Nukae nye Noonan Dɔléle? Mègavɔ̃ o, mina míanɔ ŋudzɔ ɖe esia ŋu

Ðe nède dzesi nu wɔnuku aɖe le viwò suea ƒe mo ŋu kpɔa? Ðewohĩ eƒe ŋkuwo didi tso wo nɔewo gbɔ vie, alo eƒe kɔ le kpuie vie... Ne edze abe viwò ƒe tsitsi le blewu vie kpe ɖe nusiawo ŋu ene la, nusi gbɔ wòtso ate ŋu anye nɔnɔme aɖe si mèse kpɔ o si woyɔna be ‘Noonan Syndrome.’ Mègatsi dzi o, esia menye nusi ŋu ame geɖe nya o. Eyata mina míaƒo nu tso eŋu egbea ko.

Nuka tututue nye Noonan Dɔlélea?

Kpuie ko la, Noonan ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si wodzina ɖevi. Esia ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe ɖevia ƒe ŋutilã ƒe akpa vovovowo ƒe tsitsi dzi. Ðevi aɖewo ƒe dzesiwo nu mesẽna kura o le nɔnɔme sia ta. Eyae nye be womedea dzesi wo le gota o. Gake lãmesẽkuxi sesẽwo ate ŋu anɔ ɖevi aɖewo ŋu .

Le nɔnɔme sia me la, mo ƒe nɔnɔme tɔxɛ aɖewo ate ŋu anɔ ɖevia ŋu (le kpɔɖeŋu me, ŋgonu si keke, ŋku siwo dome didi), eƒe kɔkɔme le kpuie (si ƒe kɔkɔme le kpuie), ŋku ƒe kuxiwo, kple dzi ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ siwo wodzina.

Amekawoe xɔa nɔnɔme sia? Aleke gbegbe wòbɔe?

Noonan ƒe dɔlélea nye dɔléle si ate ŋu adzɔ le ame sia ame dzi le edziɣi. Menye ame aɖeke ƒe vodada gbɔe wòtso o.

• Domenyinu tso dzilawo gbɔ: Ðevi siwo ŋu Noonan ƒe dɔlélea le dometɔ siwo ade 50% dzila si ŋu dɔlélea le. Esia fia be ne dzila ɖesiaɖe ŋu dɔlélea le la, mɔnukpɔkpɔ 50% le ɖevia hã si be wòanyie ƒe dome.
• Edzɔna le vome: Ɣeaɖewoɣi la, nɔnɔme sia ate ŋu adzɔ hã le tɔtrɔ si dzɔna le vome (si trɔna le eɖokui si) le ɖevia ƒe domenyiŋusẽfianu me, eye nɔnɔmea mele ƒomea me o.

Esia menye nɔnɔme si mebɔ o abe alesi nàsusui ene o. Le mama dedie nu la, vidzĩ 1,000 va ɖo 2,500 ɖesiaɖe si wodzi dometɔ ɖeka ŋue dɔléle sia gblẽa nu le.

Nukae hea Noonan ƒe dɔlélea vɛ?

Domenyiŋusẽfianu tɔxɛ aɖewo li siwo gblɔna na míaƒe ŋutilã ƒe lãkusiwo be woatsi ahama. Zi geɖe la, tɔtrɔ (`nutations`) siwo vaa domenyiŋusẽfianu siawo me gbɔe Noonan ƒe dɔlélea tsona. Le tɔtrɔ sia ta la, protein siwo domenyiŋusẽfianu mawo wɔna la nɔa dɔ wɔm ɣeyiɣi didi wu alesi wòle be woanɔ dɔ wɔm. Ele abe akaɖi si nɔa keklẽm le esi teƒe be wòatsi le esi wòle be wòatsi ene. Esia gblẽa lãmenugbagbeviwo ƒe tsitsi kple mama si sɔ me.

Ðe nɔnɔme bubu aɖewo li siwo ɖi esia?

Ẽ, Noonan ƒe dɔlélea nye nɔnɔme si le dɔlélewo ƒe ƒuƒoƒo aɖe si woyɔna be `RASopathies` me. Dɔléle bubu siwo le ƒuƒoƒo sia me hã ƒe domenyiŋusẽfianu sɔ kple wo nɔewo. Eyata zi geɖe la, woƒe dzesiwo ɖia wo nɔewo.

Nɔnɔme mawo dometɔ aɖewoe nye esi:

• ``Dzitodzito kple ŋutigbalẽ ƒe dɔléle''.
• `Costello ƒe dɔléle`
• ``Ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔléle ƒomevi 1 (NF1)''.
• `Legius ƒe dɔléle`
• `Turner ƒe dɔléle`

Nukawoe nye Noonan ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo?

Dzesiawo ate ŋu ato vovo ŋutɔ tso ɖevi ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Dzesi siwo nu mesẽ kura o ate ŋu anɔ ɖevi aɖewo ŋu, gake dzesi sesẽ siwo ate ŋu ade woƒe agbe afɔku me ate ŋu anɔ ɖevi bubuwo ŋu. Dzesi geɖe dzea egɔme tso vidzidɔ me alo dzena hafi woxɔa ƒe 11.

Gake nu nyui si le emee nye be ne ɖevia le tsitsim la, mo ƒe nɔnɔme tɔxɛ geɖe nu yina vivivi.

Be gɔmesese nanɔ bɔbɔe la, mina míama nɔnɔme siawo ɖe kplɔ̃ geɖe dzi.

Kuxi siwo do ƒome kple dzi

Ðevi geɖe siwo ŋu Noonan ƒe dɔlélea le ate ŋu anye dzidɔ si wodzina. Ðewohĩ ahiã be woawɔ atike na ɖevi aɖewo enumake . Ðevi aɖewo hã ate ŋu axɔ dzidɔ le woƒe tsitsime. Dzidɔ siwo bɔ dometɔ aɖewoe nye:

• Do si le dzia ƒe dzitodzitowo dome (atrial septal defect).
• Dzi ƒe lãmeka ƒe ƒoƒo (Hypertrophic cardiomyopathy).
• Aklã ƒe ʋukawo ƒe ʋuʋu .

Lãmesẽkuxi bubu siwo ate ŋu ado mo ɖa

• Yagbɔgbɔ sesẽ: Le kpɔɖeŋu me, nɔnɔmewo abe `laryngomalacia`.
• Asiwo kple afɔwo ƒe vuvu: Lãmetsi ƒe ƒoƒo ɖe lãme na ame (lymphedema) le kuxi aɖe si le ʋukawo ƒe dɔwɔwɔ ŋu ta.
• Tsitsi ƒe megbetsitsi .
• Ʋu si dona le ame ŋu alo ƒoƒo bɔbɔe .
• No nana sesẽ le vidzĩme.
• Ŋutsuviwo ƒe vidzidɔ siwo meɖiɖi o . Ne womewɔ atike na esia o la, ate ŋu ana ame nazu vidzidzi le etsɔme.
• Scoliosis ƒe dɔléle .
• Nukpɔkpɔ alo tosese ƒe kuxi.
• Vidzidzi ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ siwo do ƒome kple ayiku.

Kuxi bubu kawoe dona le esia me?

Ðevi geɖe siwo ŋu Noonan ƒe dɔlélea le la tsina blewu wu alesi wòle dzɔdzɔmee, vevietɔ le woƒe ƒewuiwo me. Azɔ hã, ɖevi siwo ade 25% ate ŋu anye nusɔsrɔ̃ ƒe kuxiwo. Gake wo dometɔ ʋɛ aɖewo koe susu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie le. Esia fia be ɖevi akpa gãtɔ ate ŋu asrɔ̃ nu le mɔ si sɔ nu. Ðevi siwo ade 10-15% ate ŋu ahiã hehenana ƒe kpekpeɖeŋu tɔxɛ.

Gakpe ɖe eŋu la, afɔku sue aɖe koe le ɖevi aɖewo si be woaxɔ ɖeviwo ƒe ʋumenugbagbeviɣidɔ si mebɔ o si woyɔna be `juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)` alo ɖeviwo ƒe kansa bubuwo. Gake mègatsi dzi o, afɔku sia le sue ŋutɔ, le 4% le ƒe 20 xɔxɔ me.

Aleke ɖɔktaa wɔa anya esia? (Dɔléle ƒe dzesi) .

Wò ɖɔkta ate ŋu asusui be Noonan ƒe dɔlélea le eŋu ne edo viwòa kpɔ le ŋutilã me eye wòbia wò dzesiwo vɔ. Be wò ɖɔkta naɖo kpe dɔlélea dzi eye wòaɖe dɔléle bubuwo ɖa la, ate ŋu aɖe gbe be woawɔ dodokpɔ vovovowo.

Dodokpɔ siawo ate ŋu anye:

• Ʋu ƒe xexlẽme bliboa (CBC) .
• Akɔta ƒe X-ray
• CT-dɔdamɔnu
• `Echocardiogram' dodokpɔ si léa ŋku ɖe dzia ƒe dɔwɔwɔ ŋu
• `Electrocardiogram (EKG)` dodokpɔ si léa ŋku ɖe dzia ƒe elektrikŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ ŋu.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔwo
• Ultrasound scan (`Gbeɖiɖi sesẽ`) .

Ðe atike aɖe li na Noonan ƒe dɔlélea?

Womekpɔ atike aɖeke na Noonan ƒe dɔlélea haɖe o. Gake atikewɔmɔnu nyui geɖe li siwo ate ŋu akpe ɖe viwòa ŋu wòaɖu eƒe dzesiwo dzi eye wòanɔ agbe le lãmesẽ me .

Atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒo si le viwòa dam la awɔ atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo si anɔ te ɖe viwòa ƒe dzesiwo kple woƒe sesẽme dzi. Ðoɖoa ate ŋu anye:

• Mɔ̃ siwo kpena ɖe ame ŋu: Nuwo abe ŋkumeɖonu alo tomemɔ̃ ene.
• Nuwɔna alo nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ .
• Sukudede ƒe kpekpeɖeŋu: Kpekpeɖeŋu tɔxɛ nana nusɔsrɔ̃ ƒe kuxiwo.
• Atikewo: Atike siwo woatsɔ ada dzidɔ, axe mɔ ɖe ʋu si dona le ame ŋu nu, alo ana ame natsi blewu.
• Tsitsi ƒe lãmetsiŋusẽtike .
• Atikewɔwɔ kpeɖeŋutɔ: Nuwo abe compression therapy na lymphedema (swelling) ene.

Le go aɖewo me la, wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu be nàwɔ dɔ na wò. Ele vevie be woakpɔ dɔlélea kaba hafi woate ŋu adae nyuie ahakplɔe ɖo.

Aleke etsɔme anɔ? Eye ɖe woate ŋu axe mɔ ɖe esia nua?

Esiae nye nu vevitɔ kekeake. Ame akpa gãtɔ siwo ŋu Noonan ƒe dɔlélea le la nɔa agbe le lãmesẽ me, eye wonɔa wo ɖokui si. Viwòa ƒe atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒo akpe ɖe ŋuwò nàkpɔ viwòa ƒe dzesiwo gbɔ eye nàxe mɔ ɖe kuxiwo nu.

Esi wònye be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe nɔnɔme sia tsona ta la, naneke meli míate ŋu awɔ atsɔ axe mɔ ɖe enu o. Gake ne Noonan ƒe dɔlélea le wò ƒomea me la, àte ŋu aƒo nu kple wò ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu dodokpɔ do ŋgɔ na vidzidzi ŋu.

Enye nusi sɔ be vɔvɔ̃ naɖo ame ne wokpɔ dɔléle aɖe le ɖevi ŋu alea. Gake ɖo ŋku edzi be ɖevi siwo ŋu Noonan ƒe dɔlélea le akpa gãtɔ ƒe dzesiwo nu mesẽna o. Woate ŋu anɔ agbe si me dzidzeme le, si me wowɔa dɔ le. Eyata ƒo nu tso atikewɔwɔ si nyo na viwòa ŋu na wò ɖɔkta. Ne èdze atikewɔwɔ gɔme kaba la, ate ŋu akpe ɖe viwòa ŋu wòakpɔ lãmesẽ nyuitɔ kekeake.