Είναι ορμονικό πρόβλημα; Ας μάθουμε για τη συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH) με απλά λόγια

Έχετε παρατηρήσει αλλαγές ή ανησυχίες σχετικά με την εμφάνιση των γεννητικών οργάνων της νεογέννητης κόρης σας; Ή μήπως το αγοράκι σας αρχίζει να δείχνει σημάδια εφηβείας πριν από την ημερομηνία τοκετού; Ίσως το παιδί σας κάνει εμετό, είναι φουσκωμένο ή απλώς ληθαργικό; Σήμερα θα μιλήσουμε για μια γενετική πάθηση που μπορεί να προκαλέσει αυτά τα πράγματα. Αυτό το ονομάζουμε Συγγενή Υπερπλασία των Επινεφριδίων ή CAH εν συντομία. Μην ανησυχείτε, το όνομα μπορεί να ακούγεται λίγο περίπλοκο, αλλά ας το κρατήσουμε απλό.

Τι σημαίνει απλώς CAH;

Εντάξει, ας δούμε πρώτα τι είναι η CAH. Όλοι έχουμε δύο αδένες, σαν μικρά καπέλα, πάνω από τα νεφρά μας. Αυτά είναι που ονομάζουμε επινεφρίδια. Αυτοί οι δύο μικροί αδένες παράγουν αρκετές πολύ σημαντικές ορμόνες που είναι απαραίτητες για τη λειτουργία του σώματός μας.

• Κορτιζόλη: Αυτή είναι η κύρια ορμόνη του στρες στο σώμα μας. Προετοιμάζει το σώμα να αντιμετωπίσει ασθένειες, κινδύνους και στρες. Βοηθά επίσης στη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης, των επιπέδων ενέργειας και των επιπέδων σακχάρου στο αίμα.
• Αλδοστερόνη: Αυτή η ορμόνη βοηθά στη διατήρηση της σωστής ισορροπίας αλατιού (νατρίου) και νερού στο σώμα μας, ελέγχοντας έτσι την αρτηριακή πίεση και τον όγκο του αίματος.
• Ανδρογόνα: Αυτές είναι οι ανδρικές ορμόνες φύλου. Η τεστοστερόνη είναι μια τέτοια ορμόνη. Αυτές οι ορμόνες είναι πολύ σημαντικές για την έναρξη της εφηβείας, την φυσιολογική ανάπτυξη και εξέλιξη.

Τώρα, αυτό που συμβαίνει σε κάποιον με CAH είναι ότι ένα συγκεκριμένο ένζυμο που είναι απαραίτητο για την παραγωγή αυτών των ορμονών λείπει ή μειώνεται στον οργανισμό. Όπως ακριβώς αν λείπει ένα μπαχαρικό από ένα πιάτο, αλλάζει και η γεύση του πιάτου. Όταν λείπει αυτό το ένζυμο, τα επινεφρίδια δεν είναι σε θέση να παράγουν σωστά αυτές τις ορμόνες.

Τι συμβαίνει λοιπόν;

• Ίσως η ορμόνη κορτιζόλη δεν παράγεται όσο χρειάζεται.
• Ίσως η ορμόνη αλδοστερόνη δεν παράγεται όσο χρειάζεται.
• Αντ' αυτού, οι ανδρικές ορμόνες που ονομάζονται ανδρογόνα αρχίζουν να παράγονται σε περίσσεια .

Αυτή η ορμονική ανισορροπία είναι η ρίζα όλων των προβλημάτων που προκύπτουν στην CAH.

Υπάρχουν κύριοι τύποι CAH;

Ναι, υπάρχουν δύο κύριοι τύποι CAH. Το 95% των διαγνωσμένων ασθενών εμπίπτουν σε αυτούς τους δύο τύπους.

1. Κλασική καρωτιδική αρτηριακή υπέρταση (CAH): Αυτή είναι η πιο σοβαρή και σοβαρή μορφή CAH. Συνήθως διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση. Εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, μπορεί να οδηγήσει σε σοκ, κώμα, ακόμη και θάνατο. Επομένως, είναι εξαιρετικά σημαντικό να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί αυτή η πάθηση έγκαιρα.Υπάρχουν δύο υποτύποι αυτού του τύπου.

• Σοβαρή καρδιακή αρτηριοσκλήρωση (ΣΑΑ) που προκαλεί σπατάλη αλατιού: Πρόκειται για την πιο σοβαρή μορφή ΣΑΑ. Σε αυτήν την περίπτωση, η ορμόνη αλδοστερόνη παράγεται σε πολύ μικρές ποσότητες. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ο οργανισμός να μην μπορεί να ρυθμίσει τα επίπεδα αλατιού (νατρίου). Ως αποτέλεσμα, η περίσσεια αλατιού απεκκρίνεται στα ούρα. Ταυτόχρονα, μειώνεται και η ορμόνη κορτιζόλη και παράγεται σε περίσσεια η ορμόνη ανδρογόνο.
• Απλή αρρενοποιητική CAH (μη απεκκριτικός αλατοφόρος ορμόνης, κοινός τύπος): Πρόκειται για μια ελαφρώς λιγότερο σοβαρή πάθηση. Εδώ, η ανεπάρκεια της ορμόνης αλδοστερόνης δεν είναι τόσο σοβαρή. Επομένως, δεν εμφανίζονται απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα. Ωστόσο, η ορμόνη κορτιζόλης εξακολουθεί να είναι χαμηλή και η ορμόνη ανδρογόνου είναι υψηλή. Αυτό προκαλεί προβλήματα που σχετίζονται με τη σεξουαλική ανάπτυξη.

2. Μη κλασική CAH: Αυτή είναι η πιο ήπια μορφή CAH. Συνήθως διαγιγνώσκεται στα τέλη της παιδικής ηλικίας, στην εφηβεία ή στην ενήλικη ζωή. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην έχουν καθόλου συμπτώματα. Και εδώ, ορισμένα συμπτώματα που σχετίζονται με τη σεξουαλική ανάπτυξη μπορεί να εμφανιστούν λόγω της υπερβολικής παραγωγής ανδρογόνων ορμονών.

Ποια είναι τα πιθανά συμπτώματα της CAH;

Τα συμπτώματα της CAH μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο και το φύλο. Ας δούμε τον παρακάτω πίνακα για να το κατανοήσουμε καλύτερα.

Γιατί αναπτύσσεται η CAH; Ποια είναι η αιτία;

Με απλά λόγια, η CAH είναι μια γενετική ασθένεια . Αυτό σημαίνει ότι είναι κάτι που κληρονομούμε από τους γονείς μας. Δεν είναι μεταδοτική ασθένεια.

Για κάθε χαρακτηριστικό στο σώμα μας, υπάρχουν δύο γονίδια, ένα από τη μητέρα μας και ένα από τον πατέρα μας. Για να εμφανιστεί η CAH, ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα του . Αυτή η πάθηση ονομάζεται αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή.

Η CAH προκαλείται συχνότερα από ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάση. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί αυτό το ένζυμο.

Πώς μπορείτε να μάθετε εάν έχετε CAH;

Κλασική CAH (σοβαρός τύπος)

Αυτά είναι τα καλύτερα νέα. Πολλά νοσοκομεία στη Σρι Λάνκα περιλαμβάνουν πλέον την κλασική εξέταση ελέγχου για την CAH μεταξύ των εξετάσεων που πραγματοποιούνται κατά τη γέννηση. Αυτό γίνεται λίγες ημέρες μετά τη γέννηση του μωρού, χρησιμοποιώντας μια μικρή σταγόνα αίματος που λαμβάνεται από τη φτέρνα του μωρού . Αυτή η εξέταση (έλεγχος νεογνών) μπορεί να ανιχνεύσει γρήγορα εάν το μωρό έχει κλασική CAH. Αυτό σημαίνει ότι η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα, σώζοντας τη ζωή του μωρού.

Εάν μια οικογένεια με παιδί που έχει ήδη CAH περιμένει ένα άλλο παιδί, είναι δυνατό να εξεταστεί το μωρό για την πάθηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Υπάρχουν ειδικές εξετάσεις για αυτό, όπως η αμνιοπαρακέντηση. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά.

Μη κλασική CAH (ήπιος τύπος)

Αυτή η ήπια μορφή μπορεί να αναγνωριστεί λίγο αργά, επειδή τα συμπτώματα εμφανίζονται αργότερα. Όταν εσείς ή το παιδί σας αρχίσετε να εμφανίζετε τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω, θα πρέπει να επισκεφθείτε έναν γιατρό. Ο γιατρός θα:

• Διεξάγεται κλινική εξέταση.
• Οι εξετάσεις αίματος και ούρων ελέγχουν τα επίπεδα ορμονών.
• Μερικές φορές οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν την ασθένεια.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Η CAH δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Ωστόσο, με την κατάλληλη θεραπεία, μπορεί να ελεγχθεί καλά και να μπορείτε να ζήσετε μια εντελώς φυσιολογική, υγιή ζωή . Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο της νόσου και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

Θεραπεία για κλασική CAH

Αυτοί οι άνθρωποι πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα καθημερινά για το υπόλοιπο της ζωής τους . Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η εξισορρόπηση των ορμονικών επιπέδων με τη χορήγηση ορμονών που έχουν ανεπάρκεια στον οργανισμό. Αυτό βοηθά στη διασφάλιση της φυσιολογικής ανάπτυξης και της σεξουαλικής ανάπτυξης.

• Γλυκοκορτικοειδή: Αυτά τα φάρμακα αντικαθιστούν την ορμόνη κορτιζόλης που δεν παράγει ο οργανισμός. Η δόση αυτών των φαρμάκων μπορεί να χρειαστεί να αυξηθεί όταν το παιδί έχει κάποια ασθένεια όπως πυρετό, λοίμωξη ή κατά τη διάρκεια αγχωτικών καταστάσεων όπως χειρουργική επέμβαση.
• Μεταλλοκορτικοειδή: Αυτά χορηγούνται για να αντικαταστήσουν την ορμόνη αλδοστερόνη που δεν παράγεται στο σώμα.
• Συμπληρώματα αλατιού: Στα νεογνά με σύνδρομο απώλειας αλατιού χορηγείται χλωριούχο νάτριο για να αναπληρώσει το αλάτι που χάνεται από το σώμα.

Μια άλλη θεραπευτική επιλογή είναι η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των αμφιλεγόμενων γεννητικών οργάνων στα κορίτσια. Αυτό μπορεί συνήθως να γίνει μεταξύ 2 και 6 μηνών μετά τη γέννηση του μωρού.

Θεραπεία για μη κλασική CAH

Τα άτομα με αυτή την ήπια μορφή μπορεί να μην χρειάζονται καμία θεραπεία εάν είναι ασυμπτωματικά. Εάν έχουν ήπια συμπτώματα, μπορούν να τους χορηγηθούν χαμηλές δόσεις γλυκοκορτικοειδών. Αυτά τα άτομα συχνά δεν χρειάζονται θεραπεία εφ' όρου ζωής.

Σε οποιαδήποτε από αυτές τις περιπτώσεις, η αναζήτηση συμβουλευτικής ψυχικής υγείας για να μιλήσουμε για το άγχος και τα προβλήματα που μπορεί να βιώνουν το παιδί και οι γονείς είναι ένα πολύ σημαντικό μέρος της θεραπείας.

Ποιες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν εάν δεν αντιμετωπιστούν;

Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, ειδικά ο τύπος της κλασικής CAH που προκαλεί απώλεια αλατιού, μπορεί να είναι πολύ επικίνδυνος. Η υπερβολική απώλεια αλατιού και νερού από τον οργανισμό μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές που μπορεί να είναι ακόμη και απειλητικές για τη ζωή. Εάν το παιδί κάνει έντονους εμετούς, κουτσαίνει ή δεν θηλάζει , θα πρέπει να μεταφερθεί αμέσως στη μονάδα επειγόντων περιστατικών (ΜΕΘ) ενός νοσοκομείου.

Τι μπορεί να συμβεί αν δεν αντιμετωπιστεί:

• Ακανόνιστος καρδιακός παλμός (αρρυθμία)
• Καρδιακή ανακοπή
• Ακόμη και ο θάνατος μπορεί να συμβεί.

Η μη κλασική καρωτιδική αρτηριακή υπέρταση μπορεί να προκαλέσει προβλήματα ακόμη και αν δεν αντιμετωπιστεί. Για παράδειγμα, υπογονιμότητα, ακανόνιστοι κύκλοι εμμήνου ρύσεως και μόνιμα ανδρικά χαρακτηριστικά στις γυναίκες.