Nukae nye Cornelia de Lange ƒe Dɔléle? Mina míaƒo nu tso eŋu!

Ðe nètsi dzi vie alo di vevie be yeanya nu tso viwò suea ƒe tsitsi ŋu, alo le tɔtrɔ sue aɖewo siwo va le woƒe dzedzeme me ŋu kpɔa? Vidzĩ aɖewo li siwo ƒe tsitsi to vovo vie tso vidzĩ bubuwo gbɔ, eye woƒe mo ƒe dzedzeme kple afɔwo ate ŋu ato vovo vie. Egbea míele nu ƒom tso nɔnɔme aɖe si mebɔ o gake wòle vevie ŋutɔ si ŋu wòle be míanya nu tsoe ŋu. Woyɔa esia be Cornelia de Lange Dɔléle (CdLS).

Nukae nye Cornelia de Lan ƒe dɔléle (CdLS)?

Kpuie ko la, domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si mebɔ o nye esia . "Domenyiŋusẽfianu" gɔmee nye nane si tso tɔtrɔ si va le míaƒe domenyiŋusẽfianu me gbɔ. Nɔnɔme sia nana vidzĩ ƒe ŋutilã ƒe dzedzeme, eƒe susu ƒe tsitsi (abe nusɔsrɔ̃ ƒe ŋutete ene), kple eƒe nuwɔna trɔna.

Nu vevitɔe nye be nɔnɔme sia (CdLS) mekpɔa ŋusẽ ɖe vidzĩwo katã dzi le mɔ ɖeka nu o. Togbɔ be dzesi siwo nu mesẽ kura ate ŋu anɔ vidzĩ aɖewo ŋu o hã la, dzesi siwo nu sẽ ŋutɔ ate ŋu anɔ bubuwo ŋu. Ne míagblɔe tututu la, vidzĩ eve siwo ŋu dɔléle sia le la mesɔ pɛpɛpɛ o. Gake nu aɖewo ɖi wo nɔewo le woƒe dzedzeme kple nuwɔna me. Nɔnɔme sia ate ŋu agblẽ nu le vidzĩa ƒe ŋutilã ƒe akpa vovovowo ŋu. Dzesi vevi siwo wokpɔna zi geɖee nye:

• Tsitsi ƒe megbetsitsi do ŋgɔ na vidzidzi kple emegbe. Esia fia be vidzĩa ate ŋu aɖe lolo dzi akpɔtɔ eye matsi o.
• Tɔtrɔ siwo vaa ta kple mo. Ðɔktawo yɔa tɔtrɔ siawo be ``craniofacial``. Míaƒo nu tso esia ŋu emegbe.
• Gblẽƒe aɖewo le asiwo kple asibidɛwo ŋu.
• Taɖa geɖe ƒe amesinɔnɔ le ŋutilã kple ta ŋu wu alesi wòle dzɔdzɔmee. Woyɔa esia be ``hypertrichosis`` alo ``hirsutism``.
• Susu ƒe nuwɔametɔnyenye.

Aleke gbegbee nɔnɔme sia bɔe?

Le nyateƒe me la , Cornelia de Lann ƒe dɔlélea nye dɔléle si mebɔ kura o . Enɔa anyi le edziɣi. Le akɔntabubu nu la, edzɔna le vidzidzi gbagbe siwo ade ɖeka le 10,000 ɖesiaɖe me, alo ɖeka le vi 50,000 ɖesiaɖe me. Gake ɖɔktawo xɔe se be vidzĩ aɖewo siwo ŋu dɔléle sia le ate ŋu anɔ anyi womakpɔ dɔlélea o. Esia le alea elabena ne dzesiawo fa miamiamia ŋutɔ la, woate ŋu abu wo vodadatɔe be wonye nɔnɔme bubuwo. Alo, ɖewohĩ womenya gɔ̃ hã be yewodo ƒome kple (CdLS) o.

Nukawoe nye Cornelia de Lann ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo?

Abe alesi míegblɔe va yi ene la, nɔnɔme sia mekpɔa ŋusẽ ɖe vidzĩ ɖesiaɖe dzi le mɔ ɖeka nu o. Dzesiawo ate ŋu ato vovo tso vidzĩ ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Ne nɔnɔme sia le viwòa ŋu la, àte ŋu ade dzesi dzesi siwo gbɔna la dometɔ ɖeka alo esi wu nenema.

Nu tɔxɛ siwo wokpɔna le mo kple ta

Míeyɔa esiawo be `(Tagbɔ kple mo ƒe nɔnɔme tɔxɛwo)`.

• Zi geɖe la, edzena abe ŋkumeɖonuawo ƒo ƒu ɖe titina eye woƒo xlã wo yi dzi ene (woyɔa esia be `(synophrys)`).
• Ŋku ƒe ɖawo didi ŋutɔ.
• Tomekawo le teƒe si bɔbɔ wu alesi wòle dzɔdzɔmee.
• Aɖuawo le sue eye dometsotso gãwo le wo dome.
• Noa va nɔa sue eye wòtrɔna ɖe dzi.
• Ta si le sue wu alesi wòle dzɔdzɔmee (ɖɔktawo yɔa esia be ``microcephaly'').
• Aɖu si me mekɔ o ƒe amesinɔnɔ (esia medzɔna ɖe amesiame dzi o, gake ame aɖewo ate ŋui).

Ahɔhɔ̃mekawo ƒe tsitsi ƒe nɔnɔmewo

• Tsitsi ƒe megbetsitsi. Eyae nye be, nuwo abe alesi màtsa le ƒe si me woate ŋu aƒu du me o, azɔlizɔzɔ le ƒe si me woazɔ azɔli me o ene.
• Ame geɖe ate ŋu akpɔ tagbɔdɔléle si sɔ gbɔ va ɖo esi nu sẽ ŋutɔ , si fia be woate ŋu akpɔ gbɔdzɔgbɔdzɔ aɖewo le nuwo abe nusɔsrɔ̃ kple nugɔmesese ene me.

Tagbɔdɔléle ƒe nɔnɔmewo

• Woateŋu aɖe nuwɔna ƒe nɔnɔme siwo sɔ kple ``(Autism spectrum disorder)'' tɔ afia. Le kpɔɖeŋu me, ɖewohĩ womadi be yewoaɖo dze kple ame bubuwo o eye woate ŋu agbugbɔ nya ɖeka mawo ke agblɔ zi gbɔ zi geɖe.
• Dzesi siwo ɖi nɔnɔme aɖe si woyɔna be Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) tɔ .
• Dzimaɖitsitsidɔlélewo.

Nu bubu siwo bɔ siwo woate ŋu akpɔ

Tsɔ kpe ɖe esia ŋu la, Cornelia de Lann ƒe dɔlélea ate ŋu ahe kuxi bubuwo vɛ:

• Tsitsi blewu do ŋgɔ na vidzidzi kple emegbe. Esia ate ŋu ana woanɔ kpuie.
• Nusiwo mesɔ o aɖewo le asiwo, asibidɛwo, kple asiwo ƒe ƒuwo ŋu.
• Taɖa geɖe ƒe amesinɔnɔ le ŋutilã ŋu wu alesi wòle dzɔdzɔmee (hirsutism).
• Tosese ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie.
• Nuɖuɖumeŋusẽ ƒe kuxiwo. Le kpɔɖeŋu me, aɖi ƒe ʋuʋu si nɔa anyi didi (GERD).
• Vidzinuwo ƒe nɔnɔme siwo mesɔ o. Abe ŋutsuviwo ƒe vidzidɔ siwo meɖiɖi o ene (cryptorchidism).
• Nukpɔkpɔ ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ. Le kpɔɖeŋu me, nukpɔkpɔ kpuie (myopia).
• Seizures (míeyɔa wo be `seizures`).
• Dzidɔ. Le kpɔɖeŋu me, do aɖe si le dzi me.

Nukae hea Cornelia de Lan ƒe dɔlélea vɛ?

Zi geɖe la, tɔtrɔ si gblẽa nu le ame ŋu (dɔlékui ƒe tɔtrɔ) si va domenyiŋusẽfianu adre dometɔ ɖeka me gbɔe nɔnɔme sia tsona . Domenyiŋusẽfianu siawoe nye NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, kple ANKRD11. Ne wotsɔ domenyiŋusẽfianu siawo ƒo ƒu kpena ɖe nane si woyɔna be cohesin complex ŋu wòwɔa dɔ nyuie.

Fifia àte ŋu anɔ eŋu bum be nukae nye `(cohesin complex)` sia hã. Kpuie ko la, esia nye protein ƒe ƒuƒoƒo aɖe si wɔa akpa vevi aɖe ŋutɔ ne vidzĩ le tsitsim le vidzidɔa me.Esiae kpɔa ŋusẽ ɖe domenyiŋusẽfianu siwo hiã be vidzĩa ƒe abɔwo, mo, kple ŋutilã ƒe akpa bubuwo natsi nyuie la dzi. Eyata ne tɔtrɔ aɖe va domenyiŋusẽfianu siwo míeyɔ va yi dometɔ aɖe me la, `(cohesin complex)` sia ƒe dɔwɔwɔ agblẽ. Emegbe, ado kplamatse vidzĩa ƒe tsitsi kaba.

Ame siwo ŋu `(CdLS)` le ƒe 60% va ɖo 80% dome la, nɔnɔme sia le wo ŋu le tɔtrɔ si va le `NIPBL` domenyiŋusẽfianu me ta. Anɔ eme be tɔtrɔ siwo va le domenyiŋusẽfianu ade bubuawo me gbɔe nɔnɔmea tsona boo o. Le ame 5% va ɖo 20% bubu gome la, womekpɔ de dzesi domenyiŋusẽfianu si hea nɔnɔme sia vɛ haɖe o.

Zi geɖe la, ɖevi siwo ŋu dɔléle sia le la mekpɔa dɔlélea le ƒomea me o. Esia fia be zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye (si woyɔna be `de novo mutation`) gbɔe wòtsona. Gake ne dzila ɖeka ƒe dzesi siwo mesẽ o le dɔlélea ŋu la, mɔnukpɔkpɔ 50% le wo si be woadzi vi si ŋu dɔlélea le. Nenema ke ne dzila siwo le lãmesẽ me dzi vi si ŋu `(CdLS)` le la, wobu akɔnta be afɔku si le vi bubu si ŋu dɔlélea le dzidzi me anɔ 1% va ɖo 1.5%.

Kuxi kawoe ate ŋu ado mo ɖa le nɔnɔme sia ta?

Esi wònye be Cornelia de Lann ƒe dɔlélea gblẽa nu le ŋutilã ƒe akpa vovovowo ŋu ta la, kuxi vovovowo ate ŋu ado mo ɖa.

Nuɖuɖumeŋusẽ ƒe kuxiwo

• Duodenal atresia: Vidzĩa ƒe dɔgbo sue ƒe akpa gbãtɔ ƒe xexe.
• Congenital diaphragmatic hernia: Do si le vidzĩa ƒe diaphragm (lãmeka si ma akɔta kple dɔgbo dome).
• `(Malrotation)`: Nusi mesɔ o le alesi vidzĩa ƒe dɔgbowo dzɔnae me.
• Pyloric stenosis: Ʋuʋu si tso vidzĩa ƒe dɔgbo me yi dɔgbo suea me ƒe ʋuʋu.
• Inguinal hernia: Vidzĩa ƒe dɔgbo ƒe akpa aɖe toa ʋuƒo aɖe si le ƒodo ƒe gli me me yia akɔta ƒe akpa si.
• Barrett ƒe nuɖuɖutome: Nɔnɔme si ate ŋu adzɔ le GERD sesẽ ta.

Vidzinuwo ƒe aɖuɖɔtoe me kuxiwo

• Cryptorchidism: Nɔnɔme si me vidzĩ ŋutsu ƒe vidzidɔ mete ŋu ɖiɖina yia vidzidɔa me do ŋgɔ na edzidzi alo edzidzi megbe kpuie o.
• `(Hypospadias)`: Le vidzĩ ŋutsuwo gome la, tsinyegoe meʋuna le teƒe nyuitɔ le ŋutsu ƒe vidzinu dzi o.
• `(Renal hypoplasia)`: Vidzĩa ƒe ayiku ɖeka alo evea siaa le sue wu alesi wòle.

Ŋku ƒe kuxiwo

• `(Ptosis)`: Mete ŋu ʋu ŋku nyuie o le ŋkume ƒe akpa si le etame si le ɖiɖim ɖe anyi ta.
• Blepharitis: Ŋku ƒe ʋuʋudedi kple dɔlékuiwo xɔxɔ.
• Nukpɔkpɔ ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ: Le kpɔɖeŋu me, nɔnɔmewo abe `(astigmatism)` (nukpɔkpɔ si me mekɔ o le ŋkua ƒe gota gome ƒe ƒoƒo ta).

Aleke wokpɔa Cornelia de Lan ƒe dɔlélea?

Ðewohĩ viwòa ƒe ɖɔkta ate ŋu akpɔ dɔléle sia le edzidzi megbe teti alo le . Ðɔktaa ado viwòa kpɔ le ŋutilã me, ada eƒe dzesiwo kpɔ, eye wòabia wò ƒomea ƒe atikewɔwɔ ŋutinya.

Ke hã, vidzĩa ƒe dzesiwoNe ebɔbɔ ŋutɔ la, ate ŋu asesẽ be woanya dɔlélea. Le nɔnɔme mawo me la, ɖɔkta ate ŋu abia be woado domenyiŋusẽfianu kpɔ atsɔ aɖo kpe dɔlélea dzi.

Ƒã ŋutɔ hafi woate ŋu ade dzesi nɔnɔme sia hafi woadzi vidzĩa. Woyɔa esia be domenyiŋusẽfianu dodokpɔ do ŋgɔ na vidzidzi . Ate ŋu ade dzesi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siwo hea nɔnɔme sia vɛ.

Aleke wodaa Cornelia de Lan ƒe dɔléleae?

Dɔléle sia dada toa vovo tso vidzĩ ɖesiaɖe gbɔ, le dzesi siwo le vidzĩ ɖesiaɖe ŋu nu. Esi dɔléle sia gblẽa nu le ŋutilã ƒe akpa vovovowo ŋu ta la, ɖɔktawo ƒe ƒuƒoƒo aɖe awɔ dɔ aduadu awɔ ɖoɖo ɖe atikewɔwɔ ŋu. Atikewɔwɔ ate ŋu anye:

Nunyiame kple nuɖuɖu nana

• Gastrostomy tube dede eme be wòana notsi si me nunyiame sɔ gbɔ ɖo kple/alo nuɖuɖu be wòaxe mɔ na vidzĩa ƒe tsitsi ƒe megbetsitsi.
• Di aɖaŋuɖoɖo tso nuɖuɖuŋutinunyala gbɔ be nàdzro nuɖuɖu ƒe kuxiwo me.

Amekoko

• Ƒuwo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie.
• Nuɖuɖumeŋusẽ ƒe kuxiwo.
• Dzidɔ.
• Aɖu si me mã.
• Vidzidɔ siwo meɖiɖi o.

Ðewohĩ ahiã be woawɔ dɔ na ame be woatsɔ ada nɔnɔme siawo tɔgbe.

Atikewo

• Atike siwo tsia alɔ̃madɔmadɔ nu ɖua alɔ̃madɔmadɔ (ʋuʋudedi) dzi alo xea mɔ nɛ.
• Blanuilélenutsitike siwo woatsɔ aɖu nuvevi ame ɖokui alo adãwɔwɔ dzi.
• Dɔlékuiwutikewo daa gbɔgbɔmedɔlékuiwo.

Woate ŋu atsɔ atike ada nuɖuɖumeŋusẽ kple dzidɔ aɖewo hã.

Atikewɔwɔ ƒe mɔnuwo

Ele be woayi atikewɔwɔ siawo dzi le vidzĩa ƒe agbemeŋkekewo katã me. Woate ŋu azã atikewɔwɔmɔnu vovovowo atsɔ akpɔ vidzĩa ƒe tsitsi ƒe megbetsitsi, susu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, kple nuwɔna me kuxiwo gbɔ. Esiawo ate ŋu anye:

• Lãmesẽfefewɔwɔ.
• Dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ.
• Nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ.
• Tagbɔdɔléle ƒe atikewɔwɔ.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, ehiã be woayi edzi anɔ ŋku lém ɖe dɔwɔna aɖewo kple tsitsi ƒe megbetsitsi ŋu le vidzĩa ƒe agbenɔɣi katã. Esia lɔ:

• Tosese kple nukpɔkpɔ ƒe dodokpɔwo.
• Tsitsi kple susu ƒe dɔwɔwɔ ƒe tsitsi (dɔwɔwɔ abe alesi ame susui ene).
• Dzi kple ayiku ƒe dɔwɔwɔ.
• Nuɖuɖumeŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ.

Ele be ɖɔktawo nalé ŋku ɖe amesiawo ŋu ɣesiaɣi.

Nukae nye ame si ŋu Cornelia de Lann ƒe dɔlélea le ƒe agbenɔƒe?

Amesiwo ŋu dɔléle sia le ƒe agbenɔƒe ƒe akpa gãtɔ sɔ.Ðevi siwo ŋu dɔléle sia le ƒe akpa gãtɔ nɔa agbe nyuie vaseɖe woƒe tsitsime. Gake ne dɔlélea ƒe dzesi siwo nu sẽ wu dometɔ aɖewo le vidzĩa ŋu (vevietɔ dzi kple ŋɔti me kuxiwo) la, ate ŋu aɖe woƒe agbenɔƒe dzi akpɔtɔ vie.

Ame tsitsi siwo ŋu CdLS le ate ŋu ahiã be woanɔ atikewɔwɔ me ɖaa le woƒe agbemeŋkekewo katã me. Ne kuxiwo do mo ɖa la, nyagblɔɖia nɔ te ɖe alesi wòsẽe kple atikewɔwɔ dzi.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe nɔnɔme sia nua?

Esi wònye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle ta la, womate ŋu axe mɔ ɖe Cornelia de Lann ƒe dɔlélea nu o. Ne èle ɖoɖo wɔm be yeafɔ fu eye nèdi be yeanya afɔku si le eme be yeadzi vi si ŋu dɔlélea le la, ƒo nu kple wò ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo alo domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ŋu .

Enye nusi sɔ be nàtsi dzodzodzoe ahalé blanui ne èva nya be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe si mebɔ o le viwòa ŋu. Gake ɖo ŋku edzi be ɖevi siwo ŋu Cornelia de Lann ƒe dɔlélea le ƒe akpa gãtɔ nɔa agbe bliboe eye wokpɔa dzidzedze nyuie vaseɖe tsitsime.

Ne wonya kpɔ viwòa ƒe nɔnɔmea dze sii ko la, wò ɖɔkta aƒo nu tso atikewɔmɔnu vovovowo ŋu na wò. Ðewohĩ ahiã hã be nàwɔ dɔ kple eŋutinunyala bibiwo ƒe ƒuƒoƒo aɖe. Nu vevitɔ kekeakee nye be nàsrɔ̃ nu geɖe tso viwòa ƒe nɔnɔmea ŋu alesi nàte ŋui eye nàxɔ ŋgɔ le beléle nyuitɔ kekeake nana me.

Nu vevitɔ kekeake siwo dzi wòle be woaɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Enyo, eyata mina míaƒo nya vevi aɖewo siwo dzi wòle be nàɖo ŋkui tso nusiwo ŋu míeƒo nu tsoe me kpuie:

• Cornelia de Lan ƒe dɔléle (CdLS) nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o.
• Esia ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe vidzĩa ƒe dzedzeme, tsitsi, nunya, kple nuwɔna dzi .
• Dzesiawo toa vovo tso vidzĩ ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ ; ɖewo mefa o, ɖewo hã nu sẽna.
• Nusitae nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ.
• Atikewɔwɔ nɔ te ɖe vidzĩa ƒe dzesiwo dzi. Woate ŋu azã atikewɔmɔnu vovovowo, siwo dometɔ aɖewoe nye amekoko ne ehiã, kple atike.
• Togbɔ be womate ŋu axe mɔ ɖe nɔnɔme sia nu o hã la, domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nànya nu tso afɔku si le ŋuwò ŋu.
• De dzesi ɖevi siawo kaba, atikewɔwɔ nyuie, kple belélename lɔlɔ̃tɔe ate ŋu akpe ɖe ɖevi siawo ŋu woanɔ agbe si ŋu viɖe le.

Ne nyabiase alo dzimaɖitsitsi bubu aɖewo le asiwò ku ɖe esia ŋu la, kpɔ egbɔ be yeƒo nu kple wò ƒomea ƒe ɖɔkta alo ɖeviwo ƒe dɔdala. Woana mɔfiame si nèhiã la wò.

` Cornelia de Lange ƒe dɔléle, CdLS, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, ɖeviwo ƒe lãmesẽ, tsitsi ƒe megbetsitsi, ŋutilã ƒe nɔnɔme, dɔléle siwo mebɔ o