Κιτρινίζει το δέρμα και το λευκό των ματιών σας; Ας μάθουμε περισσότερα για το σύνδρομο Dubin-Johnson!

Έχετε παρατηρήσει ποτέ ότι το χρώμα του δέρματός σας ή το λευκό των ματιών σας φαίνεται λίγο κίτρινο; Ή έχετε παρατηρήσει ποτέ ότι τα ούρα σας είναι πιο σκούρα κίτρινα από το συνηθισμένο; Εάν αντιμετωπίζετε αυτά τα πράγματα, μια πιθανή αιτία είναι μια σπάνια αλλά όχι πολύ σοβαρή πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Dubin-Johnson . Ας μιλήσουμε λοιπόν για αυτό λεπτομερώς, πολύ απλά.

Τι είναι το σύνδρομο Ντούμπιν-Τζόνσον;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Dubin-Johnson είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει το συκώτι μας. Αυτό που συμβαίνει σε αυτό είναι ότι μια κίτρινη ουσία που ονομάζεται χολερυθρίνη, η οποία παράγεται στο σώμα μας, συσσωρεύεται αντί να αποβάλλεται σωστά από το σώμα. Τώρα μπορεί να αναρωτιέστε τι είναι η χολερυθρίνη. Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, όταν τελειώνει η διάρκεια ζωής τους, τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα μας διασπώνται. Τότε παράγεται αυτή η χολερυθρίνη. Κανονικά, αυτή η χολερυθρίνη θα έπρεπε να αποβάλλεται από το συκώτι μας μαζί με τη χολή και να αποβάλλεται από το σώμα ως απόβλητα. Ωστόσο, αυτή η διαδικασία δεν συμβαίνει σωστά στο σώμα ενός ατόμου με σύνδρομο Dubin-Johnson. Επομένως, η χολερυθρίνη συσσωρεύεται στο συκώτι και το αίμα, προκαλώντας συμπτώματα όπως ίκτερο . Τότε είναι που το δέρμα και το λευκό των ματιών κιτρινίζουν.

Ποιος επηρεάζεται περισσότερο από αυτή την κατάσταση;

Το σύνδρομο Dubin-Johnson είναι μια γενετική πάθηση , επομένως μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε, σε οποιαδήποτε ηλικία. Για να κληρονομήσετε την πάθηση, και οι δύο γονείς σας πρέπει να σας μεταβιβάσουν το γονίδιο. Αυτό ονομάζεται αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Για παράδειγμα, εάν κληρονομήσετε το γονίδιο μόνο από έναν από τους γονείς σας, δεν θα εμφανίσετε συμπτώματα, αλλά θα είστε φορέας του γονιδίου. Αυτό σημαίνει ότι μπορείτε να μεταβιβάσετε το γονίδιο στα παιδιά σας.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Δεν υπάρχουν ακριβή στατιστικά στοιχεία για το πόσο συχνό είναι αυτό, αλλά είναι πιο συχνό σε άτομα που ζουν σε χώρες όπως το Ιράν, το Ιράκ, το Μαρόκο και η Ιαπωνία. Εκτιμάται ότι περίπου ένας στους 1.300 ανθρώπους σε αυτές τις χώρες μπορεί να έχει αυτή την πάθηση.

Πώς επηρεάζει το σώμα μου το σύνδρομο Dubin-Johnson;

Το σύνδρομο Dubin-Johnson προκαλείται από τη συσσώρευση της κίτρινης ουσίας χολερυθρίνης στο συκώτι σας. Αυτό είναι που κάνει το δέρμα και το λευκό των ματιών σας να φαίνονται κίτρινα. Μερικές φορές, όταν βρίσκεστε σε εσωτερικό χώρο και σε χαμηλό φωτισμό, μπορεί να μην παρατηρήσετε αυτήν την κιτρινισμένη απόχρωση. Ωστόσο, σε ένα καλά φωτισμένο μέρος, όπως στον ήλιο, αυτή η κιτρινισμένη απόχρωση γίνεται πιο αισθητή. Συχνά, το πρώτο πράγμα που παρατηρείτε σε αυτήν την κιτρινισμένη απόχρωση είναι το πρόσωπο.Στη συνέχεια, μπορεί να εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος, όπως το στήθος και το στομάχι. Όταν κοιτάζεστε στον καθρέφτη, αν ανοίξετε το στόμα σας και κοιτάξετε κάτω από τη γλώσσα σας, μπορείτε να δείτε ότι έχει κιτρινίσει και εκεί.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτού;

Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Dubin-Johnson έχουν τα κύρια συμπτώματα του ίκτερου, ο οποίος προκαλείται από τη συσσώρευση χολερυθρίνης στο ήπαρ. Αυτό σημαίνει:

• Κιτρίνισμα του δέρματός σας και του λευκού των ματιών σας.
• Αλλαγή στο χρώμα των ούρων σας (μετατροπή σε σκούρο κίτρινο ή καφέ).

Μερικές φορές, όταν το σώμα βρίσκεται υπό κάποια πίεση, για παράδειγμα, όταν έχετε κάποια άλλη ασθένεια, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή εάν χρησιμοποιείτε αντισυλληπτικά χάπια (από του στόματος αντισυλληπτικά), αυτό το κίτρινο χρώμα μπορεί να αυξηθεί.

Εκτός από αυτά, μπορεί να εμφανιστούν και άλλα ήπια συμπτώματα, τα οποία συνήθως δεν είναι τόσο σοβαρά:

• Το αίσθημα κόπωσης είναι «(Κόπωση)».
• Ένας ελαφρύς πόνος στην κάτω κοιλιακή χώρα (κοιλιακός πόνος).

Το σημαντικό είναι ότι το σύνδρομο Dubin-Johnson είναι μια καλοήθης πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι δεν θα προκαλέσει καμία σημαντική βλάβη στη ζωή σας.

Αν κάνετε μερικές δοκιμές, μπορεί να δείτε πράγματα όπως τα εξής:

• Το συκώτι σας έχει συσσωρεύσει ορισμένες ουσίες, με αποτέλεσμα να φαίνεται μαύρο (αυτό ελέγχεται λαμβάνοντας ένα μικρό κομμάτι ιστού από το συκώτι - ονομάζεται «Βιοψία Ήπατος »).
• Το ήπαρ μπορεί να είναι ελαφρώς διευρυμένο ( ηπατομεγαλία ).

Τι προκαλεί το σύνδρομο Dubin-Johnson;

Η κύρια αιτία του συνδρόμου Dubin-Johnson είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο `ABCC2`. Αυτό το γονίδιο `ABCC2` είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βοηθά τα κύτταρά μας να απομακρύνουν τα άχρηστα προϊόντα. Συγκεκριμένα, αυτή η πρωτεΐνη βοηθά τα ηπατικά κύτταρα να απομακρύνουν τη χολερυθρίνη (την κίτρινη ουσία που απομένει από τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων) και να την απεκκρίνουν ως χολή (ένα υγρό που βοηθά στην πέψη της τροφής).

Έτσι, εάν έχετε σύνδρομο Dubin-Johnson, το σώμα σας δεν μπορεί να απομακρύνει σωστά αυτό το απόβλητο προϊόν που ονομάζεται χολερυθρίνη από τα κύτταρά σας. Ως αποτέλεσμα, πράγματα όπως η χολερυθρίνη συσσωρεύονται στο σώμα σας (αυτό ονομάζεται υπερχολερυθριναιμία ). Γι' αυτό εμφανίζονται συμπτώματα όπως ο ίκτερος.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Dubin-Johnson;

Ο γιατρός σας θα σας εξετάσει πρώτα, θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και θα διαπιστώσει εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε παρόμοιες παθήσεις στο παρελθόν (οικογενειακό ιατρικό ιστορικό).

Στη συνέχεια, θα παραγγείλουν αρκετές ακόμη εξετάσεις για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Απεικονιστικές εξετάσεις (για παράδειγμα , ακτινογραφία , υπερηχογράφημα ) για να εξετάσετε το ήπαρ σας.
• Εξετάσεις αίματος (ειδικά η εξέταση χολερυθρίνης )ένας).
• Εξετάσεις ούρων .
• Ίσως μια εξέταση όπου λαμβάνεται ένα μικρό κομμάτι του ήπατος ( «Βιοψία ήπατος »).

Εάν η εξέταση χολερυθρίνης δείξει ότι το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα σας είναι πολύ υψηλό, αυτό σημαίνει ότι έχετε μια πάθηση που ονομάζεται υπερχολερυθριναιμία (υψηλή χολερυθρίνη στο αίμα). Εάν τα συμπτώματά σας επιμένουν, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει γενετική εξέταση αίματος για να εντοπίσει το γονίδιο που προκαλεί τα συμπτώματά σας. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να επιβεβαιώσετε ότι έχετε σύνδρομο Dubin-Johnson.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Τα καλά νέα είναι ότι οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Dubin-Johnson δεν χρειάζονται καμία θεραπεία. Αυτό συμβαίνει επειδή δεν πρόκειται για σοβαρή πάθηση. Ωστόσο, εάν χρειάζεται θεραπεία, συνήθως αφορά μια άλλη πάθηση ή διεργασία που προκαλεί αύξηση των επιπέδων χολερυθρίνης. Για παράδειγμα, εάν έχετε κρυολόγημα, ο γιατρός σας μπορεί να σας πει να πίνετε πολλά υγρά και να ξεκουράζεστε. Ή, εάν ένα φάρμακο που παίρνετε επιδεινώνει τα συμπτώματά σας, ο γιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει να διακόψετε τη λήψη αυτού του φαρμάκου.

Τι μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα του συνδρόμου Dubin-Johnson;

Τα συμπτώματα του ίκτερου που προκαλούνται από το σύνδρομο Dubin-Johnson μπορεί να διαρκέσουν μια ζωή. Ωστόσο, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν εάν:

• Εάν πίνετε αλκοόλ.
• Εάν παίρνετε αντισυλληπτικά χάπια.
• Εάν υπάρχει κάποια λοίμωξη.
• Εάν είστε έγκυος.

Εάν αισθάνεστε ότι τα συμπτώματά σας επιδεινώνονται, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τις επιλογές θεραπείας που μπορεί να σας βοηθήσουν να βρείτε ανακούφιση.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Dubin-Johnson;

Επειδή πρόκειται για γενετική πάθηση, δεν μπορούμε να αποτρέψουμε την ανάπτυξη του συνδρόμου Dubin-Johnson. Ωστόσο, εάν σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί και θέλετε να μάθετε τον κίνδυνο που διατρέχει το παιδί σας να εμφανίσει αυτή τη γενετική πάθηση, μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με γενετικές εξετάσεις ή γενετική συμβουλευτική .

Αν έχω σύνδρομο Dubin-Johnson, τι πρέπει να περιμένω;

Οι προοπτικές για τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Dubin-Johnson είναι πολύ καλές. Δεν υπάρχει θεραπεία και συνήθως δεν απαιτείται θεραπεία και τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται. Το πιο σημαντικό είναι ότι η πάθηση δεν επηρεάζει τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου.

Τι ώρα πρέπει να δω τον γιατρό μου;

Εάν τα συμπτώματα του συνδρόμου Dubin-Johnson επιδεινωθούν, ειδικά εάν ο ίκτερος σας προκαλεί συμπτώματα που μοιάζουν με γρίπη, επισκεφθείτε τον γιατρό σας. Για παράδειγμα:

• Κοιλιακός πόνος .
• Πυρετός .
• Κόπωση .
• Ναυτία ή έμετος .

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Μπορείτε να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Χρειάζονται θεραπεία τα συμπτώματά μου;
• Θα κληρονομήσει το παιδί μου αυτή την πάθηση;
• Τι πρέπει να κάνω εάν νιώθω αδιαθεσία λόγω των συμπτωμάτων μου;

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Dubin-Johnson και του συνδρόμου Rotor;

Το σύνδρομο Dubin-Johnson και το σύνδρομο Rotor είναι και τα δύο γενετικές παθήσεις. Και οι δύο έχουν παρόμοια συμπτώματα, όπως ίκτερο. Ωστόσο, η κύρια διαφορά μεταξύ των δύο παθήσεων είναι η αιτία τους.

Το σύνδρομο Dubin-Johnson προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο `ABCC2`. Ωστόσο, το σύνδρομο Rotor προκαλείται από μια μετάλλαξη στα γονίδια `SLCO1B1` και `SLCO1B3` .

Ένα άλλο σημαντικό πράγμα που πρέπει να σημειωθεί είναι ότι το σύνδρομο Rotor μπορεί να επηρεάσει σε μεγάλο βαθμό τον τρόπο με τον οποίο το σώμα ενός ατόμου χειρίζεται ορισμένα φάρμακα. Επομένως, εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε σύνδρομο Rotor, είναι πολύ σημαντικό να ενημερώσετε τον γιατρό σας πριν συνταγογραφήσετε ορισμένα φάρμακα.

Επιπλέον, το σύνδρομο Rotor δεν προκαλεί αποχρωματισμό του ήπατος. Ωστόσο, το ήπαρ των ατόμων με σύνδρομο Dubin-Johnson φαίνεται μαύρο .

Είναι φυσιολογικό να ανησυχείτε όταν το δέρμα σας ή του μωρού σας κιτρινίζει. Ενώ ο ίκτερος είναι συχνός στα νεογνά, ο ίκτερος που προκαλείται από το σύνδρομο Dubin-Johnson είναι μια επίμονη, δια βίου πάθηση.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Λοιπόν, τώρα γνωρίζετε πολλά για το σύνδρομο Dubin-Johnson. Μην ανησυχείτε, δεν είναι σοβαρή πάθηση. Ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει ποια θεραπεία χρειάζεται για να μειώσει το κιτρίνισμα των ματιών και του δέρματός σας ή αν εμφανίσετε άλλα συμπτώματα. Το πιο σημαντικό είναι να μιλάτε τακτικά στον γιατρό σας για τα συμπτώματά σας και να βεβαιώνεστε ότι είστε υγιείς. Μπορείτε να ζήσετε μια φυσιολογική, ευτυχισμένη ζωή με αυτήν την πάθηση.

Σύνδρομο Dubin -Johnson, κίτρινος πυρετός, ηπατική νόσος, χολερυθρίνη, γενετικές ασθένειες, κιτρίνισμα του δέρματος, ίκτερος