Γνωρίζετε την Αιμορροφιλία Β; Ας την αναλύσουμε!

Έχετε παρατηρήσει ποτέ ότι κάποιοι άνθρωποι συνεχίζουν να αιμορραγούν ακόμη και από μια μικρή πληγή; Ή έχετε παρατηρήσει ότι χωρίς λόγο, μέρη του σώματός σας γίνονται μπλε και έχουν ραβδώσεις αίματος; Ένας λόγος για αυτά τα πράγματα θα μπορούσε να είναι η πάθηση για την οποία θα μιλήσουμε σήμερα που ονομάζεται Αιμορροφιλία Β. Μην ανησυχείτε, θα μιλήσουμε γι' αυτό με έναν απλό τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Τι είναι η αιμορροφιλία Β;

Με απλά λόγια, η αιμορροφιλία Β είναι μια κληρονομική αιμορραγική διαταραχή. Εμφανίζεται όταν υπάρχει μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που βοηθά στην πήξη του αίματός μας. Τα άτομα με αιμορροφιλία Β έχουν χαμηλά επίπεδα παράγοντα IX (επίσης γνωστού ως παράγοντας 9, F9, FIX), μιας βασικής πρωτεΐνης που βοηθά στην πήξη του αίματος. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, αυτή η πάθηση μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Τα καλά νέα είναι ότι οι γιατροί την αντιμετωπίζουν με υποκατάστατα παράγοντα 9. Νέες θεραπείες, όπως η γονιδιακή θεραπεία, βρίσκονται επίσης υπό διερεύνηση.

Πώς επηρεάζει αυτή η κατάσταση το σώμα σας;

Όπως και άλλοι τύποι αιμορροφιλίας, τα άτομα με αιμορροφιλία Β αιμορραγούν περισσότερο και για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα από το κανονικό όταν έχουν υποστεί τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση ή εξαγωγή δοντιού. Αυτή η πάθηση επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, αλλά μπορεί να επηρεάσει και τις γυναίκες.

Οι γιατροί ταξινομούν την αιμορροφιλία σε ήπια, μέτρια και σοβαρή . Τα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία Β μπορεί να αιμορραγήσουν στις αρθρώσεις τους. Αυτό είναι πολύ επώδυνο και με την πάροδο του χρόνου μπορεί να οδηγήσει σε παθήσεις όπως η αρθρίτιδα. Μερικοί άνθρωποι χρειάζονται χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση των κατεστραμμένων αρθρώσεων και την αντικατάστασή τους. Μπορούν επίσης να αιμορραγήσουν στον εγκέφαλό τους, κάτι που μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή.

Πόσο συχνή είναι η αιμορροφιλία Β;

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 4 στους 100.000 άνδρες έχουν αιμορροφιλία Β. Και οι γυναίκες την εμφανίζουν, αλλά είναι δύσκολο να πούμε ακριβώς πόσες. Επειδή, παρόλο που έχουν συμπτώματα όπως έντονη περίοδο, πολλοί άνθρωποι δεν πιστεύουν ότι σχετίζεται με την αιμορροφιλία.

Γνωρίζετε ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αιμορροφιλίας Α και Β;

Η αιμορροφιλία Α και Β είναι και οι δύο κληρονομικές αιμορραγικές διαταραχές. Αν και τα συμπτώματα είναι πολύ παρόμοια, οι γενετικές μεταλλάξεις που τα προκαλούν είναι διαφορετικές. Μελέτες έχουν δείξει ότι τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας Β μπορεί να είναι ελαφρώς λιγότερο σοβαρά από αυτά της αιμορροφιλίας Α. Αυτό σημαίνει ότι η αιμορροφιλία Β είναι επίσης μια σοβαρή πάθηση, αλλά τα άτομα με αυτήν μπορεί να έχουν λιγότερα προβλήματα με υπερβολική αιμορραγία. Ακολουθούν μερικές άλλες διαφορές:

• Μελέτες δείχνουν ότι τα άτομα με αιμορροφιλία Β έχουν λιγότερη αιμορραγία στις αρθρώσεις (αιμάθρωση) και λιγότερη βλάβη στις αρθρώσεις.
• Η αυθόρμητη αιμορραγία είναι σπάνια σε άτομα με αιμορροφιλία Β.
• Μερικές φορές, κατά τη διάρκεια της θεραπείας για αιμορροφιλία, ο οργανισμός αναπτύσσει αντισώματα που επηρεάζουν τη θεραπεία. Ωστόσο, τα άτομα με αιμορροφιλία Β είναι λιγότερο πιθανό να εμφανίσουν αυτά τα προβλήματα.

Γιατί παλαιότερα ονομαζόταν «ασθένεια των Χριστουγέννων»;

Αυτή είναι μια πολύ ενδιαφέρουσα ιστορία. Για περισσότερα από 100 χρόνια, οι γιατροί πίστευαν ότι υπήρχε μόνο ένας τύπος αιμορροφιλίας. Αλλά το 1952, ένας ερευνητής χρησιμοποίησε πλάσμα αίματος από επτά άτομα με αιμορροφιλία (ένας με το όνομα «Κρίστμας») για να θεραπεύσει άλλους αιμορροφιλικούς. Παραδόξως, η θεραπεία λειτούργησε! Τότε ήταν που οι ερευνητές συνειδητοποίησαν ότι ο κ. Κρίστμας είχε διαφορετικό τύπο αιμορροφιλίας, δηλαδή ότι προκλήθηκε από διαφορετική γονιδιακή μετάλλαξη. Έτσι, ονόμασαν αυτόν τον δεύτερο τύπο αιμορροφιλίας «παράγοντα των Χριστουγέννων» ή «νόσο των Χριστουγέννων». Αργότερα ονομάστηκε αιμορροφιλία Β.

Τι προκαλεί την αιμορροφιλία Β;

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η αιμορροφιλία Β είναι μια γενετική αιμορραγική διαταραχή. Εάν έχετε αιμορροφιλία Β, αυτό σημαίνει ότι έχετε κληρονομήσει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο που επηρεάζει την ποσότητα του παράγοντα 9. Συνήθως, υπάρχει ένα γονίδιο που ονομάζεται F9, το οποίο σας λέει πώς να παράγετε τον παράγοντα 9. Η αιμορροφιλία Β εμφανίζεται όταν αυτό το γονίδιο F9 μεταλλάσσεται, δημιουργώντας ένα μη φυσιολογικό γονίδιο που μειώνει το επίπεδο του παράγοντα 9 ή εξαλείφει εντελώς τον παράγοντα 9. Τις περισσότερες φορές, τα αγόρια κληρονομούν αιμορροφιλία Β εάν οι μητέρες τους είναι φορείς της νόσου.

Δείτε πώς συμβαίνει:

• Όλοι λαμβάνουμε δύο χρωμοσώματα Χ από τη μητέρα μας, ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα μας.
• Εάν μια γυναίκα έχει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο F9 σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ, θα είναι φορέας της αιμορροφιλίας Β, αλλά δεν θα εμφανίσει συμπτώματα. Αυτό συμβαίνει επειδή έχει ένα φυσιολογικό γονίδιο F9 στο άλλο χρωμόσωμα Χ.
• Αυτή η γυναίκα μπορεί να μεταδώσει το χρωμόσωμα Χ με το ανώμαλο γονίδιο F9 στον γιο της. Δεδομένου ότι οι γιοι έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, θα αναπτύξουν αιμορροφιλία Β.

Μερικές φορές, μια αυθόρμητη μετάλλαξη δεν κληρονομείται από τη μητέρα στον γιο.Η αιμορροφιλία Β μπορεί επίσης να προκληθεί από μια διαδικασία που ονομάζεται ενέλιξη. Αυτό συμβαίνει όταν ένα ωάριο και ένα σπερματοζωάριο ενώνονται για να σχηματίσουν ένα έμβρυο, το οποίο στη συνέχεια διαιρείται και αρχίζει να παράγει νέα κύτταρα. Αυτά τα νέα κύτταρα φέρουν αντίγραφα των γονιδίων που υπήρχαν στο αρχικό κύτταρο. Έτσι, μερικές φορές μπορεί να συμβούν λάθη ή μεταλλάξεις όταν αντιγράφονται αυτά τα γονίδια. Εάν συμβεί κάποιο σφάλμα κατά την αντιγραφή του γονιδίου F9, το παιδί σας μπορεί να αναπτύξει αιμορροφιλία Β ή να γίνει φορέας της αιμορροφιλίας Β. (Οι ιστορικοί και οι ιατρικοί ερευνητές πιστεύουν ότι αυτό συνέβη στη Βασίλισσα Βικτώρια της Αγγλίας. Αν και κανείς στην οικογένειά της δεν είχε αιμορροφιλία, εκείνη είχε αιμορροφιλία. Μετέδωσε την ασθένεια στα παιδιά της. Όταν αυτά τα παιδιά παντρεύτηκαν μέλη των βασιλικών οικογενειών της Ισπανίας και της Ρωσίας, τα παιδιά τους έπαθαν επίσης την ασθένεια. Αργότερα αναγνωρίστηκε ως αιμορροφιλία Β.)

Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας Β;

Έχουμε ήδη αναφέρει ότι τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας Β ταξινομούνται ως ήπια, μέτρια και σοβαρά. Οι γιατροί τα ταξινομούν με βάση τα επίπεδα του παράγοντα 9 στο αίμα.

Ήπια αιμορροφιλία Β

Άτομα με επίπεδα παράγοντα 9 μεταξύ 6% και 49% έχουν ήπια αιμορροφιλία Β. Τα συμπτώματα είναι ήπια. Μερικές φορές, άτομα με ήπια αιμορροφιλία Β διαγιγνώσκονται ως ενήλικες, όταν προετοιμάζονται για χειρουργική επέμβαση, όταν πρόκειται να αποκτήσουν μωρό, μετά από σοβαρό τραυματισμό ή, στην περίπτωση των γυναικών, όταν λαμβάνουν θεραπεία για βαριά έμμηνο ρύση.

Μέτρια αιμορροφιλία Β

Άτομα με επίπεδα παράγοντα 9 μεταξύ 1% και 5% έχουν ήπια αιμορροφιλία Β. Τα συμπτώματα είναι επίσης ήπια. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση συνήθως αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα περίπου στην ηλικία των 18 μηνών.

Αυτά τα παιδιά μπορεί να έχουν συμπτώματα όπως:

• Μώλωπες: Μωλωπίζονται και μωλωπίζονται πολύ εύκολα.
• Ασυνήθιστη αιμορραγία: Εάν υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση, σε αιμορραγικό τραύμα ή σε εξαγωγή δοντιού, μπορεί να αιμορραγήσετε περισσότερο και για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα από το κανονικό.
• Αυθόρμητη αιμορραγία: Σπάνια, η αιμορραγία μπορεί να ξεκινήσει χωρίς προφανή λόγο.

Σοβαρή αιμορροφιλία Β

Άτομα με επίπεδα παράγοντα 9 κάτω από 1% έχουν σοβαρή αιμορροφιλία Β. Τα συμπτώματα είναι σοβαρά. Μερικά παιδιά μπορεί να αρχίσουν αιμορραγία κατά τη γέννηση, λίγο μετά τη γέννηση ή μετά την περιτομή. Άλλα παιδιά μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα μέχρι λίγους μήνες μετά τη γέννηση. Τα συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Αιμορραγία: Τα μικρά μωρά και τα νήπια μπορεί να αιμορραγήσουν από το στόμα τους εάν κάτι μικρό, όπως ένα παιχνίδι, μπει στο στόμα τους.
• Πρησμένα εξογκώματα στο κεφάλι: Αν ένα μικρό μωρό χτυπήσει κάπου το κεφάλι του, μπορεί να εμφανίσει εξογκώματα που μοιάζουν με αυγά χήνας.
• Συχνό κλάμα, ανησυχία ή άρνηση να μπουσουλήσει ή να περπατήσει:Αυτά μπορεί να συμβούν εάν ένα μωρό έχει αιμορραγία σε έναν μυ ή άρθρωση μέσα στο σώμα του. Μπορεί να φαίνονται μπλε και πρησμένα σε ορισμένα σημεία. Αυτές οι περιοχές μπορεί να είναι ζεστές στην αφή και το μωρό μπορεί να πονάει.
• Αιματώματα: Ένα αιμάτωμα είναι ένας θρόμβος αίματος που συσσωρεύεται κάτω από το δέρμα. Ένα μωρό μπορεί επίσης να αναπτύξει αιμάτωμα μετά από μια ένεση.
• Δυσκολίες στην αναπνοή: Μερικές φορές, η γλώσσα του παιδιού μπορεί να πρηστεί λόγω αιμορραγίας και να φράξει τους αεραγωγούς.

Πώς το αναγνωρίζουν αυτό οι γιατροί;

Οι γιατροί διαγιγνώσκουν την αιμορροφιλία Β πραγματοποιώντας μια κλινική εξέταση, αναζητώντας συμπτώματα όπως μώλωπες και πρήξιμο των αρθρώσεων και ρωτώντας εάν κάποιος στην οικογένεια έχει αιμορροφιλία ή άλλες αιματολογικές διαταραχές.

Επιπλέον, πραγματοποιούνται και οι ακόλουθες εξετάσεις:

• Πλήρης Αιματολογική Εξέταση (CBC): Αυτή ελέγχει τους τύπους κυττάρων στο αίμα και τον αριθμό τους.
• Δοκιμασία χρόνου προθρομβίνης (PT): Αυτή ελέγχει πόσο γρήγορα πήζει το αίμα σας.
• Δοκιμασία Χρόνου Ενεργοποιημένης Μερικής Θρομβοπλαστίνης: Αυτή είναι επίσης μια δοκιμή που μετρά πόσο χρόνο χρειάζεται για να σχηματιστεί ένας θρόμβος αίματος.
• Δοκιμασία ινωδογόνου: Μια δοκιμή που μετρά την ποσότητα μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται ινωδογόνο, η οποία βοηθά στην πήξη του αίματος.
• Δοκιμασία παράγοντα πήξης: Αυτή βοηθά στον προσδιορισμό του ακριβούς τύπου αιμορροφιλίας και της σοβαρότητας της νόσου.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Οι γιατροί συχνά αντιμετωπίζουν την αιμορροφιλία Β με θεραπεία υποκατάστασης παράγοντα . Αυτή περιλαμβάνει την έγχυση συμπυκνωμένου παράγοντα 9 σε φλέβα. Αυτός ο συμπυκνωμένος παράγοντας 9 λειτουργεί για να αντικαταστήσει τον παράγοντα που λείπει, βοηθώντας στην πρόληψη της υπερβολικής αιμορραγίας ή στον έλεγχο της αιμορραγίας όταν αυτή συμβεί.

Συνήθως, τα άτομα με ήπια έως μέτρια αιμορροφιλία Β χρειάζονται αυτή τη θεραπεία μόνο όταν πρέπει να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, τα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία Β μπορεί να χρειάζονται θεραπεία υποκατάστασης παραγόντων σε τακτική βάση.

Υπάρχουν επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν κατά τη διάρκεια της θεραπείας;

Ορισμένες επιπλοκές μπορεί να εμφανιστούν σε άτομα που λαμβάνουν αυτή τη θεραπεία. Οι κυριότερες είναι η ανάπτυξη αναστολέων και ιογενών λοιμώξεων .

Αναστολείς

Οι αναστολείς αναπτύσσονται όταν το σώμα σταματά να δέχεται την αντικατάσταση παραγόντων ως μέρος του φυσιολογικού αίματος. Αυτοί οι αναστολείς εμποδίζουν τη σωστή λειτουργία της θεραπείας αντικατάστασης παραγόντων. Αυτό καθιστά πολύ δύσκολη τη διακοπή ή τη μείωση της αιμορραγίας. Άτομα με σοβαρές αιμορραγικές διαταραχές που λαμβάνουν υψηλές δόσεις θεραπείας με παράγοντες είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν αυτήν την επιπλοκή. Οι γιατροί αντιμετωπίζουν αυτήν την επιπλοκή χρησιμοποιώντας άλλες ουσίες που μπορούν να ολοκληρώσουν την πήξη του αίματος χωρίς να παρακάμψουν τον παράγοντα 9.

Ιογενείς λοιμώξεις

Σπάνια, ιογενείς λοιμώξεις όπως η ηπατίτιδα C μπορούν να εμφανιστούν όταν χρησιμοποιούνται υποκατάστατα παραγόντων, τα οποία παρασκευάζονται από αιμοδοσία. Ωστόσο, με τις τρέχουσες μεθόδους εξέτασης, αυτός ο κίνδυνος είναι πολύ χαμηλότερος.

Μπορεί να μειωθεί ο κίνδυνος να συμβεί αυτό;

Επειδή η αιμορροφιλία Β είναι μια κληρονομική ασθένεια, δεν μπορείτε να αποτρέψετε την ανάπτυξή της ή τη μετάδοσή της στα παιδιά σας. Ας μάθουμε λίγα περισσότερα για τη γενετική διαδικασία με την οποία κληρονομείται:

• Εάν είστε γυναίκα και έχετε το μη φυσιολογικό γονίδιο F9 σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ σας (δηλαδή είστε φορέας), τα αρσενικά παιδιά σας έχουν 50% πιθανότητα να αναπτύξουν αιμορροφιλία Β και τα θηλυκά παιδιά σας έχουν 50% πιθανότητα να είναι φορείς.
• Οι κόρες σας, που κληρονομούν αυτό το γονίδιο, μπορούν να μεταδώσουν την αιμορροφιλία Β στους γιους τους. Οι κόρες τους μπορεί να είναι φορείς.
• Οι γιοι σας με αιμορροφιλία Β μπορούν να μεταβιβάσουν αυτό το χρωμόσωμα στις κόρες τους.
• Εάν είστε άνδρας και έχετε αιμορροφιλία Β, οι γιοι σας δεν θα έχουν την ασθένεια. Αλλά όλες οι κόρες σας θα είναι φορείς του χρωμοσώματος με το ανώμαλο γονίδιο F9.

Η γενετική συμβουλευτική είναι πολύ σημαντική σε αυτή την περίπτωση. Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει αιμορροφιλία, είναι καλή ιδέα να συναντηθείτε με έναν γενετικό σύμβουλο πριν αποκτήσετε παιδί.

Αν είμαι έγκυος, μπορώ να μάθω εκ των προτέρων αν το μωρό μου έχει αυτή την πάθηση;

Ναι, μπορείτε. Οι γιατροί μπορούν να πάρουν ένα δείγμα αίματος από τον ομφάλιο λώρο σας και να το ελέγξουν για παράγοντες πήξης. Με αυτόν τον τρόπο, εσείς και αυτοί μπορείτε να γνωρίζετε εκ των προτέρων τι να περιμένετε όταν γεννήσετε το μωρό σας και τι να κάνετε για να αποτρέψετε επιπλοκές από την αιμορραγία.

Αν έχω αιμορροφιλία Β, τι να περιμένω;

Η αιμορροφιλία Β είναι μια χρόνια ασθένεια. Οι γιατροί δεν μπορούν να την θεραπεύσουν πλήρως. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να αποτρέψουν ή να μειώσουν τον σοβαρό πόνο στις αρθρώσεις και άλλα ιατρικά προβλήματα. Τα περισσότερα άτομα με αιμορροφιλία Β μπορούν να διατηρήσουν καλή υγεία με θεραπεία.

Τα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία Β χρειάζονται τακτικές ενέσεις υποκατάστασης παραγόντων (εγχύσεις ή ενέσεις) για την αντιμετώπιση προβλημάτων αιμορραγίας. Μπορούν να απευθυνθούν σε γιατρό για θεραπεία, να ζητήσουν από ένα μέλος της οικογένειας ή κάποιον που τους φροντίζει να τους κάνει την ένεση ή μπορεί να είναι σε θέση να κάνουν την ένεση μόνοι τους. Ωστόσο, τα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία Β χρειάζονται τακτική θεραπεία για την πρόληψη της υπερβολικής αιμορραγίας.

Μπορεί επίσης να αναπτύξουν άλλες ιατρικές παθήσεις που επηρεάζουν τη συνολική υγεία και τη διάρκεια ζωής τους. Για παράδειγμα, πολλά άτομα με αιμορροφιλία Β έχουν σοβαρά προβλήματα με τα γόνατα ή τα ισχία τους, που απαιτούν χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση των κατεστραμμένων αρθρώσεων και την αντικατάστασή τους με νέες. Εάν έχετε αιμορροφιλία Β, ρωτήστε τον γιατρό σας τι να περιμένετε. Αυτός ή αυτή είναι το καταλληλότερο άτομο για να σας δώσει τις καλύτερες πληροφορίες, επειδή γνωρίζει την πάθησή σας και τη συνολική σας υγεία.

Τι πρέπει να γνωρίζω εάν το παιδί μου έχει αυτή την πάθηση;

Εάν το παιδί σας έχει ήπια ή μέτρια αιμορροφιλία Β, είναι σημαντικό να ενημερώσετε τον γιατρό σας για την πάθηση, ώστε να μπορέσει να αποτρέψει την υπερβολική αιμορραγία εάν το παιδί σας υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση ή εξαγωγή δοντιού. Ακολουθούν μερικές ακόμη προτάσεις. Ο γιατρός σας μπορεί να έχει άλλες προτάσεις:

• Όταν τα παιδιά σας είναι πολύ μικρά, ελέγξτε ότι οι παιδικές καρέκλες και τα παιδικά καθίσματα αυτοκινήτου τους διαθέτουν κατάλληλες ζώνες ασφαλείας.
• Όταν μεγαλώσουν λίγο και παίξουν με άλλα παιδιά, οι φροντιστές τους και οι δάσκαλοι του σχολείου πρέπει να ξέρουν τι να κάνουν εάν το παιδί τραυματιστεί κατά λάθος και αρχίσει να αιμορραγεί.
• Το παιδί σας θα πρέπει να αποφεύγει ορισμένες δραστηριότητες, όπως παιχνίδια που περιλαμβάνουν έντονη επαφή με άλλους ή πιθανότητα πτώσης.

Τι γίνεται αν το παιδί μου έχει σοβαρή αιμορροφιλία Β;

Τα παιδιά με σοβαρή αιμορροφιλία Β θα χρειάζονται ιατρική περίθαλψη για το υπόλοιπο της ζωής τους – για την πρόληψη ή τη μείωση της αιμορραγίας ή για τη διαχείριση των συμπτωμάτων. Ακολουθούν ορισμένες από τις προκλήσεις που μπορεί να αντιμετωπίσετε και ορισμένες προτάσεις που μπορούν να βοηθήσουν:

• Τα μωρά με αιμορροφιλία Β, όταν μαθαίνουν να περπατούν, μπορεί να αρχίσουν να αιμορραγούν εάν χτυπήσουν ή πέσουν. Δεν είναι δυνατόν να αποφευχθούν όλες οι πτώσεις, αλλά είναι καλή ιδέα να τοποθετείτε προστατευτικά καλύμματα στις αιχμηρές γωνίες των επίπλων στο σπίτι.
• Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει και αρχίζει να τρέχει και να πηδάει, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τον εξοπλισμό ασφαλείας, όπως κράνος και επιγονατίδες. Στην πραγματικότητα, όλα τα παιδιά πρέπει να φορούν κράνος όταν κάνουν ποδήλατο. Το παιδί σας μπορεί να χρειάζεται επιπλέον προστασία για να αποφύγει συγκρούσεις που θα μπορούσαν να προκαλέσουν αιμορραγία.
• Το παιδί σας θα χρειάζεται τακτική ιατρική φροντίδα για να σταματήσει η αιμορραγία. Μπορεί να νιώθει θυμό και απογοήτευση επειδή δεν μπορεί να περάσει χρόνο με τους φίλους του και να χάσει τις σχολικές του εργασίες όταν πρέπει να πάει για θεραπεία.
• Ένα παιδί με αιμορροφιλία γνωρίζει ότι οι δάσκαλοί του και οι άλλοι γνωρίζουν την πάθησή του. Μπορεί να νιώθει άβολα όταν οι δάσκαλοι και οι άλλοι στο σχολείο προσπαθούν να το βοηθήσουν αλλά του φέρονται διαφορετικά.
• Τα μεγαλύτερα παιδιά και οι νέοι μπορεί να χρειάζονται βοήθεια για να διαχειριστούν τα συναισθήματά τους και τις αντιδράσεις των άλλων. Εάν το παιδί σας βρίσκεται σε παρόμοια κατάσταση, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με προγράμματα ή ομάδες υποστήριξης για νέους.

Έχω αιμορροφιλία Β. Πώς μπορώ να φροντίσω τον εαυτό μου;

Το να ζεις με αιμορροφιλία Β σημαίνει ότι πρέπει να λάβεις επιπλέον μέτρα για να προστατεύσεις τη συνολική σου υγεία, φροντίζοντας παράλληλα για τη θεραπεία σου. Ακολουθούν ορισμένες προτάσεις:

• Προστατευτείτε από λοιμώξεις: Ρωτήστε τον γιατρό σας ποια εμβόλια είναι κατάλληλα για εσάς.
• Διατηρήστε ένα υγιές βάρος: Εάν έχετε βλάβη στις αρθρώσεις λόγω εσωτερικής αιμορραγίας και δυσκολεύεστε να κινηθείτε, ο έλεγχος του βάρους σας μπορεί να βοηθήσει.
• Ξεκινήστε μια ρουτίνα άσκησης: Μπορεί να φοβάστε μήπως τραυματιστείτε κατά την άσκηση. Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τρόπους μείωσης του κινδύνου αιμορραγίας ενώ είστε δραστήριοι.
• Διαχειριστείτε το άγχος σας: Η αιμορροφιλία Β είναι μια δια βίου πάθηση. Μπορεί να χρειαστεί επιπλέον προσπάθεια για να την εξισορροπήσετε με τις οικογενειακές και επαγγελματικές σας υποχρεώσεις.
• Αποφύγετε ορισμένα παυσίπονα: Εάν έχετε αιμορροφιλία Β, δεν πρέπει να λαμβάνετε ασπιρίνη ή ιβουπροφαίνη. Αυτά τα παυσίπονα επηρεάζουν την πήξη του αίματος.

Θα πρέπει να επισκεφθείτε τον γιατρό σας για την προγραμματισμένη θεραπεία σας και κάθε φορά που έχετε οποιαδήποτε άλλα συμπτώματα, όπως ασυνήθιστη αιμορραγία ή σοβαρό πόνο στις αρθρώσεις.

Πότε χρειάζεται να πάτε για επείγουσα θεραπεία;

Εάν έχετε τραυματισμό στο κεφάλι , θα πρέπει να ζητήσετε αμέσως ιατρική βοήθεια. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να υποδηλώνουν ότι έχετε αιμορραγία στον εγκέφαλό σας (ενδοκρανιακή αιμορραγία):

• Πονοκέφαλο.
• Αδυναμία.
• Ναυτία και έμετος.
• Μούδιασμα ή παράλυση.

Εάν δεν μπορείτε να σταματήσετε την αιμορραγία από οποιοδήποτε είδος τραύματος ή εάν αρχίσετε να αιμορραγείτε χωρίς λόγο, επισκεφθείτε αμέσως τον γιατρό σας ή πηγαίνετε στα επείγοντα.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Η αιμορροφιλία Β είναι μια άλλη σπάνια μορφή σπάνιας ασθένειας. Όπως και η αιμορροφιλία Α, η αιμορροφιλία Β είναι μια κληρονομική αιμορραγική διαταραχή. Παρόλο που μελέτες δείχνουν ότι τα άτομα με αιμορροφιλία Β μπορεί να έχουν λιγότερο σοβαρά συμπτώματα από εκείνα με αιμορροφιλία Α, η αιμορροφιλία Β εξακολουθεί να είναι μια πάθηση που προκαλεί μια σειρά από ιατρικές, ψυχολογικές και παθολογικές προκλήσεις.

Οι γυναίκες που είναι φορείς της πάθησης μπορεί να ανησυχούν ότι τα παιδιά τους θα την κληρονομήσουν. Οι γονείς ενός παιδιού με αιμορροφιλία Β μπορεί να ανησυχούν για την προστασία του παιδιού τους από τυχαίους τραυματισμούς. Αργότερα, μπορεί να χρειαστεί να βοηθήσουν το παιδί τους που μεγαλώνει να μάθει να ζει με την αιμορροφιλία Β. Τα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία Β μπορεί να χρειάζονται δια βίου θεραπεία για την πρόληψη της υπερβολικής αιμορραγίας.

Υπάρχει όμως ελπίδα! Οι ερευνητές διερευνούν νέες θεραπείες, όπως η αντικατάσταση γονιδίων και η γονιδιακή θεραπεία. Αυτές θα μπορούσαν να κάνουν μεγάλη διαφορά στον τρόπο αντιμετώπισης της σοβαρής αιμορροφιλίας Β. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε την πάθηση, ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά με κλινικές δοκιμές που μπορεί να είναι κατάλληλες για εσάς. Να θυμάστε ότι με την κατάλληλη ιατρική συμβουλή και θεραπεία, μπορείτε να ζήσετε μια επιτυχημένη, υγιή ζωή με αιμορροφιλία Β.

Αιμορροφιλία Β, αιμορραγία, γενετικά νοσήματα, πήξη αίματος, Παράγοντας IX, κληρονομικά νοσήματα, νόσος των Χριστουγέννων