Nusi wòle be nànya hafi adzi vi: Carrier Screening le nya bɔbɔewo me

Ðe mia kple wò zɔhɛ miele vidzidzi ŋu bum? Alo ɖe nèfɔ fu xoxoa? Ekema nusi ŋu míele nu ƒom tsoe egbea la anɔ vevie na wò ŋutɔ. Ɣeaɖewoɣi la, ne míele lãmesẽ me keŋkeŋ gɔ̃ hã la, tɔtrɔ ɣaɣlawo ate ŋu anɔ míaƒe ŋutilã me, si fia be míaƒe domenyiŋusẽfianu me, siwo do ƒome kple dɔléle aɖewo. Esiae nye esime wogblɔna be míenye dɔléle aɖe ƒe ‘tsɔla’. Egbea míele nu ƒom tso ‘carrier screening’ ŋu, si wowɔna be woatsɔ anya nenye be míenye carrier.

Kpuie ko la, nukae wòfia be woanye ‘ametsɔla’?

Bu eŋu kpɔ, le nɔnɔme ɖesiaɖe si le míaƒe ŋutilã me (e.g. ɖa ƒe amadede, ŋku ƒe amadede) gome la, domenyiŋusẽfianu ƒe kɔpi eve le mía si. Ðeka míexɔna tso mía dada gbɔ, eye evelia tso mía fofo gbɔ. ‘Ametsɔla’ nye amesi ƒe nɔnɔme gblẽ alo tɔtrɔ sue aɖe (dɔlékui ƒe tɔtrɔ) le domenyiŋusẽfianu ƒe kɔpi eve siwo do ƒome kple dɔléle aɖe la dometɔ ɖeka me.

Gake, esi domenyiŋusẽfianu ƒe kɔpi kemɛa le lãmesẽ me ta la, ‘ebɔbɔa’ amesi ŋu nu gblẽ le ƒe dɔwɔwɔ ɖe anyi. Eyata mèɖea dzesi aɖeke fiana o. Èle lãmesẽ me. Gake ŋutete le asiwò be nàtsɔ domenyiŋusẽfianu sia si gblẽ la ayi na viwòwo. Emae nye nusi woyɔna na wò be 'tsɔla'.

Zi geɖe la, dodokpɔ siawo siwo wowɔna tsɔ tsɔa dɔlélewo dia dɔléle siwo ƒe dome wonyi le mɔ si nye ‘autosomal recessive’ nu. Esia fia be hafi dɔlélea nadze ɖevi dzi la, ele be dzila evea siaa nanye dɔlélea tsɔlawo. Zi geɖe la, ame aɖeke menya be yewonye agbatsɔlawo o. Esia le alea elabena ɖewohĩ dɔlélea mele ame aɖeke ŋu le ƒomea me o.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo ƒe hatsotso aɖe li si woyɔna be ‘X-kadodo’ ƒe nɔnɔmewo. Wonyia nusiawo ƒe dome to gbɔdɔdɔ ƒe domenyiŋusẽfianuwo dzi. Wodoa nusiawo hã kpɔna to dodokpɔ aɖewo siwo wowɔna tsɔ tsɔa woe me.

Ɣekaɣie wowɔa dɔlékuiwutikewo ƒe dodokpɔ sia? Nukatae wòle vevie?

Ɣeyiɣi nyuitɔ kple esi sɔ wu be woawɔ dodokpɔ siae nye hafi nàɖoe gɔ̃ hã be yeafɔ fu. To mɔ sia dzi la, ɣeyiɣi geɖe anɔ asiwò nàtsɔ awɔ nyametsotso le wò etsɔme ŋu le emetsonuwo nu, dzimaɖitsitsi aɖeke manɔmee eye wò susu nadze akɔ anyi.

Bu eŋu kpɔ, ne èva kpɔe be mi ame evea siaa mienye dɔléle ɖeka tsɔlawo la, miate ŋu abu tiatia vovovowo ŋu.

• Ðevi wɔwɔ to ame bubu ƒe azi alo tsinyenye zazã me (IVF zãa nunala ƒe azi alo tsinyenye).
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ do ŋgɔ na fugboea dodo bia be woado fugboea ƒe domenyiŋusẽfianuwo kpɔ eye woatsɔ fugboe si le lãmesẽ me ko ade vidzidɔa me.
• Ðevi aɖe xɔxɔ nyi.

Ne mète ŋu wɔ dodokpɔ sia hafi fɔ fu o la, àte ŋu awɔe kokoko le wò fufɔfɔ ƒe ɣleti etɔ̃ gbãtɔ me . Ɣemaɣi gɔ̃ hã la, mɔnukpɔkpɔ asu asiwò be nàwɔ ɖoɖo ɖe fu si nàfɔ le etsɔme ŋu le emetsonuwo nu eye ne ehiã la, nàwɔ dodokpɔ bubuwo abe amniocentesis ene atsɔ aɖo kpe vidzĩa ƒe nɔnɔmea dzi.

Dɔléle ka ƒomevie dodokpɔ sia dia?

Dɔlékui siwo tsɔa dɔlékuiwo dodokpɔ dia domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle geɖe siwo bɔ. Wo dometɔ aɖewoe nye:

• Cystic fibrosis ƒe dɔléle
• Sickle cell ƒe dɔléle
• Thalassemia - Esia nye dɔléle si bɔ vie le Sri Lanka.
• Tay-Sachs ƒe dɔléle
• Fragile X ƒe dɔléle si nye Fragile X ƒe dɔléle

Tsɔ kpe ɖe esiawo ŋu la, dodokpɔ aɖewo li fifia siwo woyɔna be ‘Expanded carrier testing’ siwo ate ŋu ado dɔléle bubu gbogbo aɖewo kpɔ zi ɖeka. Ne domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe koŋ le wò ƒomea me la, àte ŋu awɔ dodokpɔ si woɖo ɖe dɔléle ma ŋu hã (Targeted carrier screening). Àte ŋu adzro nusiawo katã me kple wò ɖɔkta eye nàtso nya me.

Aleke wowɔa dodokpɔae? Ðe wònye nya gã aɖea?

Zi geɖe la, wozãa mɔnu siwo gbɔna dometɔ ɖeka tsɔ wɔa dodokpɔ sia:

• Ʋudodokpɔ: Woɖea ʋu sue aɖe le wò alɔnu.
• Aɖuɖɔ dodokpɔ: Woƒoa wò aɖuɖɔ sue aɖe nu ƒu ɖe mɔ̃ aɖe me.
• Lãmetsi dodokpɔ: Wozãa aŋe sue aɖe tsɔ ƒoa wò ŋgonu ƒe akpa si le eme .

Ne wole atike aɖe xɔm tso aɖuɖɔ alo ŋgonu me la, woate ŋu aɖo aɖaŋu na wò be nàtsri nuɖuɖu alo nunono hena ɣeyiɣi kpui aɖe hafi woadoe kpɔ. Ne menye ema o la, dzadzraɖo tɔxɛ aɖeke mehiã o.

Nukae emetsonuwo gblɔ? Aleke míese egɔmee?

Woɖoa wò kpɔɖeŋua ɖe domenyiŋusẽfianu ŋuti dɔwɔƒe tɔxɛ aɖe be woadoe kpɔ. Ate ŋu axɔ ŋkeke alo kwasiɖa ʋɛ aɖewo hafi emetsonuwo nagatrɔ ava.

Ne emetsonua nye 'Negative'...

Esia fia be womekpɔ domenyiŋusẽfianu ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ siwo do ƒome kple dɔléle siwo wodo wò kpɔ le ŋuwò o. Esia fia be afɔku si le viwòwo ƒe dɔléle mawo xɔxɔ me la le sue ŋutɔ. Gake womate ŋu agblɔ be enye zero 100% o, elabena ɖewohĩ dodokpɔ siawo mate ŋu alé domenyiŋusẽfianu ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔwo katã o. Gake ne ènya be afɔkua le sue ŋutɔ la, ate ŋu ana gbɔdzɔe geɖe nasu asiwò.

Ne emetsonua nye 'Positive'...

Esia fia be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle ɖeka alo esi wu nenema tsɔlae nènye. Mègavɔ̃ ne èse nya sia o. Esia mefia be dɔléle aɖe le ŋuwò o. Ègakpɔtɔ le lãmesẽ me.

Gake nu vevitɔ kekeake si nàwɔ le ɣeyiɣi sia mee nye be nàna woado wò zɔhɛ hã kpɔ be dɔlélea le eŋu hã.

Ke ne mi ame evea siaa mienye dɔléle ɖeka tsɔlawo ya ɖe?

Afi siae wòle be míaƒe susu nanɔ. Ne mia kple wò zɔhɛa siaa mienye autosomal recessive dɔléle ɖeka ma ke tsɔlawo la, mɔnukpɔkpɔ siwo li be ɖevi ɖesiaɖe si le asiwò la akpɔe nye esi:

Ne ènya xɔ emetsonu siawo ko la, wò ɖɔkta aɖo wò ɖe Domenyiŋusẽfianu , amesi xɔ hehe tɔxɛ kple sidzedze le domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo ŋu gbɔ. Aɖe nɔnɔmea me na wò geɖe wu, aɖo wò biabiawo ŋu, eye wòadzro afɔɖeɖe siwo ate ŋu akplɔe ɖo me.

Ðe afɔku aɖewo le dodokpɔ sia mea?

Le ŋutilã me la, afɔku gã aɖeke meli wu be nàse veve vie ne woɖe ʋu.

Gake ele be nàbu susuŋutinunya ƒe akpaa hã ŋu. Ame aɖewo ate ŋu ase le wo ɖokui me be nu te ɖe yewo dzi vie eye yewoatsi dzi ɖe dodokpɔ wɔwɔ kple dodokpɔa me tsonu xɔxɔ ŋu. Eye ƒã ŋutɔ la, àte ŋu akpɔe be menye ɖeko yenye amesi tsɔa dɔlélea o, ke boŋ dɔlélea ƒe ƒomevi aɖe si nu mesẽ kura o hã le ye ŋu. Eyata ƒo nu tso nusiawo katã ŋu gaglãa kple wò ɖɔkta hafi nàdoe kpɔ. Ne èle sesem le ɖokuiwò me be yemele dedie o la, mègahe ɖe megbe le eŋu nya gbɔgblɔ na wò ɖɔkta o.