Laufe der Zeit verändern.
| Symptom | Eine einfache Erklärung |
|---|---|
| Anämie | Sichelzellen sind sehr empfindlich. Während normale rote Blutkörperchen etwa 120 Tage leben, sterben diese Zellen innerhalb von 10 bis 20 Tagen ab. Dies führt zu einem Mangel an roten Blutkörperchen im Körper, wodurch man sich ständig müde und erschöpft fühlt. |
| Schmerzkrisen | Dies ist das Hauptsymptom und zugleich das schwerwiegendste Symptom dieser Erkrankung. Wenn sich Sichelzellen ansammeln und die feinen Blutgefäße in Brustkorb, Bauchraum, Gliedmaßen und Knochen verstopfen, verursacht dies unerträgliche Schmerzen. Bei starken Schmerzen kann eine stationäre Aufnahme in die Notaufnahme erforderlich sein. |
| Schwellung der Hände und Füße | Wenn die feinen Venen, die Hände und Füße mit Blut versorgen, verstopft sind, schwellen diese Bereiche an. |
| Häufige Infektionen | Diese Sichelzellen können mitunter Organe wie die Milz schädigen. Die Milz ist ein sehr wichtiges Organ unseres Immunsystems. Bei einer Schädigung der Milz steigt das Risiko für Infektionen. |
| Gelbfärbung der Augen und der Haut | Da eine große Anzahl geschädigter Sichelzellen abgebaut wird, können sich die Haut und das Weiße der Augen gelb verfärben (ähnlich wie bei Gelbsucht). |
| Sehbehinderungen | Wenn diese Zellen in den Blutgefäßen, die das Auge mit Blut versorgen, blockiert werden, kann die Netzhaut des Auges geschädigt werden und es können Sehstörungen auftreten. |
| Wachstumsverzögerung | Kinder mit dieser Erkrankung entwickeln sich möglicherweise langsamer als andere Kinder, und auch die Pubertät kann sich verzögern. |
Warum tritt diese Krankheit auf? Wer ist am stärksten gefährdet?
Die Hauptursache dieser Erkrankung ist ein Gendefekt. Sie wird durch einen Defekt in einem Gen (Hämoglobin-Beta-Gen) auf unserem Chromosom 11 verursacht, das an der Hämoglobinproduktion beteiligt ist.
Das Wichtigste ist, dass ein Kind, um diese Krankheit zu entwickeln, dieses defekte Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater erben muss.
Wenn beide Elternteile Träger dieses defekten Gens sind, das heißt, sie selbst nicht an der Krankheit leiden, aber das Gen, das die Krankheit verursacht, in sich tragen, hat ihr Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4 (25 %), mit der Krankheit geboren zu werden.
Erbt nur ein Elternteil das Gen, wird das Kind zum Träger der Krankheit. Es zeigt in der Regel keine Symptome, kann das Gen aber an seine Kinder weitergeben.
Weltweit tritt diese Krankheit am häufigsten bei Menschen afrikanischer, nahöstlicher, südeuropäischer und asiatisch-indischer Abstammung auf.
Wie wird die Krankheit diagnostiziert? (Diagnose)
Es gibt eine sehr einfache Methode, dies festzustellen. Ein einfacher Bluttest kann das Vorhandensein dieses defekten Hämoglobintyps nachweisen. In vielen Ländern wird jedes Neugeborene darauf getestet.
Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind diese Erkrankung diagnostiziert wird, kann Ihr Arzt weitere Untersuchungen empfehlen (z. B. eine spezielle Untersuchung zur Abklärung des Schlaganfallrisikos). Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, werden Sie möglicherweise auch an einen Humangenetiker überwiesen.
Wenn Sie oder Ihr Partner an Sichelzellanämie leiden oder Träger des Gens sind, kann während der Schwangerschaft das Fruchtwasser Ihres Babys untersucht werden, um festzustellen, ob es die Krankheit hat. Fragen Sie Ihren Arzt nach weiteren Informationen.
Welche Behandlungsmethoden gibt es?
Die Behandlung der Sichelzellanämie verfolgt drei Hauptziele:
- Schmerzkrisen vorbeugen
- Symptome kontrollieren und Linderung verschaffen
- Vorbeugung weiterer Komplikationen
Hierfür gibt es verschiedene Behandlungsmethoden.
Medikamente
- Hydroxyharnstoff: Dieses Medikament kann bei täglicher Einnahme die Häufigkeit von Anfällen verringern und Komplikationen wie Anämie und Infektionen reduzieren. Schwangere Frauen sollten dieses Medikament nicht einnehmen.
- Schmerzmittel: Bei einem Schmerzanfall können vom Arzt verschriebene Schmerzmittel helfen, die Schmerzen zu lindern.
- Andere Medikamente: Zur Linderung von Schmerzattacken werden heute Medikamente wie „Crizanlizumab“ (eine Injektion) und „L-Glutamin“ (ein Pulver) eingesetzt, und Medikamente wie „Voxelotor“ werden gegen Anämie angewendet.
Andere Behandlungen
- Bluttransfusionen: Die Spende von gesundem Blut kann Komplikationen wie Anämie und Lähmungen verhindern.
- Stammzelltransplantation: Hierbei handelt es sich um eine Knochenmarktransplantation. Manche Kinder und junge Erwachsene können dadurch vollständig von der Krankheit geheilt werden. Allerdings muss hierfür ein passender Spender (in der Regel ein naher Verwandter) gefunden werden.
Neueste Behandlungsmethoden: Gentherapie
Dank des medizinischen Fortschritts sind mittlerweile sehr erfolgreiche und vielversprechende Behandlungsmethoden für diese Krankheit entstanden. Casgevy und Lyfgenia sind zwei dieser neuesten Gentherapien. Vereinfacht gesagt, nutzen diese Methoden Stammzellen aus dem Knochenmark des Patienten, die mithilfe von Gentechnologien wie CRISPR „editiert“ werden – das heißt, der Defekt wird korrigiert –, die Zellen in gesunde, rote Blutkörperchen produzierende Zellen umgewandelt und anschließend wieder in den Körper eingeführt werden. Dies ist eine sehr fortschrittliche Behandlung, die die Krankheit heilen kann.
Welcher Zusammenhang besteht zwischen Sichelzellanämie und Malaria?
Das ist eine sehr ungewöhnliche Geschichte. Malaria ist eine schwere, von Mücken übertragene Krankheit. Wissenschaftler vermuten, dass das Sichelzellgen sich entwickelt hat, um Menschen vor Malaria zu schützen. Wie ist das möglich? Wenn jemand , der Träger des Sichelzellgens ist (nicht der Krankheit selbst, sondern nur des Gens), an Malaria erkrankt, verläuft die Erkrankung weniger schwer. Das liegt daran, dass die sichelförmigen roten Blutkörperchen das Wachstum des Malariaparasiten im Körper behindern. Deshalb konnten Menschen mit diesem Gen in Gebieten überleben, in denen Malaria weit verbreitet war, wie beispielsweise in Afrika.
Kernaussage
- Die Sichelzellanämie ist keine ansteckende Krankheit, sondern eine genetische Erkrankung, die von den Eltern vererbt wird.
- Das Hauptproblem besteht darin, dass sich die Form der roten Blutkörperchen verändert und diese in den Blutgefäßen verstopfen.
- Starke Schmerzen, häufige Müdigkeit (Anämie) und Infektionen sind die Hauptsymptome.
- Durch die Einhaltung der ärztlichen Behandlung und Beratung können Sie Ihre Symptome lindern und ein normales Leben führen. Es ist sehr wichtig, regelmäßig mit Ihrem Arzt in Kontakt zu bleiben.
- Dank moderner Behandlungsmethoden wie der Gentherapie besteht heute sehr gute Hoffnung im Kampf gegen diese Krankheit.
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