Έχει το μωρό σας αυτή τη σπάνια πάθηση; (Δυσπλασία Κλοακίου) Ας μιλήσουμε γι' αυτό!

Η χαρά που νιώθει μια μητέρα ή ένας πατέρας όταν κοιτάζει ένα νεογέννητο μωρό είναι απερίγραπτη. Αλλά μερικές φορές, μαζί με αυτή τη χαρά, υπάρχουν στιγμές που νιώθεις ένα μεγάλο αίσθημα φόβου και σοκ. Αυτό είναι το συναίσθημα που νιώθεις όταν έρχεται ο γιατρός και σου λέει ότι το παιδί σου έχει ένα συγγενές πρόβλημα. Η Δυσπλασία της Κλοακίδας είναι μια εξαιρετικά σπάνια πάθηση, αλλά σοκάρει πολύ τους γονείς. Σήμερα, θα μιλήσουμε για αυτό απλά, με τρόπο που να μπορείτε να καταλάβετε.

Με απλά λόγια, τι είναι η Δυσπλασία Κλοακίου;

Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση που επηρεάζει μόνο κορίτσια και ανιχνεύεται κατά τη γέννηση. Κανονικά, το περίνεο ενός κοριτσιού θα πρέπει να έχει τρία ανοίγματα: την ουρήθρα, τον κόλπο και τον πρωκτό.

Ωστόσο, ένα παιδί με Δυσπλασία Κλοακίου δεν έχει και τα τρία ανοίγματα. Αντίθετα, υπάρχει μόνο ένα άνοιγμα . Αυτή η πάθηση ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζονται Δυσπλασία του Πρωκτού.

Φανταστείτε, όταν ένα μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα, το εντερικό σύστημα, το γεννητικό σύστημα και το ουροποιητικό σύστημα του μωρού συνδέονται όλα μεταξύ τους ως μία μονάδα. Αυτό το ονομάζουμε «κλόακα». Καθώς το μωρό μεγαλώνει, αυτή η ενιαία μονάδα διαιρείται σταδιακά σε τρία μέρη, σχηματίζοντας τρία ξεχωριστά ανοίγματα.

Η θεραπεία για αυτήν την πάθηση είναι η χειρουργική επέμβαση για τη δημιουργία τριών ξεχωριστών ανοιγμάτων αντί για ένα μόνο άνοιγμα. Αυτή η χειρουργική επέμβαση συνήθως εκτελείται εντός του πρώτου έτους της ζωής του παιδιού.

Υπάρχουν ποικιλίες αυτής της πάθησης;

Ναι, αυτή η πάθηση μπορεί να παρατηρηθεί με μικρές παραλλαγές σε κάθε παιδί. Αλλά αυτό που είναι κοινό σε όλα τα παιδιά είναι ότι έχουν ένα άνοιγμα αντί για τρία. Αυτό το άνοιγμα συνδέεται εσωτερικά με το «κοινό κανάλι» που αναφέραμε νωρίτερα. Το μήκος αυτού του κοινού καναλιού καθορίζει τη σοβαρότητα της πάθησης και τη θεραπεία που χρειάζεται το παιδί. Αυτό το κανάλι μπορεί να έχει μήκος από 1 έως 10 εκατοστά.

Ας το εξηγήσουμε αυτό λίγο περισσότερο.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση, που εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 25.000 έως 50.000 νεογνά.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτού;

Το κύριο και πιο προφανές χαρακτηριστικό είναι ότι μόνο ένα άνοιγμα είναι ορατό κατά τη γέννηση αντί για τρία.

Επιπλέον, αυτά τα παιδιά μπορεί να έχουν και άλλα προβλήματα υγείας.

• Η κλειτορίδα έχει τη μορφή ανδρικού πέους.
• Μια ασυνήθιστη εμφάνιση στην περιοχή του πρωκτού.
• Περισσότερες από μία θέσεις στον κόλπο, τη μήτρα ή τον τράχηλο.
• Άλλα προβλήματα με τα νεφρά, τους ουρητήρες ή το ουροποιητικό σύστημα (ουρολογικά προβλήματα).
• Καρδιακά ή σπονδυλικά προβλήματα.
• Άλλα προβλήματα του πεπτικού συστήματος (γαστρεντερικά προβλήματα).

Γιατί συμβαίνει αυτό; Ποιος είναι ο λόγος;

Οι γιατροί δεν έχουν ακόμη βρει μια συγκεκριμένη αιτία για αυτό. Θεωρείται τυχαίο περιστατικό ή κάτι που συμβαίνει χωρίς συγκεκριμένο λόγο.

Πώς να αναγνωρίσετε αυτήν την πάθηση;

Αυτή η κατάσταση μπορεί να αναγνωριστεί με δύο τρόπους.

1. Πριν γεννηθεί το μωρό (κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης)

Μερικές φορές, αυτό μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος ή ενός υπερηχογραφήματος περίπου στις 20 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Αυτό συνήθως παρατηρείται καθώς ο κόλπος του μωρού είναι πρησμένος και γεμάτος με υγρό. Εάν αυτό χρειαστεί να επιβεβαιωθεί, μπορεί να γίνει μαγνητική τομογραφία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

2. Μετά τη γέννηση του μωρού

Αυτό συχνά διαγιγνώσκεται μετά τη γέννηση του μωρού, όταν ο παιδίατρος το εξετάζει. Αυτή η πάθηση μπορεί να αναγνωριστεί όταν υπάρχει ένα άνοιγμα αντί για τρία. Η κοιλιά του μωρού μπορεί επίσης να είναι πρησμένη. Ο γιατρός θα διατάξει στη συνέχεια αρκετές εξετάσεις για να δει ακριβώς τι συμβαίνει μέσα στο σώμα.

• Υπερηχογραφική εξέταση: Ελέγξτε τα νεφρά, την ουροδόχο κύστη και τη σπονδυλική στήλη του μωρού.
• Ακτινογραφικές εξετάσεις: Χρησιμοποιήστε ειδική τεχνολογία ακτίνων Χ, όπως η ακτινοσκόπηση, για να δείτε πώς λειτουργεί το ουροποιητικό σύστημα του παιδιού σας.
• Ηχοκαρδιογράφημα: Μια εξέταση για τον έλεγχο τυχόν προβλημάτων με την καρδιά.

Πώς αντιμετωπίζεται; Ας μάθουμε για τη χειρουργική επέμβαση

Η μόνη θεραπεία για αυτήν την πάθηση είναι η χειρουργική επέμβαση. Ο κύριος στόχος της χειρουργικής επέμβασης είναι η δημιουργία τριών ξεχωριστών ανοιγμάτων αντί για το ένα άνοιγμα, επιτρέποντας στο παιδί να ουρεί και να αφοδεύει κανονικά και να ελέγχει αυτά τα πράγματα.

Αυτή η διαδικασία θεραπείας συνήθως λαμβάνει χώρα σε διάφορα στάδια.

Πρώτο στάδιο: Μόλις γεννηθεί το μωρό

Αυτό γίνεται εντός 48 ωρών από τη γέννηση του μωρού. Ο κύριος στόχος εδώ είναι η σταθεροποίηση της υγείας του μωρού και η δημιουργία μιας οδού για την έξοδο των κοπράνων και των ούρων από το σώμα.

• Κολοστομία: Σε αυτή τη διαδικασία, ο χειρουργός φέρνει μέρος του παχέος εντέρου του παιδιού στην επιφάνεια του δέρματος στην κοιλιά και δημιουργεί ένα άνοιγμα. Στη συνέχεια, τα κόπρανα βγαίνουν από το άνοιγμα και συλλέγονται σε μια ειδική σακούλα που είναι προσαρτημένη σε αυτό. Πρόκειται για μια προσωρινή διαδικασία μέχρι το παιδί να υποβληθεί σε μεγάλη χειρουργική επέμβαση.
• Καθετηριασμός: Εισάγεται ένας καθετήρας για να βοηθήσει το παιδί να ουρήσει επειδή η ουροδόχος κύστη είναι πρησμένη ή φραγμένη.
• Κολπική αποστράγγιση: Εάν η κολπική αποστράγγιση του παιδιού είναι πρησμένη και έχει συσσωρευτεί υγρό, μπορεί επίσης να παροχετευθεί χειρουργικά.

Στάδιο Δεύτερο: Μείζονα Επανορθωτική Χειρουργική

Αυτή η σημαντική χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται μεταξύ 6 και 12 μηνών, όταν η υγεία του παιδιού είναι σταθερή. Εδώ διαχωρίζονται τα τρία συστήματα που ενώνονται και δημιουργούνται τρία ξεχωριστά ανοίγματα (πρωκτός, κόλπος και ουρήθρα).

• Εάν η κοινή σάλπιγγα είναι βραχεία (λιγότερο από 4 cm), αυτή η χειρουργική επέμβαση είναι σχετικά εύκολη.
• Εάν ο κοινός πόρος είναι μακρύς, η χειρουργική επέμβαση γίνεται λίγο πιο περίπλοκη.

Ένας παιδοχειρουργός και ένας παιδοουρολόγος με εξειδικευμένες γνώσεις και εμπειρία σε αυτόν τον τομέα είναι απαραίτητοι για τέτοιες χειρουργικές επεμβάσεις.

Στάδιο Τρίτο: Αντιστροφή της Κολοστομίας

Μόλις το παιδί αναρρώσει πλήρως από την κύρια χειρουργική επέμβαση, η αρχική κολοστομία αντιστρέφεται. Δηλαδή, το άνοιγμα που δημιουργήθηκε στην κοιλιά κλείνει και τα κόπρανα αφήνονται να περάσουν κανονικά μέσω του νεοσύστατου πρωκτού.

Τι μέλλον θα έχει το παιδί μου;

Αυτό είναι το μεγαλύτερο ερώτημα που απασχολεί κάθε γονέα. Συνήθως τα αποτελέσματα είναι πολύ καλά.

• Τα παιδιά με κοντό κοινό πόρο, που σημαίνει λιγότερο πολύπλοκους, έχουν 90% πιθανότητα να έχουν εντελώς φυσιολογική ούρηση και έλεγχο του εντέρου.
• Ακόμα και παιδιά με μακρύ κοινό πόρο, δηλαδή σύνθετες παθήσεις, έχουν 70% πιθανότητα να έχουν καλό έλεγχο της ούρησης και της αφόδευσης.

Τα περισσότερα παιδιά είναι σε θέση να αφοδεύουν κανονικά. Ωστόσο, ορισμένα παιδιά μπορεί να εμφανίσουν ακράτεια ούρων, η οποία είναι η ακούσια απώλεια ούρων. Μερικά παιδιά μπορεί να χρειάζονται κένωση της ουροδόχου κύστης αρκετές φορές την ημέρα χρησιμοποιώντας καθετήρα.

Σχετικά με τη σεξουαλική ζωή και την εγκυμοσύνη

Τα παιδιά με αυτή την πάθηση μπορούν να έχουν μια ικανοποιητική σεξουαλική ζωή όταν μεγαλώσουν. Αν και η εγκυμοσύνη μπορεί να είναι πιο δύσκολη από το κανονικό, αυτό δεν σημαίνει ότι είναι αδύνατο να αποκτήσετε παιδιά. Εάν περιμένετε παιδί στο μέλλον, μπορείτε να ζητήσετε ιατρική συμβουλή σχετικά με αυτό. Η καισαρική τομή συνιστάται συχνά κατά τον τοκετό.

Τι μπορώ να κάνω ως γονέας;

Αυτό το ταξίδι είναι δύσκολο τόσο για το παιδί όσο και για εσάς.

• Υπερασπιστείτε το παιδί σας: Μιλήστε τακτικά με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας. Μοιραστείτε μαζί τους τυχόν ανησυχίες ή φόβους που έχετε.
• Μην παραλείπετε προγραμματισμένες κλινικές εξετάσεις και εξετάσεις: Μετά την επέμβαση, η συνεχής ιατρική παρακολούθηση είναι απαραίτητη για να διασφαλιστεί ότι τα συστήματα του παιδιού λειτουργούν σωστά.
• Να είστε ενήμεροι για τα συμπτώματα: Εάν παρατηρήσετε προβλήματα με τον έλεγχο των ούρων ή του εντέρου καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σας.

Μερικές ερωτήσεις που μπορείτε να κάνετε στον γιατρό σας:

• Πώς γίνεται αυτή η χειρουργική επέμβαση; Σε ποια ηλικία γίνεται;
• Θα νιώσει το παιδί μου πόνο; Πονάει αυτή τη στιγμή;
• Τι πρέπει να περιμένω κατά την ανάρρωση μετά την επέμβαση;
• Θα χρειαστεί το παιδί περισσότερες χειρουργικές επεμβάσεις καθώς μεγαλώνει;
• Θα έχω προβλήματα με το ορθό, την ουρήθρα ή τον κόλπο μου στο μέλλον;
• Θα μπορέσει η κόρη μου να αποκτήσει με ασφάλεια ένα παιδί στο μέλλον;

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε πληγωμένη όταν μαθαίνετε κάτι τέτοιο. Αλλά να θυμάστε ότι η ιατρική επιστήμη είναι πολύ προηγμένη σήμερα. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να διορθώσει με επιτυχία αυτή την πάθηση, επιτρέποντας στο παιδί σας να ζήσει μια φυσιολογική ζωή. Ο γιατρός και η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης θα αποτελέσουν μεγάλη υποστήριξη για εσάς και το παιδί σας σε αυτό το ταξίδι.