Nukae nye Crouzon Dɔléle? Ðe míaƒo nu tso eŋua?

Ðe nèdi be yeanya nu vie alo tsi dzi ɖe viwò suea ƒe ta alo mo ƒe nɔnɔme ŋu kpɔa? Ɣeaɖewoɣi la, nɔnɔme aɖewo li siwo dzɔna ne ƒu siwo le vidzĩ ƒe tagbɔ me la tsakana kabakaba akpa. Nɔnɔme mawo dometɔ ɖeka si mebɔ o gake wòle vevie be míanyae nye Crouzon Syndrome. Mina míaƒo nu tso esia ŋu le mɔ bɔbɔe aɖe si gɔme nàte ŋu ase nu.

Nukae nye Crouzon Dɔléle?

Kpuie ko la, Crouzon ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o . Nusi dzɔnae nye be ƒunukpeƒe siwo me ka le siwo ƒoa ƒu siwo le viwòa ƒe tagbɔ, siwo woyɔna be aŋenuwo la, ƒoa ƒu kaba . Ne ƒu siwo le taɖua me ƒo ƒu kabakaba akpa la, teƒe mesɔ gbɔ na vidzĩa ƒe ta be wòatsi nyuie o. Ðɔktawo yɔa esia be craniosynostosis. Esia ate ŋu ana vidzĩa ƒe ta kple mo nato vovo. Crouzon ƒe dɔlélea nye tagbɔdɔléle gbogbo aɖewo siwo gblẽa nu le vidzĩa ƒe tagbɔ kple mo ƒe tsitsi ŋu la dometɔ ɖeka ko.

Amekawoe ate ŋu axɔ nɔnɔme sia?

Crozon ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle, eyata ate ŋu adze ame sia ame dzi. Trɔtrɔ (trɔtrɔ) si va le domenyiŋusẽfianu aɖe me gbɔe wòtsona, si fia be domenyiŋusẽfianua mewɔa dɔ nyuie o. Woate ŋu anyi Crozon ƒe dɔlélea ƒe dome tso dzilawo gbɔ, alo ate ŋu adzɔ abe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye ene.

Ne Crouzon ƒe dɔlélea nyi viwòa ƒe dome la, efia be dzilawo dometɔ ɖeka koe domenyiŋusẽfianu si trɔ la le eye wòtsɔe na ɖevia. Woyɔa esia be ``autosomal dominant'' domenyinu. Vidada alo vifofo si ŋu Crouzon ƒe dɔlélea le la ƒe mɔnukpɔkpɔ 50%, alo 50%, be wòatsɔ dɔlélea ayi na wo vi. Bu eŋu abe mɔnukpɔkpɔ si asu ame si be wòaʋuʋu gaku aɖe ahaxɔ ta ene.

Ɣeaɖewoɣi la, ne dɔléle sia mele dzilawo ŋu o hã la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si dzɔna le eɖokui si ate ŋu adzɔ le vidadaa ƒe azi alo vifofoa ƒe tsinyenye me le vidzĩa ƒe tsitsime, si ahe Crozon ƒe dɔlélea vɛ. Le go sia me la, menye nane si ƒe dome wonyi tso dzilawo gbɔ o. Vevietɔ ne vifofo tsi wu ƒe 40-45 la, mɔnukpɔkpɔ li be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeyewo nava eƒe tsinyenye ƒe lãmenugbagbeviwo me vie.

Aleke gbegbee Crozon ƒe dɔlélea bɔe?

Crozon ƒe dɔlélea nye dɔléle si mebɔ kura o . Edzea vidzĩ yeye siwo ade ɖeka le 60,000 ɖesiaɖe me dzi. Gake Crozon ƒe dɔléleae nye tagbɔdɔléle ƒomevi si bɔ wu. Crozon ƒe dɔlélea nyea tagbɔdɔléle ƒe dɔlélewo katã ƒe 4.8% lɔƒo.

Nukae nye Crozon ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo?

Alesi viwòa ƒe tagbɔ kple mo ƒe ƒuwo (tagbɔ kple mo ƒe ƒuwo) tsinae koŋue kpɔa ŋusẽ ɖe Crouzon ƒe dɔlélea dzi. Nɔnɔme sia ƒe ŋutilã me dzesiwo ate ŋu anɔ bɔbɔe ŋutɔ le vidzĩ aɖewo gome, eye woasẽ vie wu le bubuwo gome. Dzesi siawo dometɔ aɖewoe nye:

• Woɖo ŋkuawo ɖe wo nɔewo gbɔ akpa (hypertelorism).
• Ŋkuawo ƒe dzedzeme si do go (proptosis). Ðeko wòle abe ŋkuawo lolo ene.
• Ŋku siwo wotso (strabismus).
• Ŋgonu si do ɖe gota.
• Noa le sue eye eƒe nɔnɔme le abe nuyi ene.
• Aɖu si le ete la metsina nyuie o.
• Ɣeaɖewoɣi la , nuyi kple/alo aɖu me ʋuʋu .

Kuxi kawoe esia ate ŋu ahe vɛ?

Tsɔ kpe ɖe ŋutilã me tɔtrɔ siwo Crouzon ƒe dɔlélea hena vɛ ŋu la, viwòa ate ŋu ado go kuxi aɖewo. Ele vevie hã be nànya nu tso esiawo ŋu:

• Nukpɔkpɔ ƒe kuxiwo: Alesi ŋkuawo le teƒe ɖeka alo alesi taɖua ƒe nyaƒoɖeamenu dzi ɖe edzi ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe nukpɔkpɔ dzi.
• Aɖu ƒe kuxiwo: Le alesi aɖua tsina ta la, kuxiwo ate ŋu ado mo ɖa le alesi aɖuwo gena ɖe eme kple alesi wonɔa woe ŋu.
• Tosese ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie: To ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ate ŋu adzɔ le nusiwo xɔtunu siwo le to me ƒe ŋusẽkpɔɖeamedzi ta.
• Yagbɔgbɔ sesẽ: Tɔtrɔ siwo va le ŋɔti me kple ŋɔti me ate ŋu ana gbɔgbɔ nasesẽ, vevietɔ ne wole alɔ̃ dɔm.
• Hydrocephalus: Esia nye nɔnɔme si me tsi si ƒo xlã ahɔhɔ̃a (CSF) ƒoa ƒu eye wònaa nyaƒoɖeamenu si le taɖua me dzina ɖe edzi.
• Ƒã ŋutɔ hafi susu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie: Togbɔ be zi geɖe la, nunya sɔ hã la, nusɔsrɔ̃ ƒe kuxiwo ate ŋu anɔ ɖevi aɖewo ŋu.

Nukae hea Crozon ƒe dɔlélea vɛ?

Nu vevitɔ si gbɔ Crouzon ƒe dɔlélea tsonae nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ (trɔtrɔ) le domenyiŋusẽfianu si woyɔna be `FGFR2` me . Kpuie ko la, `FGFR2` domenyiŋusẽfianu sia fiaa mɔ míaƒe ŋutilã be wòawɔ protein tɔxɛ aɖe. Woyɔa protein ma be `(fibroblast growth factor receptor)`. Dɔ si protein sia wɔnae nye be wòakpe ɖe vidzĩa ƒe lãmenugbagbevi siwo metsi o ŋu woatrɔ azu ƒumelãmenugbagbeviwo esime wogakpɔtɔ le vidzidɔa me.

Gake ne FGFR2 domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ aɖe va la, FGFR2 protein la va wɔa dɔ akpa. Emegbe, lãmenugbagbevi mawo siwo metsi o la dzea tɔtrɔ gɔme kabakaba zua ƒumelãmenugbagbeviwo . Esia wɔnɛ be vidzĩa ƒe taɖuƒuwo tsakana kaba.

Aleke wokpɔa Crozon ƒe dɔlélea dzea sii?

Zi geɖe la, wokpɔa nɔnɔme sia ne wodzi viwòa, ne ɖɔktawo do vidzĩa kpɔ. Ðɔktaa awɔ vidzĩa ƒe ŋutilã dodokpɔ bliboe . Ðewohĩ ta kple mo ƒe nɔnɔme siwo míeyɔ va yi la anɔ vidzĩa ƒe ta kple mo ŋu, si ate ŋu afia be Crouzon ƒe dɔlélea. Ðɔkta la abia wò hã nenye be dɔléle sia nɔ ame aɖe ŋu le wò ƒomea me kpɔ.

Dodokpɔ kawoe wowɔna tsɔ ɖoa ​​kpe dɔlélea dzi?

Ðɔktaa ate ŋu awɔ dodokpɔ bubu geɖe atsɔ aɖo kpe edzi be Crouzon ƒe dɔlélea le ame ŋu. Wo dometɔ vevitɔwoe nye:

• CT scan (Computed Tomography - CT scan): Esia ate ŋu aɖe xɔtunu siwo le vidzĩa ƒe ŋutilã me ƒe nɔnɔmetata siwo woɖe ɖe vovo. Esia kpena ɖe ame ŋu wòkpɔa nuwo abe ale si taɖu ƒe ƒuwo le ɖoɖo nu kple ahɔhɔ̃a ƒe nɔnɔme ene.
• MRI scan (Magnetic Resonance Imaging - MRI scan): Esia ate ŋu axɔ vidzĩa ƒe ŋutinuwo kple lãkusiwo ƒe nɔnɔmetata tsitotsito hã. Esia le vevie be ahɔhɔ̃a kple lãmeka falɛfalɛ bubuwo gɔmesese nyuie wu.
• Molekyulãwo ƒe domenyiŋusẽfianu dodokpɔ: Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ siawo ate ŋu ade dzesii pɛpɛpɛ nenye be tɔtrɔ aɖewo le FGFR2 domenyiŋusẽfianu si míeyɔ va yi me si hea Crouzon ƒe dɔléle vɛ.

Aleke wodaa Crozon ƒe dɔléleae?

Ðɔktawo kple lãmesẽdɔwɔlawo ƒe ƒuƒoƒo aɖe si xɔ hehe tɔxɛ le tagbɔ kple mo ƒe dɔlélewo ŋue akpɔ viwòa gbɔ . Ele abe kriket-ha aɖe ene. Agbanɔamedzi le ame sia ame si, gake amesiame wɔa dɔ ɖekae be nu nyuitɔ kekeake nado tso eme na viwòa. Ƒuƒoƒo sia ate ŋu anye:

• Viwòa ƒe ɖeviwo ƒe dɔdala .
• Ahɔhɔ̃ŋutinunyala aɖe .
• Ðɔkta si bi ɖe amekoko me (amekola si wɔa amekoko) .
• Aɖuŋutinunyala bibi aɖe .
• Domenyiŋusẽfianu ƒe aɖaŋuɖola aɖe .
• Hadomegbenɔnɔ ŋuti dɔwɔla aɖe .
• To, ŋɔti kple ŋɔti ŋuti nunyala bibi aɖe (ENT doctor - otolaryngologist) .
• Toŋutinunyala aɖe .
• Ŋkudɔdala aɖe .

Amekoko (amekoko) .

Crouzon ƒe dɔlélea dada vevitɔe nye amekoko . Ahɔhɔ̃ŋutinunyala aɖee wɔa amekoko sia. Wole mɔ kpɔm be amekokoa ana:

• Teƒe nyui wɔwɔ na vidzĩa ƒe ahɔhɔ̃ si le tsitsim .
• Nyaƒoɖeamenu si mehiã o dzi ɖeɖe kpɔtɔ le taɖua me.
• Vidzĩa ƒe ta ƒe dzedzeme kple eƒe nɔnɔme nanyo ɖe edzi vaseɖe afi aɖe .

Ɣeaɖewoɣi la, ahiã be woawɔ dɔ wu zi ɖeka, le vidzĩa ƒe nɔnɔme nu.

Gakuku ƒe Dɔdamɔnu

Gake menye ɖeviwo katãe hiã be woawɔ dɔ na wo o . Ne Crouzon ƒe dɔléle si nu mesẽ o le viwòa ŋu la, ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu na wò be woatsɔ gakuku awɔ dɔe.Woate ŋu akafui. Nusi dzɔna le esia mee nye be wonaa atikewɔwɔ ƒe gakuku si ŋu wotrɔ asi le etɔxɛe vidzĩa. Gakuku sia ɖɔa vidzĩa ƒe tagbɔ ƒe nɔnɔme ɖo vivivi le ɣeyiɣi aɖe megbe.

Aleke woawɔ akpɔ dzesiawo gbɔe?

Tsɔ kpe ɖe atikewɔwɔ ŋu la, viwòa ƒe atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa ate ŋu aɖo aɖaŋu na viwòa ƒe atikewɔmɔnu bubu vovovo siwo woɖo be woana viwòa ƒe agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi.

• Tagbɔdɔléle ƒe atikewɔwɔ: Tagbɔdɔdalawo (zi geɖe la, hadomekpekpeɖeŋudɔwɔlawo) naa susuŋutinunya ƒe kpekpeɖeŋu si wohiã la wò, viwòa, kple ƒomea me tɔ bubuwo. Kpekpeɖeŋu ma xɔ asi ŋutɔ ne míedze ŋgɔ kuxi siawo tɔgbe.
• Domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo: Domenyiŋusẽ ŋuti aɖaŋuɖolawo ate ŋu aɖo kpe dɔléle si le viwòa ŋu dzi, eye woaɖo aɖaŋu na wò hã tso dɔlélea, nusi nàkpɔ mɔ na le etsɔme, kple alesi wòate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe ƒomea me tɔ bubuwo dzii ŋu.
• Lãmesẽnyawo gbɔ kpɔkpɔ: Lãmesẽdɔwɔlawo kpena ɖe ɖevia ŋu wòdoa ŋusẽ eƒe lãmekawo kple eƒe lãkusiwo eye wonaa kamedede be wòate ŋu atrɔ ɖe nɔnɔmewo ŋu geɖe wu.
• Dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ: Dɔwɔnyawo ŋuti nunyalawo kpena ɖe ɖevi ƒe lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ nyuie ŋu (e.g., nu suewo léle), nukpɔkpɔ ƒe nukpɔkpɔ, susuŋudɔwɔwɔ, kple seselelãme ƒe dɔwɔwɔ.
• Nuƒoƒo ƒe dɔdamɔnu: Nuƒoƒo ƒe dɔdamɔnufialawo kpena ɖe amewo ŋu woɖua kuxi siwo le nuƒoƒo, gbegbɔgblɔ, dzeɖoɖo, kple nuɖuɖu kple nu mimi ƒe ŋutetewo dzi.

Ðe woate ŋu aɖe afɔku si le vi si ŋu Croson ƒe dɔlélea le dzidzi me dzi akpɔtɔa?

Esi wònye be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si mebɔ o gbɔe Crozon ƒe dɔlélea tso ta la, le nyateƒe me la, mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe nɔnɔmea nu be wòagadzɔ o . Ate ŋu adzɔ le vome hã.

Nu vevitɔe nye be nàse egɔme be esia menye nusi nèwɔ alo mèwɔ do ŋgɔ na fufɔfɔ alo le fufɔɣi o.

Gake ne dzila aɖe si ŋu Croson ƒe dɔlélea le di be yeaxe mɔ na ye vi be wòaganyi dɔlélea ƒe dome o la, woate ŋu azã vidzidzi le vitro (IVF) mɔ̃ɖaŋununya atsɔ ado fugboewo kpɔ . Le afima la, mɔnukpɔkpɔ li be woatia fugboe siwo le lãmesẽ me ahade wo vidzidɔa me.

Ne èle mɔ kpɔm na vi le etsɔme, vevietɔ ne Crouzon ƒe dɔlélea le ŋuwò alo ne dɔlélea le wò ƒomea me , anyo be nàƒo nu kple wò ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ŋu. Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ate ŋu akpɔ afɔku si le mewò be nàdzi vi si ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔmea le.

Nukae mate ŋu akpɔ mɔ na ne Crouzon ƒe dɔlélea le vinye ŋu?

Nukae ava le etsɔme na ɖevi si ŋu Croson ƒe dɔlélea le?Enɔ te ɖe alesi wokpɔa dɔlélea kabakabae kple alesi atikewɔwɔa kpɔ dzidzedzee dzi. Viwòa ahiã be woakpɔ egbɔ enumake eye atikewɔlawo nalé ŋku ɖe eŋu atraɖii (ekplɔe ɖo).

Gake ne wodze atikewɔwɔ gɔme kaba la, viwòa ate ŋu anɔ agbe si sɔ. Togbɔ be ate ŋu ahe ɖe megbe vie le tsitsi me hã la, amesiwo ŋu Croson ƒe dɔlélea le akpa gãtɔ ƒe IQ sɔ. Eyata ele vevie be mɔkpɔkpɔ nanɔ ame si.

Vovototo kae le Crozon ƒe dɔlélea, Apert ƒe dɔlélea, kple Pfeiffer ƒe dɔlélea dome?

Ate ŋu atɔtɔ ame vie ne wose ŋkɔ siawo, gake anyo be nànya vovototo siwo menya kpɔna dzea sii bɔbɔe o siwo le wo dome.

• Apert Dɔléle: Abe Crouzon ƒe dɔléle ene la, Apert ƒe dɔléle nye nɔnɔme si me taɖu ƒe ƒuwo ƒoa ƒu ɖekae (craniosynostosis) le tɔtrɔ si va le FGFR2 domenyiŋusẽfianu me ta. Gake zi geɖe la, Apert ƒe dɔlélea mesẽna boo o wu Crouzon ƒe dɔlélea. Tsɔ kpe ɖe Crouzon ƒe dɔlélea ƒe tagbɔ kple mo ƒe nɔnɔmewo ŋu la, ate ŋu anye be vidzĩ siwo ŋu Apert ƒe dɔlélea le ƒe asibidɛwo kple afɔbidɛwo tsaka alo wotsɔ lãgbalẽ wɔe. Asibidɛawo hã ate ŋu anɔ kpuie, eye afɔbidɛ gã kple afɔbidɛ gã ate ŋu alolo ahakeke. Susu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie hã bɔ ɖe Apert ƒe dɔlélea me wu Crouzon ƒe dɔlélea.

• Pfeiffer Dɔléle: Esia hã nye nɔnɔme si woyɔna be craniosynostosis, si tsoa tɔtrɔ si va le FGFR2 (eye ɖewohĩ FGFR1) domenyiŋusẽfianu me gbɔ. Pfeiffer ƒe dɔlélea ƒomevi vevi etɔ̃e li, eye wo dometɔ ɖesiaɖe ƒe sesẽme le vovovo. Vidzĩ siwo ŋu Pfeiffer ƒe dɔlélea le hã ƒe ta kple mo ƒe nɔnɔmewo le Crouzon ƒe dɔlélea ŋu. Tsɔ kpe ɖe eŋu la, asibidɛ kpui siwo keke kple afɔbidɛwo nye nusi ɖe dzesi. Le Pfeiffer ƒe dɔléle ƒomevi 2 kple 3 me la, ta kple mo ƒe nɔnɔmewo nu sẽna wu. Susu kple lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ ƒe kuxiwo hã bɔ ɖe ƒomevi siawo me wu.

Ne èse be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe si mebɔ o le viwòa ŋu la, ate ŋu agbɔ eme eye wòado vɔvɔ̃ na wò. Ema nye dzɔdzɔme nu.

Gake nu vevitɔ kekeake si dzi wòle be míaɖo ŋkui enye be Crouzon ƒe dɔlélea menye dɔléle si ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me alo awu ame o.

Ðɔkta bibiwo ƒe ƒuƒoƒo aɖe awɔ dɔ kpli wò kple viwòa be nàkpɔ emetsonu nyuitɔ kekeake. Ne wokpɔ dɔlélea dze sii kaba eye wodae nyuie la, viwòa ate ŋu anɔ agbe si sɔ eye wòanɔ lãmesẽ me godoo.

Gbedasi Mamlɛtɔ si Wotsɔ Yi Aƒeme

Enyo, eyata nu vevi siwo dzi wòle be nàɖo ŋkui tso nusiwo ŋu míeƒo nu tsoe me la dometɔ aɖewoe nye esi:

• Crouzon Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o si ƒe dzesi enye vidzĩ ƒe taɖu ƒe ƒuwo ƒe tsakatsaka kabakaba.
• Nu siaWoate ŋu anyie tso dzilawo gbɔ alo ado tso domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si dzɔ le vome me.
• Woate ŋu akpɔ mo ƒe nɔnɔme tɔxɛ aɖewo abe ŋku siwo le didiƒe, ŋku siwo do ɖe gota, kple ŋgonu si le ŋgɔ ene le esia me.
• Wotoa ŋutilãmedodokpɔ, fotoɖeɖe, kple domenyiŋusẽfianu dodokpɔ me kpɔa dɔlélea .
• Amekokoe nye atike vevitɔ, gake ɣeaɖewoɣi la, wozãa gakuku ƒe dɔdamɔnu hã.
• Ðɔkta bibiwo ƒe ƒuƒoƒo aɖe ƒe kpekpeɖeŋu kple atikewɔmɔnu vovovowo le vevie ŋutɔ be ɖevia ƒe agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi.
• Esia menye wò vodada o, ke boŋ nu bubu aɖe koe.
• Ne wokpɔ dɔlélea le ɖevia ŋu kaba heda dɔ nɛ la, ate ŋu anɔ agbe abe alesi wòle ene eye zi geɖe la, eƒe nunya sɔ.

Mele mɔ kpɔm be nyatakaka sia akpe ɖe ŋuwò. Ne nyabiase alo dzimaɖitsitsi aɖe le asiwò la, mègahe ɖe megbe gbeɖe le nuƒoƒo kple ɖɔkta me o.

` Crozon syndrome, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, ʋuʋudedi, ɖeviwo ƒe dɔlélewo, amekoko, mo ƒe nɔnɔme madeamedziwo, FGFR2 domenyiŋusẽfianu