Nukae nye Aklã ƒe Lãmetsiŋusẽ ƒe Dɔléle (SMA)? Mina míaƒo nu tso nɔnɔme sia si mebɔ o ŋu le nya bɔbɔewo me

Ðe nèse le ɖokuiwò me kpɔ be viwò sue la kuvia vie, alo mewɔa dɔ boo o wu ɖevi bubuwoa? Ðewohĩ esesẽna na viwòa be wòalé woƒe kɔ nyuie, alo woƒe ŋutilã se le eɖokui me abe ɖe wòɖe asi le eŋu ene? Enye nusi sɔ be dzila alo dzila navɔ̃ ne wokpɔ nane si le abe esia ene. Egbea míele nu ƒom tso nɔnɔme aɖe si mebɔ o si ate ŋu ahe dzesi siawo vɛ, gake womeƒoa nu tso eŋu boo le hadome o ŋu. Emae nye Spinal Muscular Atrophy, alo SMA kpuie. Mègavɔ̃ ne èse ŋkɔ sia o. Le nyati sia me la, míaƒo nu tso dɔléle sia ŋu bɔbɔe, le mɔ si gɔme nàte ŋu ase nu.

Nuka tututue nye SMA?

Kpuie ko la, Spinal Muscular Atrophy (SMA) nye domenyiŋusẽfianu (si ƒe dome wonyi) ƒe nɔnɔme. Enye dɔléle si do ƒome kple lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ. Le dɔléle sia ta la, lãmeka siwo le míaƒe ŋutilã me dometɔ aɖewo gbɔdzɔna vivivi eye woƒe lãme ƒuna. Abe alesi dɔwɔnu si womezã o xɔa gbe vivivi ene.

Mina míagaɖe nya sia me vie. Míaƒe ahɔhɔ̃ kple aklã ɖoa gbedasiwo ɖe lãmeka siwo le míaƒe ŋutilã me gblɔna na wo be woaʋuʋu. Lãmetsiŋusẽ ƒe lãmenugbagbevi tɔxɛ aɖe si wɔa dɔ abe elektrikka ene ye tsɔa gbedasi siawo. Míeyɔa ahɔhɔ̃meka siawo be . Nusi dzɔna le SMA me enye be ahɔhɔ̃meka siawo tsrɔ̃na vivivi. Emegbe gbedasi si tso ahɔhɔ̃a gbɔ yi lãmekawo gbɔ be "woaʋuʋu" la mexɔa nyuie o. Ne womexɔ gbedasia o la, lãmekawo megawɔa dɔ o eye vivivi la, wogbɔdzɔna.

Le dɔléle sia me la, lãmeka siwo te ɖe ŋutilãa titina wu (lãmeka siwo te ɖe ŋutilã ŋu) koŋue gbɔdzɔna. Le kpɔɖeŋu me, teƒewo abe abɔta, akɔta, kple ata ene. Lãmetsi siwo didi tso ŋutilãa titina (lãmeka siwo le didiƒe), abe asibidɛwo ene, mekpɔa ŋusẽ boo aɖeke ɖe wo dzi o. Gbɔdzɔgbɔdzɔ sia dzina ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe.

Nukawoe nye SMA ƒomevi veviwo?

SMA katã menye nu ɖeka o. Ðɔktawo mae ɖe hatsotso vevi atɔ̃ me le ƒe si me dzesiawo dze egɔme tsoe, alesi dɔlélea nu sẽe, kple agbenɔƒe si wòxɔ nu. Ne èse hatsotso sia gɔme la, ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàse dɔlélea gɔme nyuie wu.

Nukatae SMA dɔléle sia dzɔna? Nuka gbɔe wòtso?

Abe alesi míegblɔe va yi ene la, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélee nye esia. Ema fia be míaƒe domenyiŋusẽfianu ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ aɖe gbɔe wòtso.

Domenyiŋusẽfianu aɖe le míaƒe ŋutilã me si woyɔna be SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Dɔ vevitɔ si domenyiŋusẽfianu sia wɔnae nye be wòawɔ protein (SMN protein) si le vevie na ahɔhɔ̃meka siwo ʋãa ame ƒe agbetsitsi si ŋu míeƒo nu tsoe va yi. Ame si ŋu SMA le la ƒe domenyiŋusẽfianu sia ƒe tɔtrɔ alo nusi gblẽ le eŋu. Eyata ŋutilãa mewɔa SMN protein si sɔ o. Protein sia manɔmee la, ahɔhɔ̃meka siwo ʋãa ame mate ŋu anɔ agbe o. Vivivi la, wotsina hekuna.

Eyata nukae nye SMN2 domenyiŋusẽfianu?

Dzɔgbenyuietɔe la, domenyiŋusẽfianu bubu si sɔ kple SMN1 domenyiŋusẽfianu le míaƒe ŋutilã me. Emae nye SMN2 domenyiŋusẽfianu. Esia le abe SMN1 domenyiŋusẽfianu ƒe ‘backup’ ene. Gake SMN protein sue aɖe ŋutɔ koe SMN2 domenyiŋusẽfianu sia wɔa.

Wokpɔa dɔlélea ƒe sesẽme to SMN2 domenyiŋusẽfianu ƒe kɔpi xexlẽme dzi. Zi alesi SMN2 domenyiŋusẽfianu ƒe kɔpi geɖe le ame si la, zi nenemae SMN protein geɖe le ŋutilãa me. Eyata ne SMN1 domenyiŋusẽfianua mewɔa dɔ o hã la, woate ŋu axe fe ɖe gbɔdzɔgbɔdzɔa ta vaseɖe afi aɖe. Eyata amesiwo si SMN2 ƒe kɔpi geɖe le ƒe dzesiwo mesẽna o.

Aleke ɖevi nyi dɔléle sia ƒe domee?

Wonyia esia ƒe dome le autosomal recessive ƒe nɔnɔme me. Esia fia be hafi ɖevi naxɔ dɔléle sia la, ele be vidadaa kple fofoa siaa nanyi SMN1 domenyiŋusẽfianu si gblẽ la dome.

Zi geɖe la, dzila evea siaa nye "ametsɔlawo" - wotsɔa domenyiŋusẽfianu si gblẽ ƒe kɔpi ɖeka ɖe asi. Gake dzesi aɖeke mele wo ŋu o elabena SMN1 domenyiŋusẽfianu nyui ɖeka le wo si. Ne dzila eve siwo tsɔa vi mawo tɔgbe dzi vi la, .

• Mɔnukpɔkpɔ 25% li be ɖevia naxɔ dɔlélea.
• Mɔnukpɔkpɔ 50% li be ɖevia hã anye amesi tsɔe.
• Mɔnukpɔkpɔ 25% le vidzĩa si be wòanɔ lãmesẽ me nuwɔametɔ aɖeke manɔmee.

Aleke wowɔa dea dzesi SMA?

Ne wosusu be SMA le viwòa ŋu la, ɖɔktaa abia viwòa ƒe dzesiwo kple ƒomea ƒe atikewɔwɔ ŋutinya wò gbã. Emegbe woawɔ ŋutilã kple ahɔhɔ̃mekawo dodokpɔ.

Dodokpɔ vevitɔ si woatsɔ aɖo kpe SMA ƒe anyinɔnɔ dzi enye domenyiŋusẽfianu dodokpɔ. Esia nye ʋudodokpɔ bɔbɔe aɖe. Ate ŋu akpɔ SMA nyuie le ɣeyiɣi 95% me. Le dukɔ deŋgɔwo me la, wodoa vidzĩ yeyewo katã kpɔna fifia be dɔléle sia le wo ŋu.

Ɣeaɖewoɣi la, SMA ƒe dzesiwo ate ŋu asɔ kple ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔléle bubuwo abe lãmekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ene. Eyata ne wò ɖɔkta mesusu SMA enumake o la, ate ŋu aɖe gbe be woawɔ dodokpɔ bubuwo atsɔ adi nusi gbɔ wòtso, abe:

• Creatine Kinase (CK) ʋudodokpɔ: Enzyme sia ƒoa ƒu ɖe ʋua me ne lãmekawo gblẽ. Gake zi geɖe la, CK ƒe agbɔsɔsɔ mekɔna ɖe edzi le SMA me o.
• Electromyogram (EMG) kple Lãmetsiŋusẽ ƒe Ʋuʋu Ŋuti Numekuku:Dodokpɔ siawo dzidzea elektrikŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ le lãmekawo kple lãmekawo me.
• Muscle Biopsy: Womegawɔa esia zi geɖe o. Le afisia la, woɖea lãmeka sue aɖe hedonɛ kpɔna.

Ðe woate ŋu ade dzesi esia le fufɔɣia?

Ɛ̃. Ne SMA le wò ƒomea me tɔ aɖe ŋu la, àte ŋu ado viwò si le dɔme na wò be dɔlélea le eŋu hã le fufɔɣi. Dodokpɔ vevi eve li:

1. Amniocentesis: Le dɔ sia me la, wotsɔa atikekui ɖea vidzidɔ me tsi sue aɖe si ƒo xlã vidzĩa le vidzidɔa me eye wodoa domenyiŋusẽfianu kpɔna.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Le afisia la, woɖea lãkusi sue aɖe tso vidzidɔa me hedoa wo kpɔna.

Nukawoe nye atike siwo wozãna na SMA?

Nublanuitɔe la, womekpɔ atike aɖeke na SMA haɖe o. Gake mègatsi dzi o. Nu geɖe li nàte ŋu awɔ atsɔ aɖu dzesiawo dzi, axe mɔ ɖe kuxiwo nu, eye nàna viwòa ƒe agbenɔnɔ nanɔ bɔbɔe. Tsɔ kpe ɖe eŋu la, atike aɖewo li siwo wɔa dɔ ŋutɔ siwo ŋu woke ɖo nyitsɔ laa siwo ate ŋu atrɔ dɔlélea ƒe zɔzɔme.

Woate ŋu ama atikewɔwɔ ɖe akpa vevi eve me:

1. Dzesiwo dzi kpɔkpɔ kple beléle si kpena ɖe ame ŋu

Wotrɔ asi le esiawo ŋu be woaɖe vevesese si dɔlélea hena vɛ dzi akpɔtɔ eye woakpe ɖe ɖevia ŋu wòanɔ agbe nyuitɔ kekeake.

• Lãmesẽfefewɔwɔ: Ekpena ɖe ame ŋu be wòanɔ te nyuie, axe mɔ na ƒunukpeƒewo ƒe sesẽ, eye lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ blewu.
• Dɔdamɔnu: Ekpena ɖe ɖevia ŋu wòwɔa gbesiagbedɔwo le eɖokui si.
• Mɔ̃ siwo kpena ɖe ame ŋu: Ðewohĩ ahiã be nàzã kpekpeɖeŋunu vovovowo, abe akɔtaɖonuwo, atizɔtiwo, afɔzɔlawo, kple bunɔkekewo ene.
• Nuƒoƒo kple nu mimi ƒe atikewɔwɔ: Ekpena ɖe ame ŋu le nuƒoƒo kple nu mimi ƒe kuxiwo me.
• Nuɖuɖunamɔ̃: Ne nu mimi sesẽ akpa alo afɔku le eme la, woate ŋu atsɔ mɔ̃ aɖe ato ŋɔti alo dɔgboa me ade dɔgboa me tẽ.
• Yaƒoƒo si kpena ɖe ame ŋu: Ne gbɔgbɔ sesẽ la, ele be woazã mɔ̃ tɔxɛwo (yagbɔgbɔmɔ̃wo).

2. Atike siwo trɔa asi le dɔlélea ƒe zɔzɔme ŋu

Tso ƒe 2016 me la, woto atike geɖe vɛ siwo trɔ asi le SMA dada ŋu. Esiawo ate ŋu atrɔ dɔlélea ƒe zɔzɔme vevie.

• Dɔléle Siwo Trɔna ƒe Atikewɔwɔ: Atike siawo wɔa dɔ to domenyiŋusẽfianu si ‘kpena ɖe ame ŋu’ si ŋu míeƒo nu tsoe va yi, si nye SMN2 domenyiŋusẽfianu, la dodo ɖe ŋgɔ me, eye wonana wòwɔa SMN protein geɖe wu. Nusinersen (Spinraza®) kple Risdiplam (Evrysdi®) nye atike sia ƒomevi.
• Domenyiŋusẽfianu ɖɔliɖɔli ƒe Atikewɔwɔ: Esia nye atikewɔwɔmɔnu si de ŋgɔ ŋutɔ.Atike si nye onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) tsɔa SMN1 domenyiŋusẽfianu si le dɔ wɔm la ɖɔlia SMN1 domenyiŋusẽfianu si bu alo esi gblẽ. Esia nye atikewɔwɔ si wodona zi ɖeka to ʋuka me (IV).

SMA dɔlélea ƒe ŋgɔyiyi kple kuxi siwo ate ŋu ado tso eme

Le ɣeyiɣi aɖe megbe la, lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ ate ŋu ahe kuxi vovovowo vɛ.

• Scoliosis , akɔta ƒe ʋuʋu, akɔta ƒe gbagbã.
• Nunyuimakpɔɖu kple tsikuɖiɖi le nuɖuɖu mimi sesẽ ta.
• Akɔtadɔlélewo abe aspiration pneumonia si tso nuɖuɖu ƒe gege ɖe yaƒoƒomɔ̃a me gbɔ.
• Aklã ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ kple gbɔgbɔ sesẽ.

Ðevi si ŋu SMA le ƒe agbenɔƒe toa vovo ŋutɔ le dɔléle ƒomevi si le eŋu nu. Le ƒomevi 3 kple 4 me la, zi geɖe la, womekpɔa ŋusẽ ɖe agbenɔƒe dzi boo o. Le dɔléle siwo nu sẽ wu abe ƒomevi 1 ene me la, kuxiawo lolona wu. Gake esi woto atikewɔmɔnu yeyewo vɛ ta la, agbenɔƒe kple agbenɔnɔ ƒe nyonyome, vevietɔ na ɖevi ƒomevi 1, dzi ɖe edzi ŋutɔ fifia. Eyata ame nyuitɔ si anya nyatakaka si de pɛpɛpɛ wu tso viwò ƒe nɔnɔmea ŋue nye wò ɖɔkta.