Zeigt Ihr Baby diese Symptome? Sprechen wir über das Prader-Willi-Syndrom.

War Ihr Baby nach der Geburt sehr lethargisch, leblos und hatte Schwierigkeiten beim Stillen? Zeigte es dann mit etwa zwei oder drei Jahren ungewöhnlichen Appetit und Appetitlosigkeit? Diese Veränderungen beunruhigen Sie vielleicht. Heute sprechen wir über eine seltene genetische Erkrankung, die diese Symptome hervorruft und von der viele Menschen in unserem Land noch nie gehört haben, über die es aber sehr wichtig ist, Bescheid zu wissen: das Prader-Willi-Syndrom.

Was ist das Prader-Willi-Syndrom (PWS)?

Vereinfacht gesagt ist das Prader-Willi-Syndrom (PWS) eine seltene , angeborene Erbkrankheit. Sie beeinträchtigt den Stoffwechsel des Kindes, also den Prozess, bei dem die aufgenommene Nahrung in Energie umgewandelt wird. Auch die Entwicklung und das Verhalten des Kindes werden beeinflusst.

In dieser Situation lassen sich zwei Hauptphasen erkennen.

1. Frühes Säuglingsalter: Die Muskulatur des Babys ist entweder leblos oder weist einen sehr geringen Muskeltonus auf. Dies erschwert das Saugen erheblich. Das Baby kann schläfrig und lethargisch sein.

2. Frühe Kindheit: Zwischen dem zweiten und sechsten Lebensjahr geschieht etwas völlig anderes. Das Kind entwickelt einen unkontrollierbaren, übermäßigen Appetit. Egal wie viel es isst, es fühlt sich nicht satt. Wird dieses übermäßige Essen nicht eingedämmt, kann das Kind stark übergewichtig werden.

Zusätzlich zu diesen Hauptsymptomen kann das Kind altersgemäße Entwicklungsschritte wie Krabbeln, Laufen und Sprechen verpassen. Auch die Pubertät kann sich verzögern. Unbehandelt kann Übergewicht zu lebensbedrohlichen Komplikationen wie Herzerkrankungen, Diabetes und Schlafapnoe führen.

Wer ist von dieser Erkrankung betroffen? Wie häufig tritt sie auf?

Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die jeden betreffen kann. Sie entsteht meist durch eine zufällige genetische Veränderung bei der Bildung der Keimzellen von Mutter und Vater. Das bedeutet, dass die Eltern nicht dafür verantwortlich sind. In sehr seltenen Fällen besteht eine geringe Wahrscheinlichkeit, dass die Erkrankung vererbt wird, wenn bereits jemand in der Familie betroffen war.

Das Prader-Willi-Syndrom ist nicht so verbreitet, dass es weltweit etwa eine von 10.000 bis 30.000 Personen betrifft. Das bedeutet, es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung.

Was sind die Symptome des Prader-Willi-Syndroms?

Diese Symptome können von Person zu Person variieren, es gibt aber einige häufige Symptome. Um sie übersichtlicher zu gestalten, kategorisieren wir sie wie folgt.

Warum tritt diese Erkrankung auf? Was ist die genetische Ursache?

Das ist etwas kompliziert, aber versuchen wir, es einfach zu verstehen.

Jede unserer Zellen enthält ein Paket genetischer Information. Diese nennen wir Chromosomen . Wir erhalten 23 dieser Chromosomen von unserer Mutter und 23 von unserem Vater. Das Prader-Willi-Syndrom wird durch einen Defekt des väterlichen Teils von Chromosom 15 verursacht.

Hier geschieht etwas Besonderes. Es nennt sich genomische Prägung. Vereinfacht gesagt: Bei einigen Genen auf Chromosom 15 wird die väterliche Kopie aktiviert, die mütterliche hingegen deaktiviert. Diese Aktivierung, also die aktive väterliche Kopie, ist für die ordnungsgemäße Funktion des Körpers unerlässlich. Beim Prader-Willi-Syndrom (PWS) verliert diese aktive väterliche Kopie ihre Funktion.

Dafür kann es drei Hauptgründe geben.

Wie diagnostiziert ein Arzt diese Krankheit?

Wenn Sie mit Ihrem Kind wegen dessen Symptomen zum Arzt gehen, wird dieser es zunächst gründlich untersuchen. Er wird dabei Aussehen, Muskeltonus und Verhalten Ihres Kindes genau beobachten. Außerdem wird er Sie nach den Essgewohnheiten und eventuellen Entwicklungsverzögerungen Ihres Kindes fragen.

Wenn der Arzt aufgrund dieser Symptome den Verdacht auf PWS hat, wird er einen Gentest anordnen, um dies zu bestätigen.Dies geschieht üblicherweise durch die Entnahme einer Blutprobe des Kindes und die anschließende Identifizierung von Veränderungen in der darin enthaltenen DNA.

Wie wird es behandelt? Ist eine vollständige Heilung unmöglich?

Tatsächlich gibt es noch keine Heilung für das Prader-Willi-Syndrom. Aber keine Sorge. Es gibt viele Behandlungsmethoden, die helfen können, die Symptome zu lindern, Komplikationen vorzubeugen und Ihrem Kind ein gutes Leben zu ermöglichen. Die Hauptziele der Behandlung sind:

• Ernährungsmanagement: Spezielle Hilfsmittel wie Sauger können Ihrem Baby im Säuglingsalter das Trinken erleichtern. Mit zunehmendem Alter ist eine kalorienarme, ausgewogene Ernährung wichtig. Die Nahrungsmenge muss streng kontrolliert werden. Gegebenenfalls ist es sogar notwendig, Schränke und Kühlschränke zu Hause abzuschließen.
• Hormontherapie: Wachstumshormone werden verabreicht, um das Wachstum des Kindes zu fördern. Im Verlauf der Pubertät benötigen Jungen möglicherweise Testosteron und Mädchen Östrogen.
• Unterstützende Therapien:
• Physiotherapie: Stärkt die Muskulatur und verbessert das Gleichgewicht.
• Sprachtherapie: Hilft bei der Überwindung von Sprachschwierigkeiten.
• Sonderpädagogik: Bietet Unterstützung für Lernaktivitäten, die auf die intellektuellen Fähigkeiten des Kindes zugeschnitten sind.

Wie wird die Zukunft aussehen, wenn mein Kind PWS hat?

Es ist verständlich, dass Eltern schockiert und verängstigt sind, wenn sie von dieser Erkrankung erfahren. Doch denken Sie daran: Mit einer frühzeitigen Diagnose und kontinuierlicher Behandlung und Unterstützung können Kinder mit PWS ein normales Leben führen.

Ja, es gibt Herausforderungen. Sie werden zusätzliche Hilfe bei den Schularbeiten benötigen. Sie werden ihr Leben lang ein gewisses Maß an Unterstützung brauchen. Aber man kann ihnen auch helfen, so selbstständig wie möglich zu werden und ihre Fähigkeiten bestmöglich zu nutzen.

Es ist wichtig, sich mit einer Ernährungsberaterin oder einem Ernährungsberater zu beraten, um einen passenden Ernährungsplan für Ihr Kind zu entwickeln, und gegebenenfalls auch psychologische Unterstützung in Anspruch zu nehmen. Der Beitritt zu Selbsthilfegruppen mit anderen Eltern, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben, kann ebenfalls eine große Stütze sein.

Welche Fragen sollten Sie dem Arzt stellen?

Wenn Sie zum Arzt gehen, vergessen Sie nicht, diese Fragen zu stellen.

• Was kann ich tun, um zu verhindern, dass mein Kind übergewichtig wird?
• Welche Behandlungen benötigt das Kind? Wie werden diese durchgeführt?
• Welche Verhaltensprobleme kann ich bei meinem Kind erwarten?
• Gibt es Selbsthilfegruppen, an die wir uns wenden können, um Hilfe im Umgang mit dieser Erkrankung zu erhalten?
• Müssen die übrigen Familienmitglieder ebenfalls einen Gentest machen lassen?

Es ist verständlich, sich überfordert zu fühlen, wenn man erfährt, dass das eigene Kind eine seltene, unheilbare Krankheit hat. Aber Sie sind nicht allein. Das Ärzteteam Ihres Kindes wird Sie unterstützen und Ihnen die nötige Beratung geben. Ihr Kind benötigt möglicherweise etwas mehr Zeit und Hilfe als andere Kinder. Mit der richtigen Behandlung kann aber auch Ihr Kind ein glückliches Leben führen.