Γνωρίζετε τη νόσο Niemann-Pick; Ας μιλήσουμε για αυτή τη σπάνια πάθηση!

Έχετε ακούσει ποτέ για κάτι που ονομάζεται νόσος Niemann-Pick; Ίσως αυτό το όνομα να σας είναι καινούργιο. Είναι στην πραγματικότητα μια αρκετά σπάνια, γενετική ασθένεια που είναι κληρονομική. Προκαλεί ανεξέλεγκτη συσσώρευση ορισμένων σημαντικών παραγόντων στο σώμα μας, ειδικά λιπιδίων. Ας μιλήσουμε λοιπόν για αυτήν την ασθένεια σήμερα, έτσι δεν είναι;

Τι είναι η νόσος Niemann-Pick;

Με απλά λόγια, η νόσος Niemann-Pick είναι μια πάθηση κατά την οποία τα λιπίδια, όπως τα έλαια, τα λιπαρά οξέα και η χοληστερόλη, συσσωρεύονται στα κύτταρά μας αντί να διασπώνται σωστά και να μετατρέπονται σε ενέργεια. Πρόκειται για κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές , που σημαίνει ότι μπορούν να μεταβιβαστούν από τους γονείς στα παιδιά. Με αυτόν τον τρόπο, τα επιβλαβή λιπίδια συσσωρεύονται σε μέρη όπως ο εγκέφαλος, ο σπλήνας, το ήπαρ, οι πνεύμονες και ο μυελός των οστών.

Ποια είναι τα συνηθισμένα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;

Όταν τα λίπη συσσωρεύονται με αυτόν τον τρόπο, μπορεί να εμφανιστεί μια ποικιλία συμπτωμάτων. Μερικοί άνθρωποι αντιμετωπίζουν προβλήματα που σχετίζονται με το νευρικό σύστημα.

• Αταξία: Αυτή είναι η αδυναμία ελέγχου των μυών κατά τη διάρκεια σκόπιμων κινήσεων, για παράδειγμα, κατά το περπάτημα.
• Μειωμένη μυϊκή δύναμη.
• Σταδιακή μείωση της εγκεφαλικής λειτουργίας.
• Υπερευαισθησία στην αφή.
• Σπαστικότητα: Αυτό σημαίνει ότι οι μύες είναι δύσκαμπτοι και κινούνται ασυνήθιστα.
• Τρεκλίσματα κατά την ομιλία.

Επιπλέον, μπορεί να υπάρχει δυσκολία στη σίτιση και την κατάποση, παράλυση των ματιών, μαθησιακές δυσκολίες και διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα. Μερικές φορές, μπορεί να υπάρχει θόλωση του κερατοειδούς και ένα κερασι-κόκκινο φωτοστέφανο στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς.

Υπάρχουν κύριοι τύποι νόσου Niemann-Pick;

Ναι, υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι αυτής της ασθένειας: οι τύποι Α, Β και C.

Τύπος Α:

Αυτή είναι η πιο σοβαρή μορφή της νόσου. Συνήθως επηρεάζει μικρά μωρά, συνήθως πριν γίνουν μερικών μηνών . Είναι ιδιαίτερα συχνή στις εβραϊκές οικογένειες.

• Τα συμπτώματα είναι η σταδιακή απώλεια συνείδησης.
• Το ήπαρ και ο σπλήνας διευρύνονται.
• Οι λεμφαδένες είναι πρησμένοι.
• Μέχρι τους έξι μήνες, μπορεί να εμφανιστεί σοβαρή εγκεφαλική βλάβη .

Δυστυχώς, αυτά τα μωρά τύπου Α σπάνια ζουν κατά μέσο όρο πάνω από 18 μήνες.

Τύπος Β:

Αυτό εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία, περίπου στην ηλικία των δέκα ή δώδεκα ετών .

• Αυτά τα άτομα μπορεί επίσης να εμφανίσουν συμπτώματα όπως αταξία και περιφερική νευροπάθεια.
• Αλλά τις περισσότερες φορές, δεν έχει μεγάλη επίδραση στον εγκέφαλο.
• Αυτά τα άτομα μπορεί επίσης να εμφανίσουν διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα και προβλήματα στους πνεύμονες.

Ο λόγος και για τους δύο τύπους Α και Β:

Ο κύριος λόγος για την ανάπτυξη αυτών των δύο τύπων είναι ότι το ένζυμο σφιγγομυελινάση , το οποίο βοηθά στη διάσπαση του λιπιδίου που ονομάζεται σφιγγομυελίνη και υπάρχει σε κάθε κύτταρο του σώματός μας, δεν είναι αρκετά δραστικό. Ως αποτέλεσμα, το λιπίδιο που ονομάζεται σφιγγομυελίνη συσσωρεύεται στα κύτταρα σε τοξικές ποσότητες.

Τύπος Γ:

Αυτός ο τύπος μπορεί να ξεκινήσει νωρίς στη ζωή ή μπορεί να εμφανιστεί στην εφηβεία ή την ενήλικη ζωή .

• Αυτό προκαλείται από ανεπάρκεια δύο πρωτεϊνών που ονομάζονται πρωτεΐνες NPC1 ή NPC2 .
• Αυτά τα άτομα μπορεί να έχουν σημαντική εγκεφαλική βλάβη, η οποία μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στο να κοιτούν πάνω και κάτω, δυσκολία στο περπάτημα και την κατάποση, καθώς και σταδιακή απώλεια όρασης και ακοής.
• Το ήπαρ και ο σπλήνας μπορεί επίσης να είναι μέτρια διευρυμένα.
• Προηγουμένως, τα άτομα που ανήκαν σε αυτόν τον τύπο C, οι οποίοι είχαν κοινό προγονικό υπόβαθρο στην περιοχή που ονομάζεται Νέα Σκωτία, ονομάζονταν επίσης τύπος D. Αλλά τώρα υπάγεται στον τύπο C.

Υπάρχει θεραπεία για αυτό;

Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Niemann-Pick. Προς το παρόν, υπάρχουν μόνο υποστηρικτικές θεραπείες που ελέγχουν τα συμπτώματα και παρέχουν ανακούφιση. Συχνά, αυτά τα παιδιά μπορεί να χάσουν τη ζωή τους λόγω λοιμώξεων ή της σταδιακής εξασθένησης του νευρικού συστήματος.

• Δεν υπάρχει επί του παρόντος αποτελεσματική θεραπεία για άτομα με διαβήτη τύπου Α.
• Μερικά άτομα με διαβήτη τύπου Β έχουν υποβληθεί σε μεταμόσχευση μυελού των οστών . Οι ερευνητές πιστεύουν επίσης ότι πράγματα όπως η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης και οι γονιδιακές θεραπείες μπορεί να είναι χρήσιμα για άτομα με διαβήτη τύπου Β στο μέλλον.
• Ο έλεγχος του τι τρώτε και πίνετε δεν μπορεί να σταματήσει αυτούς τους τύπους λιπών από το να συσσωρεύονται στα κύτταρα και τους ιστούς.

Ποιο είναι το μέλλον της νόσου;

Το μέλλον αυτής της ασθένειας, δηλαδή το πόσο μπορεί να ζήσει ο ασθενής και πώς θα είναι η ζωή του, ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της ασθένειας.

• Τα μωρά με διαβήτη τύπου Α , όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, πεθαίνουν στη βρεφική ηλικία .
• Τα παιδιά με διαβήτη τύπου Β μπορεί να ζήσουν λίγο περισσότερο από άλλα, αλλά μπορεί να χρειαστεί να τους χορηγηθεί συμπληρωματικό οξυγόνο λόγω των επιπτώσεων στους πνεύμονες.
• Η διάρκεια ζωής των ατόμων με διαβήτη τύπου C ποικίλλει. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να πεθάνουν στην παιδική ηλικία, αλλά ορισμένοι άνθρωποι με λιγότερο σοβαρά συμπτώματα μπορεί να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση .

Τι νέα έρευνα γίνεται πάνω σε αυτό;

Έρευνα για τη νόσο Niemann-Pick διεξάγεται σε διάφορα μέρη του κόσμου, ειδικά στο Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού Επεισοδίου (NINDS) στις Ηνωμένες Πολιτείες, καθώς καιΙδρύματα όπως τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) αναλαμβάνουν ηγετικό ρόλο σε αυτό.

• Αναζητούν γονίδια που συμβάλλουν στην ανάπτυξη αυτής της ασθένειας. Για παράδειγμα, έχουν εντοπίσει δύο ελαττωματικά γονίδια (NPC1 και NPC2) που προκαλούν τη νόσο Niemann-Pick τύπου C.
• Οι επιστήμονες διερευνούν επίσης τους μηχανισμούς με τους οποίους αυτή η συσσώρευση λίπους βλάπτει το σώμα.
• Βρίσκεται επίσης σε εξέλιξη έρευνα για τον εντοπισμό βιοδεικτών ή σημείων που υποδηλώνουν την παρουσία μιας ασθένειας, τα οποία μπορούν να βοηθήσουν στην έγκαιρη αναγνώριση διαταραχών αποθήκευσης λιπιδίων. Ελπίζεται ότι αυτά θα βοηθήσουν στη βελτίωση της διάγνωσης.

Τέλος, πρέπει να πείτε...

Εντάξει, ελπίζω να έχεις κάποια ιδέα από όσα συζητήσαμε για τη νόσο Niemann-Pick.

Να θυμάστε το εξής: Η νόσος Niemann-Pick είναι μια σπάνια, κληρονομική γενετική πάθηση που προκαλεί ανώμαλη συσσώρευση λίπους στο σώμα.

• Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι αυτής της νόσου, Α, Β και C , ο καθένας με διαφορετικά συμπτώματα και σοβαρότητα.
• Ο τύπος Α είναι ο πιο σοβαρός και επηρεάζει μικρά μωρά. Ο τύπος Β μπορεί να εμφανιστεί στην παιδική ηλικία και ο τύπος C μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.
• Δεν υπάρχει ακόμη πλήρης θεραπεία για αυτό , μόνο υποστηρικτικές θεραπείες που ελέγχουν τα συμπτώματα.
• Αλλά η έρευνα συνεχίζεται για να βρει νέες θεραπείες.
• Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτά τα συμπτώματα ή εάν θέλετε να μάθετε περισσότερα για αυτήν την ασθένεια, είναι καλύτερο να συμβουλευτείτε έναν ειδικό . Μπορείτε επίσης να αναζητήσετε ομάδες υποστήριξης και οργανισμούς που βοηθούν άτομα με αυτές τις σπάνιες ασθένειες και τις οικογένειές τους.

Ελπίζουμε ότι αυτές οι πληροφορίες θα σας φανούν χρήσιμες. Να είστε υγιείς!

Νόσος Niemann -Pick, γενετικές ασθένειες, λιπώδεις αποθέσεις, παιδιατρικές ασθένειες, νευρικό σύστημα, σπάνιες ασθένειες