Nukae Nye Fabry Dɔléle? Mina míasrɔ̃ nu tso nɔnɔme sia si mebɔ o ŋu le nya bɔbɔewo me

Ðe wò asibidɛwo kple afɔkpodziwo xɔa dzo si womate ŋu ado dzi atsɔ o ɣeaɖewoɣi le susu aɖeke manɔmeea? Alo ɖe ɖeɖi tea ŋuwò ŋutɔ eye fifia mele ŋuwò o, eye teƒe dzĩ suesuesuewo le wò ŋutigbalẽ ŋua? Ðewohĩ àsusu be nusiawo nye nusiwo sɔ. Gake esiawo ate ŋu anye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme aɖe si mebɔ o si woyɔna be Fabry Dɔléle , si ŋu míese nu geɖe tsoe o ƒe dzesiwo hã. Mègatsi dzi o, míaƒo nu tso ŋkɔ sia ŋu, nusita wòdzɔna, dzesi siwo le eŋu, kple ne atike aɖe li hã, le nyati sia me egbea.

Nuka tututue nye Fabry Dɔléle?

Kpuie ko la, Fabry dɔléle nye nɔnɔme si domenyiŋusẽfianu ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ aɖe si le míaƒe ŋutilã me hena vɛ. Nusi dzɔnae nye be enzyme vevi aɖe ƒe wɔwɔme dzi ɖena kpɔtɔna le míaƒe ŋutilã me alo menɔa anyi kura o. Enzyme sia ƒe ŋkɔe nye alpha-galactosidase A , alo `(alpha-GAL)` kpuie.

Tsɔe be ɖoɖo aɖe le míaƒe ŋutilã me si le abe gbeɖuɖɔ tsɔtsɔ ƒu gbe ene. Enzyme sia si woyɔna be `alpha-GAL` ye nye dɔwɔla si dze aɖaŋu wu le dɔwɔƒe ma. Eƒe dɔe nye be wòakɔ sphingolipids, si nye ami ƒomevi aɖe (ne míagblɔe tututu la, nusi le abe ami ene) si wowɔna le míaƒe lãmenugbagbeviwo me la ŋu nyuie ahagbã wo.

Fifia, le amesi ŋu Fabry dɔléle le ƒe ŋutilã me la, dɔwɔla dzeaɖaŋu sia, si nye `alpha-GAL` enzyme, mele agbɔsɔsɔ si sɔ me o. Nukae dzɔna ɣemaɣi? Ami mawo siwo le abe gbeɖuɖɔ ene siwo woyɔna be `sphingolipids` la dzea ƒoƒo ɖe ŋutilãa me gɔme. Abe alesi gbeɖuɖɔ gbogbo aɖe ƒoa ƒu ɖe aƒe me ne womeɖe gbeɖuɖɔa ɖa o ene. Ami sia ƒomevi ƒoa ƒu ɖe míaƒe ʋukawo, dzi, ayiku, ahɔhɔ̃, lãmekawo kple ŋutigbalẽ me koŋ. Ne ami ƒo ƒu alea le ɣeyiɣi aɖe megbe la, ŋutinu mawo tea gbegblẽ. Esia le dɔlélewo ƒe ƒuƒoƒo aɖe si woyɔna be lysosomal storage disorders me .

Nukawoe nye dɔléle sia ƒomevi vevitɔwo?

Woate ŋu ama Fabry dɔlélea ɖe hatsotso vevi eve me, le ƒe si me dzesiawo dze egɔme tsoe nu.

Ðe dɔléle sia bɔa? Amekae xɔae?

Fabry dɔléle nye dɔléle si mebɔ kura o. Akɔntabubuwo ɖee fia be nɔnɔme si wonya nyuie la dzena le ŋutsu siwo ade ɖeka le 40,000 ɖesiaɖe me gome. Gake dɔléle si dzea egɔme megbe la bɔ vie. Ate ŋu adze ŋutsu ɖeka le 1,500 va ɖo 4,000 ɖesiaɖe me dzi.

Esesẽ be woagblɔ alesi tututu dɔléle sia bɔ ɖe nyɔnuwo dome, elabena dzesi aɖeke mele nyɔnu aɖewo ŋu kura o, alo dzesi siwo nu mesẽ o koe nɔa wo si, eye eyata wonɔa agbe evɔ womekpɔ dɔlélea le wo ŋu o.

Aleae wòtso tso dzidzimewo me.

Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle, si fia be etso dzilawo gbɔ na ɖeviwo. Domenyiŋusẽfianu si gblẽ si hea esia vɛ la le míaƒe X domenyiŋusẽfianu dzi . Na míakpɔ alesi esia zɔna le ƒomewo me ɖa.

• Ne dɔlélea le vifofoa ŋu: Vifofo si ŋu Fabry dɔlélea le la tsɔa eƒe X domenyiŋusẽfianu naa vianyɔnuwo katã . Esia fia be vianyɔnuwo katã anyi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si na dɔlélea ƒe dome. Gake viŋutsuwo mele afɔku me o . Esia le alea elabena viŋutsuwo xɔa Y domenyiŋusẽfianu tso wo fofo gbɔ, ke menye X domenyiŋusẽfianu o.
• Ne dɔlélea le vidadaa ŋu: Mɔnukpɔkpɔ 50% le vidada si ŋu Fabry dɔlélea le si be wòatsɔ X domenyiŋusẽfianu si gblẽ la ana viawo dometɔ ɖesiaɖe (nyɔnuvi alo viaŋutsuvi) . Ele abe gaku aɖe ʋuʋu ene. Ðevi ɖeka ate ŋu anyi dɔlélea ƒe dome, eye evelia ya manyi o.

Nukae nye Fabry ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo?

Dzesiawo ate ŋu ato vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ ŋutɔ. Ame aɖewo ƒe dzesiwo nu mesẽna kura o, evɔ ame bubuwo ya ƒe dzesiwo nu sẽna. Zi geɖe la, ŋutsuwo ƒe dzesiwo nu sẽna wu nyɔnuwo.

Esiawo nye dzesi siwo wokpɔna zi geɖe la dometɔ aɖewo:

• Vevesese le asiwo kple afɔwo ŋu: Asiwo kple afɔwo ate ŋu ase le wo ɖokui me be yewole ƒoƒom, anɔ ƒoƒom, alo abi. Vevesese sia ate ŋu asẽ ɖe edzi le kamedede ƒe ɣeyiɣiwo me.
• Dzoxɔxɔ ƒe seselelãme: Ŋutete si mete ŋu doa dzi le dzoxɔxɔ sesẽ alo vuvɔ si nu sẽ o.
• Fifia dzi ɖena kpɔtɔna: Fifia meɖea fifia boo o (hypohidrosis) ame aɖewo . Ame bubuwo mefiãna kura o (anhidrosis) .
• Ŋutilã ƒe tɔtrɔ: Teƒe suesuesue siwo kɔ, siwo ƒe amadede nye aŋutiɖiɖi alo aŋutiɖiɖi dzena le teƒewo abe akɔta, akɔta, kple vidzinuwo ene. Woyɔa esiawo be angiokeratoma .
• Ŋku ƒe tɔtrɔ: Nɔnɔme tɔxɛ aɖe va nɔa ŋkua ƒe ŋkume ƒe ŋkume. Woyɔa esia be ŋkume ƒe ŋkume ƒe ʋuʋudedi . Gake esia mekpɔa ŋusẽ ɖe nukpɔkpɔ dzi le mɔ aɖeke nu o. Ðɔkta koe ate ŋu akpɔ esia kple mɔ̃ tɔxɛ aɖe (kaɖi si me ʋuʋudedi le).
• Nuɖuɖumeŋusẽ ƒe kuxiwo: Kuxiwo abe dɔgbo ƒe veve, ʋuʋudedi, aɖuɖɔtoe, alo dɔmeɖui ene doa mo ɖa zi geɖe.
• Dzesi siwo bɔ: Ðeɖiteameŋu, taɖuame, dzoxɔxɔ, kple ŋutilã ƒe vevesese (abe asrã ene) ate ŋu ado mo ɖa.
• Tosese ƒe kuxiwo: Tosese ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie alo towo ƒe ɖiɖi (tinnitus) ate ŋu adzɔ.
• Dɔ si wòkpɔna ɖe ayiku dzi: Protein ƒe agbɔsɔsɔ si le aɖuɖɔ me ƒe dzidziɖedzi (proteinuria) .
• Vuvu: Afɔwo, afɔkpodziwo, kple afɔwo vuvu (edema) .

Nukawoe nye kuxi sesẽ siwo ate ŋu ado mo ɖa le dɔléle sia ta?

Le ƒe geɖe me la, ami siawo siwo woyɔna be `sphingolipids` ƒe ƒuƒoƒo ɖe ŋutilã me ateŋu agblẽ nu le ʋukawo kple ŋutinuwo ŋu vevie. Esia ate ŋu ahe kuxi siwo ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me gɔ̃ hã vɛ.

Kuxi vevi siwo dona tso emee nye:

• Dzidɔ: Nɔnɔmewo abe dzi ƒe tsotso si mesɔ o (arrhythmia) , dzidɔ, dzi ƒe lolome, kple dzi ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie .
• Ayikuwo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie: Ne ayikuawo gblẽ la, ate ŋu ana woƒe dɔwɔwɔ nabu keŋkeŋ.
• Lãmetsiŋusẽ ƒe kuxiwo: Ne nu gblẽ le lãmeka siwo le gota (peripheral neuropathy) ŋu la, ate ŋu ana abɔ kple afɔwo nase veve geɖe wu eye woƒe lãme nasẽ.
• Ʋusɔgbɔdɔ: Ʋuka siwo me ʋu sina tona yia ahɔhɔ̃a me ƒe xexe ate ŋu ana ame nazu lãmetutudɔ alo ʋu ƒe sisi ƒe amedzidzedze ɣeyiɣi kpui aɖe (TIA) .

Aleke woawɔ anya dɔlélea? (Dɔléle ƒe dzesi) .

Ne wò ɖɔkta susu be Fabry ƒe dɔlélea la, aɖe gbe be woawɔ dodokpɔ geɖe atsɔ aɖo kpe dɔlélea dzi.

• Enzyme dodokpɔ:Esia nye ʋudodokpɔ. Esia dzidzea `alpha-GAL` enzyme ƒe agbɔsɔsɔ le wò ʋu me. Ne agbɔsɔsɔ sia mede 1% o la, wosusua dɔlélea. Ke hã, ŋutsuwo koe kakaɖedzi le dodokpɔ sia ŋu. Esia mesɔ na nyɔnuwo o, elabena woƒe enzyme ƒe agbɔsɔsɔ ate ŋu atrɔ le ɣeyiɣi siwo sɔ me.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ: Esiae nye mɔ nyuitɔ si dzi woato aɖo kpe dɔlélea dzi. DNA ƒe ɖoɖowɔwɔ ɖe ɖoɖo nu ƒe mɔ̃ɖaŋununya ate ŋu ade dzesii nyuie nenye be tɔtrɔ, alo nusi gblẽ, le GLA domenyiŋusẽfianu , si fiaa mɔ `alpha-GAL` enzyme ƒe wɔwɔme.
• Vidzĩ yeyewo dodokpɔ: Le dukɔ aɖewo me la, wodoa vidzĩ yeyewo kpɔna be dɔléle siawo le wo ŋu hã.

Nukawoe nye Fabry ƒe dɔlélea dada?

Fabry ƒe dɔlélea ƒe atike aɖeke meli o. Gake atikewɔmɔnu nyui aɖewo li siwo ate ŋu akpe ɖe ame ŋu wòaɖu dzesiawo dzi eye wòana ami siwo gblẽa nu le ame ŋu ƒe ƒoƒo ɖe ŋutilãa me blewu. Taɖodzinu vevitɔ si le atikewɔwɔ siawo ŋue nye be woaxe mɔ ɖe dzidɔ, ayikudɔ, kple kuxi sesẽ bubuwo nu.

Tsɔ kpe ɖe atike vevi siawo ŋu la, wonaa atike vovovowo na vevesese kple dɔgbo ƒe kuxiwo. Dzɔdzɔmeŋutinunyalawo le atikewɔmɔnu yeyewo hã tom to domenyiŋusẽfianu ƒe mɔ̃ɖaŋununya zazã me.

Aleke agbea anɔ kple dɔléle sia? (Nukpɔsusu) .

Fabry dɔléle nye dɔléle si yia edzi ɖaa. Esia fia be afɔku si le dzesiwo kple kuxiwo me dzina ɖe edzi ne ame tsi. Dɔlélea ate ŋu ana ame ƒe agbenɔƒe nadidi. Le mamã dedie nu la, ŋutsu siwo si nɔnɔme si wonya nyuie le la nɔa agbe va ɖoa woƒe ƒe 50-awo ƒe nuwuwu eye nyɔnuwo nɔa woƒe ƒe 70-awo ƒe nuwuwu lɔƒo.

Gake nusi le vevie wue nye be ne èwɔ atike nyuitɔ, vevietɔ ne èlé be na dzi kple ayiku ƒe lãmesẽ la, àte ŋu atsɔ ƒe geɖe akpe ɖe wò agbe ŋu.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe dɔléle sia nu be wòagakaka ɖe ƒomea me tɔwo me oa?

Esi wònye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélee nye esia ta la, ne domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si do ƒome kple dɔléle sia le wò ƒomea me la, afɔku li be viwòwo anyie ƒe dome. Eyata ne dɔléle sia le ŋuwò alo wò ƒomea me tɔ aɖe ŋu la, ele vevie ŋutɔ be nàdo go domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola aɖe ahaƒo nu kplii .

Eŋutinunyala bibi sia tɔgbe ate ŋu aɖe alesi wòanya wɔ be viwòwo anyi domenyiŋusẽfianua ƒe dome la me. Woate ŋu aƒo nu tso tiatia siwo li na wò ne èle ɖoɖo wɔm be yeadzi vi hã ŋu. Le kpɔɖeŋu me, dɔdamɔnu aɖe li si woyɔna be Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . Dɔwɔwɔ sia doa fugboewo kpɔna hafi tsɔa wo yia vidadaa gbɔ le In Vitro Fertilization (IVF) me be woatia fugboe siwo le lãmesẽ me siwo me domenyiŋusẽfianu si gblẽ mele o.

Ne ele be nàyi ɖɔkta gbɔ enumake

Ne wokpɔ Fabry dɔlélea le ŋuwò eye nèkpɔ dzesi siwo gbɔna la dometɔ aɖe la, yi ɖɔkta gbɔ enumake alo yi kɔdzi ƒe Dɔwɔƒe si Kpɔa Nudzɔdzɔ Kpatawo Gbɔ (ETU) si te ɖe ŋuwò.

• Akɔtave, dzi ƒe tsotso si mesɔ o, gbɔgbɔ sesẽ (esiawo ate ŋu anye dzidɔ ƒe dzesiwo).
• Ʋuʋudedi si gbɔ eme alo tsi ƒe sisi le ŋutilãa me.
• Taɖuame sesẽ, ŋku ƒe kuxiwo, nuƒoƒo ƒe tɔtrɔ (esiawo ate ŋu anye ʋusɔgbɔdɔ ƒe dzesiwo).
• Tosese ƒe bu kpata.
• Dɔgbo ƒe ʋuʋu sesẽ alo aɖuɖɔtoe.

Nya vevi siwo wòle be nàbia wò ɖɔkta

Ne wokpɔ dɔléle sia le ŋuwò la, esɔ be nyabiase geɖe nanɔ asiwò. Mègaŋlɔ be be yeabia nya siawo ne èkpɔ wò ɖɔkta o.

• Aleke wòwɔ xɔ Fabry ƒe dɔlélea?
• Fabry ƒe dɔléle ka ƒomevie le ŋunye?
• Atikewɔwɔ kae nyo nam wu?
• Afɔku kple nugbegblẽ kawoe le atikewɔwɔ mawo me?
• Ðe dɔléle sia xɔxɔ le nye ƒomea mea? Ðe wòle be míado domenyiŋusẽfianu kpɔa?
• Atikewɔwɔ kple dodokpɔ kawoe wòle be mayi edzi anɔ wɔwɔm?
• Kuxiwo ƒe dzesi kawo ŋue wòle be matsi dzi ɖo vevietɔ?

Enye nusi sɔ be nàlé blanui ahatsi dzimaɖi ne wokpɔ Fabry ƒe dɔlélea le ŋuwò. Ðewohĩ àtsi dzi ɖe etsɔme kple viwòwo ŋu. Gake ɖo ŋku edzi be atikewɔmɔnu siwo wɔa dɔ ŋutɔ li fifia siwo dzi woato akpɔ dɔléle sia gbɔ. Eye numekuku geɖe le edzi yim si naa mɔkpɔkpɔ mí ɖe etsɔme ŋu. Ne èwɔ ɖe wò atikewɔwɔ ƒe ɖoɖoa dzi nyuie eye nèwɔ dɔ kplikplikpli kple wò ɖɔkta la, àte ŋu akpɔ wò dzesiwo gbɔ, axe mɔ ɖe nusiwo gblẽ le ŋuwò ɣeyiɣi didi nu, eye nànɔ agbe si me dzidzedzekpɔkpɔ le.