Nukae nye Christianson ƒe Dɔléle? Ðe míaƒo nu tso domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme sia si mebɔ o ŋua?

Èbu eŋu kpɔ be ɖe viwòa ƒe tsitsi tsi megbea? Alo ɖe wòdze abe azɔlizɔzɔ alo nuƒoƒo sesẽna na wo enea? Ɣeaɖewoɣi la, domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si mebɔ o gbɔe dzesi siawo ate ŋu atso. Egbea míele nu ƒom tso nɔnɔme aɖe si mebɔ o gake wòle vevie si ŋu wòle be míanya nu tsoe ŋu. Woyɔe be Christianson ƒe Dɔléle. Mègatsi dzi o, ele vevie ŋutɔ be nànya esia.

Nukae nye Christianson ƒe Dɔléle?

Kpuie ko la, Christianson Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ kura o, si fia be ƒã ŋutɔ be wokpɔna . Esia gblẽa nu le míaƒe lãmekawo ŋu koŋ. Bu eŋu kpɔ, lãmekawoe nye dɔwɔɖoɖo vevitɔ si ɖoa gbedasiwo ɖe míaƒe ŋutilã me eye wòkpɔa nuwɔna ɖesiaɖe dzi. Eyata ne esia gblẽ nu le eŋu la, nuwo abe azɔlizɔzɔ kple nuƒoƒo ene ate ŋu atɔtɔ. Ame siwo ŋu dɔléle sia le la tsia megbe le woƒe tsitsime alo woƒe susu mewɔa dɔ nyuie o. Zi geɖe la, dzesi siawo dzea egɔme dzena le vidzĩme.

Ameka ŋue nɔnɔme sia gblẽa nu le wu? Nukatae wòdze abe ŋutsuviwo koe wògblẽa nu le ene?

Azɔ kpɔ ɖa, ŋutsuviwo koŋue wokpɔa dɔléle sia si woyɔna be Christianson Syndrome . Susu aɖe koŋ tae wòle nenema ɖo. Enye "X-linked genetic disorder", si fia be domenyiŋusẽfianu ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ si do ƒome kple X chromosome gbɔe wòtso.

Nu suesuesue siwo woyɔna be chromosomes le mí katã si le míaƒe lãmenugbagbeviwo me siwo dzraa domenyiŋusẽfianu ŋuti nyatakakawo ɖo. X domenyiŋusẽfianu eve (XX) le nyɔnuwo si, eye X domenyiŋusẽfianu ɖeka kple Y domenyiŋusẽfianu ɖeka (XY) le ŋutsuwo si.

Eyata ne domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si na Christiansen ƒe dɔlélea le nyɔnu aɖe ŋu le X domenyiŋusẽfianu ɖeka dzi, gake X domenyiŋusẽfianu evelia si le lãmesẽ me mehea dzesiwo vɛ o hã la, zi geɖe la, woate ŋu anye dɔlélea tsɔla . Ema fia be domenyiŋusẽfianu le wo si togbɔ be dɔlélea mele wo ŋu o hã.

Gake ne domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia le ŋutsu aɖe si le eƒe X domenyiŋusẽfianu ɖeka kolia dzi la, dzesiwo adze le eŋu godoo elabena X domenyiŋusẽfianu si le lãmesẽ me mele esi wòawɔ dɔa o. Hafi nyɔnu naxɔ dɔléle sia la, ele be tɔtrɔ sia nanɔ X domenyiŋusẽfianu eveawo siaa me. Ema ƒã ŋutɔ, ƒã ŋutɔ, si fia be mɔnukpɔkpɔ si li be wòadzɔ la le sue ŋutɔ.

Aleke gbegbee Christianson ƒe Dɔlélea bɔe?

Le nyateƒe me la, esesẽ be míagblɔ alesi tututu esia bɔe tso akɔntabubuwo me. Elabena enye nɔnɔme si mebɔ kura o. Ðɔktawo gblɔ be ƒã ŋutɔ .Enye nɔnɔme si mebɔ o. Akɔntabubu aɖewo ɖee fia be ŋutsuvi siwo ade ɖeka le 600 ɖesiaɖe siwo ƒe susu ƒe nuwɔametɔnyenye si do ƒome kple X la ate ŋu axɔ dɔléle sia. Numekuku bubu ɖee fia be Christianson Dɔlélea dzɔna le ƒome siwo ade ɖeka le 100 ɖesiaɖe me si me ɖevi si ƒe tsitsime gblẽ le X-do ƒome kple X-dɔlékui ŋu le. Eyata àte ŋu akpɔ alesi gbegbe esia mebɔ o, alo?

Nukawoe nye Christianson Syndrome ƒe dzesiwo?

Enyo, eyata mina míakpɔ dzesi siwo ŋutsuvi si ŋu Christianson Syndrome le ɖena fiana ɖa. Ðewohĩ àkpɔ nusiawo dometɔ aɖewo alo wo katã. Menye ɖevi ɖesiaɖee akpɔ dzesiawo katã o, eye esia nye nusi wòle be wòanɔ susu me na wò.

Nu vevi siwo wokpɔna zi geɖee nye:

• Kuxi siwo le azɔlizɔzɔ kple dadasɔ me (ataxia): Esia fia be esesẽna be nàda asɔ, eye àte ŋu ase le ɖokuiwò me be yemeli ke o alo mèli ke o ne èle zɔzɔm.
• Aɖuɖɔtoedɔ: Esia fia be nɔnɔmewo abe alɔ̃madɔmadɔ ene ate ŋu ado mo ɖa. Esia nye ame ƒe susu ƒe dɔwɔwɔ zi ɖeka kple ʋuʋudedi.
• Ŋku ƒe kuxiwo: Le kpɔɖeŋu me, strabismus, alo abe alesi míegblɔnɛ ene la, ‘ŋku siwo wotso’, nye nɔnɔme ma tɔgbe.
• Nuƒoƒo ƒe ŋutetemanɔamesi alo sesẽ sesẽ: Nyawo wɔwɔ sesẽ, alo nuƒoƒo ƒe ŋutete kura gɔ̃ hã, alo nuƒoƒo ate ŋu anye esi seɖoƒe li na ŋutɔ.
• Susu ƒe nuwɔametɔnyenye: Ate ŋu anɔ anyi be ŋutete manɔ ame si be wòasrɔ̃ nu, ase nu gɔme, kple bubuawo o. Alesi esia le ate ŋu ato vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ.
• Microcephaly: Ta ate ŋu anɔ sue wu alesi wòle dzɔdzɔmee. Wodzidzea esia le ɖevia ƒe ƒexɔxɔ kple ŋutsu alo nyɔnu nyenye nu.

Tsɔ kpe ɖe esia ŋu la, woate ŋu akpɔ nu bubu aɖewo:

• Autism spectrum disorder: Dzesiwo abe didi be yemaƒo ye ɖokui ɖe hadomenuwɔnawo me o, nuwɔwɔ kple ame bubuwo, kple nuwɔna siwo wogbugbɔ gblɔna ene.
• Cerebellar atrophy: Míaƒe ahɔhɔ̃ ƒe akpa si kpɔa dadasɔ kple ʋuʋu dzi, si woyɔna be cerebellum, ate ŋu adzudzɔ tsitsi alo aɖiɖi.
• Nuɖuɖumeŋusẽ ƒe kuxiwo: Le kpɔɖeŋu me, nɔnɔmewo abe gastroesophageal reflux disease (GERD), si hea dzesiwo abe dzimeve kple tsi ƒe sisi ene vɛ.
• Azɔlizɔzɔ ƒe ŋutete ƒe bu: Ðewohĩ àte ŋu azɔ le gɔmedzedzea me, gake le ɣeyiɣi aɖe megbe la, wò azɔlizɔzɔ ƒe ŋutete ate ŋu aɖe akpɔtɔ alo abu gɔ̃ hã. Woyɔa esia be ‘gbugbɔgadzɔ’ .
• Lãmetsiwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ (hypotonia): Ŋutilã ate ŋu ase le eɖokui me be yeƒe lãme le ƒuƒlu eye yeƒe lãme le ƒuƒlu, abe rababa ƒe fefenu ene.
• Kpekpeme dzi ɖeɖe kpɔtɔ alo eƒe kɔkɔme dzi ɖeɖe kpɔtɔ:Àte ŋu aɖe wò lolo kple kɔkɔme si sɔ ɖe wò ƒexɔxɔ nu dzi akpɔtɔ. Ema fia be wò tsitsi ate ŋu atɔ te.

Nusi wɔ nuku ŋutɔŋutɔe nye be ɖevi siwo ŋu Christianson Syndrome le la ɖea dzesi siwo ɖi ɖevi siwo ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle bubu si woyɔna be Angelman syndrome le la fiana ɣeaɖewoɣi, abe alesi wodzena abe ɖe wole dzidzɔ kpɔm le susu aɖeke manɔmee ene eye wokoa alɔgbɔnu ɣesiaɣi ene.

Abe alesi míegblɔe va yi ene la, zi geɖe la, nyɔnu siwo ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia le, si nye amesiwo tsɔa dɔlékuiwo, ate ŋu axɔ nusɔsrɔ̃ ƒe kuxiwo, gake ƒã hafi wokpɔa dzesi sesẽ bubu siwo ŋutsuviwo kpɔna.

Nukae hea Christianson ƒe Dɔlélea vɛ?

Ne míelé ŋku ɖe nusi gbɔ esia tso ŋu la, Christianson ƒe Dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle . Eyae nye be domenyiŋusẽfianu aɖe ƒe tɔtrɔ alo tɔtrɔ aɖe gbɔe wòtsona. Ne míagblɔe tututu la, domenyiŋusẽfianu si woyɔna be SLC9A6 si le X domenyiŋusẽfianu me ƒe tɔtrɔ gbɔe wòtso.

Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia tso dzilawo gbɔ va ɖo ɖeviwo gbɔ. Zi geɖe la, dzila siwo tsɔa domenyiŋusẽfianu sia naa wo viwoe nyea dɔlélea tsɔlawo. Esia fia be togbɔ be tɔtrɔ sia le woƒe domenyiŋusẽfianu me hã la, womeɖea dzesi aɖeke fiana o.

Aleke wokpɔa dɔléle sia dzea sii?

Ne ɖɔkta kpɔ wò alo viwòa la, woate ŋu asusui be Christianson Syndrome le wo ŋu ne dzesi siwo ŋu míeƒo nu tsoe va yi la dometɔ aɖe le wo ŋu.

Bu eŋu kpɔ, wodzi Kasun sue la abe vidzĩ bubuwo ene. Gake vivivi la, edzilawo va kpɔe be Kasun tsi vie wu ɖevi bubuwo. Etsi megbe le eƒe kɔ léle nyuie me, etsi megbe le ʋuʋu me, eye wòtsi megbe le anyinɔƒe. Emegbe ne edze azɔlizɔzɔ gɔme la, edzea anyi enuenu, abe ɖe meda sɔ o ene. Edze nuƒoƒo hã gɔme tsi megbe ŋutɔ, gake eƒe nyawo me mekɔ o. Esi wòdze sukudede gɔme la, esesẽ nɛ be wòase nusɔsrɔ̃wo gɔme. Esi wòtsɔe fia ɖɔkta aɖe, si wɔ dodokpɔ vovovowo eye wòke ɖe dɔléle aɖe si woyɔna be Christianson Syndrome ŋu ko hafi.

Be woaɖo kpe esia dzi, alo be woaɖee ɖa la, wowɔa ʋudodokpɔ tɔxɛ aɖe . Wozãa ʋudodokpɔ sia tsɔ nyaa nenye be tɔtrɔ aɖe le domenyiŋusẽfianu si woyɔna be SLC9A6 me. Woyɔa esia be domenyiŋusẽfianu dodokpɔ .

Nukawoe nye Christianson Syndrome ƒe atikewo?

Nya si ame geɖe bianae nye be ɖe atike aɖe li si ŋu kakaɖedzi le na esia hã. Le nyateƒe me la, womekpɔ atike aɖeke haɖe o. Ke hã, mele be ema naɖe dzi le ƒowò o. Atikewɔwɔ geɖe li siwo ate ŋu akpe ɖe ɖevia kple ƒomea ŋu wòaɖu dzesiawo dzi eye wòana ɖevia kple ƒomea ƒe agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi.

Wò alo viwò ƒe atikewɔwɔ ƒe ɖoɖoa ate ŋu anye:

• Ŋku ƒe kuxiwo dada: nuwo abe ŋkumeɖobolo ene, eye ɖewohĩ amekoko be woatsɔ aɖɔ ŋkumeʋuʋu ɖo (strabismus).
• Ame Ðekaɖekawo ƒe Hehenaɖoɖowo (IEPs): Kpe ɖe ɖevi siwo ƒe susu alo nusɔsrɔ̃ ƒe kuxiwo le ŋu be woasrɔ̃ nu le mɔ si asɔ na wo nu.
• Atike siwo wua asrãdɔ: Atike siwo ɖɔktawo ŋlɔna na ame be woatsɔ aɖe alɔ̃madɔmadɔ ƒe dzidziɖedzi kple eƒe sesẽ dzi akpɔtɔ.
• Lãmesẽfefewɔwɔ: Esia kpena ɖe ame ŋu ŋutɔ le ŋutilã ƒe ŋusẽ, lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ, azɔlizɔzɔ ƒe ŋutete, kple dadasɔ me.
• Nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ: Enaa gbegbɔgblɔ kple dzeɖoɖo ƒe ŋutetewo nyona ɖe edzi. Ate ŋu afia kadodomɔnu bubuwo hã amesiwo mate ŋu aƒo nu o.
• Dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ: Ekpena ɖe ame ŋu le gbesiagbedɔwo abe awudodo, nuɖuɖu, kple gbesiagbegbenɔnɔ ƒe dɔwɔna bubuwo me.

Wowɔa esiawo katã be wòakpe ɖe ɖevia ŋu wòanɔ agbe nyuitɔ kekeake.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Christianson ƒe Dɔlélea nua?

Le nyateƒe me la, mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe Christianson Syndrome alo domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea dɔlélea vɛ nu o, elabena domenyiŋusẽfianue wònye.

Gake ne èsusu be yeate ŋu atsɔ dɔléle sia, alo ne dɔléle sia le wò ƒomea me la, àte ŋu ado domenyiŋusẽfianu kpɔ .

Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ sia bia be woaɖe wò ʋu aɖe ahadi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ aɖewo. Emegbe domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola aɖe aɖe dodokpɔa me tsonu me na wò. Woakpe ɖe ŋuwò nàse nusiwo dɔlékuiwutike siawo gblẽna le ame ŋu kple alesi wòanya wɔ be nàdzi vi si ŋu Christianson Syndrome le gɔme. Esia ate ŋu anye nu vevi aɖe ŋutɔ be nànya hafi adze ƒome gɔme alo adzi vi bubu.

Aleke agbea anɔ kple nɔnɔme sia? (Nukpɔsusu) .

Ne wokpɔ beléle nyui si kpena ɖe ame ŋu, abe kamedede kple nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ ene la, amesiwo ŋu Christianson Syndrome le ate ŋu anɔ agbe si de ŋgɔ . Woate ŋu awɔ dɔ le woƒe ŋutete nu.

Esi wònye be wogale numekuku wɔm tso dɔléle sia ŋu ta la, womekpɔ nyatakaka aɖeke si sɔ pɛpɛpɛ ku ɖe agbenɔƒe si wokpɔ mɔ na ŋu o. Gake zi geɖe la, amesiwo ŋu dɔléle sia le nɔa agbe si sɔ. Gake ɣeaɖewoɣi la, woate ŋu akpɔ nɔnɔme aɖe si woyɔna be ‘gbugbɔgadzɔ’ , si fia be ŋutete siwo nɔ anyi tsã la dzi ɖena kpɔtɔna. Le kpɔɖeŋu me, nuƒoƒo alo azɔlizɔzɔ ƒe ŋutete ate ŋu anyo hena ɣeyiɣi aɖe, gake emegbe wòagagblẽ ɖe edzi. Anyo be nàƒo nu tso nu mawo ŋu na wò ɖɔktawo eye nànɔ klalo be yeadze ŋgɔ wo.

Nya kawoe wòle be nàbia ɖɔktaa?

Ne èsusu be Christianson Syndrome le ye alo viwò ŋu, alo ne wokpɔ dɔlélea le ŋuwò la, àte ŋu abia nya siawo wò ɖɔkta. Mègavɔ̃ be yeabia nusianu si le susu me na wò o.

• Dodokpɔ kawoe wozãna tsɔ dea dzesi Christianson Syndrome?
• Nuka tututu gbɔe esia tso? Ðe wònye nye domenyiŋusẽfianu ƒe kuxia?
• Nukawoe nye atikewɔmɔnu siwo woate ŋu azã na esia? Atikewɔwɔ kae nyo na vinyea?
• Nukae mate ŋu awɔ le aƒeme be vinye si ŋu Christianson Syndrome le ƒe agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi?
• Mɔnukpɔkpɔ kae li be vinye bubuawo, alo vinye siwo ava nye vinyewo, anyi dɔléle sia ƒe dome?
• Dɔwɔƒe kple kpekpeɖeŋunaha kawo gbɔe míate ŋu atrɔ ɖo be woakpe ɖe mía ŋu le nɔnɔme sia me?

Mina míaɖo ŋku nya siawo dzi (Take-Home Message) .

• Christianson Syndrome nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ kura o .
• Esia gblẽa nu le lãmekawo ŋu koŋ, si wɔnɛ be azɔlizɔzɔ kple nuƒoƒo sesẽna .
• Wokpɔa susu ƒe nuwɔametɔnyenye zi geɖe.
• Nɔnɔme sia dzea ŋutsuviwo dzi wu (X-linked).
• Togbɔ be womekpɔ atike aɖeke koŋ na esia o hã la, atikewɔmɔnu vovovowo li siwo ate ŋu aɖu dzesiawo dzi eye woana agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi.

Ne dzesi siawo dometɔ aɖe le ŋuwò alo viwòa ŋu la, nu nyuitɔ si nàwɔe nye be màgatsi dzodzodzoe o, ke boŋ nàdi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo kaba ale si nàte ŋui. Ðo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe le mɔzɔzɔ sia me o, eye kpekpeɖeŋu biabia kple nyatakaka nana wò akpe ɖe ŋuwò nànɔ te ɖe nɔnɔme sia nu nyuie wu.

` Christianson Dɔléle, Domenyiŋusẽfianu ƒe Dɔléle, Lãmetsiŋusẽ, X-kadodo, Susu ƒe Dɔmawɔmawɔ nyuie, Asrãdɔ, Tsitsi ƒe Heheɖemegbe