Ποιος είναι γενετιστής; Ας μάθουμε περισσότερα γι' αυτό.

Φανταστείτε ότι πολλά μέλη της οικογένειάς σας έχουν περάσει καρκίνο ή σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί και ανησυχείτε για κάποια κληρονομική ασθένεια... Ίσως παρατηρείτε κάποια καθυστέρηση στην ανάπτυξη του παιδιού σας. Σήμερα θα μιλήσουμε για έναν ειδικό που μπορεί να μας βοηθήσει να απαντήσουμε σε πολλά ερωτήματα που μας έρχονται στο μυαλό σε μια τέτοια εποχή. Αυτός είναι ο γενετιστής, ή όπως λέμε στα αγγλικά, ένας γενετιστής.

Με απλά λόγια, ποιος είναι γενετιστής;

Ένας γενετιστής, ή ιατρικός ή κλινικός γενετιστής, είναι ένας γιατρός που έχει μελετήσει σε βάθος τη σχέση μεταξύ των γονιδίων μας και της υγείας μας και διαθέτει εξειδικευμένες γνώσεις σε αυτήν.

Σκεφτείτε το σώμα μας σαν ένα μεγάλο κτίριο. Τα γονίδιά μας είναι το σχέδιο που χρησιμοποιείται για την κατασκευή αυτού του κτιρίου. Μικρές αλλαγές σε αυτό το σχέδιο (τις ονομάζουμε μεταλλάξεις ) μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο που λειτουργεί το σώμα μας, δηλαδή την υγεία μας. Αυτό που κάνει λοιπόν ένας γενετιστής είναι, όπως ένας καλός ντετέκτιβ, να μελετήσει το γενετικό μας σχέδιο και να ανακαλύψει αν υπάρχει κάποια αιτία για μια συγκεκριμένη ασθένεια.

Αυτοί οι ειδικοί βοηθούν στη διάγνωση και τη διαχείριση γενετικών ασθενειών που επηρεάζουν άτομα όλων των ηλικιών, από την εγκυμοσύνη έως την ενηλικίωση. Εκτός από την άμεση εργασία με ασθενείς, πολλοί από αυτούς συμμετέχουν επίσης σε έρευνα που διευρύνει τις γνώσεις μας για τις γενετικές ασθένειες.

Σε ποιες περιπτώσεις θα πρέπει να επισκεφτούμε έναν γενετιστή;

Υπάρχουν πολλοί λόγοι για τους οποίους ίσως θελήσετε να δείτε έναν γενετιστή. Ας δούμε μερικούς από τους πιο συνηθισμένους.

Εάν διαγνωστείτε με γενετική ασθένεια

Εάν ο γιατρός σας διαγνώσει μια γενετική διαταραχή, μπορεί να σας παραπέμψει σε γενετιστή. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν αλλαγές ή μεταλλάξεις στα γονίδιά σας. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να υπάρχουν κατά τη γέννηση ή να αναπτυχθούν αργότερα στη ζωή.

Ένας γενετιστής μπορεί να σας βοηθήσει να εντοπίσετε τους γενετικούς παράγοντες που συμβάλλουν στην πάθησή σας. Μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τον κίνδυνο τα παιδιά σας ή άλλα μέλη της οικογένειάς σας να αναπτύξουν την πάθηση. Μπορούν επίσης να σας παρέχουν συστάσεις σε άλλους γιατρούς που σας θεραπεύουν, ώστε να σας βοηθήσουν να διατηρήσετε την υγεία σας όσο το δυνατόν καλύτερα.

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει κάποια κληρονομική ασθένεια

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν γενετιστή. Αυτός ο ειδικός μπορεί να αξιολογήσει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου και να σας βοηθήσει να αναπτύξετε ένα σχέδιο για τη διαχείρισή της. Για παράδειγμα, μπορεί να συστήσει προληπτικές εξετάσεις για να βοηθήσει στην ανίχνευση σημείων καρκίνου το συντομότερο δυνατό. Μπορεί επίσης να συστήσει γενετικές εξετάσεις για να μάθει περισσότερα για τον κίνδυνο που διατρέχετε.

Εάν το παιδί σας έχει κάποια γενετική πάθηση

Οι γενετιστές εργάζονται τόσο με ενήλικες όσο και με παιδιά. Μερικοί ειδικεύονται στην παιδιατρική. Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με κάποια γενετική ανωμαλία ή πάθηση όπως ο αυτισμός, ίσως χρειαστεί να επισκεφτείτε έναν γενετιστή. Ο γιατρός θα εξηγήσει την πάθηση του παιδιού σας, τις επιλογές θεραπείας και την πρόγνωση σε εσάς και την οικογένειά σας.

Εάν σχεδιάζετε να κάνετε οικογένεια ή είστε έγκυος

Όταν σχεδιάζετε να κάνετε οικογένεια, ο μαιευτήρας σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν γενετιστή. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό εάν έχετε κάποια γενετική πάθηση ή είστε άνω των 35 ετών. Ένας γενετιστής μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε τις πιθανότητες το μωρό σας να κληρονομήσει μια γενετική πάθηση ή να γεννηθεί με μια πάθηση όπως το σύνδρομο Down . Μπορείτε επίσης να συναντηθείτε με έναν γενετιστή για να συζητήσετε τα αποτελέσματα των εξετάσεων που έχετε κάνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.

Εάν έχετε μια πολύ σπάνια ασθένεια

Οι γενετιστές διαγιγνώσκουν και θεραπεύουν τόσο κοινές όσο και πολύ σπάνιες γενετικές ασθένειες. Ορισμένες παθήσεις είναι τόσο σπάνιες που ένας γενετιστής μπορεί να είναι ο μόνος γιατρός που γνωρίζει ακριβώς τι είναι και μπορεί να σας βοηθήσει.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ ενός Γενετιστή και ενός Γενετικού Συμβούλου;

Πολλοί άνθρωποι μπερδεύουν αυτά τα δύο. Ένας Γενετιστής και ένας Γενετικός Σύμβουλος είναι και οι δύο ειδικοί στη γενετική, αλλά υπάρχει διαφορά στην εκπαίδευση και τα προσόντα τους. Ας το καταλάβουμε αυτό ξεκάθαρα.

Ποιος είναι παιδιατρικός γενετιστής;

Αυτό αναφέρεται σε έναν γιατρό που ειδικεύεται στη διάγνωση και θεραπεία γενετικών διαταραχών, ειδικά σε βρέφη και παιδιά . Παρέχει εκπαίδευση και υποστήριξη σε οικογένειες. Για παράδειγμα, μπορεί να:

• Θα εξηγήσουμε την κατάσταση του παιδιού σας σε απλή γλώσσα που μπορείτε να καταλάβετε.
• Θα σας εξηγηθεί η σημασία των αναφορών δοκιμών.
• Αυτό εξηγεί την πιθανότητα αυτή η γενετική πάθηση να επηρεάσει άλλα μέλη της οικογένειας ή μελλοντικά παιδιά.

Μπορεί να χρειαστεί να συνεργαστείτε με έναν παιδιατρικό γενετιστή εάν το παιδί σας γεννηθεί με οποιαδήποτε από τις ακόλουθες παθήσεις:

• Συγγενείς καρδιοπάθειες
• Ένα χρωμοσωμικό γενετικό σύνδρομο, όπως το σύνδρομο Down
• Μια κληρονομική ασθένεια όπως η κυστική ίνωση ή η δρεπανοκυτταρική αναιμία

Αυτοί οι γιατροί έχουν ολοκληρώσει μεταπτυχιακή εκπαίδευση τόσο στους τομείς της παιδιατρικής όσο και της ιατρικής γενετικής.

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε λίγο νευρικότητα και άγχος όταν συναντάτε έναν γενετιστή για πρώτη φορά. Αλλά να θυμάστε ότι είναι οι ίδιοι άνθρωποι που μιλούν με ασθενείς και οικογένειες κάθε μέρα, ακούγοντας τις ερωτήσεις τους. Είναι εκεί για να σας βοηθήσουν να καταλάβετε τι συμβαίνει μέσα στο σώμα σας ή στο σώμα του αγαπημένου σας προσώπου. Μερικές φορές θα σας πουν καλά νέα. Μερικές φορές θα σας πουν κακά νέα. Ωστόσο, είναι έτοιμοι να σας υποστηρίξουν σε κάθε βήμα με τις γνώσεις, τους πόρους και την καλοσύνη που χρειάζεστε. Μην φοβάστε λοιπόν να μιλήσετε με τον γιατρό σας και να σας παραπέμψουν σε έναν γενετιστή, εάν χρειαστεί.