Ðe viwò ƒe lãmekawo le gbɔdzɔgbɔdzɔm? Esia ate ŋu anye Spinal Muscular Atrophy (SMA) .

Ède dzesii be viwò suea le ʋiʋlim hele eƒe abɔwo ʋuʋum le sue wu ɖevi bubuwoa? Ðe wòsesẽna nɛ be wòalé eƒe kɔ dzɔdzɔea? Alo ɖe wòdze abe ɖe wòle sesẽm na viwò tsitsitɔ be wòazɔ, aƒu du, alo adzo, eye ɖe eƒe ŋutilã le gbɔdzɔgbɔdzɔm ɖe edzia? Enye nusi sɔ ŋutɔ be wò, abe vidada alo vifofo ene, nàse vɔvɔ̃ kple dzimaɖitsitsi ne èkpɔ nusiawo. Egbea míele nu ƒom tso dɔléle aɖe si ate ŋu ahe dzesi mawo tɔgbe vɛ, gake womeƒoa nu tso eŋu fũ le míaƒe dukɔa me o, gake ele vevie ŋutɔ be míanɔ ŋudzɔ. Emae nye Spinal Muscular Atrophy , si mí ɖɔktawo míeyɔna kpuie be (SMA) .

Kpuie ko la, nukae nye SMA sia?

Spinal Muscular Atrophy (SMA) nye domenyiŋusẽfianu (si ƒe dome wonyi) dɔléle . Eyae nye be enye nane si tso dzilawo gbɔ na ɖeviwo. Dɔléle sia gblẽa nu le míaƒe ŋutilã ƒe lãmekawo ŋu, si wɔnɛ be míaƒe lãmekawo gbɔdzɔna vivivi hegblẽa nu. Míeyɔa esia be (atrophy) le atikewɔwɔ ŋuti dzɔdzɔmeŋutinunya me.

Mina míase esia gɔme bɔbɔe vie. Tsɔe be lãmeka siwo le míaƒe ŋutilã me le abe akaɖiwo ene. Be akaɖi siawo nate ŋu aklẽ la, ele be elektrikŋusẽ natso switch la me to ka aɖe dzi. Le mɔ ma ke nu la, ele be gbedasi siwo tso míaƒe ahɔhɔ̃ me (abe elektrikŋusẽ ene) nayi lãmekawo (bulbawo) gbɔ to lãmeka ƒomevi tɔxɛ aɖe (siawo le abe ka ene) si le aklã me. Míeyɔa lãmeka ƒe lãmenugbagbevi tɔxɛ siawo be lãmeka siwo ƒe dɔwɔwɔ le anyime .

Le SMA me la, lãmekawo (motor neurons) siwo le aklã me la kuna vivivi. Emegbe, gbedasi siwo tso ahɔhɔ̃a me meɖoa lãmekawo gbɔ o. Nusi do tso emea? Lãmetsiawo mexɔa gbedasiawo be woawɔ dɔ o, eya ta wogbɔdzɔna vivivi hetsina.

Nukawoe nye SMA ƒomevi veviwo?

SMA katã menye nu ɖeka o. Ðɔktawo mae ɖe hatsotso vevi 5 me le ƒe si me dzesiawo dze egɔme tsoe, alesi dɔlélea nu sẽe, kple agbenɔƒe si wokpɔ mɔ na nu. Ne èse hatsotso sia gɔme la, ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàse dɔlélea gɔme nyuie wu.

Nukatae SMA dɔléle sia dzɔna?

Esia nye bliboeDomenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe . Eyae nye be menye nuto alo dɔlékui aɖe gbɔe wòtso o.

Protein ƒomevi tɔxɛ aɖe le vevie be wòana ahɔhɔ̃meka siwo wɔa dɔ le míaƒe ŋutilã me nanɔ lãmesẽ me. Domenyiŋusẽfianu vevitɔ si fiaa mɔ protein sia wɔwɔe nye `SMN1` (survivor motor neuron 1) domenyiŋusẽfianu . Ðevi si ŋu SMA le la ƒe domenyiŋusẽfianu sia si nye `SMN1` la gblẽ. Eyata womewɔa protein si hiã le ŋutilãa me o.

Gake, dzidzɔtɔe la, domenyiŋusẽfianu bubu ‘kpekpeɖeŋutɔ’ le míaƒe ŋutilã me si wɔa protein sia ƒe akpa sue aɖe, si nye `SMN2` domenyiŋusẽfianu . Gake eƒe akpa sue aɖe koe wòwɔna. Dɔlélea ƒe sesẽme toa vovo le `SMN2` domenyiŋusẽfianu ƒe kɔpi agbɔsɔsɔme si le ame si nu. Ne `SMN2` ƒe kɔpiwo sɔ gbɔ wu la, dzesiawo ateŋu masẽ boo o. Esia tae dɔléle sesẽ aɖe abe Ƒomevi 1 ene le ame aɖewo ŋu, evɔ dɔléle si nu mesẽ o abe Ƒomevi 4 ene le ame aɖewo ŋu.

Aleke wonyi dɔléle sia ƒe domee?

Wonyi SMA ƒe dome le autosomal recessive ƒe nɔnɔme me. Esia aɖi nya sesẽ aɖe, gake ɖeko wòyi ale:

• Be ɖevi naxɔ SMA la, ele be ɖevia nanyi `SMN1` domenyiŋusẽfianu si gblẽ la ƒe dome tso dadaa kple fofoa siaa gbɔ.
• Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu sia si gblẽ la ƒe ‘tsɔlawo’ koe dzila evea siaa nye. Esia fia be dzesi aɖeke mele wo ŋu o, gake domenyiŋusẽfianu sia si gblẽ ƒe kɔpi ɖeka le woƒe ŋutilã me.
• Ɣesiaɣi si dzila eve siwo tsɔa vi dzi vi la, mɔnukpɔkpɔ 25% li be SMA nanɔ ɖevia ŋu.

Aleke wowɔa dea dzesi SMA?

Ne èsusu be SMA ƒe dzesiwo ate ŋu anɔ viwòa ŋu la, nu gbãtɔ si wòle be nàwɔe nye be nàyi ɖɔkta bibi aɖe gbɔ. Ðɔktaa abia nya wò tso viwòa ƒe dzesiwo ŋu eye wòado viwòa kpɔ nyuie.

Mɔ vevitɔ si sɔ wu si dzi woato aɖo kpe SMA dzi enye domenyiŋusẽfianu dodokpɔ.

• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ: Esia nye ʋudodokpɔ bɔbɔe aɖe si ateŋu ade dzesi SMA dɔnɔwo ƒe 95% pɛpɛpɛ to dzesidede nusi gblẽ le `SMN1` domenyiŋusẽfianu me.
• Dodokpɔ bubuwo: Ɣeaɖewoɣi la, ne dzesiawo ɖi ahɔhɔ̃medɔ bubuwo la, ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu be woawɔ dodokpɔ bubu aɖewo.
• Creatine kinase (CK) ʋudodokpɔ: Enzyme sia dzina ɖe edzi le dɔléle bubu siwo gblẽa nu le lãmekawo ŋu me. Gake le SMA me la, zi geɖe la, esɔna.
• Electromyogram (EMG): Dodokpɔ si dzidzea elektrikŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ le lãmekawo kple lãmekawo me.
• Lãmetsi ƒe lãmenugbagbeviwo ɖeɖe: Ƒã ŋutɔ la, woxɔa lãmeka sue aɖe be woadoe kpɔ.

Ðe woate ŋu ade dzesi esia le fufɔɣia?

Ɛ̃. Ne SMA ƒe ŋutinya le wò ƒomea me alo ne wonya be mia kple wò zɔhɛ mienye amesiwo tsɔa dɔlélea la, àte ŋu ado wò fugboe kpɔ be dɔlélea le eŋu hã le fufɔɣi.

• Amniocentesis ƒe dɔwɔwɔ:Le fufɔfɔ ƒe kwasiɖa 14 megbe la, wotsɔa aŋe nyui aɖe ŋutɔ toa vidadaa ƒe ƒodo me eye woɖea vidzidɔ me tsi si ƒo xlã fugboea ƒe kpɔɖeŋu sue aɖe hena dodokpɔ.
• Chorionic villus sampling (CVS): Dɔwɔwɔ si me woɖea lãkusi sue aɖe tso vidzidɔa me eye woadoe kpɔ le fufɔfɔ ƒe kwasiɖa 10 megbe ke.

Àte ŋu asrɔ̃ nu geɖe tso dodokpɔ siawo ŋu ne èƒo nu kple wò ɖɔkta.

Nukawoe nye atike siwo wozãna na SMA?

Nublanuitɔe la, womekpɔ atike aɖeke na SMA haɖe o. Gake mègabu mɔkpɔkpɔ o. Nuwo to vovo kura egbea wu alesi wonɔ ƒe 10 enye sia. Nu geɖe li nàte ŋu awɔ atsɔ aɖu dzesiawo dzi, ana viwòa ƒe agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi, eye nàxe mɔ ɖe kuxiwo nu. Tsɔ kpe ɖe eŋu la, atike yeye siwo wɔa dɔ ŋutɔ la va li nyitsɔ laa siwo ate ŋu atrɔ dɔlélea ƒe zɔzɔme.

1. Dzesiwo dzi kpɔkpɔ kple kpekpeɖeŋunadɔwo

Esiawo nana gbesiagbegbenɔnɔ nɔa bɔbɔe na ɖevia eye wokpena ɖe eŋu be ŋusẽ nanɔ eŋu.

• Lãmesẽfefe: Ekpena ɖe ame ŋu wòdoa ŋusẽ lãmekawo, xea mɔ na ƒunukpeƒewo ƒe sesẽ , eye wòléa nɔnɔme nyuitɔ me ɖe asi.
• Dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ: Ekpena ɖe ɖevia ŋu wòwɔa gbesiagbedɔwo le eɖokui si, abe nuɖuɖu kple awudodo ene.
• Mɔ̃ siwo kpena ɖe ame ŋu: Nuwo abe afɔzɔlawo, bunɔkekewo, kple akɔtaɖonuwo ene be wò akɔta nanɔ dzɔdzɔe.
• Nuƒoƒo kple nu mimi ƒe atikewɔwɔ: Ekpena ɖe ɖevi siwo nu mimi sesẽna ŋu be woasrɔ̃ nuɖuɖu dedie.
• Nuɖuɖu nana: Ne nu mimi sesẽ ŋutɔ la, wotsɔa nuɖuɖu ƒe mɔ̃ aɖe toa ŋɔti me alo toa ƒodo me yia dɔgboa me tẽ.
• Yagbɔgbɔ ƒe kpekpeɖeŋu: Wozãa mɔ̃ tɔxɛwo (ya si wotsɔ kpena ɖe ame ŋu) na gbɔgbɔtsixetsixe.

2. Egbegbe atikewo zazã ƒe atikewɔwɔwo

Esiawoe nye nusiwo trɔ asi le SMA-dɔdamɔnu ŋu. Woƒoa nu tso nusi gbɔ dɔlélea tsona, si nye protein ƒe anyimanɔmanɔ ŋu.

• Dɔléle tɔtrɔ ƒe atikewɔwɔ: Atike siawo doa ŋusẽ domenyiŋusẽfianu si kpena ɖe ame ŋu si woyɔna be `SMN2`, si wɔnɛ be wòwɔa SMN protein geɖe wu.
• Nusinersen (Spinraza®): Esia nye atike si wodona ɖe tsi si ƒo xlã aklãa me.
• Risdiplam (Evrysdi®): Esia nye atike si wozãna gbesiagbe.
• Domenyiŋusẽfianu ɖɔliɖɔli ƒe atikewɔwɔ:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Esia nye atike siwo xɔ asi wu le xexeame la dometɔ ɖeka. Ewɔa dɔ to SMN1 domenyiŋusẽfianu si gblẽ la ɖɔliɖɔli kple SMN1 domenyiŋusẽfianu si le lãmesẽ me eye wòwɔa dɔ me. Enye atike si wodona ɖe ʋuka me zi ɖeka (IV) na ɖevi siwo mexɔ ƒe 2 haɖe o.

Nya siwo wòle be nàbia wò ɖɔkta

Enye nusi sɔ be nyabiase geɖe nanɔ susu me na wò ne èva nya be SMA le viwò ŋu. Mègahe naneke ɖe megbe o, bia wò ɖɔkta.

• SMA ka ƒomevie le vinyea ŋu?
• Nɔnɔme ka ƒomevie míate ŋu akpɔ mɔ na le etsɔme le esia ƒomevi nu?
• Atikewɔwɔ kawoe nyo na vinyea?
• Ðe atikewɔmɔnu siawo ƒe nugbegblẽ le ame ŋu aɖewoa?
• Ðe míaƒe ƒomea me tɔ bubuwo alo mía vi si kplɔe ɖo le afɔku me be woaxɔ dɔléle siaa? Ðe wòle be míado domenyiŋusẽfianu kpɔa?
• Beléle si yia edzi kae ɖevia hiã?
• Kuxiwo ƒe dzesi kawoe wòle be malé ŋku ɖe etɔxɛe?

SMA ƒe dɔléle aɖe gbɔ kpɔkpɔ ate ŋu asesẽ. Gake ɖo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o. Ne èɖo aɖaŋu nyuitɔ na viwò le atikewɔnyawo me, atikewɔwɔ, kple ƒometɔwo ƒe lɔlɔ̃ kple kpekpeɖeŋu na wò la, àte ŋu ana viwòa nanɔ agbe nyuitɔ kekeake.