Ðe tɔtrɔ siawo le viwò suea ƒe mo ŋua? Mina míaƒo nu tso Van der Woude Dɔlélea ŋu!

Ðe do suesuesuewo le viwòa ƒe nuyi si le ete ŋua? Alo ɖe eƒe nuyi alo aɖu me vuvua? Ɣeaɖewoɣi la, àte ŋu akpɔ aɖu aɖe si bu gɔ̃ hãa? Enye nusi sɔ ŋutɔ be wò, abe vidada alo vifofo ene, navɔ̃ ŋutɔ eye nàtsi dzimaɖi ne èkpɔ nusiawo. Gake mègatsi dzi o. Egbea míaƒo nu tso nusiwo hea nusiawo vɛ kple nusi woate ŋu awɔ tso wo ŋu la ŋu tsitotsito. Ne ènya nya esia ko la, àkpɔ gbɔdzɔe gã aɖe.

Nukae nye Van der Woude ƒe Dɔlélea?

Kpuie ko la, Van der Woude Dɔléle nye dɔléle si mebɔ o, si ƒe dome wonyi, si kpɔa ŋusẽ ɖe alesi vidzĩ ƒe nu tsinae esime wògakpɔtɔ le vidzidɔ me dzi. Ðevi siwo ŋu dɔléle sia le la ƒe do suesuesuewo (nuyidowo) nɔa woƒe nuyi siwo le ete. Ɣeaɖewoɣi la, do siawo ate ŋu akɔ ɖe dzi vie. Woate ŋu akpɔ nuyi si me ʋuʋu, aɖu si me ʋuʋu, alo evea siaa hã. Ðevi aɖewo hã ate ŋu akpɔ aɖu aɖewo siwo metsi haɖe o.

Ðɔktawo yɔa nɔnɔme sia ɣeaɖewoɣi be "nuyi ƒe do ƒe dɔléle." Franseawo ƒe atikewɔla J. Demarquay ye ƒo nu tso eŋu zi gbãtɔ le ƒe 1845 lɔƒo.Ke hã, wotsɔ ŋkɔ nɛ be "Vander Woude" tsɔ de bubu Ðɔkta Anne Van der Woude ŋu, amesi srɔ̃ nu tso eŋu vevie le ƒe 1950 ƒeawo ƒe gɔmedzedze.

Nukae Nye Nuyi Si Me Mã Kple Aɖu Si Me Mã?

Mina míaɖɔ nya sia ɖo. Nuyi ƒe gbagbã kple aɖu si me ʋuʋu nye vidzidzi ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ siwo dzɔna le vidzĩ ƒe tsitsi le vidzidɔ me. Nɔnɔme siawo dometɔ ɖeka alo evea siaa ate ŋu anɔ vidzĩ ŋu.

• Nuyi si Mã: Esiae nye ne viwòa ƒe nuyi si le etame ƒe akpa eveawo mewɔ ɖeka nyuie o. Esia ate ŋu ana dometsotso sue aɖe nado alo agbã nuyi si le etame. Esia ate ŋu agblẽ nu le aɖuɖɔtoewo hã ŋu.
• Cleft Palate: Esia nye ne dometsotso alo mama le ɖevi ƒe nu tame, le aɖu ƒe ŋgɔgbe gome, si nye ƒu ƒe akpa, alo aɖu ƒe megbe, si nye lãkusi falɛfalɛ ƒe akpa, alo le akpa eveawo siaa.

Aleke gbegbee Van der Woude Dɔlélea bɔe?

Le nyateƒe me la, esia nye nɔnɔme si mebɔ kura o. Ne èlé ŋku ɖe xexeame godoo la, ame 35,000 va ɖo 100,000 ɖesiaɖe dometɔ ɖeka koe dɔléle sia dzea edzi. Eyata àte ŋu akpɔ alesi gbegbe esia mebɔ o.

Nuka tae wòle alea ɖo?

Azɔ mina míakpɔ nusi hea Vander Wood ƒe Dɔlélea vɛ ɖa. Nusi koŋ gbɔ esia tsoe nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ.

Mɔfiame suesuesue siwo kplɔ wo nɔewo ɖoe kpɔa nusianu si le míaƒe ŋutilã me dzi. Esiae nye nusi míeyɔna be `domenyiŋusẽfianu`. Ele abe nuɖaɖa ƒe mɔnu aɖe ene. Eyata, domenyiŋusẽfianu tɔxɛ aɖe si woyɔna be `IRF6` (Interferon Regulatory Factor 6) kpɔa gome le Vander Wood ƒe dɔlélea me.`IRF6` domenyiŋusẽfianu sia wɔa dɔ abe `mɔ̃ɖaŋudɔwɔla` si tua nuwo abe vidzĩ ƒe ta, mo, ŋutigbalẽ, kple vidzinuwo ene. Eyae nye amesi wɔa `protein` ƒe nusiwo hiã be esiawo natsi nyuie.

Azɔ bu eŋu kpɔ, nukae adzɔ ne tɔtrɔ vi aɖe va, alo míate ŋu agblɔ be ‘nutɔtrɔ’, le mɔfiame siwo ‘mɔ̃ɖaŋudɔwɔla’ sia wɔa dɔ kplii, le `IRF6` domenyiŋusẽfianu me? Womewɔa `protein' ƒe nu ma le agbɔsɔsɔ si hiã me o. Ɣemaɣie vidzĩa ƒe mo ƒe akpa aɖewo, vevietɔ nuyi kple aɖu, metsi nyuie o. Èse egɔmea?

Ðevi siwo ŋu dɔléle sia le nyia `IRF6` domenyiŋusẽfianu si wogbugbɔ trɔ la ƒe dome tso dzila ɖeka ko gbɔ, eɖanye vidadaa alo fofoa o. Esi dzɔdzɔmeŋutinunyalawo yi edzi le numekuku wɔm le esia ŋu la, ate ŋu adzɔ be woate ŋu ake ɖe domenyiŋusẽfianu bubu siwo ku ɖe nyaa ŋu ŋu le etsɔme.

Amekawoe le afɔku gã me be woaxɔ esia?

Vander Wood ƒe dɔlélea nye dɔléle si nye autosomal dominant disorder . Kpuie ko la, esia fia be ne domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea dɔlélea vɛ le dzila ɖesiaɖe si la, ɖevia ate ŋu anyie dome.

Esia fia be ne domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le dzila ɖesiaɖe ŋu la, mɔnukpɔkpɔ 50% le vi ɖesiaɖe si le wo si be wòanyi nɔnɔmea ƒe dome. Zi geɖe la, dɔlélea nɔa dzila si nyi domenyiŋusẽfianua ƒe dome hã ŋu. Gake ƒã ŋutɔ be ɖevi ate ŋu anyi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ ƒe dome eye maɖe Vander Wood ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo afia o.

Nukae nye nɔnɔme sia ƒe dzesiwo?

Vander Wood Dɔléle ƒe dzesi vevi geɖewo li, siwo ŋu wòle be míanya.

• Nuyi ƒe gbagbã, aɖu ƒe gbagbã, alo evea siaa: Esiae nye dzesi si ɖe dzesi wu eye wòdze ƒã wu.
• Nuyi ƒe do alo togbɛwo: Nuyi ƒe do alo togbɛ suesuesuewo ate ŋu adze le nuyi si le ete ƒe akpa ɖeka alo evea siaa. Ɣeaɖewoɣi la, esiawo dometɔ ɖeka alo esi wu nenema ate ŋu anɔ anyi.
• Nuyi si le ete si me tsi le: Esi `nuyi ƒe do` siawo do ƒome kple aɖuɖɔtoewo alo aɖuɖɔtoewo ta la, nuyi si le ete ate ŋu adze abe ɖe wòtsi eye wòtsi ene ɣesiaɣi.
• Aɖu siwo bu (hypodontia) alo aɖu ƒe ʋuʋudedi ƒe kuxiwo (aɖu ƒe ʋuʋu): Ðevi aɖewo ate ŋu anye aɖu ɖeka alo esi wu nenema si nɔa anyi ɖaa. Kuxi aɖewo ate ŋu anɔ wo ŋu le enamel, si nye aɖuawo ƒe gotagome nutsyɔnu si kpɔa wo ta, ƒe tsitsi hã me.

Kuxi kawoe ate ŋu ado mo ɖa le nɔnɔme sia ta?

Ðevi aɖewo siwo ŋu Vander Wood ƒe dɔlélea le hã ate ŋu akpɔ kuxi bubuwo, gake menye amesiamee ŋu esiawo le o.

• Tsitsi ƒe megbetsitsi: Ðevi aɖewo ate ŋu ahe ɖe megbe vie le woƒe tsitsi bliboa me.
• Susu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie fafɛ: Ðewohĩ nusrɔ̃ŋutetewo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ sue aɖewo anɔ anyi.
• Nuƒoƒo kple gbegbɔgblɔ ƒe megbetsitsi: Kuxi siwo le nuyiwo kple aɖu ŋu ate ŋu ana nuƒoƒo kple gbegbɔgblɔ ƒe tsitsi nahe ɖe megbe.

Ðe nàte ŋu ade dzesi esia esime vidzĩa le vidzidɔa mea?

Ẽ, ɣeaɖewoɣi la, ate ŋu adzɔ.

Ultrasound scan ne vidzĩa gakpɔtɔ le vidzidɔa me ate ŋu ade dzesi nuyi si me ʋuʋu le ɣeaɖewoɣi eye ƒã hafi woate ŋu ade dzesi aɖu si me ʋuʋu. Dodokpɔ tɔxɛwo hã li siwo wowɔna tsɔ léa ŋku ɖe IRF6 domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ ŋu. Woyɔa esiawo be dodokpɔ siwo wowɔna do ŋgɔ na vidzidzi.

• Chorionic villus sampling (CVS): Esia bia be woaɖe lãkusi sue aɖe tso vidzidɔa me ahadoe kpɔ.
• Domenyiŋusẽfianu ƒe vidzidɔ: Esia bia be woaɖe vidzidɔ me tsi si ƒo xlã vidzĩa ƒe kpɔɖeŋu eye woado eƒe domenyiŋusẽfianuwo kpɔ.

Dodokpɔ siawo ate ŋu aɖo kpe edzi nenye be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔa le eme.

Aleke tututue woate ŋu anya esia le vidzĩa dzidzi vɔ megbe?

Ne viwòa ƒe nuyi me ʋuʋu, eƒe aɖu me ʋuʋu, alo nuyi ƒe dowo le edziɣi megbe la, anɔ eme be wò ɖɔkta aɖo aɖaŋu be woado domenyiŋusẽfianu kpɔ . Zi geɖe la, wowɔa esia to ʋuɖeɖe me. Dodokpɔ sia akpɔe godoo nenye be IRF6 domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea Vander Wood ƒe dɔlélea vɛ la le ŋuwò. Ɣeaɖewoɣi la, woate ŋu abia tso mia kple wò zɔhɛ si be miawɔ domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ sia be miase miaƒe ƒomea ƒe domenyiŋusẽfianu ƒe ŋutinya gɔme.

Aleke woawɔ akpɔ esia gbɔe?

Dɔléle sia ƒe atike vevitɔe nye amekoko . Mègatsi dzi o, amekoko sia de ŋgɔ ŋutɔ fifia.

• Ehiã be woawɔ dɔ na ame be woatsɔ axe dometsotso siwo le nuyi si me ʋuʋu kple aɖu si me ʋuʋu le dome, si fia be woaɖɔ wo ɖo.
• Zi geɖe la, wowɔa nuyi ƒe ʋuʋu ne vidzĩa xɔ tso ɣleti 2 va ɖo 6 .
• Zi geɖe la, wowɔa amekokoa tsɔ ɖɔa aɖu si me ʋuʋudedi le ɖo emegbe, si fia be ne vidzĩa xɔ tso ɣleti 9 va ɖo 18 .
• Ne `nuyido` mawo siwo ŋu míeƒo nu tsoe le asiwò la, wowɔa dɔ na wò be woaɖe wo ɖa eye woaxe mɔ na aɖuɖɔ kple ʋuʋudedi be woagage ɖe nuyiawo me o. Woateŋu awɔ amekoko sia ɣeaɖewoɣi le ɣeyiɣi ɖeka me kple amekoko be woatsɔ adzra `nuyi si me ʋuʋu` alo `aɖu si me ʋuʋu` ɖo.

Dɔdamɔnu bubu kawoe li?

Tsɔ kpe ɖe amekoko ŋu la, atikewɔmɔnu bubuwo li siwo ate ŋu akpe ɖe ɖevia ŋu.

• Nuɖuɖu nana ƒe kuxiwo: Vidzĩ siwo ƒe nuyi alo aɖu me vuvu ate ŋu asesẽ na wo be woano no ahaɖu nu vaseɖe esime woawɔ dɔ na wo. Ne edzɔ alea la, ahiã be nàyi nuɖuɖuŋutinunyala alo nuƒoƒo ƒe gbegbɔgblɔ ŋuti nunyala gbɔ be wòaɖo aɖaŋu na wò le nuɖuɖu ƒe aŋetu tɔxɛwo kple nuɖuɖu nana ƒe mɔnuwo ŋu.
• Nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ: Ate ŋu asesẽ na ɖevi aɖewo kokoko be woaƒo nu le amekoko vɔ megbe. Nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ ate ŋu akpe ɖe ame ŋu ŋutɔ le nɔnɔme mawo me.
• Aɖudɔdada:Eɖanye aɖu siwo bu alo kuxi le wò aɖu ƒe ʋuʋudedi ŋu o, ele vevie be nàdo aɖudɔ kpɔ edziedzi le aɖudɔdala bibi aɖe gbɔ eye nàlé be na wò aɖuwo kple aɖuwo nyuie. Ðewohĩ ahiã hã be woawɔ aɖuwɔwɔe alo aɖuɖɔɖɔɖɔdɔ na wò be woatsɔ aɖɔli aɖu siwo bu.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Van der Woude Dɔlélea nua?

Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme, eyata esesẽna be woaxe mɔ ɖe enu keŋkeŋ. Gake ne ènya be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea esia vɛ le ye alo yeƒe zɔhɛa ŋu la, anyo be nàyi domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola gbɔ hafi nàdzi vi.

Domenyiŋusẽfianu ateŋu aɖe afɔku si le domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia tsɔtsɔ yi dzidzime siwo gbɔna me me na wò, kple mɔnu siwo woateŋu azã atsɔ aɖe afɔku ma dzi akpɔtɔ (le kpɔɖeŋu me, nuwo abe `PGD` - `Preimplantation Genetic Diagnosis`, si wowɔna kple mɔ̃ɖaŋununya abe `IVF` ene).

Nukae nye amesi ŋu nɔnɔme sia le ƒe etsɔme?

Esia aɖi vɔvɔ̃, gake zi geɖe la, woate ŋu ada nɔnɔme sia dzidzedzetɔe. Amekoko be woaɖɔ nuyi si me gbagbã kple nuyi si me ʋuʋu ɖo ɖo la kpɔa dzidzedze ŋutɔ. Nu geɖe li nàte ŋu awɔ le aƒeme be wòakpe ɖe viwòa ŋu wòahaya kaba le amekoko vɔ megbe.

Ðevi akpa gãtɔ wɔa dɔ nyuie le amekoko vɔ megbe eye wonɔa agbe si sɔ, si me blibo le abe ɖevi bubuwo ene. Ne nuƒoƒo sesẽ na wo la, nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ ate ŋu akpe ɖe wo ŋu. Eyata ele vevie be mɔkpɔkpɔ nanɔ ame si.

Ɣekaɣie wòle be nàkpɔ ɖɔkta?

Ne kuxi siwo gbɔna dometɔ aɖe le viwòa ŋu la, yi ɖɔkta gbɔ enumake:

• Yagbɔgbɔ sesẽ
• Nuɖuɖu sesẽ
• Nuƒoƒo sesẽ
• Nu mimi sesẽ

Ne nu siawo le asiwò la, ele vevie ŋutɔ be nàdi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo enumake.

Nukae wòle be nàbia wò ɖɔkta?

Ne èyi ɖɔkta gbɔ la, àte ŋu abia nya siawo:

• Nukae nana vinyea xɔa Vander Wood ƒe dɔlélea?
• Ðe wòhiã be woawɔ dɔ na vinyea? Ne nenemae la, ɣekaɣie woawɔe?
• Dɔdamɔnu bubu kawoe li siwo ate ŋu akpe ɖe vinyea ŋu?
• Nukae mate ŋu awɔ le aƒeme atsɔ akpe asi ɖe nuɖuɖu kple nuƒoƒo ƒe kuxiwo ŋu?
• Ðe wòle be mía kple srɔ̃nye míado domenyiŋusẽfianu kpɔa?
• Ðe wòle be manya kuxi siwo dona tso eme ƒe dzesiwoa?

Bia nya siawo eye nàkɔ nusianu si le susu me na wò la me.

Vovototo kae le Van der Woude Dɔléle kple Popliteal Pterygium Dɔléle dome?

Esia hã sesẽ vie, gake enyo be nànyae kpuie.

Popliteal Pterygium Syndrome (PPS) hã nye dɔléle si nye autosomal dominant nɔnɔme. Abe Vander Wood Syndrome ene la, domenyiŋusẽfianu ma ke si nye IRF6 ƒe tɔtrɔ gbɔe wòtsona. Gake PPS bɔ wu Vander Wood Dɔléle.Rare (ame ɖeka le 300,000 ɖesiaɖe me koe wògblẽa nu le le xexeamenɔlawo dome).

Tsɔ kpe ɖe Vander Wood ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo abe nuyi ƒe ʋuʋu, aɖu ƒe ʋuʋu, kple nuyi ƒe dowo ene ŋu la, dzesi bubu geɖewo ate ŋu anɔ ɖevi si ŋu `PPS` le ŋu:

• Ate ŋu anye be lãkusi si sɔ gbɔ ɖe ŋkume ƒe akpa si le etame kple esi le ete dome, alo le aɖuawo dome.
• Ðewohĩ ŋutigbalẽ ƒe akpa aɖewo anɔ afɔbidɛ gãwo dzi.
• Labia majora, si nye nyɔnuviwo ƒe vidzidɔ ƒe akpa si le gota la, metsina nyuie o.
• Ŋutsuviwo ƒe vidzidɔ meɖiɖi o.
• Ðewohĩ ŋutigbalẽ ƒe lãgbalẽwo anɔ klowo megbe alo asibidɛwo alo afɔbidɛwo dome (si woyɔna hã be syndactyly).

Mlɔeba la, nusi dzi nàɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Enye nusi sɔ be nàlé blanui, atsi dzimaɖi, eye nàdo dziku gɔ̃ hã ne èkpɔe be mo ƒe nɔnɔme si mebɔ o le viwòa ŋu, abe `nuyi ƒe dowo`, `nuyi si me ʋuʋu`, alo `aɖu si me ʋuʋu` ene. Abe dzila ene la, naneke megblẽ le eŋu be nàse le ɖokuiwò me nenema o.

Gake nu vevitɔe nye be woate ŋu ada nɔnɔme siawo dometɔ geɖe dzidzedzetɔe. Amekoko ate ŋu aɖɔ ŋutilã me tɔtrɔ siawo dometɔ geɖe ɖo, akpe ɖe viwòa ŋu wòatsi nyuie, afe kple ame bubuwo, asrɔ̃ nu, eye wòanɔ agbe si sɔ.

Ne nuɖuɖu alo nuƒoƒo sesẽ na viwòa la, àte ŋu adi kpekpeɖeŋu tso eŋutinunyala bibiwo gbɔ. Ne aɖukuxi aɖewo li la, ele vevie be nàdi aɖudɔ ŋuti aɖaŋuɖoɖo edziedzi.

Ne Vander Wood ƒe dɔlélea le viwò ŋu la, ele vevie be nàyi domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola gbɔ aƒo nu tso alesi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hee vɛ ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe dzidzime siwo gbɔna dzi kple nusiwo nye wò tiatiawɔblɔɖe ŋu. Menye wò ɖeka koe o, eye ɖɔkta, atikewɔla, kple aɖaŋuɖola geɖewo li siwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò le mɔzɔzɔ sia me.

` Van der Woude Dɔléle, nuyi ƒe dowo, nuyi si me ʋuʋu, aɖu si me ʋuʋu, IRF6 domenyiŋusẽfianu, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ, vidzidzi ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ, amekoko, ɖeviwo ƒe lãmesẽ, domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo