Ðe dzesi siawo le viwòa ŋua? Mina míaƒo nu tso Ataxia-Telangiectasia (AT) ŋu!

Ðe viwò sue kli nu zi geɖe wu ɖevi bubuwo ne ele zɔzɔm, alo ɖe wòdze abe esesẽna nɛ be wòada asɔa? Ðe akpɔkplɔ sue dzĩwo nɔa eƒe ŋku ɣiwo ŋu alo ɖe eƒe ŋgonu ɣeaɖewoɣia? Esiawo nye nu suesuesue siwo dzi míeŋea aɖaba ƒuna ɣeaɖewoɣi, gake woate ŋu anye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si mebɔ o si woyɔna be `Ataxia-Telangiectasia (AT) ƒe dzesi gbãtɔwo. Eyata togbɔ be nyati sia nye nya si gɔme sese sesẽ vie hã la, mina míaƒo nu tso eŋu le mɔ bɔbɔe aɖe si gɔme nàte ŋu ase nu.

Nuka tututue nye `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Kpuie ko la, `Ataxia-Telangiectasia (AT),` si ame aɖewo hã yɔna be `Louis-Bar Syndrome,` nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si mebɔ kura o si gblẽa nu le míaƒe lãmekawo ŋu koŋ, lãmeka siwo tsɔa gbedasiwo tso ahɔhɔ̃, aklã, kple ŋutilã bliboa me, kple dɔlélenutsiŋutete, si kpɔa míaƒe ŋutilã ta tso dɔléle me.

Esia nye `(neurodegenerative)` nɔnɔme. Eyae nye be, le ɣeyiɣi aɖe megbe la, lãmenugbagbevi siwo le míaƒe lãmekawo me la gbɔdzɔna vivivi, eye woƒe dɔwɔwɔ dzi ɖena kpɔtɔna. Bu eŋu abe mɔ̃ si wɔa dɔ nyuie tsã la tsina vivivi, eye eƒe akpa aɖewo vuvuna eye wodzudzɔa dɔwɔwɔ ene. Ne lãmeka siawo gbɔdzɔ la, nɔnɔme aɖe si woyɔna be `(ataxia)` dzɔna, si me ŋutilãa megada sɔ le eƒe ɖevime o eye eƒe ʋuʋu meganɔa ɖoɖo nu o. Esia tae woyɔa "ataxia" nenema ɖo.

Dzesi vevitɔ bubue nye telangiectasia. Esiae nye esime ʋuka sue dzĩ siwo le abe ka ene la dzena le ŋku ɣiwo dzi, eye ɣeaɖewoɣi le ŋgonu kple tomekawo hã. Zi geɖe la, nusiawo mevea ame o, gake wonyea dɔlélea ƒe dzesi.

Amekawoe ate ŋu axɔ nɔnɔme sia?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` tso domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔ, si nye `domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ` . Ame sia ame ate ŋu anyi esia ƒe dome. Gake aleke nèwɔ nya? Ne ɖevia xɔ `ATM` domenyiŋusẽfianu sia ƒe kɔpi si wogbugbɔ trɔ tso vidadaa kple fofoa siaa gbɔ ko hafi dɔléle sia dzɔna. Le atikewɔwɔ me la, míeyɔa esia be `(autosomal recessive)` domenyinyi.

Tsɔe be domenyiŋusẽfianu sia si trɔ la ƒe kɔpi ɖeka koe le dzila eveawo siaa si. Ekema womaɖe dzesi aɖeke afia o, elabena domenyiŋusẽfianu si trɔ la ƒe kɔpi eve hiã hafi dɔlélea nadze ame dzi. Gake woanye domenyiŋusẽfianu sia ƒe "tsɔlawo". Eyata mɔnukpɔkpɔ li be vi si tso dzila eve siwo nye domenyiŋusẽfianu tsɔlawo gbɔ la naxɔ domenyiŋusẽfianu sia si trɔ la ƒe kɔpi eveawo siaa. Ne edzɔ alea la, `AT` nɔnɔmea anɔ ɖevia ŋu. Le akɔntabubu siwo le United States nu la, dukɔ ma me tɔwo ƒe 1% lɔƒo nye `ATM` domenyiŋusẽfianu ƒe kɔpi sia si wogbugbɔ trɔ la tsɔlawo.

Aleke gbegbee `Ataxia-Telangiectasia (AT)` bɔe?

Esia nye dɔléle si mebɔ kura o . Le xexeame katã la, wobu akɔnta be dɔléle sia le ame 40,000 va ɖo 100,000 ɖesiaɖe me lɔƒo ɖeka. Esia fia be ƒã ŋutɔ le Sri Lanka hã.

Aleke dɔléle sia gblẽa nu le ɖevi ƒe ŋutilã ŋui?

Ataxia-Telangiectasia (AT) nye dɔléle si nu sẽna vivivi le ɣeyiɣi aɖe megbe.Eyae nye be, dzesiawo dzina ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe. Zi geɖe la, ɖevi si ŋu `AT` le la dzea dzesiwo ɖeɖefia gɔme ne exɔ ƒe 5 lɔƒo.

Dzesi gbãtɔ siwo dzenae nye kuxi siwo le ʋuʋu me.

• Ne mele zɔzɔm la , ewɔna nam abe nye afɔwo le tsatsam ene eye nyemega da sɔ o .
• Afɔawo le ʋuʋum le mɔ si mele dzɔdzɔme nu o nu.
• Ðeko lãmekaawo ʋuʋuna.
• Ne mele nu ƒom la , nye nyawo tɔtɔna, eye wòwɔna nam abe nuƒoƒo sesẽna nam ene .

Ne viwòa le tsitsim eye wòge ɖe ƒewuiwo me la, ate ŋu ahiã be wòate ŋu azɔ mɔ, abe bunɔkeke ene, be wòate ŋu azɔ mɔ. Mese egɔme be esia gbɔ kpɔkpɔ ate ŋu asesẽ na dzilawo, gake ele vevie be woanya nɔnɔme sia.

Nukae nye `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ƒe dzesiwo?

Abe alesi míedzro eme va yi ene la, dɔléle sia ƒe dzesi vevi eve li:

1. Ʋuʋu ƒe ɖoɖowɔwɔ ɖe ɖoɖo nu sesẽ (ataxia) : Azɔlizɔzɔ sesẽ, dadasɔ ƒe bu, kple bubuawo.

2. Ʋuka sue dzĩ siwo dzena le ŋkuwo kple ŋutigbalẽ me (telangiectasia) : Zi geɖe la, wokpɔa esiawo le ŋku, ŋgonu, kple to ƒe ɣiwo me.

Tsɔ kpe ɖe esia ŋu la, woate ŋu akpɔ dzesi bubu geɖe siwo do ƒome kple ʋuʋu le `AT` nɔnɔmea me:

• Azɔlizɔzɔ sesẽ (esia nye dzesi vevi siwo wokpɔna gbã la dometɔ ɖeka).
• Ŋutete be woaʋuʋu ŋkuwo tso axa ɖeka ayi axadzi ``oculomotor apraxia`` alo ŋku ƒe ʋuʋu si mesɔ o ``nystagmus``.
• Ʋuʋu le lɔlɔ̃nu faa me, si le ʋuʋum (chorea).
• Lãmetsiwo ƒe ʋuʋu (myoclonus).
• Lãmetsiŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ ƒe bu vivivi (ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔléle).
• Nuƒoƒo si me mekɔ o : Esesẽna na ɖevi geɖe be woayɔ nyawo nyuie ahazã gbeteteɖedzi si sɔ le woƒe nuƒoƒo me. Esia wɔe be woƒe nuƒoƒo meɖina abe nuƒoƒo "si sɔ" ene o.
• Dadasɔ ƒe kuxiwo .
• Tsitsi ƒe megbetsitsi alo lãmenugbagbeviwo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie: Nɔnɔme sia ate ŋu agado gã ɖe edzi ne dɔlékuiwo xɔxɔ enuenu kple tsitsi ƒe lãmetsiwo ƒe tɔtrɔ.

Ataxia-Telangiectasia (AT) nye dɔléle si gbɔdzɔa ame ƒe dɔlélenutsiŋutete . Gbɔdzɔgbɔdzɔ sia dzina ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe. Dɔlélenutsiŋutete ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ ƒe dzesiwo dometɔ aɖewoe nye:

• Aɖuɖɔtoedɔléle siwo nɔa anyi didi ƒe dzɔdzɔ enuenu.
• Ðeɖiteameŋu ƒe seselelãme ɣesiaɣi (ɖeɖiteameŋu).
• Dɔléle kabakaba wu ame bubuwo.
• Dɔlékuiwo xɔxɔ enuenu kple abiwo ƒe hayahaya blewu.
• Afɔku si dzina ɖe edzi be woaxɔ kansa abe `Leukemia` (ʋu me kansa) alo `Lymphoma` (kansa le ʋukawo me).
• Kekeli ƒe seselelãme si gbɔ eme (e.g. X-rays).

Dzesi bubue nye protein si woyɔna be `alpha-fetoprotein (AFP)` ƒe agbɔsɔsɔ si le ʋu me ƒe dzidziɖedzi. Womenya nusi tututu gbɔ `AFP` ƒe agbɔsɔsɔ ƒe dzidziɖedzi sia tso o.

Nukae hea `Ataxia-Telangiectasia (AT)` vɛ?

Dɔléle sia tsoa domenyiŋusẽfianu si woyɔna be ``ATM'' ƒe tɔtrɔ gbɔ.

Azɔ na míakpɔ nusi domenyiŋusẽfianu kple domenyiŋusẽfianu siawo nye ɖa ko. Tsɔe be agbalẽ gã aɖe li si me mɔfiamewo katã le be míaƒe ŋutilã natsi. Woyɔa agbalẽ ma be `DNA`. Woyɔa `DNA` agbalẽ sia ƒe tawo be `domenyiŋusẽfianu`. Wodzraa `DNA` sia ɖo ɖe nusiwo woyɔna be `chromosomes` me. Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu 46 ye nɔa amegbetɔ si, eye woɖo wo ɖe ɖoɖo nu ɖe ​​eve eve 23 me. Míexɔa ɖeka tso mía dada gbɔ eye evelia tso mía fofo gbɔ be wòawɔ domenyiŋusẽfianu eve siawo.

Ne lãmenugbagbevi siwo le vidzidziŋutetewo me va dzɔ la, lãmenugbagbevi siawo mãna hewɔa wo ɖokui ƒe kɔpiwo. Ɣeaɖewoɣi abe agbalẽtamɔ̃ si ƒoa pepa ene la, lãmenugbagbevi siawo te ŋu wɔa vodada le woƒe domenyiŋusẽfianuwo me, siwo woyɔna be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ. Wowɔa mɔfiameawo ƒe kɔpi aɖewo abe ale si tututu wole ene, eye wowɔ ɖewo hã le mɔ si mesɔ o nu.

Abe alesi míegblɔe va yi ene la, domenyiŋusẽfianu sia si trɔ la nye domenyinu le ``autosomal recessive`` ƒe nɔnɔme me. Esia fia be vidadaa kple fofoa siaa nye domenyiŋusẽfianu sia si trɔ ``ATM`` la tsɔlawo, eye ɖevia axɔ dɔlélea ne wo ame evea siaa nyi domenyiŋusẽfianu si trɔ la ƒe dome. Ne dzila ɖeka ko gbɔe wòtso la, ɖevia anye amesi tsɔe eye maɖe dzesi aɖeke afia o.

`ATM` domenyiŋusẽfianu sia le vevie ŋutɔ. Elabena ewɔa protein siwo gblɔa alesi ŋutilãa adzra míaƒe `DNA` ɖo ne egblẽ. `ATM` proteinwo le abe detectives ene. Woawoe nye amesiwo dia lãmenugbagbevi siwo gblẽ kple `DNA` kakɛwo eye wotsɔa `(enzymes)` siwo hiã be woatsɔ adzra wo ɖo la vɛ. `DNA` dzadzraɖo ƒe ɖoɖo sia tae míaƒe ŋutilã ƒe mɔfiamegbalẽ ƒe axawo trɔna nyuie.

Azɔ hã, `ATM` protein la gblɔna na míaƒe lãmekawo kple dɔlélenutsiŋutete be, "Ele be nàwɔ dɔ nyuie." Eyata ne tɔtrɔ aɖe va le `ATM` domenyiŋusẽfianu me la, `ATM` protein ƒe dɔwɔwɔ dzi ɖena kpɔtɔna le ɣeyiɣi aɖe megbe. Ema fia be lãmenugbagbeviwo bu woƒe mɔfiamegbalẽa ƒe akpa aɖewo, eye womete ŋu wɔa dɔ nyuie o. Emae nye susu vevitɔ si gbɔ `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ƒe dzesiwo tso. See?

Aleke wokpɔa `Ataxia-Telangiectasia (AT)` le?

Ðɔkta adze egɔme kple wò dzesiwo me dzodzro kple nɔnɔmetatawo dodokpɔ kple ʋudodokpɔ be yeanya domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si le wò dzesiwo hem vɛ. Wò ɖɔkta alé ŋku ɖe viwòa ƒe lãmesẽ kple eƒe ƒomea ƒe atikewɔwɔ ŋutinya hã ŋu tsitotsito be yeanya dɔlélea. Ne èsusu be AT le ye ŋu la, ele vevie be nàyi dɔlélenutsiŋuteteŋutinunyala gbɔ be woadae kpɔ bliboe.

Dodokpɔ kawoe wozãna tsɔ dea dzesi `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Dodokpɔ geɖe li siwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nànya dɔléle sia:

• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ : Esia nye ʋudodokpɔ si ate ŋu ade dzesi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ tɔxɛ si le wò dzesiwo hem vɛ.
• Magnetic Resonance Imaging (MRI) : MRI scan ɖea ahɔhɔ̃a ƒe foto eye wòdia dzesi siwo fia be lãmekawo ƒe lãmenugbagbeviwo alo ahɔhɔ̃mekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ (cerebellar atrophy). Esia nye dzesi be ataxia le gbegblẽm ɖe edzi.
• Karyotyping : Esia hã nye ʋudodokpɔ. Eléa ŋku ɖe domenyiŋusẽfianuwo ŋu be yeade dzesi domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔmewo.
• Ʋudodokpɔ : Wowɔa ʋudodokpɔ be woatsɔ akpɔe ɖa be alpha-fetoprotein (AFP) ƒe agbɔsɔsɔ dzi ɖe edzi hã.

Le dukɔ geɖe me la, wozãa vidzĩ yeyewo dodokpɔ tsɔ dea dzesi nɔnɔme si nye Ataxia-Telangiectasia (AT). Ne menye nenema o la, zi geɖe la, ɖɔktawo dea dzesi dɔlélea le woƒe ɖevime.

Nukae nye atikewɔwɔ na `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ƒe atikewɔwɔ nye be woaɖu dzesiawo dzi ko . Womekpɔ atike aɖeke na dɔléle sia haɖe o . Ame ɖekaɖekawo ƒe atikewɔwɔ ƒe tiatiawɔblɔɖewo, si fia be woate ŋu ato vovo tso ɖevi ɖesiaɖe gbɔ. Woate ŋu anye:

• Be nàɖu telangiectasia, si nye ʋuka siwo dona le ŋutigbalẽa dzi ƒe kadodo dzi la, ƒo asa na ŋdɔkutsu dzatsɛ .
• Ne kansa dze ame dzi la , wozãa atikewɔmɔnu .
• Lãmesẽfefewɔwɔ be woado ŋusẽ lãmekawo.
• Gammaglobulin dodo na gbɔgbɔtsixe ƒe dɔlélewo.
• Dɔlélenutsiŋutete ƒe atike xɔxɔ be woatsɔ ado alɔ dɔlélenutsiŋutete si gbɔdzɔ.
• Dɔlékuiwutikewo nono atsɔ ada dɔlékuiwo.
• Atikewo abe Diazepam ene nono be woatsɔ aɖu nuƒoƒo ƒe kuxiwo kple lãmekawo ƒe ʋuʋu le lɔlɔ̃nu faa me dzi.

Ðe mate ŋu aɖe vinye ƒe afɔku si le `Ataxia-Telangiectasia (AT)` xɔxɔ me dzi akpɔtɔa?

Esi wònye be `Ataxia-Telangiectasia (AT)` nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ ta la, mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe enu be wòagadzɔ o . Gake le goawo katã me la, nanewo li nàte ŋu awɔ atsɔ aɖe vi si ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe le dzidzi ƒe afɔkua dzi akpɔtɔ, abe atamanono kple atikewo zazã aƒo asa na ene. Ne èle ɖoɖo wɔm be yeafɔ fu la, anyo be nàƒo nu kple wò ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo ŋu be nàse afɔku si le eme be nàdzi vi si ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle abe `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ene le gɔme.

Nukae wòle be makpɔ mɔ na ne vi si ŋu `AT` le le asinye?

Ataxia-Telangiectasia (AT) nye dɔléle si nu sẽna ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe. Dzesi fafɛ siwo gblẽa nu le viwòa ƒe ʋuʋu ŋu dzea egɔme tso eƒe ɖevime, tsɔ kpe ɖe ʋuka siwo wokpɔna le ŋutigbalẽa me ŋu. Ne ɖevia le tsitsim la, woƒe lãmenugbagbeviwo megate ŋu wɔa dɔ le mɔfiamegbalẽa nu o. Esia fia be ɖevia ƒe dzesiwo nu sẽna ɖe edzi, eye zi geɖe la, ahiã be woazã bunɔkeke hafi woava ɖo tsitsime.

Nɔnɔme sia ƒe dzesi ɖekae nye dɔlélenutsiŋutete ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ, eyata dɔlékui sue aɖe gɔ̃ hã ate ŋu akpɔ ŋusẽ gã aɖe ɖe ɖevi ƒe lãmesẽ dzi.

Dɔlélenutsiŋutete si gbɔdzɔ hã nana kansa abe ʋumenugbagbeviɣidɔ alo ʋumenugbagbeviɣidɔ ene xɔxɔ ƒe afɔkua dzina ɖe edzi. Gake atikewɔmɔnu aɖewo li siwo ana dɔlélenutsiŋutete ƒe dɔwɔwɔ nanyo ɖe edzi, si ate ŋu akpe ɖe viwòa ŋu wòanɔ lãmesẽ me.

Agbenɔƒe si wokpɔ mɔ na AT la toa vovo le alesi dzesiawo nu sẽe nu. Gake amesiwo ŋu dɔlélea le ƒe akpa gãtɔ nɔa agbe vaseɖe woƒe sɔhɛmenɔɣi (anɔ abe ƒe 30 ene, le mamã dedie nu la, woxɔa ƒe 25). Dɔlékui siwo bɔ dada kaba kple dodokpɔ siwo wowɔna tsɔ xea mɔ na kansa ate ŋu akpe ɖe ame ŋu wòadidi ame ƒe agbenɔƒe ɖe edzi.

Ðe atike aɖe li na `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Ao, atike aɖeke meli na `Ataxia-Telangiectasia (AT)` haɖe o . Dɔdamɔnuawo ƒe taɖodzinue nye be woaɖe dzesiawo dzi akpɔtɔ, ana agbe nanɔ bɔbɔe na ame ɖesiaɖe si ŋu dɔlélea le, eye wòakpe ɖe ame ŋu wòadidi eƒe agbenɔƒe ɖe edzi.

Aleke mawɔ akpɔ vinye dzi kple `AT`?

Ne èkpɔe be `Ataxia-Telangiectasia (AT)` le viwò ŋu la, ate ŋu asesẽ be nàse nɔnɔmea ƒe nɔnɔme bliboa gɔme eye nànya alesi tututu nàkpe ɖe viwòa ŋui. Viwòa ƒe ɖɔkta ana atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo si sɔ ɖe eƒe dzesiwo nu, eye wòanɔ klalo aɖo nyabiase ɖesiaɖe si anɔ asiwò ŋu.

Wò ɖɔkta ate ŋu agblɔ hã be nàdo go domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola aɖe . Domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖolawo nye domenyiŋusẽfianu ŋuti nunyalawo. Woate ŋu akpe ɖe wò ƒomea ŋu woasrɔ̃ nu geɖe tso Ataxia-Telangiectasia (AT) ŋu eye woakpe ɖe viwòa ŋu wòanɔ agbe si me dzidzeme le, si me dzidzeme le. Woate ŋu akpe ɖe ŋuwò hã be nànɔ te ɖe nuteɖeamedzi siwo ate ŋu anɔ go dom na viwòa ne wole dɔléle aɖe kpɔm le viwò ŋu la nu.

Ɣekaɣie wòle be makpɔ ɖɔkta?

Esi wònye be Ataxia-Telangiectasia (AT) gblẽa nu le dɔlélenutsiŋutete ŋu ta la, ne viwòa ɖe dɔlékui aɖe ƒe dzesiwo fia , ele be nàyi ɖɔkta gbɔ enumake be woawɔ atike nɛ. Dɔlékui aɖe ƒe dzesiwo ate ŋu anye:

• Ŋutilã ƒe amadede ƒe tɔtrɔ le teƒe si dɔlélea le.
• Vuvɔ le wɔwɔm.
• Kpe.
• Asrã.
• Vevesese alo abixɔxɔ ƒe seselelãme le ŋutilã ƒe akpa aɖe alo ŋutilã bliboa me.
• Ʋuʋudedi le ŋutilã ƒe akpa aɖe.
• Yagbɔgbɔ kpuie.
• Aɖuɖɔtoe alo aɖuɖɔtoe.

Nya kawoe wòle be mabia nye ɖɔkta?

• Ðe wòle be makpɔ ŋutilãmedɔdala aɖe be wòana vinyea ƒe lãmekawo nasẽ ɖe edzia?
• Ðe nugbegblẽ aɖewo le atike siwo woŋlɔ na vinye ƒe dzesiwo ŋua?
• Ne nyee nye domenyiŋusẽfianu si trɔ la, ɖe mele afɔku me be madzi vi si ŋu `Ataxia-Telangiectasia (AT)` lea?

Viwò ƒe dɔléle si wokpɔ be `Ataxia-Telangiectasia (AT)` gɔmesese ate ŋu anye nuteƒekpɔkpɔ sesẽ ŋutɔ eye wòate ɖe dziwò abe dɔnɔdzikpɔla ene. Gake wò ɖɔkta ana atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo nyui aɖe wò si asɔ ɖe viwòa ƒe dzesiwo nu. Nu vevitɔe nye be nàna lɔlɔ̃ kple kpekpeɖeŋu si viwòa hiã le eƒe agbemeŋkekewo katã me. Azɔ hã, nya nu tso dzesi yeye ɖesiaɖe si ado mo ɖa ŋu, na woawɔ atike nɛ kaba, eye nàdze agbagba adidi viwòa ƒe agbenɔƒe ɖe edzi alesi nàte ŋui.

## Nu vevi siwo dzi wòle be woaɖo ŋkui (Take-Home Message)

Ataxia-Telangiectasia (AT) nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o si ate ŋu akpɔ ŋusẽ gã aɖe ɖe ɖevi kple woƒe ƒomea dzi. Enye nusi sɔ be vɔvɔ̃ natsi ame eye nàtsi dzimaɖi ne èle nu srɔ̃m tso eŋu.

• Ele vevie be nàde dzesi dzesi siwo dzena kaba : Di atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo ne ède dzesi tɔtrɔ le viwò ƒe azɔlizɔzɔ, dadasɔ, nuƒoƒo sesẽ, alo teƒe dzĩ wɔnukuwo le ŋutigbalẽ/ŋkuwo ŋu.
• Togbɔ be atike aɖeke meli na esia o hã la, woate ŋu akpɔ dzesiawo gbɔ : atikewɔwɔ kple kpekpeɖeŋunadɔ nyuiwo ate ŋu akpe ɖe ɖevia ƒe agbenɔnɔ ŋu wòanyo ɖe edzi eye wòadidi eƒe agbenɔƒe ɖe edzi.
• Kpɔ wò dɔlélenutsiŋutete dzi : Ðevi siwo ŋu `AT` le la le afɔku gã aɖe me be woaxɔ dɔlékuiwo. Eyata nya dɔlékui ƒe dzesiwo eye nàdi atike enumake.
• Menye wò ɖeka koe o : Mia kple viwòa miate ŋu axɔ kpekpeɖeŋu si miehiã tso ɖɔktawo, domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖolawo, kple kpekpeɖeŋunahawo gbɔ.
• Lɔlɔ̃ kple kpekpeɖeŋunanae nye nu vevitɔwo : Wò lɔlɔ̃, dzigbɔɖi, kple kpekpeɖeŋu nye nu xɔasitɔ kekeake na viwòa le mɔzɔzɔ sia me.

Mele mɔ kpɔm be nyatakaka siawo kpe ɖe ŋuwò nèse nɔnɔme sesẽ sia gɔme vie. Ne nya bubu aɖewo gale asiwò la, mègahe ɖe megbe le nuƒoƒo kple ɖɔkta me o.

` Ataxia-telangiectasia, AT, Louis-Bar syndrome, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ, dɔlélenutsiŋutete, ʋuʋu ƒe kuxiwo, dɔléle siwo mebɔ o, ɖeviwo ƒe dɔlélewo