Eine seltene genetische Erkrankung, die häufige Krankheiten verursacht: das WHIM-Syndrom und die neueste Behandlungsmethode.

Sind Sie oder jemand in Ihrem Umfeld ständig krank? Leiden Sie unter häufigen Erkrankungen wie Erkältungen, Grippe, Ohrenentzündungen oder Lungenentzündungen? Manchmal stecken tieferliegende Gründe dahinter, an die wir nicht denken. Heute sprechen wir über eine seltene, potenziell schwerwiegende genetische Erkrankung namens WHIM-Syndrom.

Einfach ausgedrückt: Was ist dieses WHIM-Syndrom?

Das WHIM-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die das Immunsystem beeinträchtigt und die körpereigene Abwehr gegen Krankheiten schwächt. Es ist sehr selten. Der Name WHIM leitet sich von den Anfangsbuchstaben der vier Hauptsymptome der Erkrankung ab. Nicht jeder Betroffene weist alle vier Symptome auf, aber dies sind die häufigsten.

Mal sehen, welche Symptome diese vier Buchstaben beschreiben.

Wie wirkt Xolremdi (mavorixafor)?

Wie bereits erwähnt, bleiben die weißen Blutkörperchen dieser Patienten im Knochenmark stecken, richtig? Der Grund dafür ist eine Mutation im Gen CXCR4. Dieses Gen kodiert für ein spezielles Protein, den CXCR4-Rezeptor. Man kann sich diesen Rezeptor als Torwächter vorstellen, an dem die weißen Blutkörperchen das Knochenmark verlassen.

Bei Menschen mit WHIM-Syndrom funktioniert dieser Schutzmechanismus aufgrund einer Mutation im CXCR4-Gen nicht richtig. Er hält die Blut-Hirn-Schranke geschlossen, sodass die weißen Blutkörperchen nicht austreten können.

Ein neues Medikament namens Xolremdi (Mavorixafor) blockiert den fehlerhaften CXCR4-Rezeptor. Es wirkt, als würde man dem Wächter eine Pause gönnen und die Tür öffnen. Dadurch können im Knochenmark eingeschlossene weiße Blutkörperchen in den Blutkreislauf gelangen und Infektionen bekämpfen. Dies ist das erste Medikament, das 2024 zur Behandlung der Ursache des WHIM-Syndroms zugelassen wurde.

Wie soll ich dieses Medikament anwenden?

Xolremdi ist eine Kapsel, die Sie einmal täglich einnehmen. Die Einnahme sollte auf nüchternen Magen erfolgen. Am besten nehmen Sie die Kapsel morgens nach dem Abendessen ein, nachdem Sie über Nacht gefastet haben. Nach der Einnahme sollten Sie mindestens 30 Minuten lang nichts essen oder trinken. Die benötigte Dosis richtet sich nach Ihrem Körpergewicht und wird von Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin festgelegt.

Wie wurde der Erfolg dieses Medikaments getestet?

Zur Prüfung der Sicherheit und Wirksamkeit dieses Medikaments wurde eine klinische Studie durchgeführt. An ihr nahmen 31 Patienten mit WHIM-Syndrom teil, bei denen eine CXCR4-Genmutation bestätigt wurde.

Etwa die Hälfte der Studienteilnehmer waren Jugendliche im Alter zwischen 12 und 17 Jahren. Sie wurden in zwei Gruppen aufgeteilt: Einer Gruppe wurde das Medikament Xolremdi verabreicht, der anderen Gruppe ein Placebo.

Die Forscher untersuchten hauptsächlich die Anzahl einer bestimmten Art weißer Blutkörperchen, der sogenannten Neutrophilen, im Blut. Sie maßen, wie lange diese Anzahl auf einem bestimmten, unbedenklichen Niveau (500 Zellen/Mikroliter) blieb.

Die Ergebnisse sind sehr ermutigend:

• Bei denjenigen, die Xolremdi einnahmen, lagen die Neutrophilenwerte etwa 12 Stunden am Tag länger auf einem sicheren Niveau als bei denjenigen, die es nicht einnahmen.
• Außerdem sank die jährliche Infektionsrate bei denjenigen, die eine Behandlung erhielten, auf weniger als zwei pro Jahr , während sie bei denjenigen, die keine Behandlung erhielten, auf mehr als vier pro Jahr anstieg.

Diese Ergebnisse zeigten, dass Xolremdi das Infektionsrisiko durch die Freisetzung weißer Blutkörperchen deutlich verringerte. Beachten Sie jedoch, dass die Reaktion Ihres Körpers trotz dieser Testergebnisse individuell variieren kann.

Wer sollte Xolremdi nicht anwenden?

Dieses Arzneimittel ist nicht geeignet, wenn Sie an einer schweren Nieren- oder Lebererkrankung leiden, schwanger sind oder stillen. Es kann außerdem Wechselwirkungen mit anderen Arzneimitteln geben. Sprechen Sie daher unbedingt mit Ihrem Arzt , um zu entscheiden, ob Xolremdi für Sie geeignet ist.

Welche Wechselwirkungen gibt es mit anderen Medikamenten?

Das ist ein sehr wichtiger Punkt. Xolremdi kann Probleme verursachen, wenn es mit anderen Medikamenten kombiniert wird, die Sie einnehmen.

• Die Einnahme von Xolremdi zusammen mit bestimmten Medikamenten (z. B. P-gp- oder CYP3A4-Inhibitoren) kann die Wirkung von Xolremdi verstärken und das Risiko von Nebenwirkungen erhöhen.
• Einige andere Medikamente (z. B. starke CYP3A4-Induktoren) können die Wirksamkeit von Xolremdi verringern.
• Außerdem kann Xolremdi die Wirkung einiger anderer Medikamente, die Sie einnehmen (CYP2D6-, CYP3A4- oder P-gp-Substrate), verstärken.
• Insbesondere sollten Sie die Einnahme von Xolremdi zusammen mit anderen Medikamenten vermeiden, die gefährliche Veränderungen der Herzfrequenz (QT-Verlängerung) verursachen können.

Wie geht man mit Nebenwirkungen um, falls diese auftreten?

Wie jedes Medikament kann auch Xolremdi Nebenwirkungen haben. Dies sind die häufigsten.

Dies sind nicht alle möglichen Nebenwirkungen. Sollten Sie Symptome haben, die Sie belasten oder Ihnen Unbehagen bereiten, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt, um medizinischen Rat einzuholen.

Was Sie bei der Einnahme dieses Medikaments beachten müssen

Xolremdi gilt als Spezialmedikament. Das bedeutet, dass es nicht in normalen Apotheken erhältlich ist. Es handelt sich um teure Medikamente zur Behandlung seltener, komplexer Erkrankungen.

Wenn Ihnen dieses Medikament verschrieben wird, erklärt Ihnen Ihr behandelnder Facharzt, wie Sie es erhalten und in welcher Krankenhausapotheke Sie es abholen können. Dieser Vorgang kann etwas kompliziert sein, aber Ihr Arzt und das Krankenhauspersonal werden Ihnen die notwendige Unterstützung bieten.