Υπάρχουν γενετικές ασθένειες στην οικογένειά σας; Ας μάθουμε ακριβώς για την «(Αυτοσωμική Επικρατή)» και την «(Αυτοσωμική Υπολειπόμενη)»!

Όλοι κληρονομούμε ορισμένα πράγματα από τους γονείς μας, σωστά; Μερικές φορές το χρώμα των ματιών, το χρώμα των μαλλιών, το ύψος... τέτοια πράγματα. Ομοίως, μπορούμε να κληρονομήσουμε ορισμένες ασθένειες από τους προγόνους μας. Αυτό ονομάζεται γενετική κληρονομικότητα . Σήμερα θα μιλήσουμε για δύο κύριους τρόπους με τους οποίους κληρονομούνται αυτά τα γονίδια, συγκεκριμένα το «(Αυτοσωμικό Κυρίαρχο)» και το «(Αυτοσωμικό Υπολειπόμενο)». Αν και αυτά μπορεί να ακούγονται σαν λίγο επιστημονική ορολογία, ας προσπαθήσουμε να τα κατανοήσουμε απλά.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά που κληρονομούμε από τους γονείς μας;

Με απλά λόγια, όλα όσα κληρονομείς από τους γονείς σου είναι όπως το χρώμα των ματιών σου, η υφή των μαλλιών σου, το ύψος σου. Αυτά είναι που ονομάζουμε κληρονομικά χαρακτηριστικά . Η διαδικασία με την οποία αποκτούμε αυτά τα χαρακτηριστικά ονομάζεται κληρονομικότητα .

Ποιο είναι το πρότυπο κληρονομικότητας `(Αυτοσωμικό Κυρίαρχο)`;

Αυτός είναι ένας τρόπος με τον οποίο τα γενετικά χαρακτηριστικά μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά. Φανταστείτε, αν είτε η μητέρα είτε ο πατέρας έχουν ένα συγκεκριμένο γενετικό χαρακτηριστικό και μεταβιβάζεται ως «Αυτοσωμικό Επικρατές», τότε αυτό το χαρακτηριστικό μπορεί να μεταβιβαστεί στο παιδί μόνο εάν μόνο ο ένας γονέας έχει αυτό το τροποποιημένο γονίδιο. Το σημαντικό είναι ότι κάθε παιδί ενός γονέα με ένα τέτοιο «Αυτοσωμικό Επικρατές» χαρακτηριστικό έχει 50% (μία στις δύο) πιθανότητες να αποκτήσει αυτό το χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί μπορεί να το αποκτήσει ή όχι. Είναι σαν να ρίχνεις ένα νόμισμα. Θυμηθείτε, αυτά τα πράγματα μεταβιβάζονται στα παιδιά μόνο εάν υπάρχουν αλλαγές στο «Σπερματοζωάριο», το «Ωάριο» ή το «DNA» των γονέων.

Με απλά λόγια: Στην «αυτοσωμική κυρίαρχη» γονιδιακή ...

Ποιο είναι λοιπόν το πρότυπο κληρονομικότητας του «(Αυτοσωμικού Υπολειπόμενου)»;

Αυτό είναι ένα άλλο πρότυπο κληρονομικότητας. Αλλά αυτό είναι λίγο διαφορετικό. Ένας γονέας με «αυτοσωμικό υπολειπόμενο» χαρακτηριστικό δεν θα εμφανίσει κανένα σύμπτωμα. Δηλαδή, μπορεί καν να μην γνωρίζει ότι έχει το γονίδιο. Για να μεταβιβαστεί το χαρακτηριστικό στα παιδιά του, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του τροποποιημένου γονιδίου για το χαρακτηριστικό. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν αυτόν τον τύπο «ασθενούς» γονιδίου, κάθε ένα από τα παιδιά τους έχει 25% (μία στις τέσσερις) πιθανότητες να κληρονομήσει τη γενετική πάθηση/χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί θα μπορούσε να έχει την πάθηση ή να είναι φορέας του γονιδίου ή να είναι απολύτως υγιές. Και εδώ, αυτές μεταβιβάζονται στα παιδιά εάν υπάρχουν αλλαγές στο «σπέρμα», το «ωάριο» ή το «DNA».

Με απλά λόγια: Στον «αυτοσωμικό υπολειπόμενο» τύπο, το παιδί θα αποκτήσει αυτό το χαρακτηριστικό/ασθένεια μόνο εάν και η μητέρα και ο πατέρας κληρονομήσουν το «ασθενές» γονίδιο.

Τι σημαίνει η λέξη «Αυτοσωμικό»;

«Αυτοσωμικό» σημαίνει ότι ένα γονίδιο δεν βρίσκεται σε ένα φυλετικό χρωμόσωμα, αλλά σε ένα αριθμημένο χρωμόσωμα. Οι άνθρωποι έχουν συνολικά 46 χρωμοσώματα. Λαμβάνετε 23 από τη μητέρα σας και 23 από τον πατέρα σας, δηλαδή 46. Από αυτά, υπάρχουν δύο φυλετικά χρωμοσώματα (Χ και Υ). Τα άλλα 22 χρωμοσώματα είναι αριθμημένα χρωμοσώματα. Μόνο αυτά τα αριθμημένα χρωμοσώματα χρησιμοποιούν το «Αυτοσωμικό» πρότυπο κληρονομικότητας.

Πώς κληρονομούμε αυτά τα χαρακτηριστικά; Τι συμβαίνει μέσα μας;

Κληρονομούμε αυτά τα χαρακτηριστικά από το ωάριο της μητέρας μας και το σπέρμα του πατέρα μας. Αυτά περιέχουν το γενετικό μας υλικό. Είναι ένα πολύπλοκο σύστημα. Ας δούμε τα κύρια μέρη του:

• ( DNA ): Αυτό είναι το κύριο μόριο που αποθηκεύει τις γενετικές μας πληροφορίες.
• Γονίδια : Αυτά είναι τα συγκεκριμένα μέρη του DNA. Κάθε γονίδιο καθορίζει τα ατομικά μας χαρακτηριστικά.
• Χρωμοσώματα : Πρόκειται για δομές που αποτελούνται από πολλά DNA. Τα γονίδια βρίσκονται μέσα σε αυτά τα χρωμοσώματα.

Σκεφτείτε το ως εξής: τα χρωμοσώματα είναι σαν βιβλιοθήκες. Το DNA είναι σαν τα βιβλία σε αυτά τα ράφια. Τα γονίδια είναι σαν τα κεφάλαια σε αυτά τα βιβλία. Λαμβάνετε ένα αντίγραφο ενός γονιδίου από τη μητέρα σας και ένα αντίγραφο από τον πατέρα σας. Αυτό δημιουργεί ένα ζεύγος γονιδίων. Αυτά τα γονίδια βρίσκονται μέσα στα κύτταρά σας. Αυτά τα κύτταρα διαιρούνται και δημιουργούν αντίγραφα του εαυτού τους, γεγονός που αποτελεί ολόκληρο το σώμα σας. Όταν τα κύτταρα διαιρούνται, τα χρωμοσώματα και τα γονίδια θα πρέπει να είναι τα ίδια σε κάθε κύτταρο. Ωστόσο, μερικές φορές, όταν αυτά τα κύτταρα διαιρούνται, μπορεί να υπάρξει ένα λάθος στη διαίρεση του γενετικού υλικού. Αυτό το ονομάζουμε μετάλλαξη. Αυτό μπορεί να αλλάξει τη λειτουργία αυτού του κυττάρου.

Πώς επηρεάζουν αυτά τα κληρονομικά χαρακτηριστικά το σώμα μας;

Τα κληρονομικά χαρακτηριστικά είναι αυτά που καθορίζουν τη φυσική σας εμφάνιση, την εμφάνισή σας και τι σας κάνει να διαφέρετε από τους άλλους. Μερικές φορές, ένα λάθος στην κυτταρική διαίρεση μπορεί να προκαλέσει μια γενετική μετάλλαξη στο DNA σας. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν γενετικές ασθένειες. Αυτό σημαίνει ότι ο τρόπος με τον οποίο αναπτύσσονται και λειτουργούν τα κύτταρα μπορεί να αλλάξει. Ωστόσο, δεν προκαλούν όλες οι μεταλλάξεις ασθένειες. Ορισμένες μεταλλάξεις δεν προκαλούν ασθένειες, αλλά ορισμένες μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές ασθένειες.

Πού βρίσκεται το «(DNA)» στο σώμα μας;

Το DNA υπάρχει σχεδόν σε κάθε κύτταρο του σώματός σας. Συνήθως βρίσκεται μέσα στον πυρήνα, που είναι το κέντρο ελέγχου του κυττάρου. Αποτελείστε από τρισεκατομμύρια κύτταρα.

Πώς μοιάζει το `(DNA)`;

Το DNA σας αποτελείται από τέσσερις τύπους βάσεων: αδενίνη (A), κυτοσίνη (C), θυμίνη (T) και γουανίνη (G). Αυτές οι βάσεις συνδέονται μεταξύ τους για να σχηματίσουν ζεύγη βάσεων: A με T και C με G. Αυτά τα ζεύγη βάσεων, μαζί με ένα μόριο σακχάρου και ένα μόριο φωσφορικού (που ονομάζεται νουκλεοτίδιο), σχηματίζουν μια σπειροειδή δομή που ονομάζεται διπλή έλικα. Τα ζεύγη βάσεων είναι τα σκαλοπάτια της σκάλας, και τα μόρια σακχάρου και φωσφορικού είναι τα σκαλοπάτια εκατέρωθεν της σκάλας. Δεν είναι εκπληκτικό αυτό;

Πώς αλλάζει μια μετάλλαξη το DNA;

Μια γενετική μετάλλαξη μπορεί να συμβεί όταν ένα κύτταρο διαιρείται ή όταν ένα κύτταρο εκτίθεται σε μια τοξική ουσία. Μια μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στη δομή της διπλής έλικας του DNA. Αυτό σημαίνει ότι ένα γονίδιο δεν βρίσκεται εκεί που θα έπρεπε να βρίσκεται σε ένα χρωμόσωμα. Υπάρχουν διάφοροι κύριοι τρόποι με τους οποίους μπορούν να συμβούν μεταλλάξεις:

• Αντικατάσταση: Ένα νουκλεοτίδιο αντικαθίσταται από ένα άλλο.
• Εισαγωγή: Ένα επιπλέον νουκλεοτίδιο προστίθεται σε μια αλυσίδα DNA.
• Διαγραφή: Ένα νουκλεοτίδιο αφαιρείται από μια αλυσίδα DNA.

Ακόμα και μια μικρή αλλαγή όπως αυτή μπορεί να έχει μεγάλο αντίκτυπο.

Ποιες είναι οι κύριες γενετικές ασθένειες που κληρονομούνται με «αυτοσωμικό κυρίαρχο» τρόπο;

Υπάρχουν αρκετές γενετικές ασθένειες που κληρονομούνται με αυτό το μοτίβο. Μερικά παραδείγματα είναι:

• Νόσος του Χάντινγκτον
• Σύνδρομο Μάρφαν
• Αχονδροπλασία (μια πάθηση που προκαλεί βραχύ ανάστημα)

Ποιες είναι οι κύριες γενετικές ασθένειες που κληρονομούνται ως «αυτοσωμικά υπολειπόμενα»;

Υπάρχουν επίσης γενετικές ασθένειες που κληρονομούνται με αυτό το μοτίβο. Ακολουθούν μερικά παραδείγματα:

• Κυστική ίνωση
• Δρεπανοκυτταρική αναιμία
• Νόσος Tay- Sachs

Αυτά τα ονόματα μπορεί να ακούγονται λίγο περίεργα, αλλά αυτά είναι τα ονόματα που χρησιμοποιούν οι γιατροί. Αν έχετε ακούσει ποτέ για κάτι τέτοιο, τώρα ξέρετε ότι είναι γενετικό.

Υπάρχουν εξετάσεις για να ελέγξουμε την υγεία των γονιδίων μας;

Ναι, υπάρχουν διάφορες εξετάσεις για την ανίχνευση γενετικών προβλημάτων. Μια γενετική εξέταση μπορεί να εντοπίσει αλλαγές στα γονίδιά σας, τα χρωμοσώματα ή τις πρωτεΐνες σας. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν μεταλλαγμένα γονίδια που προκαλούν γενετικές παθήσεις. Συγκεκριμένα, αυτές οι εξετάσεις βοηθούν τους γονείς που σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδιά να κατανοήσουν τον κίνδυνο μετάδοσης μιας γενετικής ασθένειας στα παιδιά τους.

Δεν μπορούν να αποτραπούν αυτές οι γενετικές ασθένειες από το να μεταδοθούν στα παιδιά;

Στην πραγματικότητα, δεν μπορούμε να επιλέξουμε ποια γονίδια θέλουμε να μεταδώσουμε στα παιδιά μας. Επομένως, δεν είναι δυνατόν να αποτρέψουμε πλήρως τη μετάδοση γενετικών ασθενειών στα παιδιά μας. Ωστόσο, εάν υπάρχει κάποια γενετική ασθένεια στην οικογένειά σας, μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις για να κατανοήσετε τον κίνδυνο να τη μεταδώσετε στο παιδί σας. Μπορείτε επίσης να συναντηθείτε με έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσετε τα αποτελέσματα των εξετάσεων και να επιλύσετε τυχόν ανησυχίες που μπορεί να έχετε.

Πώς διατηρούμε το «DNA» μας υγιές;

Αν και δεν μπορούμε να αλλάξουμε τα γονίδια που κληρονομούμε, μπορούμε να κάνουμε κάποια πράγματα για να μειώσουμε τη βλάβη στο DNA μας, δηλαδή τον σχηματισμό νέων μεταλλάξεων.

• Τρώτε μια καλή, ισορροπημένη διατροφή. Η κατανάλωση θρεπτικών τροφών είναι πολύ σημαντική.
• Άσκηση. Διατηρήστε το σώμα σας ενεργό.
• Μην καπνίζετε . Το κάπνισμα μπορεί να βλάψει το DNA.
• Μειώστε την ποσότητα αλκοόλ που πίνετε.
• Κάντε τακτικές επισκέψεις σε ειδικό υγείας , ώστε να εντοπίζονται έγκαιρα τυχόν προβλήματα.

Να θυμάστε ότι, ενώ αυτά τα πράγματα μπορούν να μειώσουν τις νέες βλάβες στο «(DNA)» μας, δεν μπορούν να αλλάξουν τα γονίδια που έχουμε κληρονομήσει.

Τελικό μήνυμα για το σπίτι

Τα γονίδια που κληρονομούμε από τους γονείς μας μας καθιστούν μοναδικά άτομα. Οι γενετικές παθήσεις μπορούν να κληρονομηθούν με διαφορετικούς τρόπους. Οι «(Αυτοσωμικές Επικρατείς)» και οι «(Αυτοσωμικές Υπολειπόμενες)» είναι δύο από τους κύριους τρόπους. Εάν ελπίζετε να αποκτήσετε παιδί, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας ή έναν γενετικό σύμβουλο σχετικά με το εάν υπάρχει κάποια γενετική ασθένεια στην οικογένειά σας. Στη συνέχεια, μπορείτε να κατανοήσετε πλήρως τους κινδύνους σας, τις εξετάσεις που μπορούν να γίνουν και τα βήματα που πρέπει να κάνετε στη συνέχεια. Ελπίζω ότι αυτές οι πληροφορίες θα σας φανούν χρήσιμες. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις, μην διστάσετε να ρωτήσετε έναν γιατρό. Να είστε υγιείς!

---

` Κληρονομικότητα, γονίδια, DNA, Αυτοσωμικό Επικρατές, Αυτοσωμικό Υπολειπόμενο, γενετικές ασθένειες, κληρονομικότητα